知的障害遺伝に該当するQ&A

両親共にてんかんを患っていました。 父は中学校で指摘され（60歳で）他界するまでずっと服薬でコントロールしてました。それでもたまに発作が出てました。発作は強直間代発作（箸を握ったまま硬直し一点を見つめる）や同じ言葉を繰返し頷きながら喋ってました。 もちろんその間の記憶はありません。 母は60歳で脳波に異常があると指摘されてんかんと診断されました。しかし発作らしい発作は私が見る限りありません。 最初の頃は寝ている時に手を同じリズムで布団に打ち付けたり起きているとき突然ボーッとなり一点を見つめたりが有りました。本人の記憶はありません。 現在は薬でコントロールしており安定しています。 今は発作はほとんど出ません。 両親共に知的に障害が有りました。 私は自閉症スペクトラム障害です。 てんかんは二人共後天的ですが私に遺伝している可能性はありますか？また、私が子どもを産んだとしてその子どもに遺伝することはありますか？ 同じように知的障害などの脳機能の障害が遺伝することはありますか？隔世遺伝も含めてです。

家族についてですが 父は他界しております。 母と兄の事ですが、 発達障害なのか？知的障害ではないが知能指数が低いのか？ 物事に対して適切な判断が多々できないのと、人が言ったことを多々忘れています。昔からです。 勝手に解釈をして、間違って解釈をしていることも多々あります。 家族のことで相談を何科でしたら良いかわかりません。 母と兄は、似ているので遺伝の可能性は高いと思います。 私の幻聴は父の遺伝と、怪奇現象も否定はしません。勿論母の発達障害や知能指数が低いのも遺伝していると思います。 母や兄が物忘れが激しいのと、自己中すぎるのと、勝手な解釈と、他にも沢山ありますが…発達障害と知能指数が低いだけなのか？他にも何か病気がある気がします。いったい、何の病気でしょうか？

9才の男の子です。重度の知的障害、自閉症、低身長で大きい病院に今は1年に1回小児科に通ってます。なんらかの遺伝子の病気があるかもと言われ治らないから調べませんと言って遺伝子検査を断りました。 生まれつきおでこにあざ？なのかわかりませんがあります。あまり目立たない時もあれば泣いたりすると浮かんで赤く目立ちます。 病院の先生もとくに気にすることはないって赤ちゃんの時に言われましたが今は何もいわれません。何なのでしょうか？とくに気にするような感じではなさそうですか？

11ヶ月の娘ですが、ソトス症候群と診断されました。遺伝子検査の結果、欠失型とのことです。 主治医やネット情報から、知的障害の程度は様々で知的な遅れがない人もいると認識しております。 実際のところ、欠失型の日本人で知的な遅れがないソトス症候群の方はいらっしゃるんでしょうか？ また、現在の娘の状況から知的障害がない可能性はどの程度あるのでしょうか？ 娘の状況 生後11ヶ月 ずりばい、お座りはできるが、ハイハイできない。 指差しはしない、指差した物をみることはある。 発語なし、あー、うーなどの喃語はあるが反復喃語は出ていない。 母親がいなくなると泣く、知らない人の顔はジーッとみる。他人にあやされると泣くこともある(人見知りの兆候？) どうぞよろしくお願いします。

いつもお世話になっています。私は22歳で生後6ヶ月半の娘がいます。ずっと完全母乳で育てております。産後の生理は完全母乳でしたが産後、約1ヶ月半できました。その後、約33日周期で順調に生理がありましたが今月23日にくるはずの生理がきません。17日に避妊せず腟外射精でHして18日は中出ししている為、気になり生理予定日1週間後から使える妊娠検査薬をまだ早いとは思いましたが24日と25日に試してみたところ、いずれも陰性でした。産後1ヶ月検診の時、医師に「母乳が出ている間は、まぁ妊娠しないと思うよ」と言われた為、避妊がおろそかになっていました。妊娠を望んでいない為、反省しております。妊娠していたら産みたいのですが義兄が中度の知的障害者で私の母がその事をすごく気にしていて日頃から「子供出来ない様に気をつけなさい」と口うるさく言われていました。私自信も正直不安です。6ヶ月半の娘は4ヶ月半で寝返りをし表情も豊かでおもちゃにも興味を示し、呼ぶと振り向き私から見ても知的障害もなくスクスク育っていると思っています。お義母さんが言うには「義兄の知的障害の原因はわからない」とのことです。長くなってしまいましたが先生にお聞きしたいのが【1、完全母乳でも妊娠するのか?】【2、知的障害は遺伝するのか?】【3、知的障害の原因は何が多いのか?】【4、もしこのまま生理がこなくて今後も検査薬が陰性の場合は受診すべきか?】です。生理のこない不安。妊娠しているかもしれない不安。知的障害の遺伝の不安。妊娠していた時の、産みたいのに中絶しなければならないかもしれないという不安。色々不安で心配すぎて頭がおかしくなりそうです。お忙しいと思いますがよろしくお願いします。

