新生児の特徴に該当するQ&A

いつもお世話になっております。 もうすぐ３ヶ月になる息子のことで 心配な点がありご相談させて頂きます。 ダウン症の子の顔の特徴と 重なる点がありもしかして…？と 思うことが度々あります。 片耳が折れている 鼻が低い(目が離れて見える) 丸顔 ぱっちりお目目 (奥二重でどちらかといえばたれ目) どれも私がそうなので私に似たと 言えばそうなのですが… 猿線や低緊張などはありません。 妊娠中、出産時、１ヶ月検診 助産師訪問(２ヶ月)、予防接種では 何も言われませんでした。 追視はあり、首はまだ座ってませんが だいぶしっかりしてきたと思います。 喃語はよく出ており呼んだり あやしたりするとよく笑います。 １日の授乳回数は６～７回完全母乳です。 出産時は3500、１ヶ月4600 ２ヶ月６日6000で周りからも 大きいねと言われます。 新生児からあまり寝ない子で お腹が空いたり、少し眠たくなると すごい声で泣きます。 心臓や消化器などに異常がなければ 染色体の検査を進めない お医者さんもいると言いますし、 顔の特徴はわかりにくい子もいると 聞き不安になっています。 先生から何も言われなくても 首の座りなどが遅い場合 検査をお願いした方がいいのでしょうか？ 旦那の兄弟はお医者さんですが (小児科ではありません) 何も言われなかったし 考えすぎなのかなぁとも思いますが… ダウン症の疑いがあっても 検査を進めない場合も多いのでしょうか？ 宜しくお願いします。

おはようございます 現在6ヶ月になった娘がおります。新生児の頃から、お腹と太股がザラザラしていると言う印象がありました。5ヶ月になる頃から、全身に、赤い湿疹が目立つようになりました。 顔については、ヨダレをマメに拭いて、ビーソフテンローションを塗っていたら、だいぶ、目立たなくなりました。太股やお腹のザラザラもビーソフテンローションを塗っていたら、ツルツルになってきました。でも、お腹の貨幣状湿疹と太股の湿疹、足と手の関節の湿疹が、良くなりません。今は、太股が一番、酷い状態です(オムツ替えのときなどに掻いています)。 貨幣状湿疹や関節の湿疹は、アトピー性皮膚炎の特徴らしく心配しています。風邪の為に遅くなっている離乳食を始めようと思うのですが、食物アレルギーが心配です(私は、食物アレルギーがあります)。肌のお手入れ、離乳食の進め方で、気をつけた方が良いことはありますか？。 お忙しいところ申し訳ありませんが、アドバイスをお願いします。(🎵音符マークが消せません。不適切ですみません)

今5ケ月後半で出生時2400gで低血糖ありNICUへ1週間入院し、現在は6450gです。反り返りは出生時からありましたが、今回の検診で指摘され原始反射もまだあり両手を前で組むリハビリと、うつぶせになった時あまり肘をつかないでベタっとなるので、肘をついてのうつぶせを練習するように言われました。また、うつぶせのまま指しゃぶりをして寝ることが多く、この行動は新生児がすることだからと指摘されました。寝返りは4ケ月の終わりから片側だけします。いまだに片側のみの寝返りしかできません。寝返り返りもしません。首すわりも4ケ月後半でやっとすわってきたかなというかんじです。手も握ってることが多いです。あやすと笑うのも4ケ月の後半位からで、最近になってたまに声を出して笑う時もあります。反り返りはミルクを飲むときにも反って飲ませにくく、オムツ替えも足をピンとのばしてしまうので、とても替えにくいです。このような状態は脳性マヒの特徴に当てはまるのでしょうか

