ｺﾙﾈﾘｱﾃﾞﾗﾝｹﾞ症候群疑いについて CdLS
person20代/女性 -
遺伝のカテゴリがわからず、違うカテゴリであれば申し訳ありません。彼がﾀｲﾄﾙの疾患か確認したいのですが、遺伝子検査を勧めにくいので疑われるか質問したいです。また、その疾患の場合、会社員で社会適合レベルの軽症だとして、子供へ遺伝した場合、彼より重度になるかも知りたいです。
・疑いのある症状<ｱｰﾁ型の眉、細く上向きの鼻、鼻の下が長い、小下顎症、手が小さい、髪が密集して固い毛質、性器発育不全?(性交渉は可能。乳輪もかなり小さい。)>
・当てはまらない状態<体毛が極端に薄い。知的障害はなく、国立大→会社員と社会適合している。協調性あり。運動障害や難聴等の身体的障害はなし。>
調べてもわからなく、とても不安ですので宜しくお願い致します。
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