ダウン症妊娠初期に該当するQ&A

検索結果:263 件

ファロー四徴症について

person 40代/男性 - 解決済み

現在、妊娠25週目の妻についてです。 私は41歳、妻は37歳なので、今回は年齢が高めで出産(2013年に娘1人を出産)だと思い、東京の別の大きな産婦人科でNIPT検査を行ない、ダウン症の可能性、初期精密超音波で細かく観ていただき、異常なしとの診断でした。 しかし、地元の産婦人科の24週目妊婦検診でファロー四徴症(血管が重なっている、壁に穴が開いているようだとの説明)の可能性があると突然分かりました。このため、より設備のある大きな産婦人科で本日検診を行ないました。その結果、ステージ2(5段階のようです)という診断を受け、また25週目にしては赤ちゃんの身体が小さいとのことでした。いろいろインターネットをみましたが、いったどのような状態なのかがよくわからず質問をさせていただきました。 教えていただきたいことは、 1.ステージ2とはどのような状況なのでしょうか? 重症なのでしょうか? 2.赤ちゃんが成長段階にあり、ステージ2から1へ変わる可能性はあるのか?   反対に突然悪化する可能性もあるのでしょうか? 3.生まれてからでないとわからないと思いますが、エコーの映り方により見分けにくい   といったことがあるのか? 4.ダウン症の可能性も否定できない状況なのでしょうか。 5.とにかく早産を防ぐことが大事といわれていますが、何か対策はあるのか? とにかく普通に生まれてくれれば、これ以上の幸せはないのですが、上記3点につきアドバイスをいただけるとありがたいです。どうぞよろしくお願いいたします。

2人の医師が回答

生後9ヶ月の赤ちゃん 大泉門が広い 発達が遅い など

person 乳幼児/男性 -

いつもありがとうございます。 今日で生後9ヶ月になる息子のことでいくつか心配なことがあり質問させてください。 1.小児科で生後8ヶ月の割に大泉門が広いこと、まだ自分でうつ伏せの状態からお座りが出来ないことを指摘され、大きい病院を紹介されました。 やはり発達は遅いでしょうか?お座りの体勢にセッティングすれば5分程度手を離しておもちゃで遊びます。 また、大泉門が広いことと発達が遅いことで考えられる病気は何でしょうか? ネットで検索すると先天性軟骨無形成症、ダウン症、先天性甲状腺機能低下症、水頭症と出て来ましたが、どれもそれらの特徴に当てはまりません。 2.2ヶ月ほど前から頻繁に膝の関節をガクンガクンとさせます。足を曲げた状態で鳴ることが多いです。本人は全く痛そうな感じはありません。これはどこか悪いのでしょうか? 3.妊娠4週目頃に私自身がコロナに感染しました。妊娠初期に感染症に罹ると赤ちゃんに悪影響があると聞きましたが、心拍を確認出来る前の感染でもやはり何か影響は考えられますか?実際に息子は両足合指症です。 息子は生まれてからまだ1度も体調を崩したことがなく、毎日ご機嫌でとても元気ですが、何かあるかもしれないと心配です。 4.一昨日、目を離した隙に電気ストーブのコードを噛んでいました。コンセントは差したままで、電源は切った状態でした。息子は泣くこともなく何も変わった様子がありませんでした。 コード自体がゴムで覆われておりましたし、特に切れてる訳でもなかったので感電はしていないと思いますが、何の反応もないのに体へ害になっている可能性はありますか?