第二子を出産しました。 新生児スクリーニング検査で 副腎白質ジストロフィーという値が0.01正常の値より高いと言われ、再検査になりました。 お医者さんからも0.01は数値的に高くないと言われましたが、これから高くなることはありますか？ 再検査の日にまた血を採って、その値が低ければ陰性となると思いますが、また値が上がることはありますか？ また0.01高いとは原因は何だったのでしょうか。 再検査で陰性と出れば、もうこの病気を疑わなくていいということでしょうか。 将来、3歳頃に発症するということはないでしょうか。 遺伝性も強いと言われましたが、家系的には居ません。 また、特徴を調べると、視力の低下なども書いてあります。 実は長男は2歳半の頃から右目だけ寄り目になるようになり、歩行困難だったりはないですが、そこも心配です。 副腎白質ジストロフィーの場合、視力低下とはどの程度なのでしょうか。 今はメガネで矯正してますが、他の症状がないなら大丈夫でしょうか。 遺伝性と言われ、次男が少し値が高いと言われると、長男も？と、なってしまっています。 ご教授ください。

生後7週間の乳児（女児）に関しての質問です。 現在ベトナム在住なのですが、新生児マススクリーニング検査で代謝性疾患の問題があったため、遺伝子検査を行いました。この結果に関して、下記の質問があります。 ーーーーーーーーー 臨床診断に関連する遺伝子に病原性またはおそらく病原性の変異は見つかりませんでした。 GALK1遺伝子（常染色体劣性遺伝形式）に不明な意義のヘテロ接合変異が1つ見つかりました。この遺伝子に二対性変異がある場合、白内障を伴うガラクトキナーゼ欠損症に関連する可能性があります。 他の臨床的特徴や臨床検査結果と併せて検討することが推奨されます。 担当医師との相談が必要です。 ーーーーーーーーー *詳細は添付ファイルをご確認いただければ幸いです。 1. これはどのような症状と捉えたらよいか？ 2. 私か妻のどちらか（または両方）が同じこの問題のある遺伝子を持っているという認識であっているか？ 3. 赤ちゃんは健康に育っており現在4500gですが、今後問題になる可能性はあるのか？ 4. 日本でこの問題があったとき、ただの経過観察になるか？それとも何か対応を行うか？ ■経緯 1. 新生児マススクリーニング検査を実施。 2. Gal-1P-uridylyltransferase、Gal-6P-dehydrogenaseが異常値という結果。 （フランスで検査を行ったため、移送中に成分が壊れた可能性ありとも言われました。） 3. ガラクトース血症の症状である白内障の兆候がないことを確認。 4. 遺伝子検査を実施。 5. 遺伝子検査の結果のコンサルティングを受け、今のところ深刻な問題はないと言われる。 この方と同じ医療機関な気がします。 https://www.askdoctors.jp/topics/4400174

生後二週間の新生児のダウン症の可能性についてご意見を伺いたいです。 ・3138gで産まれ、二週間経過した現在3450g ほどです。 ・母乳とミルク混合で今は毎日500mlほどのんでいます。 ・片手にますかけ線があります。 ・間接が足りない手の指はありません。 ・よくなくか、おとなしいか、身体がふにゃふにゃ？かは第一子のため判断できません。 ・前回の質問にもあげていますが、耳が少し折れているように見えなくもないです。 ・分娩時、特にダウン症の可能性については言われておりません。 ・黄疸で退院が遅れました。生後5日で数値が17を超え、1日光治療？をおこない、翌日9ほどになり退院しました。生後10日頃に再度通院し11程度のため問題ないとのことでした。 ・出生前診断はおこなっておりません。 ・ダウン症の子の顔の特徴に該当するのか、判断つきません。 この子がダウン症の可能性があるのかどうか、意見いただけますでしょうか。 特に顔からその傾向があるのかどうか知りたいです。 よろしくお願いいたします。

現在1歳3ヶ月の娘ですが、低月齢の頃からよく舌を出していました。 恥ずかしながら初めての子で子供はそういうものだろう、癖なのかなと思っていましたが、最近児童館等に遊びに行くとまわりの子供達はほとんど舌を出していないですし、舌ずっと出てるねと保育士さんから指摘をされました。 もちろん1日中ずっと出している訳ではなく、遊びに集中している時や興奮している時が特によく舌が出っ放しになっています。 指摘されてからおかしい事に気付き調べたらクレチン症？の症状に該当する点があり(体重が増えにくい、肌が大人に比べ黄色い、出臍、皮膚が乾燥しやすい)、新生児の時のスクリーニング検査ですり抜けてしまったのかと不安になりました。 もしくは自閉症の特徴のひとつともあり、やはり舌がよく出ているのは通常ではおかしいという事でしょうか。 病気の場合は一刻も早く受診しに行きたいと思います。 他にも病気や障害の可能性があれば教えて頂きたいです。 どうぞよろしくお願いします。

