脊髄小脳変性症検査に該当するQ&A

遠方に住んでおります35歳の息子のことでご相談いたします。歩き方が数年前からおかしくなり、整形外科を何件か受診し脚のCTを撮り診て貰いましたが、筋力の低下、足の長さが違うなどの診断ばかりでした。昨年から一段と歩き方がおかしくなり骨盤が下がった感じで、肩を揺らして歩きます。大学病院の脳神経内科を受診し痙性対麻痺ではないかということで4月8日から1週間検査入院し、脳MRI、腰MRI、背椎MRI、胸部XP、髄液検査、血液検査、節電図、超音波と調べましたがどこも異常なしでした。また、両親の家系に同じ症状になった人はいませんでした。立つ時、階段の下降につま先が先につき膝がガクガクしてしまう。足首にも麻痺のような違和感があり、最近ではサンダルを履いて歩くと足を引きずっている感じがして歩きにくいと強く感じるようになった様子です。検査入院後の対処法としては週一回のリハビリとリオレサール錠5mgを処方されましたが、薬は体に合わず、飲むと頭痛と吐き気があり服用はしないことになった様子です。 お聞きしたい事は、 1、検査の結果は異常なしでしたが、症状を診て(脊髄小脳変性症)痙性対麻痺と診断されたようですがそれで良いのでしょうか？ 2、原因が分からないままでは対処法も何をして良いのか分からないので、セカンドオピニオンをするべきでしょうか? 3、上記以外の検査で遺伝子検査はした方が良いですか？更に必要な検査はありますでしょうか？ 4、この症状でボツリヌス療法(ボトックス注射)の治療をするという選択はどうなのでしょうか？ どうぞ宜しくお願い致します。

子宮がん検診で再検査となり、町の産婦人科に行き細胞を切り取り精密検査をしました。 結果をガンセンターに送り、 がんセンターで再度、子宮頸がんと子宮体がんの検査をし、CTとMRIの検査もしました。 町のクリニックで採取した組織にはガン細胞が見つかったのですが、次のがんセンターでの検査ではがん細胞が見つからず、MRIもなにも写ってないということでした。子宮自体は何も問題ないそうです。 ですが、検診と町のクリニックの検査では確かにがん細胞があるので子宮頸がんで間違いないとのことです。 もしかすると極々小さながん細胞を街のクリニックの検査で切り取ってしまったので、今はがん細胞が見つからないのかもしれないということです。 ２週間後に円錐切除手術をします。 そこで切り取った組織で病理検査をしたあとに子宮摘出手術をするそうです。 ですが、もし切り取った組織にがん細胞が無くても、子宮摘出をしないといけませんか? ５年前に脊髄小脳変性症を発症し、今後全身が動かなくなる難病で、現在やっと杖歩行が出来ている状況です。 日々、現状維持を心がけ頑張ってリハビリしています。 もし、開腹手術をするともう杖歩行も難しくなるだろうと思います。 がんセンターの先生はやはり再発リスク等を考え開腹での子宮摘出を勧めてくれますが、歩けなくなるかもしれないと言うことは分かってはもらえません。 かかりつけの脳神経内科の先生は、歩行困難になる可能性も分かってますので、 もし切り取った組織にがん細胞が無ければ子宮摘出はしなくてもいいと思うとの考えだそうです。 最終的な決断は自分自身になりますが、子宮摘出をした方が良いか、今は経過観察で良いか先生方の意見をお聞かせいただけたらと思います。 円錐切除術でがん細胞が見つかった場合は勿論がんセンターの医師の仰る通りに子宮摘出します

6月より浮動性めまいが続いています。今日までに脳神経内科外科、耳鼻咽喉科を受診しており、歩行、片足達、目を閉じて人差し指をくっつける、頭部CT、眼振、聴力検査を行っていますが、いずれも異常なしでした。MRIに関しては主治医からは「歩き方や足音を聞いても脳からとは思えないし、今後悪くなっていくとはあまり思わない。MRIを撮っても何も異常はないと思う」と言われたり、別の脳神経内科にMRIの予約をしようとした際にも「症状を聞くと脳からのめまいではないと思うし、MRIまでしなくていいと思う」と言われました。 めまいが始まった頃のことを思い出すと、ヒステリー球の症状があったり、鍵のチェックなどの確認行動が酷い、ありもしないことを考え不安になり涙が出る、運転中に少しでも段差を感じると人を轢いたのではと不安になり戻る(そのまま2時間ほど確認し続けたこともある)、肩や首が酷く痛むことが続いた、寝不足だったなどがありました。また、めまいが始まる2週間ほど前にコロナにも感染しました。 この背景からこのめまいは不安障害から来ているのかもしれないと思うようになりました。元々年に一度程度、少しでも体調で気になることがあるとネットで検索して重篤な病気だと思い込むことがあります。それで今までも何度もいろいろな病院を受診してきました。 【質問】 1.不安障害や強迫障害から浮動性めまいが起きることはありますか？ 2.脳(腫瘍や脊髄小脳変性症)や耳の病気の可能性はありますか？ 3.やはり心因性のものでしょうか？ 長文ですみません。 本当にいっぱいいっぱいです。 回答よろしくお願いします。

