ダウン症不安に該当するQ&A

以前もお世話になりました 起立性調節障害を持つ中学３年生の息子の事体調についてです 起立性調節障害が診断されて１年　今だに朝が辛く朝は立ちくらみがあります。 ４月末に急な吐き気から胃腸炎と診断を受け そこから、色々な症状が出て体調のアップダウンを繰り返しています。 まず、胃腸炎はGW前には一旦落ちつきましたがGW明けからは下痢に… 食欲も落ちて体重が４キロ落ち ５月10日に血液検査、単純CT、腹部エコーを受け大きな問題はなし 過敏性腸症候群ぎみかなと言われました 少ししたら下痢は治りました それから食べる量は少し減りましたが、何とか普通にしておりました。 しかし５月後半から運動すると胃痛が出るようになり それが毎回そこそこ痛いようで 横になって胃薬を飲むと痛みが引くそうです 同時に吐き気が出てしまい、また食欲低下 ２キロ落ちてしまい病院受診 胃酸を抑える薬を飲んで様子を見る事になり 薬のおかげか少しずつ食欲は戻ってきました 本日経過観察で受診し　引き続き胃酸を抑える薬と消化を助ける薬を(タケプロン、ガスモチン)頂きました。 落ち着いてきたなぁと安堵していたのですが また急に体調が悪くなってしまい　 今回は室内にいて部屋が暑かったからなのか 体が熱くなって汗が出てきて、そこから怠さや吐き気が出てきたと　帰宅して部屋を涼しくして寝かせたら少し落ち着いたようですが 軽い吐き気と怠さが抜けないと言います 熱中症に近い症状でしょうか？ 水分、塩分はとっていたようです 起立性調節障害になってから動けない日があり体力が落ちたからなのか 色々な症状が出て　本人も自分の体どうなるんだろと不安になっています。 １ヶ月前に血液検査はしていますが、またやって頂いた方が良いのでしょうか？ 背景に何か別の病気があるのかと不安です。 ご意見よろしくお願いします

昨日、妊娠13週4日で初期ドックを受けました。以下の所見があり、コンバインド検査を受けるべきか、判断に迷っています。 ■ 初期ドック所見 •CRL：66.5 mm •NT：2.2 mm •鼻骨：確認 •Tricuspid Doppler：正常 •心臓・その他の形態：異常所見なし •静脈管（DV）でA波逆転が疑われる（Pl 1.980） ■ 医師からの説明 •DV逆流があり、ダウン症の可能性は1/100にあがる •胎盤の最大付着部が卵膜のため、その影響でDV逆流が出ている可能性もある ■ 妊娠背景 •IVF（凍結卵・採卵時34歳） •一卵性双生児のバニシングツイン •NIPT採血済み → 来週水曜に結果 •VTのためNIPT判定保留の可能性が心配 ■ 相談ポイント 1.コンバインド検査は13週6日までのため、 NIPT結果を待つと間に合いません。 この状況で、コンバインド検査は受けるべきでしょうか？ 2.NIPTが •判定保留の場合 •陽性の場合 を想定した場合、コンバインド検査は有用でしょうか？ 3.現状の所見（NT 2.2mm、DV逆流疑い、胎盤付着部の特徴）から見た現時点の染色体異常リスク評価を伺いたいです。 4.今後、必要なフォロー（追加超音波や胎児心エコーなど）があれば教えてください よろしくお願いいたします。

お世話になっております。 昨年度末、大晦日にインフルエンザA型に罹患してしまいました。 幸い検査ですぐに分かり、ゾフルーザを処方され、翌日には解熱し6日後には社会復帰もできております。 しかし、そのすぐ後の1/8に咳と高熱と関節痛が発生し、解熱剤や処方された風邪薬や咳止めを服用しても症状がよくならない状況が4日間ほど続きました（インフル・コロナ・溶連菌・マイコプラズマ肺炎など全て陰性でした）。 血液検査を行っていただき、CRPの数値（7.1）とWBC（10.9）という数値から、「細菌感染症による風邪の可能性が高い」とのことで、抗生物質を改めて処方され、7日後にようやく完全に全ての症状が完全に回復し、その後は安心して過ごしておりました。 しかしまた2/10頃に咳が出始め、2/13には再度強い関節痛、倦怠感、喉の痛み、そして発熱（38.3度）が出てしまい、ダウンしてしまいました。 病院には行きましたが、インフルもコロナも陰性で、カロナールとトランサミンとムコダイン、メジコンを処方されて様子を見るように言われました。 これまで熱を下げようとしてむやみに解熱剤に頼っておりましたが、今回は市販の麻黄湯を服用し、とにかく暖かくして大量の水分を取り、いつもより多めに睡眠を取るという原始的な方法で昨夜を過ごしました。 悪寒などがあり、大量に寝汗もかきましたがこまめにスポーツドリンクで水分補給を行ったおかけで、翌朝（本日）には熱は平熱まで下がっており、現在は関節痛と喉の痛みと咳だけになりました。 解熱剤を全く使わないで解熱したことで少し安心はしましたが、今回のタイトルにも書かせていただいたとおり、こんな短期間でインフルA型、発熱ありの風邪が2回と立て続いており、自分の免疫機能に何か問題があるのかと不安に駆られております。 大人がこんなに連続して風邪に罹ってしまうのは何か身体に異常があるのでしょうか？ それともそんなに珍しいことではなく、たまたま風邪をもらってしまっただけで心配することはないんでしょうか。 大きな病院で血液の検査など行ったほうがよろしいでしょうか。 不安だらけで長文になってしまい申し訳ございませんが、何か原因など分かればお教えいただけると幸いです。