4か月になったばかりの娘 自閉症なのではと不安です。 小児専門の先生、お願いします。 1.新生児期からよく寝る、あまり泣かず母乳の飲みが少ない 2.声をかけてもこちらを見ないことが多い 3.笑顔が少ない あまり声を出して笑わない 4.指しゃぶりや両手合わせはするが、ハンドリガードしない 5.おもちゃに手を伸ばさない 6.目は合わないことはないが、長く合い続けることは少ない 授乳中はこちらを見ていない 7.寝返りができるようになってから、一人でずっと遊んでいるようになった などが気になっています。4か月検診の項目に、あやすとよく笑うとありますが、娘は目が合った状態でこちらが笑って話かけると笑ってくれることが多いです。が、目が合っていない状況だと、何をしても笑いません。（音や動作だけでは笑わない）これはあやして笑うと言えるのでしょうか？ また自閉症の可能性が高いのでしょうか？ この月齢で判断できないことは重々承知なのですが、初めての子どもでこの様子が普通なのかもわかりません。調べると色々なことが自閉症の特徴に当てはまっているような気がして不安になっています。

4ヶ月半の赤ちゃんですが、大口を開けて笑った際に口の中が見えたのですが、下の歯が生えてきていました。しかし順番がおかしいです。 一般的には前歯から生えてくると聞いていたのですが、前歯は生えておらず、奥歯が生えてきています。 他の歯がないのでどの歯なのかは位置で見るしかないのですが、左側はおそらく犬歯か、その一つ奥の歯だと思われます。右側も左ほどでははっきりと見えないのですが、生えてきている様子で、犬歯の一つ奥か、さらにもう一つ奥の歯だと思われます。 調べても前歯の横が生えてきた、前歯が生えた後の順番がおかしい、という質問はよく見るのですが、奥歯から生えてきたというものは見つかりませんでした。 奥歯から生えるというのは異常でしょうか？ また、歯が生える順番がおかしかったり、歯が生える時期が早かったりするのは発達障害の特徴というのも聞いたことがあるのですが、そのような可能性もあるのでしょうか。 また新生児の頃から向き癖がひどく、ミルクを飲む際にも横を向いて飲みたがることがありました。その際に奥歯のあたりで哺乳瓶の乳首を咥えていることも多々あったのですが、それが刺激になって奥歯が先に生えてくるということもあるのでしょうか。

9カ月の息子が自閉症ではないか心配です。 ネットの情報になってしまいますが、自閉症の乳児期の特徴がことごとく当てはまりとても不安です。 ・新生児の頃からほとんど泣くこともなくずっと寝ていて時間がきたら起こして授乳していた ・寝かしつけることもなく夜はベッドに寝かすと一人で寝ていく ・寝返り、座り、つかまり立ち、伝い歩きなどができたのがすべてにおいて月齢の平均より早かった ・人見知りをまったくせず誰にでもニコニコ ・はいはいの仕方が右足を立てた状態 ・おもちゃは舐めてばかり ・抱っこ、ベビーカー、チャイルドシートなど拘束が嫌い。 ・呼んでもあまり振り返らず、振り返っても気にせず遠くにいってしまう ・歯がまだ生えない ・近くにいてもほとんど目が合わない ・まったく後追いしない ・一人遊びばかりで人に興味がない ・着替えさせようとすると激怒して逃げようとする あやせば笑いますし、最近仕事から帰ると私を見つけて笑顔で抱っこをせがむようになりましたが抱き上げるとしばらくしてすぐ降りたがります。 ネットの話は信じちゃいけないと思いつつ、かなり当てはまるので心配です。 疑いはありそうでしょうか？ ここまで当てはまっても健常者という可能性はありますでしょうか？ 教えてください。