ダウン症新生児に該当するQ&A

検索結果:154 件

ダウン症の診断について

person 30代/男性 -

先日生まれた娘にダウン症の疑いがあり、染色体検査を受けることになりましたが、小児科の先生の診断による疑い告知はどの程度信憑性があるのでしょうか?(ほぼ確定?念のため検査を受けることも多い?) <先生の診断> ミルクは良く飲み、しかっり泣き声をあげ、筋弛緩の様子等は診られないが、目が釣り目、鼻の付け根が低い(母親の特徴)という外見的特徴からダウン症の疑いがあるため、念のため検査を行うとおっしゃってました。 <その他の娘の様子> ・出産後、呼吸障害とチアノーゼが診られ、3日間保育器内でブドウ糖を投与。呼吸障害は翌日には回復。 ・出産から2〜3日の間、白血球の数値が高い(以降は数値が低下)。 ・心臓や脳などの異常は無し(出産後の検査より)。 外見的な特徴以外は該当しないが、念のため検査を行うとの説明を受けましたが、何人もの新生児を診てきた先生ですし、それなりの確証を持っているからこそ検査を行うのでは、と不安に思っています(3週間もかかる検査ですし)。検査にかけられた時点でほぼダウン症ということなのでしょうか?それとも、検査を行ったがダウン症では無かったというケースもあるのでしょうか?

1人の医師が回答

胎児エコー 房室中隔欠損症の指摘

person 乳幼児/女性 -

現在妊娠24週(第一子女児)、非英語圏、発展途上国に在住の28歳妊婦です。 こちらで出産と考えていた矢先、担当医から勧められていた胎児エコー検査で、1週間前に心疾患の疑いを指摘されました。 病名はComplete atrioventricular canal defect 完全型房室中隔欠損症です。 詳しい日本語の医学用語が分からないのですが、2つ有るはずの弁が1つの共通弁の形を成していて、房室中隔・心室中隔、およびそれを繋げる中央の十字型の壁の一部が欠けている状態だとのこと。また、血流の流れ(赤と青で写るもの)が、この疾患に特徴的なH型に写っていると、説明を受けました。心室・房室のそれぞれの大きさはバランスが取れている様です。(房室中隔欠損の中でも、重症の部類ではないそうです) 完全型房室中隔欠損では、ダウン症の可能性も半分近くの確率であるとの事で、今後の対策を考えるにあたって、医師の勧めで羊水検査も行いました。結果はあと1、2週間で出ます。 それを基に、小児心臓外科医の意見を仰ぐ事になっています。 ここで質問なのですが、 (1)欠損部の壁が今から形成される事は無いのでしょうか?(医師からは無いと言われました) (2)症例によって様々だと思いますが、上記から出生後の手術の流れはどの様になるのでしょうか?(新生児、乳幼児期の手術の必要性、手術の危険性など) 田舎に在住のため、こちらで出産となると都市部の病院で小児科医、心臓外科医立会いのもと出産になると言われています。 今回の検査結果を聞いてから、日本帰国も視野に入れています。 初期の胎児エコー検査も含め、順調だと言われ続けていたのにショックです。 完全型房室中隔欠損に詳しい先生がいらっしゃいましたら、意見お願いしたく存じます。

3人の医師が回答

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