出生前診断 20代に該当するQ&A

<今までの検診結果> 19w0d BPD 41.78mm -0.4SD AC 122.91mm -1.2SD FL 24.66mm -1.1SD EFW 190g -1.4SD 胎児スクリーニング実施、問題なし 23w0d BPD 48.1mm -2.5SD OFD(HC) 62.8mm HC 17.71cm -2.4SD AC 156.4mm -1.5SD FL 34.7mm -1.1SD EFW 374g -2.1SD 26w0d BPD 58.2mm -2.0SD OFD(HC) 70.7mm HC 20.64cm -2.4SD AC 191.9mm -1.0SD FL 43.8mm -0.4SD EFW 695g -1.6SD 臍帯音、心音も診察しました(写真添付) <妊婦/胎児の状況> ・20wでコロナ罹患 高熱(38℃)、腰痛の為、カロナール(300mg)を症状がひどい時に計5回服用 3日目迄はゼリーやポカリ、水を多めに飲むだけでした その後1週間は0.5人前×2回程が1日の食事量でした ・肥満体型(BMI27)、コロナ後は2kg程痩せました ・十分な睡眠取れています。ストレスは感じていません ・胎動あり ・私160cm/出生時34週で2,004g、父方172cm/出生時不明 <質問> a)19wでBPDやEFWは正常範囲と診断されたものの、その後にSD-2.0と悪くなるのは、何が原因と考えられますか？ b)コロナ罹患、食事量が減った期間が胎児の成長の悪影響となる可能性はありますか？ c)26wの結果は悪い状態と言えますか？ d)妊娠中SD-2.0程度またはより悪かったものの、出産後に問題のない赤ちゃんはどのくらいの割合でいる印象でしょうか？　 どうぞ宜しくお願いいたします。

不妊治療中、転座有りのためPGT-Aを受けました。 正常胚で陰性だったため低頻度モザイク胚を移植するか悩んでいます。 モザイク胚は4番トリソミー40%で低頻度モザイクとの診断です。 番号が小さいほど遺伝情報が多いと聞きました。 本当に異常があった時には出生はしない番号だとも聞きました。 PGT-Aは胎盤になる細胞を調べてるため胎児になる細胞に異常があるかどうかがわかるわけではない事は理解しています。 次回担当医に相談するのですがその前に少しお聞きしたく質問しました。 (1)移植して着床した場合、胎児側に4番トリソミーがあったならどこまで育つのでしょうか。(あればほぼ着床しないでしょうか) 染色体の数的異常があると8週までに7.8割は流産といいますが、 いわゆる9週の壁や12週を経過順調に超える可能性もあるのでしょうか？ (2)移植して継続した場合、羊水検査は必要だと思いますか？ 羊水検査を受ける15〜16週あたりまでに初期胎児ドッグなどで異常が見つかった場合にのみ受ける、でも良いのでしょうか。 よろしくお願いします。

本日、妊婦健診30週（実際は29週です）の健診を受けてきました。 初期の血液検査でトキソプラズマの疑いがありましたが、再検査したところ、妊娠前に感染した可能性が、高いと診断されました。 また今日初めて逆子だと言われ、その後エコーで先生が黙々と見ていて、何か異常があったのかと思って聞いてみたら、胎児大槽拡大の疑いと言われました。10ミリ以内が正常なところ、赤ちゃんは13ミリあると言われました。 後日MRI検査をすることになっていますが、不安でたまらなくて質問したいと思います。 今日でちょうど29週ですが、推定体重は1486グラムで標準とのこと、背骨もしっかりしている、心臓も４つに分かれている、腎臓も２つある、唇も割れていない？と言われました。 MRI検査をして大槽拡大の場合、出生後どんなことが考えられるのでしょうか？ また、大槽拡大の疑いと言われても生まれてきたら健康だったという赤ちゃんは珍しいでしょうか？やはり、何らかの問題が出てくる場合がほとんどなのでしょうか？ また、色々検索していると、脳室拡大と言うのも出てくるのですが、大槽拡大と同じことでしょうか？ またMRI検査は、他に異常がないかというのを調べるためなのでしょうか？ 急なことで私も頭が真っ白で診察中は先生の話を聞くのが精一杯で、何も質問できませんでした。 色々考えても変わらないことなのですが、何か希望を見つけたくて。よろしくお願いします。

