レックリングハウゼン遺伝に該当するQ&A

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レックリングハウゼン病と四肢の変形

person 乳幼児/女性 -

初めまして。生後9ヶ月の娘を持つ親です。先々月に右足が曲がっていると近くの病院で言われ紹介状で小児の整形外科へ行きさらに紹介状で小児の総合病院へ行きレックリングハウゼン病の診断が確定してしまいました。 今月中に整形外科と眼科へ、来月にはMRIを受ける予定です。皮膚科がないので別の病院も探さなければなりません。 遺伝ではありませんが本当に娘を思うと何とも言えない申し訳ない気持ちと無力な自分への悔しさで毎日を過ごしております。 乳児はカフェオレ斑のみとの事がほとんどで足の変形についての情報が本当に少なくて困っています。整形外科を受診する日まで待ちきれず、どういう治療から始まるのか、矯正で治るのか、手術になるなら何歳位でするのか、2パターンある様ですがその特徴について等詳しく知りたいです。 またこの病気の事ならどんな事でも何か知れたらと思っております。レックリングハウゼン病のサイトはほとんどと言っていいほど見たつもりです。 先生方からの貴重なお話もお聞きし何か娘のこれからの役にたてればと思い投稿させて頂きました。 拙い文章で読みづらいとは思いますがどうかよろしくお願い致します。

2人の医師が回答

レックリングハウゼン病について

person 40代/女性 - 解決済み

46歳女です。 レックリングハウゼン病について、 最近ネットで知り、自分がそうではないかと不安になっております。 自覚している症状 15mm以上の茶色のアザカフェオレ斑はおそらく2個だと思います。 ただ、お腹や脇腹に小さいシミ?みたいな茶色のものは複数あります。 【昔日焼けをしたりしていたのでシミだと思っていました。気づいたのは30歳ぐらいです。】 手首から肘まで肌より少し濃い色のアザみたいなものもあります。 ずっと日焼けだと思ってましたが、 アザだと思います。 神経線維腫は画像でみるブヨブヨしたものや、1ミリ以上のものはありませんが、胸の下や、胸の間や脇の下に肝管種みたいな触るとザラザラしているブツブツはあります。3年前ぐらいにできたものです。【脇下のブツブツの写真添付します。】 聞きたいことは、 神経線維腫は1ミリ以上のものがない場合もありますか? いまあるのは、脇の下の画像のブツブツぐらいです。 19歳の子供がいますが、今の所茶色のアザは一つのみです。 そのほかはありません。 遺伝すると拝見したので大丈夫か不安でたまりません。 もしレックリングハウゼン病だった場合 今後どのようななっていくのでしょうか?

4人の医師が回答

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