膠原病遺伝に該当するQ&A

よろしくお願いします。 3週間ほど前から左肘のまわりの痛みに悩んでおり整形外科を受診しました。 首のレントゲンは異常なし。肘を動かす時より、物を持ったりひねった時に痛むことから上顆筋の炎症でしょうと言うことでした。 もうひとつ気になることが、朝起きたら手(特に薬指と小指)がしびれていることがたまにあり、相談するとリウマチの血液検査をしましょうと言われて採血してきました。 手のしびれは三年前妊娠中からたびたびありましたが、朝目が覚めて少し動かすとほぼ気にならなかったので診てもらったことはありませんでした。肩凝りは常にありガチガチと言われました。手のしびれ=リウマチを疑い血液検査をというのはよくあることでしょうか?結果は来週ということで不安になってきました。あと、聞かれなかったので言いそびれましたが祖母は膠原病でした。遺伝はありえますか?

はじめて質問します、どうぞよろしくお願いします。 私の2歳になった娘のことですが、首からお腹にかけて、今、細かい紫斑がたくさん現れています。 (今日、発見して驚きました) 風邪をひいて高熱を出したあとですが、熱がひいてから現れてきました。 以前、1年ぐらい前に、たしか特発性血小板減少性紫斑病という病名で2日間入院しましたが、その時は点滴を使って治りました。 今回は、紫斑が出る前に血液検査をしましたが、血小板の値も正常で、血液検査での以上は見られない、とのことだったのですが。その翌日あたりから、少しずつ紫斑が増えてきたように思います。 緊急性(紫斑が気になります)があるとしたら、今、土曜日の夜ですが、今すぐ緊急として診て頂いた方がいいのでしょうか?それとも、月曜日まで少し様子を見ていたほうがいいのでしょうか? 関係はないのかもしれませんが、私の母は、現在、膠原病で治療中です。何か遺伝的なものが、関係しているか、心配です。 どうぞ、先生のご回答をよろしくお願いいたします。

二年前くらいから、朝、起きると身体が固まって動きにくかったのですが、ウォーキングをしたら、そういうことはなくなりました。 この度今年の４月に直腸癌の手術をして、補助化学療法でゼローダを飲んでおり、12月頭に終わります。 足の裏が飲みはじめの頃ヒリヒリズキンズキン痛かったので、運動は一切やめました。 この度夏くらいからでしょうか、朝、起きたときや、昼寝のあと、しばらく正座したあと、身体中が固まって動けなくなります。 前と違うことは、全身だけでなく、足の裏がとくに筋肉痛みたいに、痛くなることです。 前にはなかった症状なので薬の副作用かと思い、主治医に聞いても、聞いたことがないと、言われました。 手術して、入院していたころの方がスタスタ歩けました。 母が膠原病なので、私もリュウマチが遺伝しているのか心配になってきました ゼローダ飲みはじめのころの足の痛さとは全く違うのです。 身体を動かし始めると、遠出も出来ます。 よろしくお願いします。

hithit 整形外科 先生、 7月には首の問題で大変丁寧にアドバイスくださって有難うございました。時間はかかりましたが、首のほうは良くなり、普通に生活しています。ただ、問題が起こる前の首とは違います。弱い感じです。40歳になり、加齢による体の不自由などが出てくるという事でしょうか。 今回は、体全体の関節痛について質問があります。前から少し傾向があったのですが、肘、指の関節、膝、足の付け根が痛くなる頻度がかなり多くなってきました。殆ども毎日です。仕事や運転で暫く座っていて立ち上がると足の付け根が固まったようになって少し痛くなったり、膝が痛んだりします。あと、肩がこると手腕を肩の上に上げて自分で揉んだりしますが、この動作が全く問題なかったのが、最近は肘が痛くて出来にくくなっています。あとランダムに指の関節が痛いとか、膝が痛かったり硬かったり、潤滑油が少ないようなギスギスした感じがあります。最近体中の関節がボキボキと音を立てます。それでも、週3〜4回ジムでトレッドミルで早歩き・ジョギング、筋トレなど、動き始めれば以前と変わりなく出来ます。ストレッチも運動の前にしています。 質問は、この嫌な関節の痛みは、加齢によるものか、それとも、母と叔母が膠原病・甲状腺・リュウマチ持ちなことからして、私も関節炎・リュウマチの気があり、病気が進んできているという事でしょうか。半年前の血液検査では膠原病・甲状腺・リュウマチともにシロでした。痛みが出てきている今にもう一度血液検査したほうがいいですか?悪くならないために、なにか気をつける事はありますか?遺伝の可能性があるとしても、病気の進行をとめる事はできますか? 宜しくお願いします。