4人の医師が回答

妊娠28週妊婦 32週に胎児心臓精密超音波外来予定

person 30代/女性 -

39歳 初産です。現在妊娠28週になります。妊娠12週の時点でNT8.5mmあり、ダウン症などの染色体異常の確率が4分の1となり、NIPTや純毛検査、羊水検査など説明受けましたが、産む選択に揺るぎなかったので検査はせずに経過みていました。20週や24週26週の検診では鼻骨も問題なく、口唇裂や心臓の異常などなくエコー上での認められる異常はないと言われていました。28週の検診では赤ちゃんは丁度良く育ってますといわれましたが、32週の検診で妊婦検診の後に胎児心臓精密超音波外来で心臓の精密検査を受けて下さいと言われました。医師からは産科の医師の目から診て大丈夫ではあるが、専門の医師に一度診てもらって下さいとの説明でした。説明受けてすぐはNTが8.5mmあった事実があったのだから、念のための検査は必要だろうから仕方ないだろうと理解はしていたつもりでした。でも、今回の検診で異常があったから精密検査をすすめられてしまったではないか?、、と後々になり気になってしまったのです。検診中にその場で異常あるのか医師に聞けば良かったのですが。 今回の質問は検診で初期に異常所見あった妊婦には全て胎児心臓精密超音波外来をすすめるのかどうか、今回の検診で異常があったから検査をすすめたのかどうかです。お医者が診察する上でどうしてるか?ってことを教えて下さい。まとまりの無い文章ですみません。

1人の医師が回答

NIPTの胎児DNAが低いため偽陰性の心配があります。

person 30代/女性 - 解決済み

妊娠11週6日に、妊娠初期胎児スクリーニングとNIPTを実施。 胎児スクリーニングでは、NT、心臓、血流、形態異常が無いかなど、現段階で分かる全てを超音波で丁寧に見て頂き、どこにも異常は見られませんでした。 NTも測れないくらい無い状態でした。 先生の話では、胎児スクリーニングだけで13.18トリソミーは否定できるが、21トリソミーは超音波で分からものもある。今回の所見では21トリソミーもほぼ否定出来るが、更に念の為ということならNIPTも受けられるということだったので、NIPTも実施。 NIPTの結果は陰性で一安心はしたのですが、胎児DNAが3.1%とかなり低い数値でした。 結果の書類にも下記のように記載があり、偽陰性の可能性を心配しています。 _______ 6. 胚胎の DNA 含量が 3.0〜7.0%の場合、検体は母体の自己遊離 DNA による干渉の可能性が高くな り、検査結果に影響を及ぼすことがあります。妊娠期のスクリーニング中に胎児の状態について 懸念がある場合は、医師と相談してさらなる検査を検討することをお勧めします。 _______ そこで、質問なんですが… 1-胎児DNA3.1%の場合、偽陰性の可能性は通常と比較してどの位高いのでしょうか? 2-胎児スクリーニングの所見でも全く異常なく、ダウン症で懸念されるNTもなく、心臓の逆流などもない状態で、NIPTも陰性。 胎児DNAの値は低いですが、これらのことから3つのトリソミーは全て問題ないと考えていいでしょうか? 3-今回の結果を踏まえて、追加で羊水検査などは必要でしょうか?

4人の医師が回答

NT

person 30代/女性 -

はじめまして。 第2子を妊娠して現在10w3dです。 5日前の検診でNT4.9ミリで羊水検査をすすめられました。 もちろん羊水検査は受けますが、自分でいろいろ調べていると 羊水検査で全ての異常がわかるわけではないことや、 NTが消えても健常児が生まれる保証がない事がわかりました。 毎晩不安でほとんど眠れず、一人になると泣いてばかりいます。 夫とは羊水検査をして陽性だったら中絶する事で合意していますが、 正直に言ってしまうと、私は明日にでも初期中絶として負担の少ないうちに 中絶してしまいたいとまで考えてしまいます。 身近(近親者ではありませんが)に重度知的身体障害者、ダウン症児を知っており そのご両親の苦労や家庭環境をみているので 怖くて仕方がないのです。 順調に出産までいってそれで障害児が生まれたら、それは運命だと思って諦めます。 でも、いま現実にNTがある赤ちゃんが怖くて仕方ないのです。 客観的に見れば、自分の事しか考えない酷い人間であることも充分承知しています。 でも、どうしても怖い! 明日にでもセカンドオピニオンを受ける予定ですが、羊水検査前に 中絶はしてもらえないのでしょうか? それにNTがあっても健康に生まれましたという経験談もみつけられなかったのですが 先生方はそういう事例をご存知ですか?

1人の医師が回答

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