潜在性二分脊椎症に該当するQ&A

妊娠30週の妊婦です。 22週にエコーでBPDが49.8mm、脳室10mmで何かあるんじゃないかとのことで、大学病院に転院し、健診を受けています。 29週に入ってからMRI検査を行いました。 昨日医師からMRIの結果について電話連絡があり、二分脊椎で背骨にコブがあり、皮膚からは出ていないが産後に胎児の手術が必要とのことで、詳しく明日話を聞きに行くことになりました。 4点質問です。 1.ネットで調べると、二分脊椎は運動・排泄障害が出ると書かれていますが、コブの位置によっては障害が全く出ないこともあるのか、それとも必ずと言っていいほど障害はあることなのでしょうか。 2.コブ(髄膜瘤？)は皮膚からは出ていないようですが、この時点で顕在性・潜在性どちらなのかわかるものなのでしょうか？ 3.今の病院は脳外科がないため、今の病院で出生後、脳外科のある病院に移送するか、脳外科・産科のある病院にあらかじめ転院することになるそうですが、どのように病院を選んだらよいでしょうか。 4.頭のサイズは29週で2w程小さいと言われたのですが、エコーでみると脳室は1月から10〜11mmの状態のままです。水頭症の可能性はあるのでしょうか？ 先生からは電話だったため、詳しくは直接お話ししますと終わったことにより、中途半端な情報だけ入っており、不安で眠れず相談しました。 以上、よろしくお願いいたします。

生後5ヶ月の女の子なのですが、潜在性二分脊椎の疑いでエコー検査を受けたところ、そちらに関しては目立った異常はなかったのですが、その際に馬蹄腎のようだと言われました。 初めて聞く名前だったのでネットで調べてみたのですが、あまり詳しくは載っておらず、左右の腎臓が下の方で繋がっている、無症状のことも多いが、他にも先天的な疾患がある可能性があるということしかわかりませんでした。脳神経外科の先生は病的なものではないかもしれないけど泌尿器科の予約をとっておきましょうと言われましたが予約は一ヶ月以上先で不安です。今のところは特に子どもに変わった症状はありません。 そこで質問なのですが、 1.馬蹄腎は、何か子どもの健康や成長に悪影響があるのでしょうか？ 2.ネットで記載されていたように、馬蹄腎があった場合は他にも疾患(合併症)がある可能性は高いですか？ 3.泌尿器科ではどのような検査をすることになりますか？ 回答よろしくお願いします。

生後1カ月で潜在性二分脊椎と診断されました。CT、MRIの結果、合併症は無し、このまま様子を見ますとのことで、通院は何か症状があってからで良いとのことでした。生後1カ月の時点で腰椎の3から5番が開いておりました。 日常の生活も何も制限無しと言われましたが、男の子なので、無茶な行動をすると、心配になってきます。 もうすぐ3歳5カ月で、尿意は昼間は教えてくれることが半々です。 おしっこの勢いはあると思いますが、少々、トイレの感覚が短かいと感じる時があります。 転んだりすることはありますが、それほと多いと思いません。O脚が気になり、整形外科で通院しましたが、成長と共に正常範囲内になってきました。 もし症状が出るとしたら、排尿障害、歩行障害は何才ぐらいから出るのでしょうか？ すぐに分かるのか心配です。

もうすぐ11カ月の次女についてです。 お腹の中で7週目くらいの時にむくみがありました。 生まれてすぐ動脈管開存の手術をし1カ月ほどNICUにいました。 MCDKがあり単腎で、心房中隔欠損の経過観察中です。 長女に比べムチムチした感じがなく筋肉は少なめの印象です。 （長女はムチムチの時がありましたが次女はそれはありませんでした） うつぶせになることを嫌います。 うつぶせ状態でスマホの動画を見せるとそのまま見れます。 7カ月で寝返りをしましたが最近は嫌がります。 うつぶせにしてもすぐ仰向けになります。 8カ月でお座りはできましたがたまに倒れることもあります。 パラシュート反射はまだ検診を受けていませんがしない感じです。 長女は1カ月半で歩き現在問題なく過ごしており、成長が遅いだけかもしれませんが 最近 お尻の穴のうえに皮膚のくぼみがあり気になっています。 二分脊椎症や潜在性脊椎症の影響で筋肉が少な目ではないかと考えています。 画像添付させていただきました。 底が浅いとそこまで心配はないというのを見かけましたが 指でくぼみを開いて何を確認すればいいのでしょうか 心臓の定期受診の際に質問してみようと思いますが、 少し先のためこちらにて質問させていただきます。

