ダウン症新生児に該当するQ&A

１才６ヶ月になる男の子がいます。生後３ヶ月までは体重も順調に増え、手足の動きも活発でした。３ヶ月を過ぎた頃から体重が増えず、手足の動きも悪くなり。１１ヶ月の頃、環軸関節脱臼とのことで、呼吸に異常が出ている様子もみられたため、環頸の一部を削り、脊髄の圧迫を減らす手術を受けました。MRI等の画像で、圧迫が減り神経の通り道が出来たことは明白でした。しかし術後、体重はほとんど増えず、首もまだ据わりません。呼吸が安定したように思われる他は、特に大きな変化はなく、術前にしていた手を舐める動作もしなくなりました。だっこすると体を後ろに反り返らせたり、手を外側につっぱたりするようになりました。手首に力が入らず、手はだらんとしていることが多いです。セカンドオピニオンでは、手術はやむ終えないものであったが、時期が遅すぎたのではないか、他の神経を傷つけてしまった事も考えられるとのことでした。この手術は、避けられないものであったと考えていますし、最高の先生に執刀していただいたと思っています。先日、小児カイロプラクティックの先生にみてもらった時、発達が遅れているのは、原疾患があるのではないか？とのことでした。術前までの検査では、ダウン症や脳の異常、代謝の異常等は認められていませんでした。カイロの先生は、環軸関節脱臼のみが原因だったら、手足の動きも体重ももっと変化があるだろうとのことでした。代謝異常や脳性麻痺の可能性があるかもしれないと言っていました。今後は極力検査を受けさせたくないのですが、必要なものは行わなければとも思います。新生児で受ける代謝異常検査の他に、代謝異常の検査とはどんなことをするのでしょうか？またこういう場合、他にはどのような検査が考えられるのでしょうか？

8月23日に38週で出産しました。 血中酸素濃度が低い95程度でレントゲン検査と言われ、結果は異常なし。 翌日、見た目から、もしかしたらダウン症候群かもしれないので、検査をすすめると言われました。 結果は陰性の場合もあるとのことです。 見た目とは、つり目、目が離れている、手相とのことでした。 総合病院の新生児科にこのように言われた場合、陰性の可能性があるのでしょうか？

先日出産しました。妊娠中から胎児発育不全の診断があり、胴体と大腿骨長の成長が伸び悩んでおり、頭部のみは週数相当で経過しておりました。羊水量低下、胎児心拍低下もあり、帝王切開となったのですが、産んですぐ見た我が子の顔に違和感を感じました。 新生児科医師の話では、動脈管開存症はあるがもう閉じそうであり心配ないとのこと。他に異常はなさそうと言われております。 ただ、面会に行くたびにどうしてもダウン症の顔に見えてしまい、直接聞くのも怖く、ここで質問させていただきました。 もし、私の思い違いでないのなら、医師にも直接相談してみようと思います。

生後数日たった女児です (写真は3日目）です。 ダウンか疑っております。 勿論早めに分かる事で家に迎え入れるにあたって様々な準備ができるので知りたく質問しております。 まず現時点で娘にダウン症っぽくないと産んだ小児科の先生が言う理由としては、 ・筋緊張がちゃんとあること ・生後3日して顔の浮腫がだいぶろさとれ現時点の顔つきはダウンぽくない事 ・耳の位置も問題なし ・泣かないわけではないこと ・母乳、ミルクが飲めてること ・ますかけ（猿線がない）こと 上記のことからダウンの疑いはなく検査はしないとの事でした。 しかしながら現時点で私がダウンかなと疑っている事は、 ・口をずっと開けたままでいる （ダウンの子は舌が長くて口を閉じれないとネットでみました。周りの新生児は基本口を閉じています） ・舌をぺろぺろと出す ・耳の形👂（耳が小さく上部分が折れ曲がっています） ・目が閉じてる時つり目ではなくても横に長いこと ・首の裏のたぶつきがあること これらが小児科の先生には言われてませんが私が自分で調べてダウンじゃないかと疑っていることです。 私としては早めに検査をしてハッキリ診断をしてもらいたく何度も小児科の先生に相談しましたが最初の先生の診断だけで検査はしてくれそうにありません。 早めに分かる事で家での迎え入れや今後の育児の事もサポートしてもらえる場所などを早めに探したいのですが『ダウンじゃないから私は検査しない』の一点張りです。 写真見にくいかもしれませんがどうでしょうか？

