胎児ドックダウンに該当するQ&A

41歳の初マタニティーです。只今13週目になります。高齢であり、対外授精だったので妊娠がわかった時に、胎児ドック、マーカー検査を受けることを決めており、先日、受けてきました。結果、私の年齢平均が胎児ドックで21トリソミーが50分の1のところ、30分の1、クワトロでは、49分の1のところ、 10分の1と言う確率が出てきました。郵送で結果が送られてきた為、いざ、目の当たりにするとこの結果をどう捉えていいのか悩み、羊水やジュウモウ検査に進むか迷ってます。次の検査にはリスクがないわけでなく、妊娠当初は羊水まで考えてたのですが、毎日子供のエコーをみてると、もう簡単には下ろせないと思う気持ちも強くなり、とは言うもの正直、不安なままマタニティー生活を過ごすことも精神力が必要だなと。実際、この確率がでる妊婦は少なく、実際出産したらダウン症であった赤ちゃんはやはり多いのでしょうか。ちなみに、内臓や骨には異常なく、鼻の骨もしっかりあるとのことでした。NT2.64ミリでした。分娩する病院では、病的な浮腫はみあたらないので、やらなくてもいいと思いますけどね、と言われました。クアトロ検査はその日の体調とかで変わるのでしょうか?いつ受けてもこの結果は、かわらないのでしょうか?クアトロ検査の正確性はどの程度なのでしょうか?また、アトピーがひどく出てきたので、こう言うことも関係するのかなとか、いろんなことを考えてしまいます。すみません、なんだか、気持ちが動転してしまって。検査を受ける覚悟が甘かったんだと反省してます。 ちなみに、羊水とジュウモウ検査では、どちらがリスクが高いのでしょうか? 長文ですみません。よろしくお願いいたします。

お世話になっております。 以前にもご質問させていただきました。 今回も沢山の方からお話を頂きたく、ご質問させてもらいました。 先日、19週1日に通いの妊婦検診に組み込まれている中期胎児精密超音波検査を行いました。 いつもより10分ほど長い診察で、先生からは形態異常や心臓など特に大きな指摘はなく、順調と妻からは聞いており、次回の検診は5週間後とのことです。 動画も頂き、自分も確認させてもらったところ、顔を見ることができたのですが、少し鼻の高さが気になります。ダウン症の特徴としても鼻が低いという話も聞きます。この初見だけではダウン症を疑えないのは承知の上ですが、個人的には鼻が低い印象を受けています。専門の先生方の視点や経験足から見て鼻の高さや鼻骨の長さは問題ないでしょうか？また、これからの成長を見ていけばいいのでしょうか？すみませんがご意見をお願い致します。(画像ご参照下さい) また、初期の胎児ドック(12w3d)から検診のたびに左手が握られていることが多く、何か問題があるのか心配です。 先生も確認するのに手間取ったらしいですが、指は5本確認できてはいるそうです。 このような手を握ったままのことはよくあることなのでしょうか？ 最後に重ね重ねすみません。 次回の妊婦検診が5週間後とのことですが、少し長いように感じます。順調である為的なことを先生からお話を頂いたそうですが、間の経過を見ずに5週間後でも問題ありませんでしょうか？ すみませんが宜しくお願いします、、。

本日35wの健診でした。 前回よりかなり頭が大きくなっており、 怖くなって相談させていただきました。 今回　35w0d FL 58.5mm BPD 98.1mm FTA 67.78㎠ EFW 2583g 前回 32w5d FL 57.0mm BPD 89.9mm FTA 61.59㎠ EFW 2150g 今回のエコー写真を添付しています。 測定誤差があるにしろ、 これだけ急に大きくなることはあるのでしょうか。 また、頭が大きく、大腿骨が短いのも気になります。 頭が大きいことに関して、先生からは頭が大きいのはいいことだの一点張りでした。 胎児超音波ドックにて検査の際、 ダウン症の可能性はかなり低いと聞いています。 （FMFソフトウェアを用いた13/18/21トリソミーの確率を算出） ご教示のほどよろしくお願いします。