3歳半女の子 生まれた時は3042gでしたが 元々動脈管開存症で生後1ヶ月で手術済の完治しております。 その後肺動脈弁狭窄症の疑いがありましたが、経過観察しており、少しずつ良くなっていると言われております。 ですが、新たに 軽度大動脈弁閉鎖不全症と診断されてから経過観察中です。（年に1度） 他にも鼠蹊ヘルニアや腹壁ヘルニアの疑いや（経過観察） 生後3ヶ月くらいの時に潜在性二分脊椎の疑いがあり（1歳でMRIやエコー検査結果問題なし） 色々と不安があります。 まず、1つ目は最近足と腰が痛いと言います。夕方から夜にかけて。時々寝てる時も泣いて起きたりします。 朝になるともう痛くないと元気です。 2つ目は寝てる時によく心臓の音を聞くのですが、 リズムが変です。これは不整脈でしょうか。 ドクン、ドクン、ドク、ドクン、ドクン、ドク と２回目から３回目の間が速くなります。 この２つです。 これらはどういった原因が考えられますか？またなにかしらの病気の可能性はありますか？

生後7ヶ月半の女の子です。生まれた時2216gで現在体重5440g 身長60.センチです。小さめのため市民病院で発達フォローを受けており本日診察日でした。 首座りが遅く筋力の弱さ、体幹の不安定さ、引き起こしができないことをかかりつけの小児科で指摘されていることを伝えました。 7ヶ月半になった今も引き起こしがついてきません。うつ伏せになってもすぐに頭をおろしてしまいます。頭を上げても左右に倒れてしまいなかなか維持ができないです。医師に後頭部が少し大きい気がすると言われ心臓用のエコーで頭部をエコーで見てもらい脳室拡大ありと言われました。水頭症とまでいかないので今何かできることはないと言われました。頭の大きさは7ヶ月の平均ですが身長体重は成長曲線を下回っていて頭と体のバランスが取れないからうつ伏せが苦手な可能性もあると言われました。 潜在性二分脊椎と診断されているのですがそれと脳室拡大は関係ありますでしょうか？ 体が小さいこと首座りが遅いことなどは脳室拡大と関係ありますでしょうか？ 小さなことですがベビーカーの振動は大丈夫でしょうか?軽量型を購入していますのでかなり振動を拾います。 今後何か気をつけることなどありましたら教えていただけると助かります。 宜しくお願いいたします。

10ヶ月の息子ですが、私が頭全体を触っていたら、右側頭部に直径5cmくらいのぷよぷよした柔らかい部分を見つけました。瘤みたいに大きくはなく、髪の毛で隠れてることもあり、見た目には分かりません。頭を洗うときには気づかなかったので、よく触って分かった感じです。頭の他の部分は堅いのですが、そこだけ異様に柔らかく、熱を持ってる感じです。 頭蓋骨がくっついてなくてある頭の上の凹みはまだありますが、側頭部のぷよぷよしたもの(瘤?)も、それに関係あるのでしょうか? 子どもの様子は、この柔らかいところを触ると嫌がる、頭と鼻の頭にかなりの汗をかく、捕まり立ちをするので、よくひっくり返って頭うったりしていますが、ご飯も食べるし、吐いたりすることもありません。 あと、一ヶ月程前に37度後半の熱が一ヶ月くらい続き検査しましたが、特に異常はなく熱の原因は分からずじまいでした。今は平熱に戻っています。 ちなみにこの症状と関係ないかも知れませんが、潜在性二分脊椎と先天性側わん症で、大学病院で経過観察中です。 今のところ麻痺などの症状はなく、一歳になったらMRI検査の予定です。 頭のことも今度大学病院へ行くときに見てもらおうと思っていますが、まだ一ヶ月以上先ですし、先に見てもらったほうがいいのか分からなくて、質問させていただきました。 ご返答よろしくお願いします。

37週1日産まれの生後2ヶ月の男の子です。 黄疸で生後二日目にNICUで光線療法をしましたが、その血液検査以外は特別な検査を受けていません。 産んだ病院にいた頃は1日に何度も排便がありました。退院後も1日7回くらいは出ていましたが生後20日頃から1日一回、2日に一回と減り、1日中顔を真っ赤にして寄り目にして手足を突っ張って起きて踏ん張り続けて、綿棒浣腸も効果が出なくなり、あまりにも寝ないで突っ張っているので産院に相談しグリセリン浣腸をしていました。 里帰りから戻ってきてから状況は悪化し、自力で排便しなくなりました。飲みが悪くなり、夜間も寝られないほど踏ん張り続けてしまうので小児科を4～5日程度開けて受診し浣腸してもらっています。 綿棒浣腸ではほぼ出ないのですが、クリニックで浣腸すると母乳性の水様便が溢れるように出るので排便困難症でしょう、綿棒で肛門刺激をしてください、と言われているので一応綿棒浣腸をしています。 新生児の頃はおならも出せずに気張っていましたが、2ヶ月になりおならは自力で出しています。 綿棒浣腸をしているとオムツを開けた状態でおしっこをされることもあるのですが、飛ぶ勢いのおしっこを出した後に、もう一度飛ばす量のおしっこを出したり、チョロチョロと滴るだけしか出さなかったりという状況を目にして、排尿にも問題があるのでは？と感じています。 小児科で自力で出せない排便について、成長と共に改善すると言われていますが、潜在性二分脊椎か何かで排泄全体に問題が出てきた可能性はありますか？ 生まれた時からおしりの割れ目より上に筋状のへこみはありますが産んだ病院の小児科では特に説明はありませんでした。 排尿に関しては、きちんと出せていないと腎臓に影響があるのではと不安です。 現在のクリニックで浣腸を受けるだけでなく、紹介状をもらって検査した方がいいでしょうか

