子供にてんかん遺伝するかに該当するQ&A

検索結果:142 件

0歳2歳 脊髄小脳変性症 頭部MRI画像について

person 乳幼児/女性 -

お世話になります。 この度、0歳と2歳の子のミオクローヌスの様な動きやてんかんを疑うような動きが気になり2人とも頭部MRIを撮影しました。 撮影して結果が出た後に、この子達のひいお爺さんが遺伝性の脊髄小脳変性症のことを知りました。(遺伝子検査の結果がでていないので型はわかりません。) 頭部MRIは神経の専門の先生ではなく画像診断科の先生がみてくださいました。 てんかんなどの問題はなしとの返答が帰ってきています。 そこで質問させてください。 1.画像診断科のお医者様は頭部MRIの際に脊髄小脳変性症の遺伝の可能性がある事を伝えていなくても、小脳の萎縮などは一般的に見てもらえているのでしょうか? また小脳の萎縮を見るのは難しいですか? 2.もし小脳の萎縮があったとしたら必ず小脳の萎縮による症状はでていますか?また小児だとどんな症状がでるのでしょうか。 3.私から見ておじいさんの症状は足のつっぱりだけで他の症状(手の震え、しゃべりにくさ、食べにくさなど)はありません。 そしてひいおばあさんは70歳頃から足の症状、おじいさんは50歳ころから足の症状、母は50過ぎてますが症状はでていません。(母は遺伝子検査をしていないので遺伝しているかはわかりません) この場合祖父の発症した時期を過ぎていますがこれから母が発症することはありますか? また私の子どもが発症時期が早まり小児のうちから症状がでて脊髄小脳変性症ということはありえますか? 1〜3全てではなくてもいいのでわかるところがありましたら教えてください。 とても心配です。 よろしくお願いします。

3人の医師が回答

複雑型熱性痙攣/てんかんの疑い

person 乳幼児/男性 -

生後11ヶ月(体重9.5キロ)の男の子ですが、生後8ヶ月の時に尿路感染症による発熱で、熱性痙攣を起こしました。(朝方) 痙攣時間が15分以上と長かったので、 念のため入院する事になり同日の夕方 おもいっきり泣くのと同時に再び痙攣。 2分程で治りましたが、なかなか目の焦点が合わず、点滴を投与して落ち着きました。 私も主人も幼少期に熱性痙攣を経験していたことがあったので、遺伝性が高いと言われ 複雑型熱性痙攣と診断されました。 その後生後9ヶ月の時に、朝方何かに驚いたのか、急にひっくひっく泣いた後のような泣き声?を出して右斜め上を見て焦点が合わないといった症状がありました。(8分程) 身体は硬直しているというよりは脱力していた気がします。 病院で採血を実施しましたが、 電解質異常や、血糖値の低下などは見られず、MRI検査も異常ありませんでした。 別日に脳波検査も行いましたが、異常は認められず、原因不明という扱いとなりました。 この発作から20日後に、また同じような発作がありました。この時、チャイルドシートが嫌でギャン泣きして私もかなり叱ってしまったのでそれが引き金となって発作を起こしたのではないかと思っています。 しかし、病院では短期間で繰り返していることもあるのでてんかんの疑いがあると言われました。 病院の先生からは、てんかんの薬を使用して治療することを勧められていますが、 2回目、3回目の発作に関しては、 驚いたこと、叱られた事による精神的ダメージによって引き起こしたのでは?と思い てんかんの治療に踏み切れずにいます。 上記を踏まえて、この症状はてんかんではなく憤怒痙攣、蒼白型の痙攣の可能性やてんかん以外の可能性はありますでしょうか? てんかんと受け入れ、早期に治療を開始すべきでしょうか? よろしくお願い致します。

4人の医師が回答

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