ダウン症いつわかるに該当するQ&A

現在26週2日です。今日健診でBPDを測定してもらい結果を見たのですが１回目が＋２SDで28週相当で測り直した？２回目が26週相当の大きさでした。多分測り直したかと思うのですが、これはどちらの数値が正しいのでしょうか。水頭症やダウン症などの病気ではないか不安です。聞きたいことは以下の5つです。 1.BPDが大きいのは何か水頭症やダウン症などの病気が原因ですか？ 2.丸で囲われた部分はどこの部分かわかりますか？ 3.１回目と２回目の測定値だとどちらが正しい可能性が高いですか？ 4.体重が少し少ない気がするのですがカフェインが影響してますか？（200mg以内には抑えてるつもりですが、少し多いような気もして影響が心配。） 5.私が日常的にカフェインを摂りすぎたことで、後々お腹の子にLDなどの発達障害や脳に障害が出る可能性はありますか？ よろしくお願いします。

生後約1ヶ月の女の子です。 ふとダウン症ではないかと心配になってしまう時があり、ご相談させて頂きました。 気になる点は ・つり上がった目 ・低い鼻 ・口が空いており舌がずっと出ている ・首の後ろに皮膚のたるみ（首が短い） ・足の親指と人差し指との離れ ・筋緊張の低さはよくわかりませんがふにゃっとすることはあります 予定日より2週間早く産まれ、体重は2850gで、1ヶ月検診時にはプラス1キロまで増えていましたが、授乳中には疲れてよく寝てしまう為起こしながらあげる状態でした。 また、1ヶ月検診時に心雑音を指摘され、総合病院にて検査を受ける予定です。 画像を添付しましたので、以上の点を踏まえダウン症の疑いがあるかご教示いただきたいです。 また、1ヶ月検診時に心雑音の指摘だけでしたが、診てくださった先生の対応が少し気になりました。1ヶ月検診時に疑いがあっても伝えられない場合もあるのでしょうか？また、総合病院での検査の際に分かると判断されたのでしょうか？ よろしくお願いします。

27週6日の33歳妊婦です。 分娩予定日は12月10日です。 抗カルジオリピン抗体陽性ですが、今まで症状はありません。 現在の胎児推定体重は860gで小さめと言われています。胎児には、今のところ小さめ以外の異常は指摘されていません。染色体異常の可能性はどのくらいありますか？無事に育ちますか？もっと栄養を頑張って取れば赤ちゃんは育ちますか？不安です。 染色体検査や母体マーカー検査等は受けていません。 以下妊娠経過です。 重症妊娠悪阻で11週〜13週の間入院し、現在妊娠前体重からマイナス9キロです。食事量は妊娠前の時の1/2まで食べられるようになってきました。 羊水量は23週と25週に若干少なめと言われましたが、それ以降は適正です。 胎動はしっかりあります。 胎児の大きさですが、 頭殿長チェック　最終月経から8週6日 頭殿長CRL9週1日相当で算出 19週6日　253g 21週6日　359g 23週6日　532g 25週6日　735g 27週6日　865g 医師より、小さめベビーの原因は3通りあり、⑴お母さん由来⑵赤ちゃん由来⑶胎盤由来と伺っています。 現在⑴は血液検査結果待ち。⑵はエコーで見た限り心配ないと思っている。⑶は産まれてからで無いと分からない。と言われています。 胎児が小さい場合、臓器や脳の機能は未熟な状態なのでしょうか？全体的に小さいだけで、何も問題ない場合もありますか？インターネットでは、胎児が小さいとダウン症という文字も見かけます。不安です。

3歳女児。ダウン症と房室中隔欠損症で手術済。その為咀嚼が難しく胃婁で栄養補給しています。5日前から40度前後の熱があり、かかりつけ医に診てもらいましたがインフルエンザではなく風邪症状でしょう、インフル検査の必要は無い。となり、抗生物質、アンプロキソール塩酸塩、メプチン、カルボスティン、カロナールを処方されました。しかしながら症状は一向に収まらず、解熱剤で一旦熱は下がるがあまり元気はなく横になりがちで、8～10時間後には熱が39～40度前後まで上がるのをずっと繰り返しています。そこで気になるのが胃婁の浸出液の匂いです。普段はそんなに気にならないのですが、この４～5日は子供に近づくとその匂いがはっきりわかるくらい匂います。また、胃婁のガーゼを取り換える際、匂いが気になるのでリンデロンを塗ろうとすると、いつも以上に痛がります。これらから考えられることや、親としてできることをご教授いただければと思います。よろしくお願いいたします。