生後２ヶ月半の男の子です。 １週間ほど前にも相談させてもらったんですが、両手にまっすぐの手相があります。頭の形も後ろが平で横長な形です。 調べてみるとダウン症の症状に当てはまり心配です。 体重は6000越えで、ミルクもよく飲みます ですが、新生児の頃は１回のミルクを飲みきるのに一時間近くかけてのんでいました。 夜は９時前から５時までねます 昼間は寝付いたと思うと３０分もしないうちにビクッとびくついてすぐ起きてしまいます。 １ヶ月検診も２ヶ月検診もなにもなく順調とのことでした。 でも心配だったので小児科の先生にみてもらったところ、体重も増えてるし、顔つきも普通だし、低緊張なかんじもないし、こういう頭の形の子もいるから95％大丈夫であろうと言われました。 ですがその後気づいたんですが、寝てる時に舌がちょこっとでてるんです。 唇の間から少しだけ出てるかんじで。 口を開けて寝てる時は上顎にくっついてるようなかんじなんですが、歯茎より外に出ています その顔がダウン症なのかな？と思って見てしまうと見えてしまって… こんな事行ってダウン症の方や息子に申し訳ないんですが… このような事はよくあることなのでしょうか？ ほんとになにもないと安心してもいいんでしょうか？ 95％という微妙なところにも不安があり、病院でみてもらったのに心から安心できません。 どうか他の先生方の意見も聞かせてください！

生後2日の娘の顔つきがダウン症ではないかと心配です。 目と目の距離が少し離れつり目で二重（完全に開けると奥二重気味） 鼻が低い（これはさほど他の新生児とかわらないかも） と言った特徴があります。 手の指は長く関節が少ないということもありません。 足の踵は細いような気もしますが 他と比べ様がないのでわかりません。 一度の授乳で（20ｃｃ程度）4時間以上寝てしまう事もあり、 あまり泣かないというのも不安なポイントです。 現在は黄疸が出て光治療中ですが、他には特に内臓疾患はないようです。 胎児の頃に何度か頭囲だけが4週近く小さく計測されていました。 大腿骨が短いと言われた事は無く、 お腹回りは大きめでした。 先ほど回診に来た医師に相談してみたところ エコーは誤差があるから気にしないでいいです。 と言われました。 障害があったら心配なのでと聞くと そういう心配は無いと思いますよ と軽く流されました。 つり目の新生児はたくさん居るだろうし、 それだけで確定というわけでは無いと思うのですが、このタイミングで染色体の現在を受ける様、指示がない場合は心配いらないでしょうか。

生後すぐ、女の子です。 3550ｇ、正常分娩で入院中です。上の子たちとは似ておらず、鼻の付け根がぺちゃんこ、目もうっすらあけるとぱっちり二重です。猿線や筋緊張低下、ミルクの飲みが悪いとか、呼吸が悪いとかそういったことはないです。 親にも似てない、ぱっちり二重で鼻が低いのでダウン症だったらどうしようと悩んでいます。つり目かどうかはよくわかりません。 薄目をあけるとぱっちり二重になりますが、普段は奥二重？一重？お肉に埋もれて二重ではなくなります。 新生児から二重って、珍しいですよね。 ちなみにわたしはぱっちり二重、夫は奥二重です。鼻も夫婦とも高いです。上の子も生後3か月くらいからぱっちり二重になりました。 産院からは特に指摘されてません。

