胎児ドックダウンに該当するQ&A

現在、第2子を身ごもってるいる 妊娠12w1dの38歳妊婦です。 本日、定期的な妊婦健診がありました。 その中で、頭の後ろの浮腫み(NT?)が3.8mmあるので、胎児に何らかの問題がある可能性の指摘を受けました。 診察時に3.5mmを超えると、ダウン症や心臓の先天的な障害、鼻の奇形などのリスクが高くなると聞き、不安です。 その後、かかりつけ医からは 専門的な病院で検査を受けた方が良いと勧められ、30日(妊娠14w)に予約を取りました。専門病院での検査は胎児ドック(静脈管検査、鼻骨・NT測定、口唇の形、指の動かし)などを検査する内容となるそうです。 質問したい点としては、 (1)3.5mmと3.8mmでは、そんなにも大きな違いがあるのでしょうか？ (2)専門的な病院を受診し上記の検査を行って頂く際に、注意して聞いた方が良いことなどありますでしょうか？ (3)今後、健康的な赤ちゃんを産むためにやった方が良いこと、気をつけた方が良いことなどはあるのでしょうか。 ※可能であれば、以下の点も何か知見があれば回答頂きたいです。 第1子は、36歳の時に2年間の不妊治療の末 最終的には体外受精で妊娠し、出産しました。現在、2歳ですが大きな問題もなく育ってくれています。(定期的な検診でも、問題は無いと言われております。) 今回の妊娠は、1人目の子とは違い 自然妊娠で授かった子になります。 1人目の妊婦健診では、NTの大きさなど何も言われたことが無かったため、そんなには気にしてはいませんでしたが、妊娠する過程がまったく異なりますし、1人目の出産から母体にも何らか影響がありこのような形になったのでは？と気がかりな部分もあります。この辺りについては、何らか知見があればお伺いしたいです。(的外れな質問であれば、申し訳ないです。)

大阪にある有名なクリニックで初期胎児ドックを受けましたところ、心臓の三尖弁の逆流がひっかかり、ダウン症のリスクが25分の1と出てしまい狼狽しています。 それまでかかりつけの病院で大きさや心臓について何も言われた事はなかったので、まさか・・・という感じです。 心臓についてはわりと早い週数から心拍確認できていたのに・・・。 そのまま絨毛検査に進むつもりでしたが、遠方から来ていた上に待ち時間がものすごく長く(トータル3時間)、飛行機の時間が迫ってしまったのでそのまま病院を後にしました。 首都圏で絨毛検査を検査を受けられるものですか?と聞いたら「大学病院などは外来での検査は受け付けないから無理でしょう」と言われてしまい、15週以降になるまで待って羊水検査をするしかなさそうです。 NTは厚めではあるものの正常範囲内、鼻骨は形成されており、体の大きさなど他では何も指摘されなかったので多分問題ないのだと思います。 この日はとても混雑していて、説明は検査をしてくれた医師ではなく別の医師(看護師?)によるものでした。 三尖弁逆流だけでこんなに染色体異常の確率があがるものなのでしょうか。 そこでうかがいたいのですが、三尖弁逆流が12週で見られた場合、染色体異常によるものであれば、それは週数が進んでも続くものなのでしょうか? 例えば20週くらいになって逆流が消えていた場合は染色体異常は否定できるものなのか・・・。 羊水検査に進むかどうかもリスクがあり迷っています。 4%の確率を高いと見るか低いと見るか、とても難しく、今はネットで情報を集めては一喜一憂するばかりです。

只今17週0日の初妊婦です。 12週5日で初期超音波スクリーニング検査を受けました。 2Dと4Dで見ました。 (これはあと中期に二回と後期に一回あるようです。高額ではなく、補助券を使い二千円程足が出る程度でした。強制で全員受けます。) その時に、NT1.9ミリと言われ、院長先生の診察の際に、これが厚いとダウン症の確率が少し上がるけど、100%とは言い切れないがほぼそれに近い形で大丈夫ですよ。と丁寧に説明して下さいました。 前から噂は耳にして気にはなっていたので、すごく安心したのですが、ネットで同じ様に1.9ミリと言われ、絶望してノイローゼ気味ですという質問を見かけました。 その方は羊水検査を視野に入れていらっしゃるようでした。 通常3ミリまでは気にしないと思っていたのですが、2ミリ台でもとても気に病んでる方々多く、私も段々と心配になってきました。 そして16週5日でまた検診を受けたのですが、その時は助産師さんの診察で、丁寧にエコーを見てくれましたが、大きさなどを測ってる様子は一切なく、背骨や肋骨、へその緒を見せてくれて、足が長いですねと言われ終わりました。 次回はまた1カ月後で、その際また4Dで中期のスクリーニング検査があるようです。 NTは13週6日までじゃないと有効ではないので今更気にしても仕方ないのですが、大丈夫でしょうか？ それから、よく質問で心臓の血流が逆流してると指摘されて…と見掛けるのですが、こういった血流の検査は別途胎児ドックを受けないと見てくれないのでしょうか？ ちなみに出産時30歳です。 どうか宜しくお願い致します。

39歳妊婦です。 胎児ドックを受け下記が見つかりました。 1.異所性右鎖骨下動脈 2.赤ちゃんの大きさが1週間遅れている (9週の段階では週数相当) その他、身体の構造、機能、子宮、胎盤などの異常は見つかりませんでした。 ２つが起こる１つの要因として、ダウン症候群、22q11.2欠失症候群の疑いもあると伺い、NIPT検査、羊水検査、原因追求をしない場合は中期ドックの推奨と選択肢をいただきました。 生まれてくるまで不安な気持ちは変わらないと思うのですが、原因追求は行った方がいいのでしょうか？　 1.2が発生する原因は染色体異常が濃厚なのでしょうか？ 2が起こる原因は年齢に関係なく起こるのでしょうか？ ご教授いただけたら幸いです。 宜しくお願いいたします。

28歳17週の妊婦です 15週でクアトロテストを受け、結果を本日確認したところ、 ダウン症の項目（21トリソミー）1/490で陰性ではありました。 ただ28歳という年齢的に見ると少し確率が高いように思います。 確率で言えば0.2％と低く、羊水検査のリスクも考えれば羊水検査をするまででは無いのかなと夫婦で考えていますが 年齢より確率が高いところが引っかかります。 そもそもクアトロテストの結果は年齢の確率と比べるものでは無いのでしょうか？純粋に1/490という結果を受け止めるべきでしょうか？ SNSなどで検査すると、4桁や5桁分の1の結果の方も多いので不安です。 結果を受け、18週で別の医院で胎児ドックを受けることにしたのですが、中期の胎児ドックでもダウン症の可能性は分かるのでしょうか？ また、特に今までの妊婦健診では特に異常は指摘されていませんが、指摘されていなければ異常はないのでしょうか？