私は41歳の男で脊髄小脳変性症（弧発性）を２５歳で発症したので1６年になります。 家族は妻と娘2人（8歳と10歳）の４人暮らしですが、非遺伝性と検査結果が出ているので娘達には症状は遺伝しておりません。 現在の症状としては「歩行時ふらつきあるが独歩可能」、「起立性低血圧による？立ち上がり時要注意」、「ろれつが回りにくいがコミュニケーション可」、「筆記困難（パソコンで手記の代わりをしています－１本指」、「階段昇降は手すりがあれば可」、「発症前は６０キロ台だった体重が現在は９０キロ台」、「血圧は最高は130～160mmHg、最低が90～110mmHg」（体重と血圧は薬の副作用だと思われるのですが）、「無呼吸症候群（太っているから？）」があります。 現在は2ヶ月に1回通院をしていて、その際朝タルチレリン（セレジストのジェネリック？）、アムロジピン、アテノロール、夜はタルチレリンの他にセチリジン、シンバスタチン、頓服薬としてロキソプロフェンを処方して頂いております。 特定疾患の手帳の他にこの病気の診断が下った翌年には障害者手帳の４級を取得しております（平衡感覚や手足の障害では軽すぎて取れなかったので、「構音障害」で取得しております）。 現在不安に思っていることは「いつまで仕事を続けられるのか（現職は障害者雇用の事務職です）＝予後はどうなのか？」と「孤発性とは診断されたけど娘達には本当に遺伝しないのか？」です。 この病気を患っていることを承知した上で結婚してくれた妻には本当に感謝していますし、その妻は勿論の事子供達にもこれ以上迷惑はかけたくないです。 勿論この病気は千差万別だということはわかっておりますが、他の皆さんの症例や工夫していること、注意しなければならないことなどがありましたら、参考にさせて頂きたかったので、ご教授いただきたかったです。 宜しくお願い致します。

24歳(女)156ｃｍ/46キロ 【食生活】 お菓子類ジュース類摂取ほぼ無し 食事回数は1回～2回 (朝、昼)(昼、夜)(夕のみ)どれか 夏は経口補水液を飲みます。 病歴なし・お酒は無し・タバコは20/日 睡眠時間は平均６時間 健康診断、人間ドッグ歴なし、 ２年前血液検査をしましたが 特に異常なし 病歴もとくになし、 偏頭痛はあり/鎮痛剤月6～8回あり 家族病歴知っている範囲で書きます。 【母親】子宮がん、胃潰瘍、胆石(胆のう切除)、十二指腸潰瘍 【父親】高血圧、糖尿病、肝臓がん(←疑いで現在検査入院中) 【母方祖父】脊髄小脳変性症、(今年肺炎と心不全で手術) 【父方祖母】肝臓ガン 現在ある症状をまとめます。 胃痛/慢性 (ピロリと思われる） 胸やけ/ここ1カ月 (日中慢性的) せりあがる様な吐き気/ここ１カ月 (寝る前、もしくは朝） 体重減少 (上記症状により食欲不振。日に１食が増え 体重は１カ月で２キロ減） 便秘と下痢/ここ１年 (３日に１回や日に２・３回出たりとが 繰り返し起こる。便はほとんどが下痢 大概が形無し・水下痢・細便のどれか 固い時はほとんどコロコロタイプ血便はなし） 眩暈/ここ１カ月 (体を軽くひねったりするだけでぐわんぐわん、する。 夕方～夜に足元が豆腐になった様な感覚と 地震？と思うような体の揺れ。30秒程で収まる。） 耳鳴り/ここ１カ月 (耳に棒が刺さったように【キーン】と なるときと生活音が異常に大きく聞こえる 発生は週2回ほど） 以上です。 ストレス、疲労、自律神経系であれば 自力改善可能なので良いですが、 なにかこれは病院に行った方がよいと 思われることがあればご指摘ください。

