脊髄小脳変性症検査に該当するQ&A

閲覧ありがとうございます。これまでの経緯を箇条書きにて書かせていただきますので、お目通しの上、ご回答宜しくお願い致します。 ・四ヶ月前、食欲不振に陥りパニック障害、自律神経失調症を併発。それから数ヶ月、ストレスを溜めに溜めてしまう。 ・一ヶ月前、歩いていると突然上下に揺れるようなめまいに襲われる。 ・耳鼻科に行くが、原因不明。 ・三週間前、脳のMRIを撮るが、異常なし。 ・異常がないと分かった翌日から徐々にめまいが減り、それから一週間は一切めまいがなかった。 ・しかし二週間前から、まためまいが始まる。 ・めまいの症状はずっと出ているわけではなく、主に室内や狭い場所起こる。 ・一ヶ月前は出来ていた目を閉じての片足立ちをしようとすると、最近は上下に揺れる（つまりめまいの症状が起こる）。片足立ちは出来ることは出来る。 ・めまい以外の症状はない。 以上です。 私が心配しているのは、脊髄小脳変性症ではないか…ということです。片足立ちは出来るのですが、その時に感じるめまいの症状が、この病気に関連しているのではないか…と、知識がないだけにどうしても気になってしまっています。 それに、何の検査をしても原因不明で、本当に精神的に参っています。 どうぞ先生方のご意見をお聞かせください。

お世話になります。１２日前に米を研いでいると右腕がすごく疲れる感じがあり、その２日後に腕が動かしづらく感じる。母が脊髄小脳変性症で寝た切りなのを見ている事もあり、自分もそうなのではと恐怖がよぎり、それから右手の薬指と小指が動かしづらく感じた事で、ネットで調べるとALSが症状に当てはまり怖くて仕方がありません。別件（２年半前に慢性硬膜下血腫とブラッドパッチ手術）で脳外科にMRIを撮りに行った際に相談するも、小さなハンマーで肘膝の反応、バランステスト、握力を調べ問題なし。只、主治医曰くALSは初期は画像に移らないし、判断が難しいらしく安心感は得られませんでした。右腕の違和感はずっと続いており、一昨日夜、右腕にむずむず脚症候群のような何とも言えない気持ち悪さが始まり、ほとんど眠れなく、昨夜は飲酒をした事で早めに寝て症状は出ませんでした。ALSは早期発見が大事とあり専門の検査をした方が良いか悩んでいます。何卒、ご意見いただければ幸いです。。ちなみに眠りが浅い際の耳鳴りと首の後ろの重みや気持ち悪さもあります。宜しくお願い致します。

　不安で不安でしょうがありません。11月1日(土)の早朝6時に、母(68歳)が救急車で運ばれました。 　母は、昭和63年頃より脊髄小脳変性症を患っております。今回の病状は、運ばれた病院の医師によると血圧の異常な低下が見られるとのことで、現在までMRIや造影剤を使った血管や心臓の検査、感染症等の有無を調べる血液検査等、各種の検査を行ってもらいましたが、原因がわからない状況です。心臓にも特に異常は見られないとのことでした。 　母は、人工呼吸器を口より挿管されており、入院日より現在まで薬で眠らされております。 　入院時の血圧は、上が80位で下が50位でしたが、現在は昇圧剤を使わない状態で上が140位で下が80位です。 　私が不安なのは、母がもうかれこれ5日ほど、眠ったままで、会話ができない状況であることと、入院当初、当直の医師が気管挿入するに当たり、私に「延命を望みますか?」と聞いたことです。 　これは、医師の定型の確認事項なのでしょうか?それとも、母はこのままずっと眠ったままなのでしょうか。 　ICUの医師に確認したところ、「呼吸が弱いので、現在のところこの状況で様子をみている。」とのことで、いつ人工呼吸器が外れるかとか、具体的な話はしてもらえませんでした。 　母は、自発呼吸ができるようになるのでしょうか。不安で不安でたまりません。どうか、ご指導いただけますようよろしくお願いいたします。 　

