レックリングハウゼン症の遺伝について
person乳幼児/女性 -
レックリングハウゼン症の遺伝について教えてください。
娘にカフェオレ斑が複数あり、経過観察中です。まだ年齢が1歳で、家族歴もないため、確定診断はありません。
親に症状がなくても、モザイクで子供に遺伝する、というケースもあると聞き、不安になり相談させていただきました。
ちなみに、私と夫にはかなり不鮮明な痣が1つずつあります。息子には典型的なカフェオレ斑とは言えない痣(境界が不鮮明だったり、かなり色が薄かったり)が4つあります。息子はレックリングハウゼン症の疑いを指摘されたことはありません。
具体的にお伺いしたい点として
1.私か主人がモザイクである可能性はありますでしょうか。
2.現在、日本国内でレックリングハウゼン症の遺伝検査ができる病院、機関はありますでしょうか。また、出生前検査は可能でしょうか。
3.(私たち親のいずれかがモザイクだった場合)、新たに子供を望んだ場合、その子供に遺伝する確率はどれくらいでしょうか。
4.(私たちの親のいずれかがモザイクだった場合)、子供がレックリングハウゼン症にならなかった場合でも、その子供(私ちちの孫)に遺伝する場合はあるのでしょうか。
よろしくお願いします。
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