NIPTの胎児DNAが低いため偽陰性の心配があります。
person30代/女性 -
妊娠11週6日に、妊娠初期胎児スクリーニングとNIPTを実施。
胎児スクリーニングでは、NT、心臓、血流、形態異常が無いかなど、現段階で分かる全てを超音波で丁寧に見て頂き、どこにも異常は見られませんでした。
NTも測れないくらい無い状態でした。
先生の話では、胎児スクリーニングだけで13.18トリソミーは否定できるが、21トリソミーは超音波で分からものもある。今回の所見では21トリソミーもほぼ否定出来るが、更に念の為ということならNIPTも受けられるということだったので、NIPTも実施。
NIPTの結果は陰性で一安心はしたのですが、胎児DNAが3.1％とかなり低い数値でした。
結果の書類にも下記のように記載があり、偽陰性の可能性を心配しています。
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6. 胚胎の DNA 含量が 3.0〜7.0％の場合、検体は母体の自己遊離 DNA による干渉の可能性が高くな
り、検査結果に影響を及ぼすことがあります。妊娠期のスクリーニング中に胎児の状態について
懸念がある場合は、医師と相談してさらなる検査を検討することをお勧めします。
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そこで、質問なんですが…
1-胎児DNA3.1％の場合、偽陰性の可能性は通常と比較してどの位高いのでしょうか？
2-胎児スクリーニングの所見でも全く異常なく、ダウン症で懸念されるNTもなく、心臓の逆流などもない状態で、NIPTも陰性。
胎児DNAの値は低いですが、これらのことから3つのトリソミーは全て問題ないと考えていいでしょうか？
3-今回の結果を踏まえて、追加で羊水検査などは必要でしょうか？
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