nipt陰性だったのにに該当するQ&A

生後半年の娘が、歌舞伎症候群ではないかと心配しています。が 娘を妊娠時、nipt を受けていたことを思い出しました。 NIPTは無認可で受け、全染色体（1番から22番＋性染色体）＋微小欠失症候群 を調べるというものでした。 （結果は陰性) 陰性ということは歌舞伎症候群の可能性は低いですか？ それとも、全く別の遺伝子ですか。

13週４日の妊婦健診でNT4.4ミリと診断されNIPT検査と羊水検査で悩んでいます。 NIPT検査は費用が高く非確定検査のためあまり安心が出来ない事を懸念しております。 羊水検査は流産の可能性と痛みに懸念を感じております。 NIPT検査で陽性だった場合は羊水検査も受けるように担当医の先生に言われています。 NIPTで陰性が出る事を祈ってNIPT検査を受けた方が良いのか、一回で済む羊水検査を受けた方が良いのか悩んでいます。 どちらが良いなどは無いと思いますが自分では決めきれなくて… 先生方のご意見をお聞かせ頂けたらと思います。 宜しくお願い致します。

40歳で出産予定の9週目の妊婦です。現在シンガポール在住で、現地での出産を予定しています。そこで、羊水検査かNIPTのどちらを受けるかを迷っています。 羊水検査で不安なのはやはり流産です。また、シンガポールが日本よりも流産の確率が高いのではと不安です。(0.5%の流産率があると言われました) ただ、NIPTでは分からない染色体の異常もわかるのであれば、羊水検査をやるべきなのかと考えてもいます。NIPTで陰性だったとしても、他の染色体の異常が不安になり、結局羊水検査をしてしまうのではと迷っています。 このような状況なのですが、初めから羊水検査をすべきか、まずは安全なNIPTをやるべきか、アドバイスいただきたく思います。

通常のNIPT(21,18,13トリソミーの検査)では転座型とモザイク型のダウン症については陰性となるのでしょうか。

12週5日の時に胎児の浮腫が8mmあり産院の担当医からはniptで陽性が出るでしょうという所見を頂き、実際の結果も18トリソミー で陽性がでました。もともとnipt で陰性としても他の異常があるはずなので羊水検査＋マイクロアレイ検査をやるべきと産院の担当医に言われておりましたが、nipt で陽性が出たので羊水検査だけで十分でしょうか？それともマイクロアレイもやるべきでしょうか？実はnipt をした病院が産院とは別であり、そこの先生からは羊水検査で十分と言われました。そこではマイクロアレイの経験があまりないようでした。私としてはやれるなら色んな染色体異常の不安を考慮してマイクロアレイもやりたいと考えています。ただマイクロアレイに関してあまり情報もないので自分では判断しかねています。

現在妊娠12週5日 赤ちゃんのntが6mmと指摘を受けました。 様子見と言われていますが心配です。 他院でnipt検査を7週、10週時に受診し陰性の診断は受けています。 (その旨は伝えましたが、産院では精度が低い場合もあるからとあまり参考にならないようなお話がありました) 考えがまとまりきらない中ですが、以下質問です。 1.どちらも確定的な検査ではないことは承知ですが、エコーとniptの場合はどちらの結果を優先的に捉えて良いでしょうか？ 2.精度の低いniptは存在するのでしょうか？ 3.niptでは、13.18.21の染色体異常、全常染色体全領域部分欠失・重複疾患を検査し陰性でしたがntの厚さによりどのような異常が予想されるでしょうか？ 4.別途胎児スクリーニングなどを受診するべきでしょうか？ 様子見と言われてますが何をどう様子見れば良いかわかっていないため、お互いできれば幸いです。