お世話になります。現在妊娠7週目に入る初産婦です。主人とは10日に一度程度、性交渉しています。その結果今回妊娠できたのですが、主人は自慰行為を全くせず、10日程出されていない精子で妊娠しても、赤ちゃんに何か障害や影響などないのでしょうか?主人の姉が知的障害を持っているので、遺伝なども気になります。。

遺伝のカテゴリがわからず、違うカテゴリであれば申し訳ありません。彼がﾀｲﾄﾙの疾患か確認したいのですが、遺伝子検査を勧めにくいので疑われるか質問したいです。また、その疾患の場合、会社員で社会適合レベルの軽症だとして、子供へ遺伝した場合、彼より重度になるかも知りたいです。 ・疑いのある症状<ｱｰﾁ型の眉、細く上向きの鼻、鼻の下が長い、小下顎症、手が小さい、髪が密集して固い毛質、性器発育不全?(性交渉は可能。乳輪もかなり小さい。)> ・当てはまらない状態<体毛が極端に薄い。知的障害はなく、国立大→会社員と社会適合している。協調性あり。運動障害や難聴等の身体的障害はなし。> 調べてもわからなく、とても不安ですので宜しくお願い致します。

このような質問をするのは人としてどうなんだろうと思い悩みましたが、だれにも相談できません。どうか教えてください。結婚の決まった彼氏がいるのですが、その彼氏のお母さんのお兄さんが、軽い知的障害があるということを聞かされました。一番に頭に浮かんだのが、自分が将来産むであろう子供への隔世遺伝等の影響のことでした。その可能性はありますか??教えてください

胸とお腹全体にカフェオレ班のようなシミが30個以上あります。神経繊維腫はないのでレックリングハウゼン症候群なのかレジウス症候群なのかわからないのですが 親がレジウス症候群の場合、子供に遺伝するとどのような症状が出ますか？ 同じようにカフェオレ班だけなのか レックリングハウゼン症候群や、発達、知的障害になる可能性もあるのでしょうか？ よろしくお願いいたします。

3歳の男の子です。 1歳半健診で立てないのが引っかかり、療育に通い始め、一旦詳しく検査をしようと病院へ行ったところ、クレアチニンの値が高く、色々あって開放腎生検と遺伝子検査をおこない、遺伝子検査の方でHPRT欠損症であることがわかりました。 現在出ている症状は ・運動障害（筋肉のはったつが上手く使えていなく動きが拙い、手先使えない） ・腎機能障害（腎機能が6-7割程度、低形成腎、尿酸は今のところ溜まってなさそう） ・尿酸値高め（尿酸値を下げる薬（フェブ…？）を毎日とっている） くらいで知的障害はみられていません。 質問は 1.遺伝子検査の結果では部分欠損の可能性が高く、高尿酸血症は間違いなくなるが、神経障害、知的障害、自傷行為等出るかは個人差があり、今後なるかどうか等は断定できないと言われました。そういうものでしょうか？セカンドオピニオン的に聞きたいです。 レッシュナイハンは全てコンプリートした重症状態だと認識してますので、渚は当てはまらなそうと思っています。 2.この病気はHPRTという酵素が作りずらい体質だと認識してますが、調べたところ酵素検査？というものがあり、HPRTがどのくらい生成されるかを調べることが出来そうな感じでした。 何科で調べられるものですか？遺伝子検査同様、調べるのにハードルが高いものでしょうか？ 3.今出てる運動障害は欠損症が原因で神経障害があるのではと疑っていますが、 例えば、神経系を調べれば分かるものですか？ あるとすれば、どの科でどのような検査をするのでしょうか？