妊娠5週４日です。 体外受精を経て、胚盤胞（５日目胚）を2個同時に移植しました。 無事妊娠しましたが、BT12（2月28日）の血液検査の結果、HCG 2050mIU/mlとこの時点で高めでした。 その後、妊娠5週3日（2月5日）の血液検査の結果、 HCG 22043mlU/mlとまたしてもかなり高めです。 尚、胎嚢と卵黄嚢は１つづつ確認できております。 妊娠5週4日に、軽く出血をしたため、受診したところ、心拍の確認もできました。出血の原因は子宮内ではなく、子宮外からの出血なので、問題ないとのことでした。 HCGがかなり高いということで、子宮外妊娠の可能性もあるそうなのですが、よくみていただき、その様な傾向は今の所ないと言われました。双子の可能性も、胎嚢と卵黄嚢が１つとのことで、可能性は低いそうです。 HCGは低いよりは高い方がいいけど、それにしても高すぎるとのことです。 主治医の先生からは、HCGが高い事による問題はあまりないから、心配しなくていいと言われておりますが、かなり心配しております。 ご意見をいただきたいのは、 1.HCGが高すぎると、妊娠中問題は、ありますでしょうか？ 2.胎児の発育に問題はありますでしょうか？ 3.染色体の異常などの原因で、HCGは高くなるのでしょうか？（妊娠中期にHCGが高ければ、ダウン症の可能性ありとの記事を見たことがあるからです） 4.HCGが高くなる原因をわかる範囲で教えていただきたいです。 また、内服薬はデュファストン、ダクチル、ウトロゲスタン膣錠です。 ご意見頂けますと、誠に幸甚です。 何卒よろしくお願い致します。

現在妊娠6週1日です。気になることがあります。 1、腹痛、下痢、軟便についてです。昔から嫌なことがあったり例えばバスにこれからのる飛行機にのるなどトイレに行けないとなったり想像するだけでお腹を壊していましたが1人目妊娠発覚の時から出産するまで1度も腹痛もなかったし下痢も1度もしませんでした。しかし今回妊娠発覚(4週0日)から今日まで腹痛、下痢、軟便、ガス溜まりがしょっちゅうあります。今年の1月から臍左上が痛くなり、下痢をしたり、ガスがたまったりでその症状は２年程前から月一であったのですが1月の腹痛や下痢は2ヶ月続きました。その際胃カメラ、大腸カメラ、造影剤を使ったCTをとりましたが胃カメラは異常無し、大腸カメラはポリープが１つあり除去、造影剤CTはなにも説明無かったのですがチラッと見えた紙には「左上腹部やや厚みあり」のようなことが書かれてましたが全体的に異常無しのように書かれてました。それから2週間に1度同じ場所(臍の左上)に痛みや下痢があったりしましたが気にしないようにしてきましたが妊娠してから毎日その場所が痛んだり下痢をしたり下痢をしなくても毎日軟便でガスがたまるような感じでやっぱりその場所に何かあったのではないか(腫瘍など)と毎日心配しています。1人目の時はこんな腹痛もなかったし下痢もなかったしで妊娠にも影響あるのではないかとそれも心配しています。 2、クロルピリホスについて。 2週間前にあった中国の爆発でクロルピリホスが日本へも飛んでくるというものを読んでから、クロルピリホスは胎児にも影響があるとかいており、住んでいるところも九州でわりと近いのと、飛んでくると言われていた時が5週の最初の方だったので赤ちゃんが色々作られる重要な時とみたので奇形や発達に問題がないのか心配です。 3、ダウン症などについて。 現在32歳、もうすぐ33歳になりますが、NIPTを受けた方がいいのかと考えております。年齢が上がるにつれて確率は上がることはわかってはいるのですが33歳での確率は高いのでしょうか。 沢山の質問になりましたがよろしくお願い致します。

