クアトロ検査確率高いに該当するQ&A

お忙しい中、ご相談失礼します。 36歳でクアトロ検査を行いました。 ダウン症の場合は育てられる自信がないので中絶しようと考えています。 36歳でのダウン症の平均数値は1/236ですが、1/138と結果が出ました。 ・100ほど数値が低く出たのですが、これはダウン症の可能性が高いという事なのでしょうか？ ・再度検査すると数値が変動すると書類に書かれていましたが、誤差なのか振れ幅がどの位あるのでしょうか？ ・この数値くらいで羊水検査をする方はどれほど居ますか？ ・夫の年齢は関係あるのでしょうか？（夫は32歳です） 200を切ったら羊水検査を受けようと思っていたのですが、羊水検査の流産率も1/300のリスクがあり改めて悩んでいます。 エコー検査や妊婦検診では特に今のところ異常はなく順調に育っています。 質問が多くてすみませんがよろしくお願いいたします。

現在妊娠23週1日の者です。 20週時と今回の2回連続で胃胞が見えないと言われ大きな病院で検査することになりました。 クアトロテストは陰性、医師が見た限りは特に目立つ異常は現状ないそうです。 羊水の量は普通の範囲(少ないわけではないけど、と付け足していましたが)だそうです。 大きな病院に行くまでにまだ時間があり、不安が大きいので質問させてください。 1.20週、23週の二度に渡り胃胞が確認できないとなると先天性食道閉鎖症の可能性は高いのでしょうか。この3週間で著しい羊水の増加は見られていません。それでも覚悟をしておいた方がいいですか？ 2.生まれて来ても命は助かるのでしょうか。生存率はどのくらいですか？ お手数をお掛けしますが、詳しくご説明いただけると助かります。 よろしくお願いいたします。

19週の妊婦です。昨日通っている総合病院での妊婦健診で「胃泡が小さいのと、臍帯が見えなかったから、１週間後に専門の先生に再度診てもらいます」と言われました。 （専門、というのが何の専門かは聞きそびれてしまいました。決まった曜日にだけ来ているようです） 胃泡が小さいということを調べたら食道閉鎖の情報が出てきたので不安になっています。 羊水の量については何も言われていないので不明です。 その他の臓器やクアトロテストの結果などは特に異常ありませんでした。 ●胃泡が小さいと食道閉鎖の可能性が高いのでしょうか？ ●今週仕事で飛行機に乗る予定だったのですが、やめた方が良いでしょうか？ 看護師さんには胃泡が小さくても飛行機に乗ることには影響ないですと言われましたが、少し気掛かりです。 よろしくお願いいたします。

生後1ヶ月の男児についてご相談です。現在、アメリカ在住で、新生児健診でお尻の割れ目の歪みを指摘されました。 調べたところ、二分脊椎症という病気があり、早期発見と症状が出る前に手術をする事が大切であるとの情報を得ました。 その為、1ヶ月健診の際に検査のお願いしたところ、医師から「この程度の歪みは年間何人もいて、殆どが問題ないので検査はしなくて良いでしょう。」と言われ、少し安心し、健診を終え、ロビーで待機していました。 すると、先程の医師がPCを持って「ご参考までに画像をお見せしますね。」と二分脊椎症のお子さんのお尻の画像を見せて下さいました。息子のお尻にも割れ目を開くとくぼみがあるのですが、それとよく似た写真があり、医師に再度確認してもらったところ「エコー検査を受けましょう。」という事になり、大変不安に感じております。 ・画像のみでは正確なご判断が下せない事は重々承知ですが、潜在性二分脊椎の可能性が高いか否か、ご見解をお教え下さい。 くぼみは正中線よりずれているように感じますが、深くて底が見えない物ではなく、なだらかな物で、毛は生えていません。皮膚もその他の部分と大差なく感じます。（消しゴムのカスのような汚れがたまる事があります。） ・エコー検査で二分脊椎の可能性が高いとされた場合、日本ではMRI検査を経て、必要があれば手術となるかと思いますが、日米で検査・治療の差異がありましたらご教示下さい。 質の高い治療が受けられる国を選びたいと思っています。 ・妊娠中、クアトロチェックやエコー検査で二分脊椎症の疑いはないとの結果を受けていましたが、それは顕在性二分脊椎症に対してだけであって、潜在性二分脊椎症は上記の検査では確認できない物なのでしょうか？ ・潜在性二分脊椎症である場合、機能的に子供を授かるのが難しくなる場合もありますか？ 宜しくお願い致します。

