ダウン症ではなかったに該当するQ&A

お世話になっております。 以前にもご質問させていただきました。 今回も沢山の方からお話を頂きたく、ご質問させてもらいました。 先日、19週1日に通いの妊婦検診に組み込まれている中期胎児精密超音波検査を行いました。 いつもより10分ほど長い診察で、先生からは形態異常や心臓など特に大きな指摘はなく、順調と妻からは聞いており、次回の検診は5週間後とのことです。 動画も頂き、自分も確認させてもらったところ、顔を見ることができたのですが、少し鼻の高さが気になります。ダウン症の特徴としても鼻が低いという話も聞きます。この初見だけではダウン症を疑えないのは承知の上ですが、個人的には鼻が低い印象を受けています。専門の先生方の視点や経験足から見て鼻の高さや鼻骨の長さは問題ないでしょうか？また、これからの成長を見ていけばいいのでしょうか？すみませんがご意見をお願い致します。(画像ご参照下さい) また、初期の胎児ドック(12w3d)から検診のたびに左手が握られていることが多く、何か問題があるのか心配です。 先生も確認するのに手間取ったらしいですが、指は5本確認できてはいるそうです。 このような手を握ったままのことはよくあることなのでしょうか？ 最後に重ね重ねすみません。 次回の妊婦検診が5週間後とのことですが、少し長いように感じます。順調である為的なことを先生からお話を頂いたそうですが、間の経過を見ずに5週間後でも問題ありませんでしょうか？ すみませんが宜しくお願いします、、。

初めて投稿します ダウン症の可能性について先生方のご意見をぜひ伺いたいです。 現在41歳、体外受精にて妊娠。 38歳時に胎児奇形により中期中絶経験有。 28週　 BPD 6.78cm AC 21.83cm FL ４.55cm EFW 984g 30週 BPD 7.89cm AC 24.06cm FL 5.56cm EFW 1491g 32週 BPD 8.71cm AC 28.96cm FL 5.62cm EFW 2121g スクリーニング含め、これまで心疾患等何の指摘もありませんでしたが、 26週に入り、初めて胎児の頭が大きいと指摘があり、32週0日で受けた先日の検診でBPDとFLの差がかなり出てしまい、特に30週と32週のFL値の成長が遅いことと3Dエコーを見る限り、ダウン症疑いの可能性がかなり高いのではないかと思っています。 私も主人も痩せ型タイプで(主人は欧米系ハーフ)特別に頭が大きいこともありません。 ちなみに3回とも別の先生ですが、 32週に受けた医師からスクリーニングも高血圧検査もしているよね？と言われたことも気になっています。 中絶経験時、かなり心のダメージを受けたので次は何があっても受け入れて産もうと主人話し合い、NIPTは受けませんでした。 しかしながらここにきてこの結果が出てしまうとかなり気になってしまいます… 次の検診まで2週間あるので、心構えのためにも可能性があるかないかだけでも伺いたいです。 画像も添付させていただきます。 よろしくお願いいたします。

16日に女の子を出産しました。今入院中で今日から赤ちゃんと同室です。 質問は寝てる時に口から舌が見えて寝ています。 前なにかでダウン症の子は舌がおさまらないと読んだことがあり心配でメールしました。哺乳力は看護士さんからもすごいあると言われています。 今とくに先生とかから言われてなければダウン症を心配することはないですか?

今34週の妊婦です。先日の検診で十二指腸閉鎖の疑いで総合病院に転院しました。そこで調べてもらい十二指腸閉鎖がほぼ確定しました。心エコーもしてもらい、心臓や他の臓器に異常は見当たりませんでした。心臓に疾患がない場合でもダウン症の可能性は高いのでしょうか。ずっと涙が止まらず、食欲もありません。ダウン症ならと思うと妊娠やめたくなります。

現在、4ヶ月のダウン症児の娘です。 つい先程なんですが寝転がせると両手が真横に突っ張り発作のような事がありました。抱き上げると落ち着くのですが寝転がせると発作のような事が起こります。 これは点頭てんかんの症状なんでしょうか？ また、予後が良くないと言う情報が多くありますがダウン症で点頭てんかんにまでなってしまった場合、どのくらい悪くなるんでしょうか？ 不安で心配でたまりません。

5ヶ月の娘です。先月くらいから他者が微笑みかけるとニコニコするようになりました。あやすと頻繁にニコニコするので発達障害があるのではと心配になってしまいます(高齢出産、体外受精しています)。1歳くらい以上にならないと障害の傾向は分からないですよね？それと顔つきがダウン症児と少しだけ似ているのですが、今まで産院や検診で何も言われていないのでダウン症ではないということでしょうか。

