ダウン症いつわかるに該当するQ&A

2022.9月に右目の霰粒腫手術を外側から行いました。まつ毛のぎりぎり上の辺りに5mmほどの傷跡があります。 1ヶ月後、霰粒腫は取り切れてはいませんでしたが、 3ヶ月後、目立つようなしこりは無くなりしましたが瞼が少し腫れているように見えます。アイシャドウを目の縁に乗せても右目だけ目を開くとアイシャドウの色が見えなくなる感じです。 右目だけ瞼が浮腫み、それは日によって浮腫みが無かったり、酷かったりします。 家族からは二重の線がほどけてる感じと言われます。 そして今月、再度眼科を受診したところ眼瞼下垂手術を勧められました。 左目まで写真を撮ったところ軽い眼瞼下垂になっているので、やるなら若いうちで、左右対称に出来るよう両目同時にやった方が良いと言われました。 眼科は、美容外科のような綺麗ねクリニックで美意識の高い女医さんが院長で、眼瞼下垂も看板にし審美的な点も留意することをモットーにされています。ただ私の眼瞼下垂へ保険診療なのでマニュアル通りの手術となるようです。手術中に、瞼に脂肪があれば取るようなこともやってくれるようですが私の瞼は薄い方です。 ★手術するかどうか、悩んでいます。 1.霰粒腫手術の影響でまだダウンタイムでしょうか 2.眼瞼下垂で前回の霰粒腫の残りを取ることも出来ますか 3.軽度の眼瞼下垂なので、他の眼科で診察したら保険適用にはならないことはわかっています。霰粒腫の手術の後遺症を眼瞼下垂の手術に繋げて修正してくれてような気がしますが、そんなことはあり得ないでしょうか？このまま放置したら下がり続けていくのでしょうか 4.軽度の眼瞼下垂は、失敗率が高くなりますか？ 三角目、びっくり目、瞼が閉じなくなる、これらの後遺症が怖いです。 眼瞼下垂手術は後遺症の確率は高いですか？ 長文で申し訳ありません。アドバイスを宜しくお願いします

本日30w3d、妊婦検診に組み込まれている通常のエコーよりも数分長い後期精密超音波検査というものを受けてきました。帰って赤ちゃんの発育状況を見たところ、 『28w1d』→逆子 BPD:78.8mm GA:31w4d (2.5SD) AC:23.81cm GA:29w2d (0.8SD) FL:51.2mm GA:28w6d (0.4SD) EFW:1394g GA:29w4d (1.3SD) 『30w3d』→逆子解消 BPD:数値分からず　GA:33週程(1.9SD) AC:分からず　GA:(0.8SD) FL:分からず　GA:(0.9SDかそれ以上) EFW:1700gぐらい　GA: (1.2SD) これまで他院のFMF初期胎児ドック(12w3d)、当院の中期スクリーニング(19w1d)、今回の後期スクリーニング(30w3d)ともに異常の指摘はありません。今回の検査では、もらったエコー動画に正確な数値が出ておらず、検査を直接見ていた妻に辛うじて覚えてもらっているものを書いています、、。 1、BPDが3週程大きく心配です。横径だけでなく、頭周囲？円のような周囲形も1.8sd程でした。これはよくある個性なのでしょうか？ 2、横顔を拝見した時に鼻が低い印象を受けました。鼻骨もよく分からず、こちらもダウン症の所見とネットで見て不安になっております。 添付した画像では低い印象を受けますでしょうか、、？ 3、初期胎児ドックでは、主に染色体異常に着目した検査で、NT2mm、鼻骨2.4mm、その他心臓内臓系の異常等も一つもありませんでした。少なからずNTは誰にでもあるとの話も聞いていますが、2mmはよくある数値なのですか？ すみませんが色々な先生方の経験からお答えいただきたいです。何度も質問申し訳ありません。宜しくお願いします。