よろしくお願い致します。 ２２歳の息子の心電図の結果について 今ままでの流れを先に書かせて頂きます。 出生時　心雑音と黄疸があったため入院扱いとなりましたが、母子ともに１週間で退院 １歳　心臓の検査のため造影剤を使ってCT検査　問題なしで終診 １３歳　学校の心臓検査で引っかかり病院で小児循環器で心エコーをしました 　　　　病名みたいなものは告げられず血の流れが人と少し違う？みたいな事を言われ 　　　　問題なしで終診 １７歳　野球で鼻骨骨折し全身麻酔で手術となり心電図検査を受けたら引っかかり 　　　　循環器内科で心エコーをして（特に説明はなし）問題ないからという事で 　　　　手術をしました。 ２２歳（現在） 昨日（市立病院）にて 新入社員向けの健康診断で心電図に異常が見られるが経過観察 本日（他の総合病院）2月に親知らずの抜歯のため全身麻酔前の心電図をしてやはり引っかかり明々後日に循環器内科を受診します。 本日息子が受け取ってきた心電図の画像を添付します。 自動解析のコメントが怖いのですが・・・ わかる範囲でご教授頂けたらと思います。

現在妊娠19週です。コンバインド検査の結果21トリソミーの確率が少し高かったので17週で羊水検査を受けました。 QF-PCR検査の結果、 13.18.21トリソミーは陰性でしたが、性染色体について以下の結果でした X,Y染色体上の計12箇所のマーカーとX染色体と3番染色体ともに存在するマーカー（TAF9L）を用いて検査いたしました。TAF9Lの比率は2.30、X,Y染色体上の3箇所のマーカーでdiallelic（比率0.77、1.24、1.49）を示し、X染色体にのみ存在するマーカーすべてにおいてmono-allelic（non-informative）を示したことから、XO/XY（XモノソミーとXYのモザイク）の可能性が疑われます またその日に超音波検査も受け、破水はしていないが羊水が1.2cm?と減っている。胎児の成長が乏しい（2週間前より推定45gしか増えていない）との指摘を受けました。 しかし1週間後のG分染法検査結果は、 46.XY［50］ 正常核型が認められました。 となり、同日の超音波検査においても羊水は3.8cm？と少なめだが増えており、胎児も小さい方だが1週間で推定70g増え、成長しているとのことでした。 主治医からは、染色体検査については出生前に分からないモザイク等もあるが、G分染法の方が正確な結果であるため心配しなくて良い。超音波検査でも、今後胎児に何か疾患が起きる可能性を否定することはできないが、現状胎児の成長が止まっているわけではないので諦める必要はない。との診断を受けました。 夫婦で話し、一時は諦めることも選択肢にありましたが、今は前向きに赤ちゃんと向き合おうと決めています。 そこで、上記のような結果の場合、染色体やその他先天性心疾患についてどのようなことが疑われますか？ 長文失礼しました。ご回答いただけると嬉しいです。

二十歳の娘です。超低体重での出生で両麻痺、軽度の知的障害あり。 6月から通勤を始めて2ヶ月で急な食欲減退、顔色も青く、意欲減退、過眠傾向。最初の症状は生理の初日だったのでそのせいかと思いましたが念の為消化器内科受診、血液検査（貧血）も特に問題なし。 心療内科では環境の変化からのストレスで、うつ症状との診断。スルピリド50mg朝夕1錠のみ処方。一旦休職をして時間をかけて復職を目指すことに。 ただし時間をかけて食欲、意欲が戻り始め体調が上向いてきても、毎回ではないものの生理が来ると1日目前後で急な食欲低下、顔面蒼白になり振り出しに戻る状態を繰り返しています。薬の影響で3ヶ月目頃から生理が不安定になり。それでも最近ではいよいよ意欲が戻り一人で遊びに出かけることもできる様になったもののまた一番近い生理で1日目で軽い食欲低下から始まり生理後に完全に食欲がストップ、これまでなかった不眠と不安感が新たに出始めまた状態不安定に。繰り返すこの状態に暗澹たる気持ちです。 近くから見ている限りは、生理がかなり影響している様に見えています。ただし生理前ではなく1日目から2週間ほどの間ずるずると体調が良くない状態が続くサイクルです。生理前は気分は落ち着いています。多くとは逆です。 ここでご質問です。 1　この状態は生理〜生理後の症候群に当たるんでしょうか　 2　今の状態に合った不眠、不安感、食欲を安定させるおすすめの漢方薬があれば教えてください。追加情報としましては食欲減退と特にひどい顔色の悪さ（唇の血の気が完全になくなる）、鍼灸院では気が上半身に集中、下半身は麻痺もあり冷えていると言われます。体力は普通にあり。ひどい便秘。 2　追加のお薬をお願いした方がいいでしょうか。その場合どの様なお薬でしょうか。 3　他のアプローチがあれば教えてください。