現在35歳の妊婦です。12週2日で初期の胎児ドックを受診したところ、ＮT2.5ミリ、鼻骨が低い(1.1mm)、耳の位置が低い、心臓に逆流？が見られるとのことで、21トリソミーの確率が1/4、13、18トリソミーの確率が1/20でした。あまりの確率に衝撃を受け、現在絨毛検査の検査を受ける予定です。ネット等でみても鼻骨と耳の両方を指摘されている人は見られず、特に耳介低位はダウン症でなくても何か問題があるのではないか、不安でたまりません。もし絨毛検査の結果が21,13,18は問題なかったとしても、何か障害のある可能性があるのでしょうか？また、今後鼻骨や耳の発達があり、元気に産まれてくる可能性もあるのでしょうか？考えすぎるとキリがありませんが、心配でどうしようもありません。どうかアドバイスいただけますようお願い致します。

現在28歳です。12wに胎児ドックを受けてきました。診断結果はNT1.3mm 鼻の骨1.7mm他の臓器も特に問題なしだったのですが、心臓の三尖弁逆流が少し見られますと診断されました。 三尖弁逆流だけでダウン症の確率が1/107となったのですが、もし三尖弁逆流がなければあなたは1/15000だとも教えて頂きました。 ネットで調べると初期には三尖弁逆流はよく見られるや、中期になると自然と治っていたなど書かれていたので一旦追加検査は受けず帰宅しました。 お聞きしたいのですが、 1.他は特に異常なしなのに三尖弁逆流だけでこれだけ確率が上がってしまうものなのか。 2.初期の三尖弁逆流はよくある事で 自然に治る場合が多いのか。 3.三尖弁逆流の経過は普段通ってる普通の産婦人科でも診て貰えるのか。 4.三尖弁逆流はどれ程深刻な問題なのか どうか教えて頂けると助かります。 よろしくお願い致します。

妊娠12週で胎児診断専門医の超音波検査を受けました。 現在30代前半です。 色々と詳しく見てもらいましたが全て正常、頭の後ろの腫れも極めて少なく、染色体異常やその他異常の可能性はないでしょう、心配いりませんよと言っていただき、安心して帰ってきました。 しかし帰ってから不安になってきたことがあります。鼻骨を見ていただいた時、先生が、 「鼻骨も1.2センチ、しっかり見えますね、まあ1.2センチでしっかりと言っていいのかわからないけど…」 と仰っていたことが不安になってきて、調べると1.2センチとは短いようで… そこで電話して聞いたのですが、 「記録では1.8になってますので大丈夫です」 と言われました。 先生の仰られた数値と記録の数値が違うことはありますか？ 私が聞き間違えたか、先生が言い間違えたかのどちらかなのでしょうか。 しっかりと鼻骨を計測してもらっていましたが、胎児ドックの記録というのは測った瞬間に記録されるものですか？ いただいた検査結果のダウン症の確率は一万分の1以下になっていました。 数値も良く、あれだけ太鼓判を押していただいてこれ以上疑うこともできないし、信じるべき、大丈夫だと思いますがどうしても気になって、苦悩しています。

以前胎児ドックで先天性異常の可能性を指摘されました。 小さな顎、鼻骨なし、耳の位置が低い との指摘を受け先天性異常の可能性が高いと言われ絨毛検査をし、18.13.21トリソミーは陰性でしたが、その他の先天性異常の可能性はまだわかっていません。 結果は後2週間後です。 そこで教えてほしいのですが、第一子の際に6年前に帝王切開になりました。 中期中絶16週になるとおもいます。過去に帝王切開をした人はリスクが高いと拝見しました。 やはり病院で断られたりする可能性はたかいのでしょうか？ 母体に、子宮破裂、大量出血以外にどのようなリスクがありますでしょうか？ NIPT検査を受けておりいくつか陰性をもらっているのですが、 耳介低位置 鼻骨なし 顎が小さい 顔の成長が未熟 身体は標準より大きめです。 専門的な方がいらっしゃいましたら、ダウン症以外にどのような病気が考えられますでしょうか？ 教えてください。