以前にもこちらにこの湿疹についてご相談させていただきました。その後、皮膚科受診をした上でのご相談です。添付写真のような輪っか状の湿疹が長いこと（一年以内）あります。 部位は左胸下あたり、左側腹部、右脇腹あたりです。 皮膚の紅斑の状態は、お風呂上がりには赤くなり普段よりもわかりやすくなりますが、それ以外のタイミングにおいては盛り上がってきたり、ジュクジュクしたり、痒がることはありません。常に写真のような状態です。 今回皮膚科を受診したところ、「環状紅斑」なので、あんまり治りは早くないとは思うが保湿クリームをよく塗り、様子見で良いと言われました。 ですが、稀に膠原病（シェーグレン症候群）のこともあると言われました。 紫外線に弱い、微熱が出るなど（どちらもなし）があればその病気の可能性も視野に血液検査をしてみても良いが多分大丈夫なので、今のところは心配しなくて良いです。と医師から言われました。とはいえ、少し心配をしてしまいます。 私は息子を出産後軽度のバセドウ病になり、プロパジール服用を2年程し、血液検査も常に落ち着いてることから服用をやめ、定期的に血液検査を受け様子見をしている状態です。また、息子の下に娘（9ヶ月）がおり、その子は色素失調症の疑いがあります。疑いというのは、生後すぐに片脚に発疹があり、生検の結果IPで相違なしとの診断が下されました。その後県立小児医療センターで遺伝子検査を3種類実施しその結果、何の異常がなく、IP特有の合併症も何もないこと、皮膚も生後半年以内には症状が消えたことから、かなり局所的に発症、または、IPでもないのではないか？ということでした為です。 こういう経緯も踏まえると、息子の今回の紅斑も、あまり心配ないと言われても不安になってしまいます。 膠原病の可能性、そのほかの隠れているかもしれない病気はありますでしょうか？

昨年末に首後頭部の激痛及び発熱を機に調べたところ膠原病の全身性ｴﾘﾃﾏﾄｰﾃﾞｽ疑いで定期的に検査通院しております。発症時は抗核抗体320 DS-DNA抗体14 補体価は若干低い といったデータでした。その後数値は落ち着きそのかわり白血球減少と貧血が進みましたが鉄材服用で直近のデータでは白血球もヘモグロビンも正常値まで回復しました。しかし夏の日差しがきいたのか肝心の抗核抗体が160 DS-DNA抗体が19と再び陽性に転じました。(補体価、血沈ともに正常)担当医師は様子見でよいといいますが心配です。子供は二人おり一旦辞めた仕事をまた始めようと決めた矢先のことで…現在の症状は全身倦怠感、 易疲労感、 足裏が異常にだるい、偏頭痛 不眠 以上です。常用薬はﾃﾞﾊﾟｽとﾌｪﾛﾐｱのみです。やはりそう遠くない将来、SLEを本格的に発症してしまうのでしょうか?仕事をするのは可能でしょうか?アドバイスお願いします。ちなみに遺伝の観点では母方の祖母がこうげんびょうでした。

今年4月から毎月中旬～下旬に発熱を繰り返している6歳の娘についてご相談です。 5月の発熱ではCRPが10.64まで上昇し、緊急入院しました。その後抗生剤の投与もなく、自然に解熱、CRPも下がり退院となりました。 毎回、発熱時はCRPが3〜4以上になります。発熱だけで他の症状がほぼありません。解熱後、発疹が出たことが一度、平熱時に顔がぱんぱんに腫れてしまったことが一度、足が痺れたということが数度ありました。 現在、遺伝子検査中です。主治医の先生は家族性地中海熱を疑っていますが、一部出ている結果では特有の遺伝子変異はなかったとのことでした。川崎病、膠原病も今のところ検査では陰性、なかなか確定診断がつかないまま、地中海熱に効くコルヒチンの服用を始めました。 0.5mgで吐いてしまったため、0.25mgに減らして朝食後1回/日、飲んで12日目になります。その間、1度熱を出しましたが、通常3～5日続く熱が1日で下がりました。主治医からはコルヒチンが効いたのではないかと言われました。ただ、胃腸は強い娘が本日下痢をしてしまい、服用させるのに迷いが生じてしまいました。 本当に家族性地中海熱なのか、娘もコルヒチンを飲みはじめてから元気がないような気がして心配でたまりません。 コルヒチンを長期間服用することの副作用について、考えられる病気について、アドバイス頂ければ幸いです。お考えいただくのに情報が少ないようであれば、血液検査の結果などお伝え致しますので、必要な情報をおしらせください。何卒よろしくお願い申し上げます。