妊娠10週5日、28歳初産婦です。 12週目に妊婦健診に行く予定でしたが、10週4日に、子宮がキューとなる腹痛が間欠的に出現し、その時に血の気が引くような貧血のような症状がでました。また３日前くらいからティッシュにつく程度のピンク〜茶色の出血が続いていました。出血は頚管にポリープがあると言われていたので、その出血だと思いあまり気にしてはいませんでした。貧血のような症状は水分を取ったら治り、脱水だったのかなと思います。 上記症状があったため急遽受診することになりました。 腹痛に対しては張り薬をもらい痛む時は安静にとのことでした。 そこで本題ですが、同日にエコーを撮ってもらった時に、胎児の全身に浮腫があると言われました。心拍は順調で、大きさも週数程度であり問題なし。 高齢でもなく、後頸部のみが浮腫んでるわけではなく、ダウン症じゃないと思う、リンパ浮腫かな？と言われ、診てもらった方がいいと出生前診断を勧められ、他院に紹介され、来週に出生前診断をする予定です。 検査をしてみないとわからないことはたくさんありますが、この時期の全身の浮腫というのはよくあることなのでしょうか？ また心拍、大きさは順調ですが、すぐに紹介されるというのは染色体異常の可能性が高いということでしょうか？ 前回診察を受けたときが妊娠9週でその時まではずっと元気だと言われていましたが、一週間で急に染色体異常が出現することや浮腫みが出ることはあるのでしょうか？ 全身に浮腫みがあると言われた時のエコー写真です。エコーを見て浮腫んでるとは素人には分からないのですが、浮腫みはどのくらいなのでしょうか？ 合わせて回答いただけると幸いです。 よろしくお願いします。

36週6日 逆子の妊婦です。 ３週間前に検診する病院ではない病院で初めて頭が大きいことを指摘されて、２週間前の検診の病院でそのことを話しました。実際には、2.4SDあり、やはり大きいとのこと。しかし、水頭症などの所見はなく個性だろうとのことでおわりました。その他、腹囲、大腿骨は平均でした。 今回は、帝王切開前最後の検診でした。 頭の大きさは、3.3SD。計り直して、2.8SDと大きくなっていました。また、水頭症などの所見はなく、数字はこう出ているが、実際の大きさ？（cm）は数ミリの誤差だからそんなに気にしなくていいけど、頭が詰まってる大きい子なんだろうね。と言われました。 また、今回は、腹囲が−1.0SD、34週相当と表示されていました。前回よりmmも小さくなっていました。 大腿骨は少し大きいくらいでした。 34週あたりまでは、どの部分も平均並みでいきなり大きくなっているので不安になっています。また、１週間前の検診から100gも増えてませんでした。90gくらいでした。（2600程度） 逆子ということもあり、頭の形が楕円形？になることもないと聞いたことがありますが、どうなのでしょうか。正常範囲を遥かに超えているので、何か障害を持って生まれてくるのではと思ってしまいます。 NSTでは、とてもよく動き心拍もしっかりありました。出生前診断等は相談もしましたが、年齢的にも受けなくてもいいと言われました。 ご回答の方をお願いします。

40週、体重3000g弱で産まれたばかりの息子ですが、産後すぐに心雑音が確認され、検査したところ、重症肺動脈弁狭窄症を原因として高度三尖弁逆流、心房中核欠損症、動脈管開存症を併発しているとのことでした。 肺動脈弁がほとんど閉じており、右室から肺へ血液がほとんど流れることができずに三尖弁に高度の逆流が見られています。 逆流した血液が右心室と左心室の間の孔(心房中核欠損症)を通じて左心室へ流れて、全身に流れています。 カテーテルや手術が必要なようですが、息子の場合、左心室と比べて右心室が小さく、場合によってはシャント手術が必要になるかもしれないとのことでした。 上記状況において 1.カテーテル治療や手術をしても命に関わるほどの重大な症状なのか 2.適切な治療を行えば普通の子と同じ環境(普通学級等)で、元気に平均寿命まで生きることは可能なのか 3.夫が不整脈の診断歴があるが遺伝的な関連があるのか 4.検査を行っていないが、外見的特徴によりダウン症ではないと思うと医師には言われているが染色体異常がなく、上記の先天性の疾患を抱えることも多いのか 5.これほどの重症な疾患にも関わらず、妊娠健診では何も異常は指摘されなかったが、大きな総合病院などでは出生前に異常を発見することができたのか 6.もし今後また妊娠した場合、妹や弟も同様の疾患を抱える確率が高いか 肺動脈弁狭窄症や三尖弁逆流など単体での予後はインターネットで確認できましたが、併発した方については調べてもよく分からず、日本での事例など色々教えてくださるとありがたいです。

小眼球症は羊水穿刺や絨毛採取で出生前診断が可能ですか？ またその検査でわかる目の疾患はなんですか？