31歳の経産婦です。 12wのときに大阪の胎児ドックを受けたところ、心拍数は163、NTは2mmで特に異常なかったものの、鼻骨が小さい、大腿骨が短い、三尖弁の逆流を指摘され、ダウン症4分の1の確率が出ました。 その場では確定診断に進むことができず、15wでクアトロテストを受けてみました。結果は750分の1の確率でした。 かかりつけの産婦人科では、三尖弁の逆流は既に治っていると言われており、鼻骨は顔がよく見えず確認できていませんが、大腿骨は未だ1週間の遅れがあります。クアトロテストで陰性だったので、もう心配することはないと言われていますが、未だ不安が残ります。。またクアトロテストで四桁の確率が出る方も多いようなので、750分の1というのは確率としては高いのではないかと思ってしまいます。 クアトロテストで陰性であれば初期のエコーはもう考えず安心していいのでしょうか？？クアトロテストは偽陽性が多い印象ですが、偽陰性は殆どないのでしょうか？

先日、妻と胎児ドック（コンバインド検査：12W4d）を受信しました。 妻の年齢が44歳と高齢出産になるので、念のための検査でした。 結果は、ＮＴ2.5ｍｍ。その他、解剖学的には問題ないとの事でした。 血清マーカー、まだ結果の報告書をいただいていない状態なので、詳細な数値は 書けませんが、妻はｈｃｇかなにかの数字で30万というのがあったといっています。 21番がハイリスク（1/4）、残りは問題なし。 今日、NIPTクリニックでは「NTの値が重要で、これなら問題ない。1/4も今は考えなくてよい。」と言われました。 お伺いしたいのはhcgの値についてです。 実際、先生より「主にｈｃｇが高いのでリスクが上がった」と言われました。 ｈｃｇを30万という数値まで上げるような疾患はありますでしょうか。 通常の妊娠でのピーク（16万）の倍となっています。 何か疾患名や解決策等がありましたら教えてください。 また今までの治療の中で「hgc＝30万」という高い数値をみたことはありますか？ それとも、やはりダウン症の影響でｈｇｃが上がっているのでしょうか？

胎児の大きさが心配です。 31週の初産です。 いつも頭は大きめに出ており、 病気ではないから個性だね、と言われています。 水頭症とかではないみたいなので安心したのですが、お腹の大きさが28週からすごく大きくなっている気がして、何かあるのではないかと心配です。 またFLが28週の方が大きいのですがこれは測り間違いなどでしょうか？？ 13週の時に胎児ドックを受けて、NT2.9ミリ、三尖弁の逆流、心拍が速い等を指摘されダウン症の可能性が高いということで絨毛検査を受けています。 結果は陰性でその他の染色体異常もないと言われていますが、NTがあつかったことが心配で今回ACが大きいのも何か病気ではないかと思ってしまいます。 先生には病的な大きさではないから、ただ大きめの子なのかな、様子見で大丈夫とは言われているのですが、、 私も旦那もそんなに大柄ではありません。 頭の大きさは旦那似なのかなとは思っているのですが、、 ◎28週４日 BPD 82.3 3.3SD 2回目測定　78.1 2.0SD OFD(HC) 95.5 HC 283.0 1.2SD いつも大きめなので一周？の長さを 測ってもらっています。 AC 233.8 0.2SD FL 53.4 0.8SD ◎30週４日 BPD 86.5 2.9SD OFD(HC) 102.1 HC 300.0 1.1SD AC 279.8 1.9SD FL 52.7 -0.7SD 大きすぎるのは個性なのでしょうか？