発達障害遺伝確率に該当するQ&A

3歳1ヶ月の男児がおります。 2歳11ヶ月の発達検査で自閉症中度と診断されました。 先日三角頭蓋が発達障害を伴うという記事を目にして三角頭蓋の可能性があったのではないかと気になりました。 現在頭囲51センチです。 健診などで頭の形や大泉門など指摘を受けたことはありません。 おでこの縦線やこめかみのへこみなど特徴がかかれていたのですが素人目に見たらよくわからずご質問させていただきました。 赤ちゃんの頃おでこが出てるなと思った事はあるのですが主人が頭囲大きめなので遺伝かなとあまり気にしておりませんでした。 写真は生後4ヶ月頃の物と、最近の正面、両側からの物を掲載させていただきました。 よろしくお願い致します

LDLコレステロールが健診を始めた頃から常に30台後半と低値です。 内科では体質なので問題がないと言われました。 調べてみると、指定難病である家族性低βリポタンパク血症1(ホモ接合体)はLDLが15以下となるようです。 私はAPOB遺伝子2つに変異があるホモ接合体ではなく、１つのみが変異しているヘテロ接合体であるためにLDLが30程度なのではと考えました。 それが合っているかを確かめるための検査をしてもらえる病院はあるのでしょうか？ また、ヘテロ接合体患者はLDLが低いのみで重篤な症状は出ないらしいのですが、私が知的障害グレーゾーン(境界知能)かつ発達障害であることや疲れやすく体調を崩しやすいことなどとなにか関連がある可能性はありますか？

どうか疑問がとけるまでお願いします。3歳5ヶ月の息子が、昨年9月頃に発達障害を疑われ、JSI-Rのテスト用紙をもらい、結果、アスペルガー傾向と、市のセンターの先生(子供の心理の先生なのか…不明です)に言われました。調べたところ、DNAレベルである、先天性の脳障害である。とありました。それならば、1、DNAを調べて、100%アスペルガーであるか、ないかが、判断できないのでしょうか?2、調べるには、なんだか行動を調べて、そうなのか、違うのかと言っているようで。実際のところ、DNAレベルでの異常がなく、本当は100%違うのに、子供の性格で、たくさんテストにひっかかり、発達障害!と診断されてしまう場合はないのでしょうか?3、子供は先でどうなるのでしょうか?全く何もできないような、こちらの話が理解できないような子になる可能性はあるんですか?4、遺伝すると聞きますが、私か主人がそうなのでしょうか?そうならば、調べようはあるのでしょうか?お忙しい所、たくさんの質問すみません。調べても、この疑問は解けませんでした。事情から2人目はこの先産む事はできないので、たった一人の我が子が…と思ってしまい、やりばのない思いに苦しく生活に支障がでています。違ってほしいんです。間違いであってほしいんです。

生後すぐ、聴覚スクリーニングでリファーが出ました。 生後1ヶ月ABRにて60dBに反応あり。 生後5ヶ月ABRにて50dBに反応あり。 その後は COR検査を繰り返し、30〜40に反応あり。2歳8ヶ月くらいまで、COR検査を半年に一度やりに病院に通いました。 1歳2ヶ月頃にはママ、パパ 1歳4ヶ月頃には単語10個ほど 1歳10ヶ月 単語70個ほど 2才前には ２語文。 とくに言葉の発達に送れはありません。 3歳1ヶ月の今も、普通に喋っています（3語文、4語文）発音がはっきりしない部分もありますが、3歳なので、こんなものかな？とは思います。 3歳児検診のささやき検査はできていました。 でも、夜心配で、ささやき声で、喋りかけたりしてしまうんですが、そうすると「え、なに？」と言うときがあります。 しかし、普段普通の声で生活してて、聞こえてないとか聞こえづらそうとかは思いません。 耳擦りも分かります。 最近2人目を考えています。 もし、息子に若干の難聴があった場合、それが遺伝の問題であった場合2人目が難聴児である可能性はありますか。 私も主人も難聴ではなく、親族にもわかる限り難聴の人はいません。 私は強迫性障害があり、人より過剰に考え過ぎな部分もありますが、年齢的にもそろそろ2人目と思っていますが、それが気になり踏み込めないです。 2人目が難聴児の可能性はどのくらいあるのでしょう。 それが異性の女の子なら確率は下がるのですか？ そもそも普通におしゃべり出来ているのなら難聴ではないのでしょうか。 以前、担当の先生に、相談したときもし、遺伝の難聴ならもっと高度の難聴があると思うみたいなことを言っていた様な気がするのですが、そうなのでしょうか？ 息子は今、念の為一年に一度病院で診ていただいています。

