トリソミー8に該当するQ&A

はじめまして。現在44歳8ヶ月です。 今ある凍結胚(モザイク胚)を移植するか迷っており相談をさせて頂きました。 現在までの経緯は以下です。 ●結婚39歳。40歳で自然妊娠しましたが、9週手前で稽留流産。以降自然妊娠なし。子供もおりません。 ●不妊治療歴 ・Aクリニック 　採卵3回/移植5回/化学流産2回/陰性3回 　人工受精1回/陰性 ・Bクリニック 　着床前診断の為の採卵4回/正常胚なし/モザイク胚1個 ●現在モザイク胚1つのみの凍結。(採卵時44歳) 　RISK OF MOSAIC (partial trisomy 9q) 　9番染色体の下から4分の3くらいの範囲が3本分ある細胞が混ざっているモザイク。 　モザイク率50%くらい。と伺っています。 　グレードは6日目5BC 年齢、金銭的にもかなり限界ですが、このモザイク胚を移植するか、もう一度、採卵(着床前診断)をするか悩んでいます。 移植の場合、流産や、産まれてくる子への影響がとても不安で、以下4点質問させて頂きたく思います。よろしくお願い致します。 1、今回のモザイク胚の場合、妊娠継続し、産まれてくる可能性はどれ位なのでしょうか。 　健常児が産まれてくる可能性も充分にあると考えて良いのでしょうか。 2、9番染色体の異常で産まれた場合、障害を持っている可能性の方が高いのでしょうか。また、どのような障害が考えられますでしょうか。 3、染色体異常は、淘汰されるケースもあると聞いていますが、羊水検査をした時点でまだモザイクがあった場合、羊水検査でモザイクの確定は出来るでしょうか。 4、50%とモザイク率高めですが、着床しない、又は流産の可能性の方が高いでしょうか。 モザイク胚を移植し、障害のある子が産まれた前例はないとネット上で見ますが、調べど調べど不安が募ります。野暮な質問かもしれませんが、よろしくお願い致します。

39歳11ヶ月　2経産　インド在住 本日推定5w6dで産婦人科を受診しました 当地では超音波は医師ではなく医師から依頼を受けた超音波技師が行います。 心拍は確認できましたが胎嚢の下に中隔形成のある絨毛膜下血腫がありました。 その後採血ののち、超音波の画像を持って医師のところへ行くと以下を指示されました。 子宮内に出血があるため自宅安静 デュファストン10mgを朝晩2回 プロゲスチン250mgの筋肉注射を打って帰ること 10日後に再受診 帰宅後に受信した血液検査結果に HCG-β specific, serum 32974mIU/ml 基準値はapproximate gestational age(weeks) 3.0-4.0で500.0-10000.0とありました。 ■部分胞状奇胎やダウン症の可能性が高いですか？また、もし胞状奇胎なら10日後ではなくすぐに受診、もしくは医師に結果を連絡した方がよいですか？ (この国ではカルテを患者が預かり、検査結果も患者が受け取ったものを次回持参して医師に見せる形をとるため、検査結果は10日後まで医師が確認しない可能性が高い) ■黄体ホルモンの値を検査せずに注射や薬で補充することで胎児に問題はないのでしょうか。添付文書に催奇形性があると書いてあって気になっています。 以下、参考までのこれまでの経緯です。 27歳と31歳の時ともに40週で経膣分娩で出産 35歳で胎嚢確認後6週で稽留流産(手術後胎児の検査せず)、37歳で心拍確認後8週で流産(22トリソミー) 36歳の時日本の不妊科で潜在性甲状腺機能低下症と診断され、以来チラーヂンを1日25mcg飲んでいます。 最終月経は1/9、排卵検査薬が1/20強い陽性、早期妊娠検査薬が2/4薄い陽性 タイミングは1/20に取りました