現在、妊娠38週0日の妊婦です。 本日妊婦健診があり、腹部エコーでの胎児心拍が187bpmありました。 本日の検診ではNSTをしていないため、この心拍数が一時的なものなのか分からず、問題ないのかとても不安です。 また、一時的なものとしても187bpmは速すぎるでしょうか。 ダウン症や心臓の病気など、胎児に疾患がないかも心配です。 現在も胎動は元気にあり、検診では医師からは順調だと言われています。 エコーの際にはモニターにbpmの表示が見えなかったのと、明日は休診で電話での問い合わせもできないので、取り急ぎここで質問させていただきました。 直近の妊婦健診では、164bpm、140bpm、150bpm、165bpmと、週数の割に胎児心拍が正常範囲よりも速い時が多く、その際は担当医に問題ないか確認したところ、「160ぐらいであれば問題ない」との回答をいただいていましたが、本日の検診ではそれを大きく超えて180bpm以上あり驚いてしまいました。 不安で仕方ないので、緊急に病院にかかるべきかご意見いただけますと幸いです。 よろしくお願いいたします。

40週、体重3000g弱で産まれたばかりの息子ですが、産後すぐに心雑音が確認され、検査したところ、重症肺動脈弁狭窄症を原因として高度三尖弁逆流、心房中核欠損症、動脈管開存症を併発しているとのことでした。 肺動脈弁がほとんど閉じており、右室から肺へ血液がほとんど流れることができずに三尖弁に高度の逆流が見られています。 逆流した血液が右心室と左心室の間の孔(心房中核欠損症)を通じて左心室へ流れて、全身に流れています。 カテーテルや手術が必要なようですが、息子の場合、左心室と比べて右心室が小さく、場合によってはシャント手術が必要になるかもしれないとのことでした。 上記状況において 1.カテーテル治療や手術をしても命に関わるほどの重大な症状なのか 2.適切な治療を行えば普通の子と同じ環境(普通学級等)で、元気に平均寿命まで生きることは可能なのか 3.夫が不整脈の診断歴があるが遺伝的な関連があるのか 4.検査を行っていないが、外見的特徴によりダウン症ではないと思うと医師には言われているが染色体異常がなく、上記の先天性の疾患を抱えることも多いのか 5.これほどの重症な疾患にも関わらず、妊娠健診では何も異常は指摘されなかったが、大きな総合病院などでは出生前に異常を発見することができたのか 6.もし今後また妊娠した場合、妹や弟も同様の疾患を抱える確率が高いか 肺動脈弁狭窄症や三尖弁逆流など単体での予後はインターネットで確認できましたが、併発した方については調べてもよく分からず、日本での事例など色々教えてくださるとありがたいです。

63歳です。若い時から目の下のたるみに悩んできましたが、悩んだ末、裏ハムラの手術を受ける決断に至りました。年齢的に脱脂は適応外、切開の表ハムラを勧められましたが、ダウンタイムが長いのと瞼の外反リスクが怖く、裏ハムラをすることになりました。 ここでご相談申し上げます。 左目だけ、20年前より一年に数回、重いものを持ったり目の疲労の後、結膜下出血を繰り返すようになりました。眼科医からは「同じ箇所から出血するので癖になっている。手術するレベルでは無いが結膜弛緩がある」と言われています。出血の量は毎回5日ほどで白く戻るくらいです。 裏ハムラをした後、さらにその頻度が増えるのではないかという心配があるのと、左目はあまりたるみがないので、できれば右目だけ裏ハムラを受けたいと思います。 そこで3点につきましてお教え ください。 片目だけ裏ハムラをするのは弊害がありますか？顔が左と右側で変わるとか。 裏ハムラの術後、ダウンタイム中に結膜下出血するのは覚悟してますが、その後、普段の生活の中で出血する頻度が増える目になる可能性は考えられますか？ 術後に起こりやすいと言われる結膜浮腫は結膜弛緩症をひどくする可能性がありますか？ 結膜浮腫と結膜弛緩の関連が分からず、お教えください 術前のカウンセリングの中で、眼球触るわけでは無いから大丈夫では？と言われる先生もおられれば、リスクがあるからしないほうが良いと言われる先生もおられます。 結膜下出血の回数がこれ以上増える生活は避けたいので、リスクがあるのなら片目だけ裏ハムラをと思います。片目だけ裏ハムラの例があまりなく、切実に悩んでおります。 ご回答よろしくお願いいたします。