36週3日で生まれ低酸素性虚血性脳症と診断され8ヶ月になりました。いつもありがとうございます。過去の質問と合わせて見て頂けると有難いです。首座り4ヶ月半ば、寝返り4ヶ月後半、ずり這い7ヶ月すぐです。名前を呼ぶと振り向き、笑顔を向けると笑顔を返してくれます。良く遊び感情も出してくれます。5ヶ月頃からタッチと言って手を向けると手を合わせくれていましたが最近はあまりやらなくなってしまいました。1.お座りは20秒位手を離して遊べる時もありますが、背中は少し丸く不安定です。母子手帳の6.7ヶ月での支えが無く座るとはどれ位の時間で、また背中は、真っ直ぐじゃないと駄目でしょうか？現在の状態は少し遅いでしょうか？2.人見知りについて毎週祖父母が遊びに来るのですがいつも最初泣きます。でも抱っこされると泣き止みます。これはまだ人見知りしてないでしょうか？後追いはしたりしなかったりです。父親にもついて行くことがあります。母親を認識してるとは言えないでしょうか？3.吐き戻しが1ヶ月程前まで毎日1度は大量にありました。最近減りましたが離乳食もよく咽せて吐きます。出生時の影響の可能性はありますか？体重身長が、成長曲線を少し下回ってしまいました。離乳食もあまり食べず授乳量も少ないです。4.お尻の窪みが気になります。お尻を閉じると窪みより上の線がほんの少しだけ曲がっているように思います。潜在性二分脊椎が心配です。5.低酸素の影響で出生後MRIで見られた白くなった部分は現在例え画像上消えていてももう機能しないのでしょうか？必ず脳が萎縮してしまうのでしょうか？生後5日時点でのダメージを受けた範囲は結構広かったです。退院前は範囲は小さくなり薄くなっていました。今後消えていても意味は無いのでしょうか？MRIは以降撮っていません。脳の他の部分で補えるか心配です。MRIは1歳で撮る予定です。沢山質問申し訳ありません。

今春小学校入学を控える男児(1月生まれ6歳)の日中の尿漏れでご相談致します。 現状、気になる点 ・股間周辺の湿り程度のお漏らしがある。乾いている場合もあり、正確な頻度は不明(先日は1日2回)。 ・ズボンの全体が濡れるようなお漏らしはあまりない。ここ3か月で1回(幼稚園で)。 ・乳児の頃から小便の勢いが弱い、途切れる、切れが悪い。 ・尿意が突然来ているような気がする。近くのトイレまで我慢できず、パンツにシミができる程度少し漏れる。その後、トイレで続きが出る事がある。 ・夜は寝る前(8時半前後)にトイレに行き、オムツ着用しほぼ毎日漏れ有り。 ・日中の排尿回数6,7回程度。 ・便秘(3日に1回程度)。形、色、硬さ良好。 ・ここ1年程度は状況変わらず。 ・尿路感染症の既往なし。 1年前に総合病院の小児科、泌尿器科に上気を相談したところ、 ・排尿前後の膀胱エコー検査異常なし(残尿なし、形態正常) ・起床時尿濃縮は出来ている ・排尿中枢の完成は8歳前後であること、上記の結果から排尿障害がある可能性はそれほど高くないため、経過観察。 話が前後しますが、生後3か月で肛門より上の割れ目終点手前中央に皮膚洞(直径5ミリ程度、交通なし)が見つかり、生後7か月でMRI検査。 →積極的に潜在性2分脊椎を疑う所見は指摘できず。脊髄円錐下端はＬ1/Ｌ2レベルで低位でなく、直ちに病的状態とは言えない。診断：終糸脂肪沈着あるいは脂肪種 上記を踏まえ、昨年3月5歳でMRIを再検査。 →L3レベルより尾側では終糸に一致して脂肪信号を認め、終糸脂肪種を疑います。脂肪がある範囲は前回と大差なく、目立った肥大はない。診断：終糸脂肪種の疑い セカンドオピニオンの観点から経過観察、追加検査、治療等ご意見頂ければ幸いです。 何卒宜しくお願い申し上げます。