もうすぐ11歳になる男の子についての相談です。 4歳くらいで自閉症スペクトラムのグレーンゾーンと言われ、学校は普通学級ですが、普通の子どもと比べて聞き分けがなかったり、暴力的だったりとやっぱり発達障害の診断がつくんじゃないかと感じています。 チックは3歳くらいからあります。 今までの症状としては、唇を舐める、まばたきをする、頭を振る、喉を鳴らす、口を鳴らす、白目をむく...などでこれらのものを止めたりまた始めたり繰り返している感じです。運動チックと音声チックの両方またはどちらかをやっています。 最近は白目をむくような動きとまばたき、たまに唇も舐めています。何もしてない時もありましたが、ほとんどチックが出ていることが多いです。 もう何年も続いていますが、大人になっても治らない可能性が高いでしょうか？ それと、父親が双極性障害なのですが、この病気は遺伝してしまう可能性が高いでしょうか？ もし双極性障害もあった場合、急に発病しますか？何か前兆や子どもの頃から症状がありますか？

5人目妊娠7カ月です。 2人目を妊娠5〜6カ月くらいの時に1番上の子(1歳)がインフルエンザになり、私もタミフルを予防投与で飲みました。 産まれた子は女の子で知的障害を伴う自閉症スペクトラムでした。 妊娠中のタミフル服用は赤ちゃんの知的障害、発達障害に関係がある可能性はありますか？ 妊娠経過は問題なかったのに2番目の子だけ障害があるので何か他の子たちの妊娠中とは違う事が2番目の子にあったかなあと考えると思い当たるのはタミフルくらいです。 2番目の子の事があるので今年もし上の子達がインフルエンザになり私自身もインフルエンザになったらタミフルを服用するのが怖いのですが、妊娠中はインフルエンザが重症化しやすいからタミフルを飲むべきだと聞きます。 妊娠中のタミフルは安全ですか？ 私の遺伝子(?)とタミフルが合わなくて妊娠中に服用すると子どもが脳にダメージを受けてしまうなどの可能性はありますか？

1才11カ月の息子についてお願いします。 以下、息子の特徴をまとめます。 1才半健診の際、言葉の少なさを指摘される。 現在話す言葉は、ママ、はい(物を渡す時)、お～！電車(見つけたものや動く物は電車だと思っている) パトカーや救急車を言葉で教えても、必ず「電車」という。「パトカー」「電車」とお互いおうむ返しになる。 指示したことや、まわりが話す言葉は理解している。 指差しはよくする。 喃語はよく話す。兄弟に喃語で不満を言ったりする。 スプーンは最近使えるようになった。(汁物はこぼす) 身体的発達は今の所、平均で育ったので遅れていると思ったことはありません。 ちなみに姉はアスペルガーと診断されています。 アスペルガーは遺伝性が高いと聞きますが、息子も発達障害の可能性がやはり高いですか？