ここ最近息子が食欲不振で、昨日かなりの疲労からか、発熱をし、夜ご飯も食べずに寝てしまいました。 最近変わったことといえば、週末少年野球をやっており、四年生から平日練習も始まって、疲労が溜まっていたかなと思います。 週末も朝から応援で午後も練習というようなスケジュールで一週間通して休める日がない状態です。 とても頑張り屋で、一生懸命やっていたので、私自身もどれだけ疲れてるかわからない状況で、今回ダウンしてかなりの疲労だったんだなと感じました。前日の朝にお腹が緩かったみたいで、単純に何らかのウィルスの可能性もあるかと思いますが、咳や鼻水など他の症状がないため、疲労なのかなと感じます。 現在の野球部は試合で忙しいし、練習時間も長いため、他で野球をする選択肢も考えたいなと感じています。 徐々に食欲不振になっていっていたように思いますが、対処や考えられることはやはり疲労でしょうか。 幼稚園の頃にはチック症で咳払いをしていた時期があり、小学生になってからも少し出ていました。 給食が苦手で、少し食べれるようにはなってきましたが、まだ苦手意識はあります。クラスや先生が変わってまたそこがストレスになってる場合も考えられるかなとも思っています。 心配で相談させていただきました。

保育士をして18年ほどになります。今年は年長・年中混合クラス19名の担任をしています。ダウン症の子が１名、自閉スペクトラム症・知的障害の子が１名ADHDの子が１名、その他にも市の心理士さんや保健師さんから気になるという子が数名いるクラスです。 主任と私、保育補助(保育士免許なし)３人で保育に当たっています。 ９月の始めくらいから運動会の練習を始め、10月頭に運動会を終えて、今は12月半ばにある発表会に向けて練習をしているのですが。年長・年中ということで園長や主任からの圧が凄くて… 頭では劇や踊り、合奏、歌の構成や練習方法を考えてしないといけないと思っているのですが、なかなか体が動かず… 夜中に目が覚めてしまったり、寝付けない日もあったり、仕事に行く事がとても億劫です。シフトもあるので行かない訳にはいかず、なんとか行っている状況です。最近は頭痛がしたり、体がダルかったり。子どもたちの事はかわいいし、大好きなのですが園長や主任が練習を見るとダメ出しをしたり、練習しているのに踊りの曲を変えたり、振りを変えたりし始めるので、とても気持ちが落ちてしまいます。そういうことがあってから、やる気が全く出ず、体が動かず困ってます。頭では分かってるんですが。もう劇は間に合わないと思います。昨日、主任と園長がグチグチ言ってたと補助の先生が言っていました。私もしないといけないと思ってるんですけど体がついて行かなくて… これってメンタル的におかしくなってるんでしょうか。休みの日も夜もずっと仕事の事が頭から離れず…です。 去年まではこんな事なかったのですが。今思えば運動会の練習中から少しずつこんな感じです。分かりづらくてすみません。

３６歳2人目不妊治療中です。 男性不妊のため第一子も３１歳の時に顕微授精2回目で出産し、元気に育っております。 しかし第二子治療は難渋し、第一子の残りの胚盤胞を4個と３５歳に採卵しなおした5個の胚盤胞が全て出産に至りません。 ３１歳の時の胚盤胞で一度胎嚢確認後に流産しました。 いつも採卵は10個以上とれて全て3bb以上の胚盤胞になります。ただ解凍する際に過去3個ほど収縮が見られました。 今はAIHにステップダウンしていますが、精子の質が漢方やサプリで改善途中のため、 １年前1600万/mlで運動率9% 先月710万/mlで運動率43% もう一度くらいAIHしたあと最後に1回採卵しできた胚盤胞を戻して治療終了を検討しています。 通っているクリニックの先生とは相性がよく自費価格も良心的ですがpgtaや不育症、着床不全などの検査は行っていません。 そのため 1.転院してpgtaか 2.今のクリニックで再度採卵し移植 3.保険でAIHを続ける か迷っています。転院しpgtaは今のクリニックでの移植の3倍ほどかかってしまうこと、AIHは保険でできるので市から全額補助が出ることなどあり迷っています。 主治医は流産率を下げたいなら（原因不明で輸血するほどの流産をしました）pgtaだが子宮も内膜も綺麗なのでたまたま今までの卵がダメだった可能性があり、着床不全などの検査は結果がわかったところでエビデンスがある治療がないためあまり推奨しないと言われました。 また胚盤胞の収縮が過去に多いため、pgtaなどすると胚盤胞のダメージが心配なのと第一子がいるためやはり費用面が気がかりです。