歩行難、下肢のつっぱり、下肢の痛み・痺れが長年続いています。 医師からは、症状は認め得るものの、頭部MRI・頚椎MRI・脊髄CTの画像だけでは判断ができない。手術しても治るものでもない。 考えられるとすれば痙性対麻痺があるが、遺伝子パネル検査(自由診療)をしないと確定できない。(遺伝子パネル検査実施予定) それとは、別に、末梢神経障害の併発も考え、立位心電図・神経電動速度検査を実施し検査結果から遺伝性圧脆弱性ニューロパチー(HNPP)では無いかと染色体検査を実施するもHNPPではなかった。 痙性対麻痺では、末梢神経障害の併発があるとの掲載を目にしたが、これは、HNPPや糖尿性ニューロパチーなど、別の疾病名となる末梢神経障害を併発するということなのでしょうか？ それとも、痙性対麻痺には、〇〇ニューロパチーという疾病名ではなく、痙性対麻痺に起因する末梢神経障害の複合型ということになるのでしょうか？ ※痙性対麻痺という疾病が陽性となれば、それだけでも、今後の人生を考え直さねばならぬのに、別物の関係ないニューロパチーが疾病と発症しているのであれば、頭が混乱するばかりの状態に陥ります。 また、痙性対麻痺は遺伝性痙性対麻痺のみであり、遺伝子異常が必ず伴うものなのでしょうか？ それとも、遺伝子とは関係なく発症することはないのでしょうか？ そして、脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）（指定難病１８）の疾病であるとの理解で合っていますでしょうか？ 障害者手帳の対象となり得るでしょうか。 ※通院もタクシーでなければ移動できず負担も大きいです。社会福祉として障害者割引の適用などがあれば少しでも助けになります。

７月中旬頃から両足の痺れ、痛み、浮動性のめまいが続いています。 痺れと痛みは何かをしているとか関係なく急に発作的に現れます。 めまいも発作的に急に起きますが主に手を洗う時など前屈した時に出やすいです。 一度の持続時間は一瞬〜数分程度と幅があります。 また、１日中左の肩が押される様に、首の左側が引っ張られる様に痛みがあります。 最近になって締め付けられる様な頭痛（後頭部）も度々発作的に起きています。 症状は継続して辛いのに耳鼻科、脳神経内科、整形外科を受診して検査では異常がみつからず大変困っています。 この状況で考えられる原因と疾患、積極的に受診すべき科や検査は何がありますでしょうか？ 【耳鼻科】 聴力検査、眼振検査を行うも異常なし。 メニエールや良性発作性頭位めまい症等の耳鼻科疾患は否定。 【脳神経内科】 頭部ＭＲＩ、採血検査を施行。 全神経系統、動脈に異常なし。 大脳、小脳、脳幹に異常なし。 採血数値にも大きな異常はなし。 脳神経内科として行うべき治療はないとのこと。 【整形外科】 頸部胸部ＭＲＩ検査を施行。 （腰部は行わず） 頚椎及び胸椎の脊髄圧迫箇所は認められず。 下肢の腱反射は大きいが画像で異常所見がない為、整形外科領域の疾患ではないとのこと。 （他）頸部頸動脈狭窄症、閉塞性動脈硬化症、亜急性連合性脊髄変性症、ビタミン12欠乏症、糖尿病、膠原病、脊髄梗塞も否定されています。