16週6日で13トリソミー の確定診断のために羊水検査をしました。年齢は38歳です。 羊水検査を受けた背景は、NIPTを受け13トリソミー のみがグレイゾーン(判定保留)となったためです。再検査もしましたが、保留でした。 カウンセラーさんの話ではグレイゾーンの中でも陰性、陽性どちらよりでもなく中間値とのことでした。 エコーでは脳、心臓、羊水量は通常で、特に異常が認められそうな部分があるとは言われていません。 まだ小さいので何とも言えないところではあるとは思いますが、、、 質問は下記です。 1-NIPTで保留→羊水検査陰性の確率 2- NIPTが陽性→羊水検査が陰性である確率 3- 16-17週でエコーで見られる所見はどういったものが考えられますか 13トリソミー のケースも多くないので難しいかとは思いますが、情報頂けますと幸いです。 結果まで待つのが賢明というのは承知しておりますが、多少覚悟をしておきたく。

無認可施設で早期NIPTの検査を受けました。（9w5d） 全てのトリソミーは陰性だったのですが、10週以降の正規検査で検査結果が陰性から陽性に変わることはありますか？ また、ネットで見る妊娠中の10週などの週数の数え方は最終生理予定日からの週数で数えるのですか？ それか、病院で先生から言われる週数で数えるのですか？ 早期NIPTを受けた日にちは最終生理予定日からで数えると9w5dなのですが 病院の先生曰く大きさからして10w3dだそうです。なので病院から言われていた週数は10w3dになります。（母子手帳は10w3dと書かれております） この場合私が早期NIPTの検査を受けた週数は9w5dなのか、はたまた10w3dなのか、どちらになるのでしょうか？

PGTAでA判定だった卵を移植し、現在妊娠10週。年齢は38歳10ヶ月です。 PGTAの精度は100%ではないと言われていた為、羊水検査を検討しています。 ですが1/300の流産が怖くて、羊水検査の前にNIPTを受けようか悩んでいます。 PGTAをした卵なのだから、不確定なNIPTはあまり意味がないでしょうか？ 38歳でダウン症の確率は1/162、羊水検査の流産確率より多いのでやるべき？かとも思ったのですが、出来ればやりたくないです。 NIPTで陰性と出るなら羊水検査はやらないつもりです…

43歳でタイミング法による自然妊娠をした現在16週の妊婦です。出産時には44歳になります。42歳の時に一度自然妊娠しましたがNIPT で21トリソミー陽性、その後の羊水検査で確定診断がつき20週で中絶しました。今回の妊娠でもNIPT を受けましたが結果は陰性でした。今のところ妊婦検診で異常は指摘されていません。 質問1 NIPT の採血時期と偽陰性について 妊娠11週1日の時にNIPT の採血をしました。NIPT は妊娠10週から検査可能となっていますが、採血時期が早いと母親の血液中に存在する胎児のDNAの割合が少なく結果が偽陰性と出ることはあるのでしょうか?例えば妊娠10週より14週で採血したほうが胎児DNA断片の割合が増えてより正確な結果を出せるのでしょうか? 質問2 NIPT の採血時期と妊娠週数のずれについて　 妊娠週数について 主治医に確認したところ タイミングをとった日と最終月経をふまえ、最終的には胎児の大きさから算出したということでした。この妊娠週数がずれることはないのでしょうか?もしずれるとなるとNIPT の採血時期が10週よりも早くなる可能性があると思うのですがどうでしょうか? 質問3 羊水検査について NIPT は13、18、21トリソミーのみの検出ですが、これ以外の染色体異常は生まれてくる可能性はないのでしょうか?年齢とともに性染色体異常や染色体の部分欠損も増えると聞き、さらに前回の妊娠でも染色体異常だったため、今回NIPTの結果が 陰性でも羊水検査をしたいと考えていましたが、羊水検査のリスクを考え迷っています。羊水検査のリスクとNIPT 偽陰性の確率、性染色体異常や部分欠損の確率を考えると最善の選択が思いつかずいまだに悩んでいます。決断の参考にしたいのでぜひアドバイスいただけないでしょうか?よろしくお願いします。