過去、3回（ICSI妊娠）稽留流産を経験している者です。2回目の流産後、不育症の検査を受けたところ、プロテインＳ活性　46％　抗核抗体80（+）倍、抗核抗体型　Homogeneous　結果ありました。3回目、妊娠胎嚢確認後、バファリンと、任意でしたが念のため、ヘパリン注射（1日2回）使用しました。結果は8週の稽留流産、後日、染色体異常（15トリソミー）発覚しました。ヘパリンの副作用として、通常は基準値内ですが、使用時AST(GOT) 55U/L ALT(GPT) 126U/L と高数値が出ていました。 念のため、3回目の処置後、他県で有名な不育症クリニックで詳細に調べてもらったところ、血液検査結果では基準値内で、プロテインＳ遊離抗原量　91％　プロテインＳ抗原　99％　及び抗リン脂質抗体も問題ありませんでした。子宮内容物の病理診察結果では、軽度か中等度の虚血が報告にありました。不育症クリニック先生曰く、プロテインＳには問題はないが、 虚血が見られるので、ヘパリンより副作用の少ない‘オルガラン’とバファリンを次回妊娠時には必要と診断受けました。個人的な希望としては、自己注射は精神的に負荷が多く、傷や青痣が残り避けたいところが本音です。‘オルガラン’は、ヘパリンより注射針が太く、現在お世話になっている不育症クリニックでは、通常は処方していません。また、‘オルガラン’は副作用がヘパリンより少ないと説明受けましたが、自身で調べたろこと、臓機能の副作用の可能性もあるようです。肝臓数値が異常値になることがあっても流産予防を優先して使用したほうが良いのでしょうか。バファリン併用時で数パーセントのみの流産防止確率が上がるだけと聞きました。次回妊娠確認後は、現クリニックではヘパリン注射は任意であるため、漢方などで補完することで心穏やかに妊娠期を過ごしたいと考えています。ヘパリンあるいはオルガラン使用有無のご意見お聞かせください。

42歳、第一子不妊治療中です。 40歳8ヶ月から不妊治療を開始し、 保険適用での治療が終わってしまいました。 AMHは1.77です。 これまでの経過は、以下の通りです。 （保険1回目）高刺激 採卵数9→受精数8→凍結胚1（AB） 移植結果：陽性→胎嚢確認後流産（心拍確認なし）染色体異常あり（4番トリソミー） （保険2回目）高刺激 採卵数9→受精数8→凍結胚（BB、AC、BC） 移植結果：陰性 （保険3回目）低刺激 採卵数3→受精数2→凍結胚（BC） 移植結果：陽性→胎嚢確認後流産（心拍確認なし）進行流産で染色体検査できず 主人は48歳で精液検査結果では運動率が低く、DNA損傷率も25%と高めで、男性不妊の要因もあります。 子宮内膜症が骨盤内に広がっており、現在ジェノゲストを服用し、内膜症治療中ですが、2月頃から不妊治療を再開予定です。 自費治療になり、流産を2回しているのでpgtaを検討しています。 その際に、胚盤胞到達率が低いこと、内膜症の悪化を防ぐため不妊治療をする期間を短くしたいこと、AMHを踏まえると、低刺激ではなく、高刺激に戻した方が良いのか悩んでおります。 内膜症の方の主治医の話では、移植周期のホルモン補充でエストロゲンが増えることが内膜症悪化につながるが、採卵時の薬の量の違いは、内膜症の悪化に対して大きな違いはない、とのことですが、それであればなおさら、私の場合には低刺激よりも高刺激の方が適しているのではないかと考えた次第です。 よろしくお願いします。

現在21週5日の妊婦です。 一昨日の妊婦健診で胎児に異常が見つかり詳細な検査をしていただき全前脳胞症と診断されました。出生後も予後不良だと説明を受け泣く泣く今回の妊娠継続は諦めることにしました。21週6日の明日に出産予定です。 わたしは2年ほど不妊治療をしており、今回の妊娠を入れて3回妊娠しています。 1回目の妊娠は8週で稽留流産しています。術後の検査の結果染色体異常でした。(どこの染色体か忘れたけどトリソミーでした。) 2回目の妊娠は出産まで至っておりその子は現在1歳で今のところ何事もなく元気に育ってくれています。 ここで不妊治療は終えています。 そして今回の3回目の妊娠は奇跡的に自然妊娠で授かっています。 全前脳胞症という病気は先天性の奇形で染色体異常であることが多いと聞いています。そこで質問なのですが (1)3回の妊娠のうち2回も染色体異常であるということは私たち夫婦の遺伝子に何か問題がある可能性がありますか？遺伝カウンセリングを受けた方が良いのでしょうか。 (2)次に妊娠を希望するかはまだ分からないですが、もし希望し妊娠した場合に染色体異常になる確率は高いですか？ 不妊治療、流産、死産と本当に死ぬより辛い想いをたくさんしてきました。こんな辛い経験は二度としたく無いので教えて欲しいです。 追記ですが、不妊治療まで至った原因は正常な精子がほとんど無い状態で重度の男性不妊でした。わたしはPCOSの所見はあるけど定期的に生理があったので診断は出来ないと言われました。 よろしくお願いします。