脊髄小脳変性症検査に該当するQ&A

現在33歳 妊娠7週目 バセドウ病→甲状腺超亜然摘出でほぼ摘出済み 現在チラージン服用中。 脊髄小脳変性症を母親家系遺伝であり。 ちょうど1週間前に、どなたかのALSのブログを読んで以来、試しに自分も手を上げてみた所、左腕が上がらない事に気が付いたのが始まりです。 次の日、両腕が上がりづらくなったこと。 同時に足にも脱力感を感じる。 徐々に両腕の怠さが悪化。 現在は、洗濯物を干す、髪の毛を洗う、髪の毛をゆう、仕事中キーボードに腕を置く、ご飯を食べるとき、腕を持ち上げると言った動作が辛い状態です。 症状に気がついてから3日目くらいから、全身のピクツキを感じるようになりました。 どうやら、身体を動かし、筋肉を使うと、その部位がピクピクと反応します。 悪阻中なので、オエっとなると、背中がピクピクしたり、寝返りを打つと、負荷のかかった所でピクピクします。 腕に関しては、それでも無理矢理使おうとするので、結果、筋肉がつったような、筋肉痛のような、嫌な感覚が続きます。腕を上げないと落ち着いてきますが、車を運転する姿勢は辛いです。 足は歩いたり、階段を降りると筋肉痛になります。 不安になり、神経内科受診。 遺伝的な脊髄小脳の心配は0でした。 ハンマーで膝を叩かれると結構足が持ち上がりましたが、許容範囲とのこと。 筋肉の萎縮は、手と舌にはなし。 ただ歩き方がふらついて、見えるとの事。 現在はALSの心配はなしと言われましたが、本当に大丈夫なのか不安です。 妊娠中の為検査も限られてしまいます。 血液検査中です。 私はALSの可能性高いですか。 不安で毎日が辛いです。 また、妊娠によってこのように体に変化は起きるのでしょうか。

お世話になります。 義理の母が、脊髄小脳変性症と診断されました。旦那、娘、息子に遺伝していないか不安です。 ５ヶ月の息子が、先日熱がないのに痙攣→尿路感染症で入院中に熱を出し20分痙攣が続きました。今月脳波の検査をする予定です。以下質問なのですが、ご教授お願い致します。 ■難病が遺伝しているか、脳波でわかるのか？ 型、遺伝があったか次の外来までに知っておいたほうがいいか？ 義理母に聞かなくても、遺伝子検査をしたらわかるのか？ ■歯状赤状→一歳未満発症する可能性もあり、症状として痙攣等あると書いてありましたが、 現状元気であれば発症している可能性は低いでしょうか。 発症の定義はどのようなものでしょうか。 ■義理母と同じ型が遺伝するのか？ ■熱性けいれんだった場合、父親の遺伝していた可能性があるとのこと。他の神経系もにる可能性があるのか？ ■予防接種は打てるか？ ■予防方法 ■遺伝子検査を受けるメリット、デメリット 沢山質問があり申し訳ありません。宜しくお願い致します。

紹介状を依頼したら断られてしまいました。 以前から何度も、手足の痺れや両太ももの痺れ、顔の痺れ、脱力感、言葉が上手く出ないなど、こちらでご相談をして、心配ならば神経内科の受診をと勧められて、頭部と頸椎のMRI検査を受けました。 結果は異常なし。 心配していた、「脊髄小脳変性症、多系統萎縮症」や「多発性硬化症」は画像所見に異常がないことで、否定出来ると言えると、こちらで相談した先生にも言って頂き安堵したのですが… やはり症状は変わらず存在し、良くならないばかりか、不安が増して精神的に参ってしまっているので、精神科の受診を考えています。 【ここからが本題】 以前こちらで相談した際に、精神科は個人のクリニックよりも大学病院レベルの所に行くべきだとアドバイスを頂いたので、MRIを撮ってもらった神経内科に紹介状を依頼しようと受診した所、「そんな必要ない。そのうち治る」と断られてしまいました…。 私としては、辛い症状の解決になるなら受診したいと考えているんですが… 先生にどう伝えたら紹介状をもらえるのか、アドバイスを頂けたら嬉しいです。

