耳ダウン症に該当するQ&A

妊娠12週目５日の38歳の妊婦です。 高齢でもあり、先日胎児ドッグを受診しました。 心臓の逆流以外は特に目立つ所見はなかったと教えていただいたのですが、よく耳にする三尖弁だけでなく僧帽弁？も逆流しているとの事でした。 もちろんそれによりダウン症確率は上がっていたのですが、そちらよりも、ダウン症など遺伝子異常でなかっだ場合、今からでも、成長過程で正常になる可能性はあるのでしょうか？ それとも、心臓についてはもう出来上がってしまってるものでしょうか？ 三尖弁については、正常に成長することも多いと聞きますが、僧帽弁についてはあまり耳にする事がないので、少し気になりました。 ちなみに、細かい数字は渡された結果には乗っておらず、TR mild、MRmildと乗っておりました。

生後1日の赤ちゃんの首のうしろの浮腫みが気になります。これはダウン症なのでしょうか？ 耳の形、目が少しつり目、鼻も低い？、口も口角が下がりポカンと開き気味かもしれません。等気になり出すと心配になり相談させて頂きました。 他のダウン症の特徴も調べましたが、当てはまる物は上記の事です。 病院からは何も指摘されていませんが、休日の出産の為、お話されるなら休み明けかなと思います。 NICUもある総合病院ですが、今の所心臓疾患など他の異常はなさそうです。 ミルクは良く飲み、抱っこでないと寝ません。

生後7ヶ月後半の息子がいます。39週普通分娩で生まれました。出生時も今までの検診でも異常を指摘されたことはありません。 産まれた時から今まで常に舌を出しています。 耳の形も変形してることからダウン症ではないか疑い、これまで数人の医師や保健師の方に確認しましたが、違うと思うと言われます。 ただダウン症の症状に当てはまるところが沢山あり、心配してます。 舌が長い、口を閉じることなく常に舌を出している、耳の変形、首が短く太い、首下の皮膚がたるんでいる、頭が絶壁で横長、顎が小さい、目尻が上がっている等々です。 今はお座りは支えなくても座りながら遊んでます。ずりばいはやっと前進できるようになりました。歯は生えてません。離乳食は2回で問題なく食べてます。身長70体重9キロあります。 検診以外にも、予防注射や風邪等で小児科に何回か行きましたが、何も言われません。 親から見るとダウン症の顔に見えときと、見えないときがあります。 医師は疑っても言わないのでしょうか？

11才のダウン症の女の子です。生まれつき左の耳が聞こえていません。0才の時に脳波をとりわかりました。もう11才になりましたので、再度検査をしたいのですが、ヘッドホンをして鳴り終わるまでボタンを押すのだと、難しいと思います。他に検査法はありますか?

中学1年の娘についてです。 幼い頃からあまり泣きわめくことなく、物覚えもよく、運動神経も良く、踊りやピアノなどもすぐ覚え勉強もそこそこできて手のかからない子です。 0歳の頃に、片手にますかけ線があることに気付きましたが、珍しくていい手相だと思っていました。 しかしこのますかけ線は猿線とも呼ばれダウン症の子に見られる特徴と今さらながら知りました。 健診や風邪などのときに診てもらった小児科などでは今まで何も指摘を受けたことはありませんが、ネットで調べたダウン症の子の特徴に当てはまる部分もあり今さらながら気になってしまいました。 猿線　の他に、 あごが小さい 頬が丸い 目が離れている 小さな口 顔が平らで鼻が低い 頭が小さい 外反射 鳩胸　です。 しかし幼い頃から背は高め、指も長めです。耳の形や位置も普通だと思います。 性格はサバサバしていて、人とは違った視点で面白いと思う事言うなぁと思う時はあります。 知的障害がないダウン症の人もたまにいるとネットで見ました。 私が28歳の時にこの子を出産しました。 出生前検査などはしてないと思います。 ダウン症の可能性はありそうでしょうか？ 10代や大きくなってからダウン症に気付いた人というのはいるのでしょうか？ 見た目や知的障害が軽度で、ダウン症だと知らずに成長する場合もありますか？ 幼稚園時代の写真、最近の写真を添付します。今さらなのですがモヤモヤしています。ご回答お願いいたします。

