カフェオレ斑薄いに該当するQ&A

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カフェオレ斑

person 30代/女性 -

こんにちは。 2歳7ヶ月になる息子のことで相談です。 生まれつき、体に数箇所あざがあります。 首に1センチほどの灰色っぽい丸いあざ、5ミリほどの灰色っぽいあざ、計2つ。 背中のお尻に近い場所に、形がいびつな2センチほどの薄茶色のあざが1つ。同じく背中に薄茶色の1ミリほどのあざが1つ。 お腹にうっすらと3センチほどのいびつな形のあざがあり、その中に5ミリくらいの薄茶色の丸いあざが1つあります。 同じくお腹になんとなくうっすらと、まだらな感じでぼんやりとあざのようなものがあり、こちらは境界線がよくわかりません。胸のあたりにも、ぼんやりとうっすらあざがり、これもあまり明瞭ではありません。 足の太ももに、うっすらといびつな5ミリくらいのあざが1つ、ひざの部分に1ミリほどの小さなあざが1つあります。 はっきりわかるもの、うっすらしたもの、まだらなもの、全部合わせれば8箇所ほどになるかと思います。 個人皮膚科と大学病院の皮膚科を受診しましたが、どちらもパパっと見て、あざの数だけを数えて医学書を見ながらレックリングハウゼン病の話をされました。『確定ですか?』と尋ねると、『診断基準は満たしてます』と言われました。 本当にもう確定しているんでしょうか?ただの色素斑ということはないのでしょうか?お腹と胸のあたりのぼんやりまだらなあざもカフェオレ斑になるんでしょうか?色調や形などはカフェオレ斑の判断には関係ないんでしょうか? レックリングハウゼン病に詳しい先生方、いらっしゃいましたらご意見お願いいたします。写真、お腹のあたりのまだらなあざを添付しました。見づらいかと思いますが、よろしくお願いいたします。

4人の医師が回答

レックリングハウゼン症の遺伝について

person 乳幼児/女性 - 解決済み

レックリングハウゼン症の遺伝について教えてください。 娘にカフェオレ斑が複数あり、経過観察中です。まだ年齢が1歳で、家族歴もないため、確定診断はありません。 親に症状がなくても、モザイクで子供に遺伝する、というケースもあると聞き、不安になり相談させていただきました。 ちなみに、私と夫にはかなり不鮮明な痣が1つずつあります。息子には典型的なカフェオレ斑とは言えない痣(境界が不鮮明だったり、かなり色が薄かったり)が4つあります。息子はレックリングハウゼン症の疑いを指摘されたことはありません。 具体的にお伺いしたい点として 1.私か主人がモザイクである可能性はありますでしょうか。 2.現在、日本国内でレックリングハウゼン症の遺伝検査ができる病院、機関はありますでしょうか。また、出生前検査は可能でしょうか。 3.(私たち親のいずれかがモザイクだった場合)、新たに子供を望んだ場合、その子供に遺伝する確率はどれくらいでしょうか。 4.(私たちの親のいずれかがモザイクだった場合)、子供がレックリングハウゼン症にならなかった場合でも、その子供(私ちちの孫)に遺伝する場合はあるのでしょうか。 よろしくお願いします。

1人の医師が回答

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