現在16週1日の33歳のものです。 一度流産している事や、顕微での妊娠もあり胎児の染色体異常を心配しておりました。 11月22日(4日)、12月1日(12週6日)の検診では胎児に異常はなく浮腫もないが、心配ならクワトロでは意味がないので羊水検査をするよう薦められました。 その後、12月15日(14週6日)で腹痛があったので近所の病院へ緊急で診察してもらった際、エコーを見る限り問題はない、浮腫もないと言われました。 しかし、22日(15週6日)の検診で羊水検査はしない旨を伝えたところ、こないだはなかったが、今回浮腫が5~5.9ミリあるので羊水検査はした方がいいと言われました。 頂いたエコーを何回か確認したのですが、確かに首のあたりが白く膨らんでおり、くびれが少ししかありません。 他の方の体験談などを見ると、11週～13週に浮腫が見つかる場合が多い気がするのですが、この時期に浮腫が見つかるのも良くないのでしょうか？ 常に浮腫については気にしていて、診察の際に「NTはどうですか？」と聞いていたので過去に医師が見落としていた可能性は低いと思っています。 医師からは、こんなに大きい浮腫が見つかったのだから染色体異常の可能性が高い、半々の可能性で染色体異常だ、100分の1の可能性で染色体異常だ、12週で見つかっていないから可能性は低いかもしれないと言われました。 10分ほどの説明だったのですが、可能性の説明もバラバラな気がしてどの可能性を信じていいのか分かりませんでした。(私が泣きそうな顔をしていたから色々おっしゃってくれたのかもしれませんが…) 主人と話し合い、羊水検査を受ける方向で考えていますが、今の段階でどのくらいの染色体異常の可能性があるのかご説明をいただけると有難いと思います。 どうぞよろしくお願いします。

2人目妊娠中。 昨日の検診で中期スクリーニングで、両側に脈絡叢嚢胞（6ミリ程）を指摘されました。 その他の異常がないかじっくり見てくださり 心臓、腎臓、臍ヘルニア、赤ちゃんの大きさ、腸、背骨、羊水の量はどれも異常なしと。 手足も素人目には長く見え、最低体重も＋2日程ででていました。 鼻の骨は角度的に見えず、指の本数は見てなさそうでした。 特に心臓をじっくり見て頂き、今の所心臓穴や逆流もなく、部屋も４つある。 ダウン症等のソフトマーカーではあるが、 他に異常がない為今の所そんなに気にしなくていい、 ネットで調べると不安になると思うからオススメしないとの事（せずにいられませんが…） NIPTを受けなかった事に後悔しています。（同時期に妊娠した同い年の子が受けていたので…） クアトロテストや羊水検査の、リスクや推奨時期、結果までの期間も知っているので、今更どうする事もできないのはわかっています。 しかしソフトマーカーと言われた以上、上の子の将来の事も考えかなり不安で、いわゆる検索魔と化してます。 自分なりに調べて、情報が多くは無く… 実際に18トリソミーだった、消え無かったが問題なく出産、消えて問題なく出産等… 割合が分からないので不安です。 実際に18トリソミーやダウン症である可能性、結構高いんでしょうか。 それともよくある事で、可能性はそんなに変わらないのでしょうか。

初めて投稿します、いつも参考にさせていただいています。 実は10週目に受診したら、胎児の首あたりに3,3〜4ミリの浮腫があるとのこと、経膣超音波で先生が確認して看護士に数字を書き取りさせていて、それを聞いてぴんときたので、自分から出生前診断について聞いてみました。12週にもう一回みてみて、まだ浮腫があるようなら12週の週終わりまでに絨毛検査することができますとのこと。 その医院で絨毛検査を受けたことのある人に聞くと、その検査は確定診断で(最初確定診断ではないと思っていましたが)2、3週間後に18トリソミー陰性、21トリソミー陰性などのように結果が来るそうです。 年齢的にも染色体異常の可能性は15〜20%(3,5以下は通常は0,33%だけどぎりぎりの数値だから次の3,5以上が21,1だとするとより21に近い可能性がある)と言われました。 もし子供がダウン症だったらと思うと、育てる自信はないのですが、流産の危険性が2%ある絨毛検査もするのも怖く感じます。 先生にはクワトロなどの血清マーカー検査後羊水検査するのはどうでしょうかと聞くと、血清マーカーは年齢的に陽性がでる可能性が高いからあまりしても意味がないかもといわれました。また先ほどの絨毛検査した友人に、もし堕胎を考えるなら早く決断したほうが母体の負担が違う(後になるほど陣痛促進剤を使ったりする)とのこと。次は3日後健診ですが、絨毛検査するなら5日後か6日後のようです。 3日後の健診でどのように出るかで決断するつもりですが、染色体異常の可能性をどう判断すべきでしょうか。もしもっと具体的なデータや考え方がございましたら教えてください。