以前も同じ内容でご相談しておりますが、状況が変わっていますのでお願いします。 68歳の母です。3年前、オートバイで事故をし頭を打ちました。診断名は、外傷性くも膜下出血・脳挫傷でした。意識は数時間で戻り、しばらく記憶の混乱、歩行障害が起こりましたが1ヶ月の入院で退院しました。 それからは立ちあがるのが大変だったりしましたが車やバイクの運転もしていました。が、去年の夏頃から運転が怖くなり運転をやめ、今年のはじめごろから膝に力があまり入らないような感じになり、歩行はできますが少し歩き方がおかしいような感じになっています。 5月頃検査入院をし、はじめALSを疑われ、MRI、筋電図、髄液検査などをしましたが結果、異常はみられませんでした。 小脳に萎縮があると言われましたが、運動機能にかかわるほどではないとのことです。(脊髄小脳変性症ではないとはっきり言われているそうです) 事故以前はとても元気な母でしたので、事故以降鬱っぽくなったようにみえたので精神科の受診を勧め、軽い安定剤を服用しています。 また本人が気にしているのは、ひどい便秘のようです。 最近は転ぶ回数も増え、主治医があまり現状を改善することに積極的でないのでセカンドオピニオンとして他の病院で診察し、脳と首のMRIを撮りましたがやはり脳には特に異常はみられないようです。小脳も、シワが多い程度で萎縮とまで言えないとのこと。 脳以外に原因があるのでしょうか。 なにかございましたらぜひ教えてください。よろしくお願い致します。

45歳男性です。 昨年３月くらいから突然フワフワ目眩が発症しました。 最初は夜間帯から発症して、その1週間後は起床時から１日中めまいがあります。 現在も1日中、立位、歩行時、座位、めまいと頭痛（首からコメカミ、目の奥）があります。 吐き気は無いですが、あくびが良く出ます。 ４月に脳神経外科でMRI .MRA検査するも異常無し。 ５月にめまい平衡学会の専門医外来で、受診したところ、聴力検査異常無く、偏頭痛性めまいと診断されました。 ・メリスロン ・サファドール ・五苓散（漢方） ・イソバイドシロップ ・リョウケイジュツカントウ（漢方） ・ミグシス 処方されましたが現状改善が無いです。 他に、泌尿器科（更年期障害） ・眼科 ・血液検査 ・MRI検査（頭部、頸部、脊髄） ・Ct検査（頭部、腹部、下部） ・エコー検査（腹部） ・レントゲン検査（上部） ・甲状腺検査 ・脳脊髄液減少症検査（生食パッチ検査で改善無し） 全て異常無しでした。 現在は９月から総合病院にて脳神経内科と神経内科で受診中です。 脳神経内科では、継足歩行検査等、ハンマーでの反応検査、筋電図検査右手、右足（偶に右手に力が入りにくい違和感があるため）全て異常無しでした。 神経内科で双極性鬱病と診断され、 ・トリンテリックス10 2錠 ・デェビコ錠2.5 1錠 処方されていますが改善が無い状況です。 フワフワ、ふらつきめまいと頭痛、頭重感の症状が治らず精神的に辛い状況です。 約１年改善が無いので、神経難病の脊髄小脳変性症、als、パーキンソン病等の心配が特にあります。 めまいの発症の何年後に神経難病の可能性はあるのでしょうか。 よろしくお願いします。

大分前から、こちらに相談させていただいております。前はALSではないかという不安でした。 不安になる症状が2019年の春夏から続いています。主なものは次の2つです。 ・両脚の痙性。日常の移動に問題はありませんが、立ち続けているとひざ裏が張ってきついです。最近は、内ももにも少し張りを感じています。 ・全身の筋肉のぴくつき。大きく動くこともあります。 1月に検査したところ、反射亢進はあり、病的反射はなし、力を加えるのは異常なし、神経伝導検査や体性感覚誘発電位は異常なしでした。その他の検査はしていません。先生曰く、動きを見ても、今のところ病的とは思えないが、痙性はずっとあるので要経過観察とのことでした。 （私の）痙性が続く原因について、ここでも伺いたいと思います。調べてみると、痙性の原因は、脊髄損傷や脳梗塞や神経疾患で、アクシデントがない場合は、結局ほとんどが神経疾患であるように思えます。多かれ少なかれ進行するように思えます。私が思うのは、自分は脊髄小脳変性症（痙性対麻痺）に当たるのではないかということです。最近、1日に数回、くらっとするのも気になります。 ご回答よろしくお願いいたします。 なお、祖父は神経疾患で亡くなっています。80すぎに発症、発症してからは進行が早く、2年もせずに亡くなりました。ALS？という感じの一応の診断です。が、そうではないかもしれないとのニュアンスもあったようです。家系内で、祖父以外に神経疾患を発症している人はいません。