昨年末、物凄く両目が痛くなり、眼科に行ったところドライアイと言われました。そこではヒアルロン酸がでました。 でも治らないため、仕事中に痛くて違うとこになりますが行きました。 そこでは一通りの検査をしてもらいましたが、他には今のところ異常はなく、ドライアイが酷く目にも一杯傷があると言われました。 私自身膠原病かもしれない所があるので、シェーグレンなどが気になりました。ドライアイの数値的にはシェーグレンとは言われました。 そこではヒアルロン酸と違うのも追加されました。 それからは痛みはましにはなりましたが、もう何年も目がおかしいので、失明だけは避けたく色々検査をしてほしいのですが、というのも親が数年前に視神経乳頭周囲脈絡膜ジストロフィーという難病が見つかり、遺伝もするとは聞いたので、大学病院で見てもらいたいのですが、初めに行った病院が書いてくれなくて、視力がまだあるからと言うことで、私は手遅れになりたくないのですが。 今は0、3とかはあると思いますが、それよりも飛蚊症が酷くて、目にもずっと靄がかかっていて、段々酷くなっていて。 最近は光視症と言うものを発祥してまた別のとこで見てもらっています。 初めは大学病院でしか遺伝とかはわからないから紹介もすると言っていたのに。 プライドでしょうか？ この前はまた初めての症状で、小さい丸い◎の粒が見えたりもしました。 これも光視症でしょうか？ 黒い飛蚊症だけではなく、白い透明なものとかもありますか？ 後動脈硬化とか更年期になり言われていますが、関係もありますか？ ドライアイは両目なのですが、おかしいのは右目だけでまぶたがさがるようなことがあったり、目頭に痛みもあるときも多いです。 ご存じの先生方、ご教授ください。 宜しくお願いします。

中学１年の娘です。最近目に見えて痩せ、周囲から指摘されるように。体重も0.8kg減少して、疲れやすいので、貧血を疑い、受診。 質問したいのは、 ☆貧血の度合い ☆貧血は他の疾患に原因がないか、です。 血液検査の結果、貧血の診断で鉄剤を１ヶ月服用して再検査する予定。中学入学後の日常生活がハードなのだろうから、部活や習い事を控えるようにと。 数値は、血色素9.4 血清鉄10 フェリチン3です。 もう１つ気になる症状がありましたが、あまり聞いてもらえませんでした。 半年ほど前からトイレの回数が多いのです。尿量や便の状態は確認できませんが、様子を伺うと軟便が増えている気がします。本人は否定しますが… それ以降毎晩1～2回トイレに起きます。 肝・腎機能の数値は範囲内です。ALTが6と少なめ。 CRPが0.43と少し高め。 遺伝要素は義父が溶血性貧血、亡き伯母が膠原病、実妹が全身性エリテマトーデスです。甲状腺疾患も心配しています。 先生方のご診断を承りたく、宜しくお願い致します。

数年前から手指第2関節と第3関節の痛み(両手の時も左だけの時も) 朝のこわばり 血液検査でリウマチ因子数値が少し高く(二桁だったかと記憶します) 大学病院の婦人科(子宮頸ガン腺ガン10年前)乳腺外科(マンモグラフィーで経過観察中)に通院していることで 膠原病リウマチ科に紹介状書いていただき検査したところ やはり経過観察中になってます。 コンドロイチンとグルコサミンサプリメントと更年期障害の漢方薬を服用してます。 親戚に(叔父)リウマチ患者がいます。 遺伝性もあるのでしょうか。 仕事柄重いものを持つ事が多く 握力も使う仕事してます。 仕事柄、一貫性の関節炎なのでしょうか。 リウマチ因子が高くてもリウマチとは限らないと言われましたが いつかリウマチになる可能性が高いということなのでしょうか。 たばこも要因の一つということで 私はすわないのですが主人が1日一箱吸います。 自営業なので常に一緒でたばこが臭います。 たばこをやめてもらいたいのですが 40数年来のこと・・・やめるわけがありません。 やはりたばこも原因なのでしょうか。