生後2日の娘の右耳の形について相談させてください。 耳の上の方が若干垂れており、耳たぶの付け根の部分が若干裂けているように見えています。（添付写真参照） 左耳は問題ありません。 そこで新生児の耳の垂れや裂けについて調べていたところ、ダウン症だと垂れ耳が多いという記事を多く見つけ、不安になっています。 そのネットの記事のソース元になった一次ソース（論文や政府が出してる統計）について、和文と英文ともに探したのですが見当たらず、医師の方の意見を聞きたいと考えて相談いたしました。 添付した写真でダウン症と疑わしいものは見受けられますでしょうか？ ※出生後診断はこれから行う予定ですが、覚悟を決めるためにも率直な意見を聴きたいです

22歳初妊娠です。 現在妊娠13週です。 12週の妊婦健診の時に首の浮腫を指摘されうちでは詳しく見れないからと紹介状を書いてもらいました。 その病院で胎児ドックを受け、 首の浮腫み3.4mm 鼻骨2.2mm 静脈管血流0.78 三尖弁血流逆流あり76cm／sec 心拍166bpm でした。 首の浮腫みの異常あり 三尖弁血流は初期で良くあることと言われました。 他にも詳しく脳は出来てるか、心臓はできてるか耳は適切な位置に出来てるかなど全部見ても頂き、何も問題なし、手足の指もしっかりできてるし、耳もちゃんと目の高さと同じ位置に出来てるねと言われました。 ダウン症の可能性はこれでもあるのでしょうか。私は産みたいのですがダウン症なら、、と周りに反対されています。木曜日に再検査を行っていただけるのですがその結果次第で羊水検査をしろとまで言われています。 こんなにもちゃんと鼻の骨も出来ていて臓器なども出来ているのにダウン症の可能性はあるのでしょうか。検査する側だとしたら羊水検査を勧めますか？安心出来る日は来るのでしょうか。なんでもいいです。何かタメになる事を教えて頂きたいです。

出産4日目の新生児なのですが今日赤ちゃんの足の写真を見ると左足の親指と人差し指が離れているのが少し気になりました。 今のところ特に顔や耳などにはダウン症の特徴もない気がするのですがあまり気にしなくても大丈夫そうでしょうか？？

緊急帝王切開で2000gと少しの男の子を出産しました。 
35週で逆子になり37週で戻っていたのですが38週で陣痛が始まり病院に行くと逆子に戻っていることから緊急手術になりました。 
思っていた体重より少なく、羊水が少し多かったようです。 
転院した際、小指が1本多いと… 
1.多指症だった場合他に合併症が必ずあるのでしょうか？ 
2.また多指症は障害になるのでしょうか？ 
3.手術をすれば問題なく過ごせるのでしょうか？ 
4.ダウン症と関係などあるのでしょうか？ 5.体重が少なかったのは私がもっと食べないといけなかったのでしょうか？増えすぎを気にしてたのもあるせいか妊娠して体重をはかりだしてから6キロほどしか増えていませんでした。病院でなにも言われなかったので気にしていなかった 
後、病院で指が1本多いと言われました。小指側です。他に顔貌から耳の位置が少し低いかな？目が離れてるのかな？顎が小さいのかな？と言われました。 個性かもしれないけれどと…
ダウン症ですか？と確認したのですがダウン症とか18トリソミーとかはないと思います。と言われました。 
でも耳が低いとか内側になってると言われたので心配で… 
6.目もあいてない状態でダウン症かどうかはわかるのでしょうか？ 
7.多指症とこれだけの顔貌… 染色体異常があるならどんなものでしょうか？ 8.もし、染色体異常などあれば体重が小さかったせいでしょうか？ 他にも仙尾部皮膚隔凸、右鼠径ヘルニアもあると言われました。 くぼみは小さく手術とかはしなくて大丈夫そうと… ヘルニアも様子見です。 9.生後1ヶ月が過ぎたのですがまだ目が全開しません。 たまにうっすらあくぐらいですが問題ないのでしょうか？ 小さく産んでしまったからこれらのことがあるのでしょうか？
 返信よろしくお願いします。

34週の妊婦ですが、先日いただいたエコー写真の耳の形が気になります。 ぷっくりしてて、まるっこいのですがダウン症の可能性はありますか？あまりエコー写真で判断するのはよくないでしょうか？気にしすぎでしょうか？ 夫婦とも耳たぶがあるほうではないのですが、耳たぶがあまりないように見え、耳の外側？がふっくらしてるのが気になります。折れてるという感じではなくふっくらです。