こんばんは。高３女子です。 私は、手首や首を上下に動かした時に震えが起こります。脊髄小脳変性症かと思い、簡単にできるテスト？をやってみたのですが、閉眼片足立ちの時にふらつきます。目を開けている時はあまりふらつきません。閉眼片足立ちの際にふらつく場合は、小脳疾患なのでしょうか？

症状 昨年秋頃にいきなり足が冷え性となり、３日ぐらいしたら今度は両足膝下が熱いなりました。 毎朝起きたら両足が熱い。手は痛くない。上半身は異常なしです。30分くらいすると治るが、また火照りや痺れが長く出る。朝は歩くと足裏が痛い。痛みは足裏に足ツボをされてるような感覚です。さらに足が重くなり、フルマラソンを走り切ったあとのような筋肉痛。足に力が入れにくいので歩いてるとバランスが悪く、ふらつくことがあります。両肩がたまに重くなり、筋肉痛みたいな痛みがおきる。お風呂で頭を洗ってるだけで肩が疲れる。たまにめまいがする。ろれつ、かつぜつが悪くなった。声がなぜか枯れてる。高い声がでにくくなった。睡眠時無呼吸のせいでいびきが大きく、口呼吸なので喉が痛い。大便は1週間に１回〜２回と慢性便秘。尿漏れが始まり、泌尿器科で検査すると前立腺肥大症と言われました。 持病は、椎間板ヘルニア、前立腺肥大症、逆流性食道炎、睡眠時無呼吸があります。今の症状で、脊髄小脳変性症の疑いはありますか？

以前にもアセチルコリンレセプター抗体値についてご相談させて頂きました。 昨年10月下旬くらいに左目が霞む、ぼやけるような日があったので眼科受診。 右目に比べドライアイと診断。 数日で治る。 今年の1/15〜喋りにくさの症状が出て（吃ったりつっかえたりへと言おうとしてほと言ってしまったり言葉の一部分でなる） 毎日数回続く。第三者からの指摘はなし。 現在は当初よりは頻度が減った気がする、増えてはいない。 3月下旬から左手の平の使いにくいようなぎこちなさ、歩行時左足がふわふわ棒のようになったりがでる。 手の平は日によりまだ出る時も。（頻度は多くない）足は治りました。 左瞼の痙攣が2ヶ月ほど続き、就寝前にホットマスクをするようにしたら無くなりましたがまた最近出るようになった。 頻度は少ない。 6月下旬から左二の腕〜肩甲骨あたりの重だるさが出て毎日続く。日内変動あり。 じっとしていたり就寝時に重怠さを感じることが多く、動かしていると気にならない。血行が悪いようなズーンとする感じ。 腕の重怠さが出たのでアセチルコリンレセプター抗体を調べることになり上限ぎりぎりの0.3でした。 脳神経内科で、MRIや反射比べ？、脳波、血液検査異常なし。 耳鼻科、整形外科異常なし。 先月で一旦脳神経内科の通院は終了しました。 1、アセチルコリンレセプター抗体は重症筋無力症だけに反応するものですか？ ALSや脊髄小脳変性症などでも反応が出ますか？ 2、まだ症状が残っているし、ALSや小脳変性症などの経過にも似ていて不安です。 やはり可能性はありますか？ 3、この症状は一体何だと思われますか？ 治ったものもありますが全て左側だったりなかなかスッキリしないので気になってます。 何度も同じ質問すみませんよろしくお願いします。

70歳の母ですが、2年前めまいを訴え診察したところ、多発性筋炎と診断されました。プレドニンを飲んでましたが一向に良くならずますます症状が悪化。その後脊髄小脳変性症もあると言われましたが、急激に悪化。今ではほとんど歩けません。字も書けず、しゃべることもままなりません。血液検査の数値はずっと正常らしいです。セレジストも飲んでいましたが、足の指が変形しました。ここ半年間下痢も続き余計に体力も落ちて、体重もかなり減りました。今は六君子湯を飲んで、落ち着いてます。足のむくみがひどく冷たいです。本人も精神的にかなり参っていて、家族共々どうすればいいか途方にくれてます。めまい以外特に悪いとこはなく入院し、１ヶ月後歩けなくなって退院しました。こんなに急激に進行するものなのでしょうか？薬の副作用もひどく本人は飲みたくないのですが、止めてこれ以上ひどくなるのも怖く、かといって飲んでも悪化するので、それなら飲まない方がよいのではと言ってます。担当医の先生もまったく良くならないのは珍しいと、これ以上は何もしてくれません。どうすればいいのでしょうか？助けて下さいお願いします。