もうすぐ生後６ヶ月になるダウン症の息子がいます。ファロー四徴症（心室中隔欠損と肺動脈弁狭窄症からこちらの病名に変更されました）と、心房中隔欠損症で、穴の大きさは大きい時で8〜9ミリだと言われています。 見ていただいている担当医には「体重も順調に増えてるので１歳になるまでにとは言わず、６ヶ月ぐらいには手術した方がいい」と言われていました。 カテーテル検査も終えて、今月にようやく手術の予定でしたが、手術を受ける病院から、コロナ禍で手術延期手術日未定となりました、と言われました。毎日不安で仕方ないので、できるだけ早くしていただきたいとお願いしましたが、連絡を待つ以外にできる事がない状態です。 お聞きしたい事は、 1.この状態で待っていても息子は大丈夫なのか、いつまで待って大丈夫なのか 2.手術を受ける病院を変える事も考えた方がいいのか（現在受ける予定の病院にはこの病気の名医がおられます） 3.ミルクを飲んでいる時に、ヒッ！ヒッ！となって飲めなくなる時があるのは、この病気のせいなのか 4.この状態で待っていて、突然命を落とすような事はないか です。 今はとても元気です。元気で良い状態の時に早く手術を受けて治してあげたいです。どうするのがベストなのでしょうか。 飲んでいるお薬は、インクレミンシロップとチラーヂンSです。 よろしくお願いします。

2000年頃より10年以上、肥満・高血糖・高脂血・高コレステロールな生活を続けいたせいか、2010年位から歯周病で歯を失いインプラント4か所＋ブリッジ数か所施術。 2012年には会社の業務命令でメタボ精密検査を受診。糖尿病と診断確定！ 思い切った減量と継続的な運動を開始し、薬は使わず血糖値を安全圏に抑えてきました。 歯周病の進行速度は血糖値対策でダウンしましたが手遅れでした。結局インプラント周囲炎でインプラントは全て撤去。現在入れ歯を念頭に歯科医師に相談中です。 【悩み】 現在の最大の悩みは、歯ではなく、数年前から悪化が進んでいる下肢の慢性疼痛です。 下記 (1) ～(3) (1) 尻、股関節付近、腿裏、脹脛の（神経痛的な）痛み (2) 足首、足の甲、足の指の付け根迄の浮腫みを伴う(毛細血管が切れそうな)痛み (3) 膝関節痛（荷重時は左膝が強く痛み、右膝は曲げると痛く曲げにくい） (4) 力が出ない。例えば、足首伸ばしによる背伸びが困難、右膝が上げにくい。 (5) 年に何度か歯茎が腫れる（抗生剤が効きにくくなっている） 歯科医曰く「歯周病菌」で腫れているのではなく「歯周病で弱った歯の動揺が原因で腫れている」との事です（信じられませんが）。 【質問】 　(1)～(4)は、この1年間で10名を超える整形外科やリウマチ膠原病科の医師にMRIや血液検査をして頂きましたが解決に至りません。そこで既往歴のある糖尿病や歯周病（治療したものの超重度）との関連から解決の糸口を探してみようと考えました。 「歯原性菌血症」として歯周病菌の全身への影響が解明されつつあるようですが、自分の人体に「歯原性の悪玉菌」がどの程度拡散しているのかを検査していただくには、どのような病院の何科を受診すれば良いのでしょうか？

先日初期胎児ドックを受診しました。エコーの結果、NTは1.2で全く問題なく、それ以外にも異常は発見されませんでした。しかし血清マーカーの数値がよくなく、free βhCGは2.2、PAPP-Aは0.29でした。年齢のこともありダウン症の確率は2500分の1だったので、病院も余程の心配性の方以外にはこの結果では羊水検査はお勧めしませんと言われました。 しかしPAPP-Aがダウン症以外でどのような時に異常値がでるのか気になっています。染色体異常はないかもしれませんが、それ以外に異常が出る可能性はあるのでしょうか。何故この数値が低く出るのでしょうか。病院には発育不全に繋がる可能性もあると言われましたが、気になっています。 もしダウン症判定以外のPPAP-Aについてご存知のことがありましたら教えてください。

妊娠30週0日です。 健診で胎児のBPDが8.0cmで、推定数週よりも2週間程頭が大きいです。 FLは5.1cmでした。何度も測り直してはいましたが、前回の健診よりも3mmしか成長していません。 元々頭大きめで脚が短めではありましたが、ここまで誤差があると水頭症やダウン症などではないかと心配でなりません。 医師からは特に何も言われてませんが、水頭症やダウン症の可能性はありますか？ このような相談ですがご回答よろしくお願いいたします。