10ヶ月と12日になる息子の発達についてお聞ききしたいです。発達が遅めで心配です。 自力でお座りできない。座らせれば倒れず座っていられます。 つかまり立ちは10ヶ月に入ってし始めました。まだグラグラですが、、。つかまらせて立たせればしばらく立っていられます。また、ハイハイしません。ズリバイは9ヶ月半でし始めて、力強さはあると思います。喃語は出ていますが、模範はしません。 このことから発達の遅れはみられますか？ 縦に抱っこしてるとなんとなくですが、ずり落ちてくるような感覚があるような気がするのですが、低緊張なのでしょうか？ 低月齢のとき、アトピーを疑うような肌の荒れが酷く、目を離すとずっと掻きむしってしまうため引っ掻き防止のために一日中常に抱っこしていて、うつ伏せ練習などはまったくさせてあげられませんでした。(うつ伏せにするとどうしても顔の肌荒れを布団にこすりつけたりするので) 腹ばいやお座りをする機会を減らしてしまったせいもあるのかなととても反省している部分もあります。 また、以前もこちらで新生児のときにダウン症について質問させていただきましたが、その後予防接種時に相談した所、確かにお母さんが心配する気持ちは分かる(顔貌がその様な特徴にみえる)が、身体をみていくと違うのかなと思う。お母さんが心配なら検査してみますか？とのことでしたが、夫が検査に消極的なためしていません。他に合併症も無さそうだし、今後発達遅延があれば検査するで良いという方向になりましたが、毎日毎日発達が遅れているのではないかと不安でしょうがないです。先生方の意見、お聞かせ願います。 首座り4ヶ月 寝返り5ヶ月終わり お座り7ヶ月頃ですが、両手を離したり、安定したのは9ヶ月頃

4〜5年程前統合失調症の電気痙攣のオペで足に電極を巻いてからどんどん脚のふくらはぎに日に日に力が入らなくなって困ってます。今は週3回1日3時間就労継続B型のジョブカフェに通っていますが立ち仕事が多く、ポステイングなどで2時間半も坂のアップダウンの激しい街を歩くと家の中でも立てないです。ホームセンターで線維筋痛症と診断された時杖を買って来て対応して来ましたが精神科ではむずむず脚症候群⁇とも言われて支援者の方が病院に出向き、電気痙攣のオペで母親や本人も入院がショックで最低限の生活を継続させて欲しいとお願いに行ってしまい、平地の住まいを希望して市営住宅を応募しても落選し、その最低限の生活自体も送れなくなってしまいそうで身体3級も認めてもらわないと生活が困るし、今の状況では週一回の通院も辛いです。足に器具をはめて二の腕までの杖をついている方が若い子でウチのジョブカフェにもいますが、私もそうなる必要があると一人で悩んでます。私の脚のふくらはぎに関してはっきりとした診断がされない為周りもヘルパーさんの援助なども時間数を増やしたり、住まいをどうするかなどの援助も仕様がないのだと思うのです。神経内科の先生に観てもらう⁇と街の内科で言われたり私も母親に理解ない支援者に理解ないまま動けないので悩んでます。掛かりつけの総合病院の整形外科に湿布を出され、杖のつき方を線維筋痛症と診断された時教えてもらえました。今の精神科の主治医の先生も頼めば湿布を出してくれた程度で後は分かりませんと言われてしまいました。脚のふくらはぎに力が入らないので身体3級の手帳ももらうにはどこの課に掛かってどういう診断をしてもらう為にどのような検査が必要か教えていただけませんか⁇役所で今度カンファレンスがあるのでその前に母親や支援者に生活でどんなに困っているか理解を得たいです。宜しくご指導下さい。