入院中の4ヶ月になるダウン症の赤ちゃんについて。 完全型房室中隔欠損症で、生後3週間に肺動脈絞扼術をしましたが結局術後2ヶ月近く経ち心不全症状が悪化してしまい 生後3ヶ月体重3キロほどで根治手術をしました。 手術は成功し、術後の経過も順調で ミルク（1回目の手術後、乳び胸や血便問題があった為普通のミルクではなくエレンタールＰ）の量も増やしていた段階で55ccになったあたりからシーツに吐き戻しの跡があったり飲み切った後に吐き戻ししそうな気配があったりで心配してたところ、55ccに増えた翌日に大量の吐き戻しをしました。 詳しい状況としてはエレンタールＰを55cc飲んで小さなゲップしか出ず、寝てしまい 2時間後くらいに大量に吐きました。 病院では、他にも同じ症状がある子が居ると胃腸炎扱いされました。 ノロやロタの便の検査は、2、3日やって全部陰性でした。下痢もしませんでした。 ただ、吐いた後に38℃熱があったようです。 日頃から、熱が上がりやすい子ですが。 血液検査で炎症の数値も高かったようです。 （現在は数値も下がりました） エコーで腸も問題ないと言われました。 結局、大量に吐いてからエレンタールＰはストップして 1日半後に再びエレンタールＰを20ccから徐々に増やしていき 4日目の今日、50ccになり夕方やはり哺乳終盤で寝てしまい少し残しました。 小さなゲップを出し、そのまま眠り 母親の私は病院から帰り、主人が夜に面会に行くとまた大量に吐き戻しをしたようです。 飲んでから3時間近く経っていました。 看護師さんが、お腹が張ってるかもという事で浣腸をしてくれて便を出しました。 吐いてから1時間後くらいにエレンタールＰを飲ませたところ、30cc飲んだあたりで再び吐いたようです。 しばらくして残りの20ccを飲んでから面会終了時刻の2時間ほどは吐かずにいたようです。 看護師さんは、飲ませ方やゲップのさせ方が吐き戻しの原因と言っていたようですが ただ単に胃のキャパオーバーな気がしてなりません。 哺乳の時間は1日、3時間おきです。 もうじき4ヶ月になりますが、体重は生まれた時と変わらず3キロ程度。 退院するには、ミルクの中身をエレンタールＰからMCTミルクしなければなりません。 個人的には、量より質で 吐き戻しせずに飲めていた40ccで 中身をエレンタールＰからMCTミルクに徐々に変えていく方が良い気がします。 1.吐き戻す理由は何が考えられるでしょうか？ 2.飲んでから2時間以上経って吐くのは消化されず胃に残っているからですよね？ 3.個人的には40ccで様子をみたいのですが この月齢、体重で1回の哺乳40cc、トータル1日に320ccは少なすぎるでしょうか？

17週の妊婦ですが、 前回の検診で耳の位置が少し低いけど 正常範囲内なので大丈夫といわれましたが、ダウン症の可能性があると聞き不安になってきました。 ダウン症の特徴は耳の位置が低いということはありますか？

先日15週3日目のエコーで 赤ちゃんの体重75キロで少し小さめでしたが、BPDは32.2ミリと平均より大きく、 FLは15.2ミリと短めでした。 赤ちゃんが小さいのに 頭が大きく足が短いとダウン症の可能性が あるとネットで見て不安です。 大丈夫でしょうか？ 年齢は33です

30歳、34wの妊婦です。 今までの妊婦健診では 経過順調と言っていただき 20w、30wで実施した胎児スクリーニングでも 心臓や脳、胸部など 気になる所見はないそうです。 里帰り出産のため、今回の健診から 病院が変わりました。 そこで測定してもらった数値で 急に頭の大きさが大きくなっていました。 転院して測定する医師や機械が変わっただけの 理由ならいいのですが、 頭が大きいとダウン症や水頭症などの疑いが あると知り、今更ながら不安になっています。 大腿骨の短さも気になっています。 エコーやスクリーニング検査で 特に何も言われていない場合は そこまで不安にならなくてもいいのでしょうか。 今までの測定値を載せておきます。 24w3d BPD:65.2mm(26w1d) +1w5d AC:199.9mm(25w3d) +1w0d FL:40.0mm(23w4d) -0w6d EFW:776g(25w0d) +0w4d 26w3d BPD:69.5mm(27w5d) +1w2d AC:210.7mm(26w4d) +0w1d FL:42.3mm(24w4d) -1w6d EFW:923g(26w2d) -0w1d 30w5d BPD:79.5mm(32w0d) +1w1d AC:238.9mm(29w3d) -1w2d FL:53.2mm(29w5d) -1w0d EFW:1,449g(29w5d) -0w5d 33w2d ※ここから転院 BPD:88mm(36w4d) +3w2d AC:274mm(33w5d) +0w3d FL:60mm(33w1d) -0w1d EFW:2,071g(33w4d) +0w2d