５５ 歳 女性です高血圧、高脂血症、開放隅角緑内障で治療中です 以前より頭痛、手足の痺れ、だるさ、肩こり、首のこり、ふらつき（前に倒れそうな感じエレベーターに乗った感じ）動悸、胸が詰まる感じなどがありかなり神経質な性格で主治医よりリーゼを飲むよに言われてます 飲むと楽になります １週間程前よりフラつく回数がやや増え血圧も高めで、動悸もあり、診察して貰いましたが、心電図など異常なく、血圧も心配無しで様子を見るように言われました その後は血圧は問題無くいつものように安定してます ふらつきに関しては採血で貧血もなく自律神経だろうと言うことでした数日前より頭痛の時に眼の奥が痛く重いので眼圧の関係かと思い眼科を受診しましたが問題無く眼圧は左右１２、１３でした眼科の医師より頭痛が続くなら脳外科受診をお勧めらました。昨日の夜から急に左足の土踏まずの所がピクピクしだしました。少し痺れた感じはあります。疲れかと思いましたが気になり今日脳外科受診しました年に１回MRI検査しており高血圧による白質病変、頸部が少し狭くなっいるが心配無く年に１回で良いと言われて2017年１２月検査してます。結果「去年と変わりない」とその後に医師より去年も話したけど「小脳が少し下がり気味」と言われました去年はそんな説明はなかったと思います（言われた事は書くので）それは病気ですか？と聞いたんですが特に病名も無く「年に１回位MRIを撮ったらいい」との事でした。心配になり小脳下垂で色々調べてキアリ奇形か脊髄小脳変性症の可能性があるよな気になり心配でたまりません「ふらつきあるかも知れないから気をつるように」と言われて尚更心配でもう1度詳しく説明を聞きに行った方がいいですか？来年の検査まで様子を観て手遅れになりませんか？ 手足のだるさや物を落とすのが増えた気がしてます筋肉の拘縮でしょうか？宜しくお願いします

少し前に、60代の父のことで質問いたしました。 内容が重複しますが宜しくお願い致します。 症状的には、半年ほど前(今考えると1年半前ぐらいから軽い症状)から、話しにくくろれつが回らない、ふらつき(フワフワした状態)がありよく転ぶ。 心配になって今年5月に人間ドックを受けました。一般の健康診断と頭部CT、腫瘍マーカー、胃カメラ、大腸内視鏡、血管系も調べてもらい、異常なしでした。 でも改善されないため今年7月に総合病院の内科・神経内科にて頭部CT・MRIの検査をしましたが年齢相応で異常なし。でも真っ直ぐ歩く検査では歩けませんでした。 その後、改善されないので別の総合病院の神経内科でCTを取りましたが異常なし。もう一度MRIを取りました。 今回のMRIでかなり念入りに何回も見比べてもらい、結果、小脳に少し萎縮があると言われました。 それも難病指定の脊髄小脳変性症の疑いとの事。とりあえずは経過観察のようですが、心配です。お伺いしたいのは、難病のようですが地域の総合病院で2回の診察とMRIで、そのまま治療を進める事にためらいがある事。やはり専門医に見てもらった方がいいのでしょうか?あと塗装業を40年以上していて、有機溶剤(トルエン等)に毎日のように触れており、手についた塗料をとる為にをシンナーを使ったりするようです。同業の主人も健康診断でば尿酸の数値が高く(父は何年も調べていないようです)注意していますが、脳の萎縮に関係があるのでしょうか? 文面だけなので難しいかと思いますが、次に医師に話を聞くときに参考にさせて頂きたいと思います。

数年前から、両足の歩行難で、複数の医療機関をたらい回しにされてきました。 時には、精神科・心療内科の受診を勧められたりなども。 現在、脳神経内科を受診しており、当初、症状は見受けられるが画像MRI・CTからは器質的要因が見当たらないとして、心療内科を促されたが心療内科より(範疇外として)差し戻しとなる。 前回の診断で、現状では条件を全て満たすとは言い切れないが、痙性対麻痺の疑いが考えられるという話しがでた。 遺伝性と思われる(遺伝では無く、遺伝子の突然変異の可能性もある)。 確定には遺伝子パネル検査(30種類)を行う。保険診療ではないので、費用は約14万円で、アメリカへ送って検査してもらうと伺った。 遺伝子パネル検査(30種類)であっていますか？60種類という情報も目にするのですが？ 確定診断は遺伝子パネル検査、約14万円でアメリカに送っての検査のみとなるのでしょうか。 国内、また、保健対象となる遺伝子検査は行っていないのでしょうか。 実施している検査機関は？もし、存在するのであれば、医師へ話をしたいです。 遺伝子パネル以外で疾病名の確定診断は不可なのでしょうか。 遺伝子パネル以外で確定診断を行えるのであれば、どのような検査がありますか。 そして、痙性対麻痺は根本的治療法の無い疾病となると思えるのですが『脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く)(指定難病18)』に含まれるとの理解で良いでしょうか？ そうであれば、障害年金や障害者手帳の対象になると思うのですが、如何でしょうか。 通院はタクシー移動に頼らざるを得なく、通院のためのタクシー料金も結構な金額になっております。