18週→心臓に異常があるかもしれないと指摘を受ける 22週→心臓エコー受けて問題なし、でも小さいから2ヶ月後また見ましょう、羊水過多 28週→口唇裂(口蓋裂は不明)が判明、心臓は問題なし、羊水過多、大学病院へ転院 29週→エコーで口を隠していたため口唇裂は今は確認できず、心臓は大丈夫だと思うが心臓エコーもう1度受けましょう、他に奇形がないかもチェック、羊水過多ウテメリン内服 現在の流れがこんな感じです。 口唇裂については、28週で2Dエコーですが私が見てもわかるくらい鼻の下が黒かったので確実だと思います。 羊水過多については22週あたりから言われていましたが、少し多いかな？でも気にする程度ではないよと言われてきました。 1番気になるのが心臓です。大丈夫→怪しい→大丈夫→怪しい…の繰り返しで正直メンタルが持ちません。 口唇口蓋裂の子は心疾患を持ってる子が多いと聞きました。さらに羊水過多と言われ、検索するとトリソミーが出てきました。 嫌な言い方ですがダウン症とかありえるんでしょうか。怖くて診察時には聞けませんでした。初期や中期ではNTやFLの長さ、頭の大きさ全く異常なしで指摘もされませんでした。 口唇口蓋裂をやっと受け入れたと思ったら心臓、羊水過多…など言われて頭の中がパニックです。 先生も心臓は大丈夫だと思うとあやふやな言い方をされて…さらに不安で押しつぶされそうです。

11才男子、細身体型です。 真冬用の膝丈まであるダウンコートを いまだに脱ぎません。 予想最高気温が28度でも、着て登校します。(中は長袖薄めＴシャツ) 周囲はほぼ半袖で、肌寒い日は長袖Tシャツだったり、薄いものを羽織ったりしています。 担任の先生に相談しましたが 『学校でも汗かきながら着てますよ〜。 ははっ(笑) 何か思うところがあるんでしょうね〜。 様子をみときます』 と言われてから、2,3週間ほどたちました。 学校以外で大人の知り合いに会うと、 みなさん驚いた表情で、 『暑くないの〜？』 と声をかけてこられます。 本人は、暑くない。寒いと返答しています。 家の中では、脱がせています。 外の汚れがついているからと説明すると、納得して脱いでくれます。 でも代わりに、部屋着として冬に着用していた、裏ボアで膝丈まである上着を羽織っています。 夜、パジャマは長袖長ズボン。その上に裏ボア上着。さらに布団にくるまって就寝します。 寝入ってから私が布団をはがすのですが、頭は汗でびちゃびちゃです。 布団をはがされたことに気づくと、慌てて掛け直してくるまります。 暑いんでしょ？ と暑そうに見えるときに聞いても、暑くない。脱がない！と頑なです。 帰宅したときは、サウナ帰り？のように 顔は赤く、汗ダラダラです。 何か考えてることがあるの？ 汗をかいたらダイエットできると思ってる？(細身ですが) など尋ねても、何もない。寒いだけと言います。 昨年まではこんなことはありませんでした。 この時期、既に写真の彼は半袖半ズボンです。 何か考えがあるのかな。鎧のようなものなのかな。 と見守っていますが、日に日に気温が高くなり、熱中症など心配です。 どうすればよいかわからず、相談させて頂きました。

私は25歳で3歳の子供がいます。 2週間くらい前から背中のあちこちに痛みや鈍痛、不快感があります。 背骨なのか背中なのかもよくわかりません。 肩甲骨の真ん中が痛かったり背中の真ん中当たりの背骨らへんが痛かったり腰が痛かったり… 肋骨の下辺りが痛い時や胸の真ん中辺りが痛くなったり色々なところが痛くなりますが背中の痛みが特に気になります。 何かに集中している時はあまり痛みは感じません。 去年の今ごろに胃の内視鏡検査をしていて異常はなく、血液検査をしてピロリ菌の有無も調べましたがいませんでした。9月に流産を経験し、手術をしましたが子宮に異常はありませんし、血液検査でエイズの検査もしましたが問題なしです。6月に胃の不調でまた胃腸科に行き、触診してもらいましたが問題なし。 パニック障害、心気症、全般性不安障害もあるみたいで完治はしていません。 10月に交通事故を2回していたり、今は夜の仕事をしていて生活が乱れていたりストレスがすごいので今は子供の風邪が移りダウン中です。風邪を引く前から背中の痛みはありました。小さい頃から猫背が酷く、胸を広げると胸の真ん中の骨がつねに痛みます。自分で背骨を触ってみると曲がっているような気がします。 この背中の痛みは内蔵からきてるのでしょうか？ 病院はどのような病院に行けばいいのでしょうか？ よろしくお願いします。