8歳。小3の女の子です。 去年も視力は両目0.6で眼鏡を勧められたのですが、本人が発達障害があり、眼鏡をすごく嫌がり、本人が授業も困っていなく、先生にも確認しましたが特に問題なさそうとのことで、様子見にしていました。 すると今年の検診では0.2まで悪化し、さすがにもう無理だと思い、眼鏡をかけるよう説得して、眼鏡はかけることにしたのですが、病院からはこのままだと強度近視になり、網膜剥離などの病気になります。非常に危険ですと言われてしまいました。 去年は違う病院を受診していて、そこまで言われていなかったので、とてもショックです。 夫は片目を高校の頃にケガしてから、どんどん悪くなり、両目0.1以下です。 母の私は生まれつきデルモイドで右目が悪く今も遠視性乱視で0.5ほどです。左目は1.5あったのですが、右目が悪いせいかどんどん悪くなり20歳頃には0.07になりました。なので、遺伝は関係ないと思っていたのですが、やはり遺伝なのでしょうか？ タブレットの見過ぎだと思うので、タブレットは禁止にして、ミオピンとミドリンの目薬をさしています。外遊びもするようにしました。 他にできることはないでしょうか？ 悪くなってしまったのは仕方ないですが、強度近視になってしまう可能性は高いのでしょうか？

身体的な面でずりばい、ハイハイ、歩く等出来ず、食事も手づかみもスプーンも持ったりせずすぐに離し介助が必要です。一人座りが最近出来ましたが、周りに興味はないようすです。「あーん。」で口を開けたり、「おいで。」で手を伸ばしたりしますが、こちらの語りかけに対し仕草等で反応もほとんどなく発語もなく言葉を理解していない感じです。玩具に手を伸ばしたり遊んだりすることもなく、色々な方法を試していますが、好きなものも見つかりません。バイバイと手を振ったり、指差しもありません。手の動きも不器用です。経管栄養をしており、離乳食も食べていますが固形物は噛まずに飲んでいることも多く嗚咽、嘔吐もあります。 現在は子ども医療、療育、訪問看護とつながり成長を見てもらっています。 ご質問なのですが…。 1.自閉症や知的障害等の本を読んだりしておりましたが、書籍の内容より発達の遅れが見られます。お家での関わり方も書いてある以前の問題で参考になりません。 通院している機関の他に発達を促せる場所や子どもの為に何かできることはありますか？ 2.発達障害があるのかな？と感じておりましたが、別の病気等の可能性もあるのでしょうか？ 3.病院の先生にはどちらでも…という感じでしたが遺伝子検査の必要性はあると感じられますか？ また遺伝子検査ではどんなことが分かるのでしょうか？ 4.0歳の時によく寝る子だったのですが、発達障害と寝過ぎに関係性はあるのでしょうか？そのような記事を見つけ気になりました。 5.子どもは低体重だったのですが、妊娠糖尿病の影響で発達が遅れるということもあるのでしょうか？妊娠糖尿病の検査は2回とありますが、後期の1度しかしておらず、診断後は食事制限をしておりました。（実は早い段階から妊娠糖尿病になっていてその影響があるのではと気になっております。） よろしくお願いいたします。

もうすぐ三歳と２歳になる年子兄妹がいます。上の子は問題なく育っているのですが1歳10カ月になった下の子はまだあまり言葉を話さずいつも喃語だらけで気にしています。そして反対咬合です。主人、主人の兄弟、主人の親が反対咬合なので遺伝なのかなと思ってます。もう少し大きくなったら矯正します。さらに最近、何か見つめる時は普通なんですがぼーっとしてる時や眠い時など外斜視かな？と思う時があります。今は私が臨月でまだ病院に行ってませんが女の子なのに色々あったらと思うと心配です。赤ちゃんの頃に寝方が悪かったのか娘は頭の形が悪いですが発達や斜視にその影響は出ますか？それとも妊娠中の過ごし方が悪かったとかでしょうか？いつか娘がすごい大病になってしまったらどうしようと心配でたまりません。発達障害や斜視が仮にあったとしてさらに大病を併発する可能性は普通より高いですか？