ご相談させていただきます。 母は4年前に歩行障害が始まり、2年前に脊髄小脳変性症と診断されました。 今は立ち上がり、座る、歩く、どんな体の動作も、生活においての必要な行動も1人では出来ません。体幹も保てず座っていても右に傾いてしまいます。 今では娘の私が一日中つきっきりでお世話しています。 最近では特に歩けなくなり、足が中々動かせない状態です。 そんな中、認知症の症状がかなり酷くて娘の私を家族以外のよその人間と認識する様になりました。そして、私に向かって「〇〇ちゃん(私の名前)どこに行ったの？」とか、私と外出しても別の人と出かけたと思い込んでいます。 否定すると良くないそうですが、あまりにも酷いので「私が娘でしょ？」と言うと「あんたみたいな子供はいないから」とか言われ、「弁護士頼んで裁判でハッキリさせる」などと、脅迫的や言動が日常茶飯事です。 神経内科の先生にも事情はお話したのですが、特に検査をするでもなく、精神科の先生に診てもらう様言われました。 上手く対応しようにも否定も肯定も出来ません。でも、返答しないと激怒します。 昔の記憶と今がごちゃ混ぜになっている様です。 母は要介護3で訪問リハビリを週一で受けていますが、デイサービスは断固拒否しています。 そして、昔からパチンコ依存症で現在こんな状態になっても決して止めません。 何とかやめさせたくても言うことを一切効きません。 やはり精神科の受診すべきなのでしょうか？ よろしくお願い致します。

いつもお世話になっております。 不安なことがあり相談させて頂きます。 29歳、兼業主婦、2児の母です。 ※疾病恐怖症ぎみで過度に難病や重病を 心配しがちです。 頭痛と短い立ちくらみのようなものが 続いたため脳神経外科（神経内科含む）を 受診しCT、鼻指検査、歩行確認 重心動揺検査をしてもらいました。 重心動揺検査以外は異常なし 重心動揺検査は異常があるともないとも 言えない結果で原因も頭か耳か 判別できない結果になりました。 （どれも半分半分の割合でした） 総合的にみて脳の異常ではないとのことで 薬もなく頭痛がひどくなれば再受診で 頭痛やふらつき？の原因は色々あるから ストレスとか凝りからの可能性もあると 聞いて帰りました。 肩甲骨ストレッチを初めてから頭痛は 全くという程なくなり安心しましたが、 ふらつきの検査が完全に異常なしという 結果ではなかったため不安が残ってます。 短い立ちくらみのようなものも 受診前に比べたら格段に減り 今はふらつきがあるのかないのか 自分でもよくわからなくなっています。 心配症なので不安になりだすと ふらつきがあるような気もしますが 仕事中や何かに熱中しているときに 感じることはありません。 ふらつきの感じかたは 頭がグルグルする感じが数秒あるだけで 実際に目がグルグルなって吐き気がしたり よろけたりというのはありません。 立った瞬間だけではなく歩いてる最中 立っている間になることもあります。 ふらつきで調べると脊髄小脳変性症が 出てきて不安で押しつぶされそうです。 CTだけでは診断がつかないと聞き MRIをしてもらうべきか悩んでいます。 やはりCTだけでは不十分でしょうか？