生後六日の男子の母です。とにかく寝てばかりいます。一日中寝てます。そして滅多に泣きません。たまにお腹空いて泣いても声も弱々しいです。授乳時間もほっとけば4、5時間空きます。母乳はまぁまぁ出てます。起こしながら授乳してますので体重は増えてます。音にも鈍感です。周りがうるさくてもびくともしません。耳のスクリーニング検査はしてません。出生体重は3020グラム。今は2946グラムです。予定帝王切開で38週で産まれました。妊娠中は小さめでエコーで見れるグラフは下の方でしたが後半にぐんと伸びて週数並になりました。 三歳の兄が自閉スペクトラルで経過観察ですが育てにくい子です。上の子も妊娠中はずっと小さめと言われ、下の子ほどではありませんが新生児期は大人しく大変心配しました。 もしかしたらこの子もかと心配です。まだわからないのはわかります。ただこんなに寝てばかりで知的障害がないか心配です。こんなに寝てばかりの健常児はいますか?ダウン症も疑いましたが産院の先生は問題ないと言われました。

いつもお世話になっております。 先日、無事3530gの元気な男の子を出産しました。 昨日(生後5日)ふと寝顔を見ていた際に ダウン症では？と不安になりました。 ●低い鼻 鼻根部はぺたんこではなく横から見ると すごく低くはありますが鼻筋はあります。 ●耳の上が被さっている ●切れ長の二重(横に長いです) 目をしっかり開けると一重？奥二重？ですが 半目の際にくっきり二重になってます。 ○足の親指が少し離れてる気がする 土踏まずは分かりにくいですが少し窪みがあります。 ○1人目の時より体つきが柔らかい気がする。 新生児を2年抱っこしていないので そんなものと言われればそうかなという感じです。 手足はよく動かしており低緊張ではなさそい。 ●は私すべて私も同じです。 娘は一重ですが鼻の低さ、耳たぶはそっくりです。 ○は助産師さんなどに言われたわけではなく 私個人が気になっているものです。 ダウン症の特徴に当てはまるので もしかして…？という不安があります。 猿線や足の裏のかかとまで伸びるシワ、 小指の関節欠如などはありません。 個人病院で出産した場合、心雑音やその他何かの 異常が見当たらなければダウン症であっても 告知されずに退院となるのでしょうか？ 産まれてからすぐは母乳の量も少なかったですが 今朝は70飲みました(＋ミルク40) 飲んで寝ての繰り返しであまり目を開けませんが お腹が空くとすごい声量で泣きます。 さすが大きいとパワーが違うねと 助産師さんからは言われました。 あまり顔に特徴が見られない子もいること、 生後5日ではむくみなどもありあまり わからないだけではないかと心配です。 見た限りではあまり顔の特徴は見られず 親族からも私に似てると言われるばかりなのですが…

片耳リファーと染色体異常について。 生後7日目の男の子です。明日退院しますが、新生児聴力スクリーニングで右耳のみリファーとなりました。近々大きな病院で精密検査を受けることになりました。また、耳のリファー以外は特に異常な点、奇形はないとの事でした。 今現在、以下の点に不安を感じてます。 1、耳の件については、左耳は聞こえてるから大丈夫。発達には問題ないし安心していい。けど精密検査は受けてね。と言われました。本当に発達の件は安心していいのでしょうか？ 2、片耳難聴の場合、保育園や小学校は特殊学級に行く事がほとんど無いと聞きましたが本当でしょうか？先の事ですがやはり心配です。 3、妊娠中、一時的に羊水過多と診断されてました(28〜34w位まで)その後37wで逆子の為帝王切開で出産しましたが、羊水量は平均程度だったそうです。 羊水が多かった事で先天性異常の可能性が心配です。片耳リファーの事も勿論ですが、他に何か異常があるのではないか？染色体異常があるのではないかとと疑ってしまいます。 ダウン症は難聴も多いと聞きます。なのでダウン症なのでは？と疑い小児科医や助産師に聞いてみたところ、今の所は問題もないし、染色体異常の所見もない、そもそも顔がダウンの顔ではないと言われたものの、心配になってしまいます。やはり小児科医や助産師は長く見てきてるだけあって、数日見てればわかる、と言われました。信じていいのでしょうか？1人目に比べて母乳にも時間が掛かるし(ミルクならよく飲みます)耳が小さめで鼻が低かった為心配になってしまいました。目は垂れ目です。 長くなりましたが何卒宜しくお願いします。