2020年、33歳の時に採卵をしました。 18個採卵→初期胚：2個/胚盤胞6個 初期胚のグレードは忘れましたが、一つは良かったと思います。 胚盤胞は、5BCが5個、4BCが1個です。 また、ほとんどが顕微授精でした。 1回目の移植で、11Wまで順調に育ちましたが、13Wに稽留流産にて手術。 2回目の移植も、7Wまで順調に育ち、8Wで稽留流産にて手術。 不育症専門クリニックにて、診てもらいましたが、 母体に原因無、夫婦染色体異常無、 1回目の流産の病理検査で、胎児に原因があった可能性が高い(ダウンやターナーか？と言われました。)、との診断でした。 2回目の流産では、POC/病理検査結果待ちです。 ちなみに、過去に流産経験が多いです。この移植2回の流産の過去にも、 流産→出産→流産 を経験しており、4回流産しています。 次回の移植をとても悩んでいます。 着床前診断は費用面/精神的、身体的負担から考えていません。 2個移植の情報を見て、挑戦してみたい気持ちがありますが どうなんでしょうか。医師に打診してもいいでしょうか？ 初期胚と胚盤胞の2段階移植？ 胚盤胞2個移植？ 妊娠率と多胎児率が上がるというのはわかりますが、私の場合は、どちらが可能なんでしょうか？ これ以上、流産を経験したくないですが このまま残った胚盤胞を破棄する勇気もまだなくて。 よろしくお願いします。

今7ヶ月の女の子が居ます。妊娠後期にエコーで腸拡張が見られ体重が小さい事や足が短いなどから染色体異常の可能性もあるが生まれるまで分からないと言われていました。38週で破水し陣痛に繋がらなかった為、促進剤を使うつもりが、少しの張りで赤ちゃんの心拍が乱れる為、帝王切開での出産となり2494gで出産し、指摘されていた鎖肛などの問題は無く染色体異常も指摘はされませんでしたが退院の健診で心室中隔欠損4ミリと言われました。その後の健診で1ミリになっています。 しかしモザイク型ダウン症というものがあるとネットで知り不安になっています。 鼻が低い事、笑顔はあるものの声を出して笑うのが苦手なのか上手く笑えない。くしゃみが上手く出来ない。 抱っこ紐で抱っこしてると反り返りが激しいです。 1人で座れるが少し不安定でハイハイは、まだ上手く出来ません。後、今風邪をひいているのですが、最初下痢から始まり、すぐ病院に連れて行き整腸剤など薬を貰ったのですが、あまり良くならず、咳きも出始め何度か薬を替えてもらったりしたのに、また酷くなり今はウィルス性喘息になりゼロゼロしています。下痢から今日で9日ほどになります。上の子に比べて風邪を拗らせやすい様に思います。これらを見て染色体検査などした方が良さそうですか？ 回答ヨロシクお願いします。

30代男、運動後の頭痛について相談させてください。 毎週末に約2時間程フットサルをやってますが、毎回フットサルを終えてから1時間後くらいから締め付けるような頭痛が始まり、その後ズキズキとした痛みが続きます。 運動中には全く痛みを感じません。 痛みを感じてから、ロキソプロフェンを飲みますが毎回痛みが治まりません。 痛みは一晩寝て次の日の午前中には、大体軽くなります。 以前は酷い時には2日程起き上がれないくらいの激しい痛みが続いた時もありました。 普段から偏頭痛のような軽い頭痛を感じることはありますが、激しい痛みを感じるのは運動後のみです。 5年程前に低髄液圧症候群と診断され、2ヶ月間程休職した経験がありますが、今は完治しております。 2〜3年間で複数の病院に診て頂き、MRIも4〜5回程撮りましたが異常は無く、原因が分かりません。 今は労作性頭痛かと仮定し、運動開始30分前にインフリーS200mgを飲み、運動前にストレッチを行う、運動中に2ℓ以上の水分補給、運動後に冷却シートを貼り、30分程散歩しクールダウンを行い、頭痛が始まったらロキソプロフェンを飲んでいますが、やはり毎回頭痛を感じます。 運動を続けたいのですが、毎回の頭痛に悩まされています。 考えられる原因、対処法があれば御教示を頂けますでしょうか。 よろしくお願い致します。