母（私）31歳の妊娠11週です。 今週末に妊婦健診があるのですがそれが3回目の受診です。 出産予定の病院は、病院の宗教上の理由から出生前診断や性別告知を行っていませんが、NICUやそれ以外の手厚いサポートなどに魅力を感じてこのままいけばそこでの出産を考えています。 どうしても希望なら出生前診断を近隣の大学病院に紹介状を書いてもらうことができると病棟見学の際に助産師さんに教えてもらったのですが、 同時に「絶対に出生前診断をしたいといった強い希望があるなら別の病院を検討してほしい」というようなこともおっしゃってました。 結局その病院にかかっているのですが、 医師とまだ信頼関係ができておらず、 次回出生前診断のことを言いだすのが怖いです。 低価格で胎児に負担がないのでクアトロ検査を希望しています。 検査してもわからない障害がある可能性や、生まれて育つ中で事故などで障害を負う可能性もあるし、検査をする意味は小さいとは思うのですが、 妊活をお休みしようと言っていた時にお腹に来てくれた赤ちゃんで、 私は妊娠と親になることにとても戸惑っていて（でも嬉しいです） 自分が両親がもういない中、親しい知り合いのいない今の夫の転勤先で出産・子育てすることがとても不安に感じており、 ダウン症などの障害の可能性を数字で把握し、 少しでも安心したい気持ちと、もし可能性が高い障害があれば突然突きつけられるより、ゆっくり考えたいという気持ちがあります。 ちょっと今つわりや上記の理由などで親になる勇気を無くしているのですが・・・（もう親ですが・・・） 医師に上記の理由を伝えれば、頭ごなしに叱られたり否定されるようなことはないでしょうか。 宜しければご意見お聞かせください。

現在35歳、妊娠10週で、出産予定日が誕生日近くなので、出産時には35又は、36歳になります。 33歳の時に一人目を出産しており、現在1歳9カ月で健康です。兄弟をつくってあげたくて、希望しての妊娠で喜んではいるのですが、高齢出産という事で、この前の検診でクアトロテストの案内がありました。高齢出産という事は妊娠前から分かってはいたのですが、障害の子が産まれたら、、と急に不安になってしまいました。私の年齢で染色体異常の確率は心配な位ありますでしょうか? また、悪阻で寝たきりが多いせいか、起き上がると息苦しい感じで、動くと更に苦しくなります。血圧もすぐゼイゼイするせいか、少し高めで、妊娠初期で息苦しくなった記憶がないので、そちらも心配になってきました。元々、不安障害で、心療内科の先生に相談して、薬を中断しての妊娠で、不安障害でも息苦しくなる事があったので、妊娠のせいなのか、不安障害のせいか分からず、、なんだか色んな事が不安になってきてしまいました。息苦しく感じるのは担当の先生に相談した方がいいですか?不安障害の治療を中断しての妊娠だという事は伝えています。お忙しい中申し訳ありませんが、分かる範囲でご解答いただければ嬉しいです。

28歳17週の妊婦です 15週でクアトロテストを受け、結果を本日確認したところ、 ダウン症の項目（21トリソミー）1/490で陰性ではありました。 ただ28歳という年齢的に見ると少し確率が高いように思います。 確率で言えば0.2％と低く、羊水検査のリスクも考えれば羊水検査をするまででは無いのかなと夫婦で考えていますが 年齢より確率が高いところが引っかかります。 そもそもクアトロテストの結果は年齢の確率と比べるものでは無いのでしょうか？純粋に1/490という結果を受け止めるべきでしょうか？ SNSなどで検査すると、4桁や5桁分の1の結果の方も多いので不安です。 結果を受け、18週で別の医院で胎児ドックを受けることにしたのですが、中期の胎児ドックでもダウン症の可能性は分かるのでしょうか？ また、特に今までの妊婦健診では特に異常は指摘されていませんが、指摘されていなければ異常はないのでしょうか？