先日、階段を踏み外しそうになることが続いたので(昇りの右足のみ) 神経内科にかかりました。 MRI等の結果、異常はなかったのですが… 踝に振動する道具を当ててする検査で「ギリギリ」と言われました。 そのほかにも色々検査をして、 「頭より下に原因があるかな?」と言われました。 振動の検査でひっかかる病気は、何があるのでしょうか? なにか難しい病気なのでしょうか? 脊髄小脳変性とか… 心配で心配で、最近眠れません…。 違う病院へいったほうがいいのでしょうか? よろしくお願いします。 ※検査時、タイツをはいたままやったのですが、 あまり関係ないでしょうか? タイツの下には、踝まではいかない 短い靴下もはいていました。 靴も履いたままやりました。

30代女性です。5年前から全身のピクつき、腱反射亢進などがあり、神経変性疾患を気にして神経内科を受診していましたが、筋萎縮や筋力の低下がないことから一旦終診になっている状況です。以前から左足が右足より長く感じて歩きにくい症状が見られ、少し引きずるような歩き方になっています。整体では足長差は特に指摘されません（許容範囲）つまづかないように歩いている為、常に左足が真っ直ぐではなく横から出るような変な歩き方になっており、パーキンソン病や、脊髄小脳変性のような変性疾患が進行してきたのかと不安です。（パーキンソンは左足から起こると知った為）5年前から毎日ピクつきや反射は亢進していますが、足の動かし辛さがパーキンソンのような可能性はありますか？ 回答よろしくお願いします。 （ちなみに、半年前脳MRIを撮り、ブイエスラド検査をした結果、VOI内萎縮度は1.01でしたので基準値は少し超えています）

66歳の義母が2ヶ月前に脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）と診断されました。 私が主治医から直接聞いたわけではないですが、義母によると主治医から孤発性と言われたようです。しかし問診のみで、遺伝子検査をしたわけではないようです。他の家族に同じ病気の人はいなかったけれど、すでに亡くなっている義母の父が発症せずに亡くなった可能性はないでしょうか？ 素人の私がネットで調べただけなのですが、孤発性で多系統萎縮症でないということは、皮質性小脳委縮症なのかと思い、義母から主治医に質問してもらったら、はっきりとどの分類か言える根拠はないと言われたようです。義母の息子と孫（私の夫と息子）に遺伝しないのかとても心配しています。 孤発性ではないかと言われているけれど、遺伝子検査をお願いしてもよいものでしょうか？それとも医師から言われたということは孤発性で確定なのでしょうか？ 問診だけで孤発性と確定するものでしょうか？

以前より、頭囲変換性めまいの既往歴がありましたが、ここ1年2年と、最近はおさまっておりました。 ３月11日に軽いめまいがありましたが、いつものめまいだったので、きにしませんでした。 11日の夜中目覚めた時、右手が動かず、さすると、正座していたときのような強烈なしびれがあり、だんだんしびれが直ると同時に手が動くようになりまして、脳外科でMRIをとりましたが異常なしでした。 この時点から12日まで軽いめまいは続きまして、13日になりますと、鍋に水を入れて回していたとき、後ろから吸い込まれるようなめまいが起こりました。（回転なし） まっすぐ歩けず、横にふらつき救急病院へ行きました。 目でライトをおう 両手でキラキラをする 両手を前に突き出し現状維持 ニコっと笑う ラリルレロという検査は全てクリアですが、かかととつま先を合わせながら真っ直ぐ歩く検査はふらつきました（めまいのないときは出来ます）。この発作のような回転しないめまい、後ろに吸い込まれるようなめまいは、5時間以上続きました。 目眩のときに耳鳴りも耳の詰まりもありません。吐き気だけです。 次の日耳鼻科に行きました。 聞こえは、かなり良かったですし、耳から来る頭囲変換性のめまいの眼振が少し現れているということでしたが、頭囲変換性のめまいと違うところがありました。 頭囲変換性のめまいの特徴である回転しないめまいであること、そして、持続時間が長いところ、そして眼振の割には症状が強いと感じるところだそうです。 現在もめまいはあります。また、母の兄弟に脊髄小脳変性症の方もいます。 現在のめまいの症状は 座ろうが立とうが寝ようが頭を動かさずにいようが、めまいが始まると、くらっとするめまいがあり、くらっくらっくらっと連発するようなめまいが5時間以上続いたりします。短く終わってくれるときももちろんあります。 めまいがない時は、通常と変わらす歩いたりできますが、一旦めまいが出ると、回転していないめまいが、5時間続きます。 そこで質問です。 大きなめまい発作が起こってからは、MRIは取ってませんが、MRIの撮り直しはしなくていいでしょうか？ この私のめまいは何科に行けばいいのでしょうか？ 毎日何度もめまい発作を感じるようになり…治らないのではないかと心配しております。このめまいは、何のめまいであると考えられますか？ めまいについて詳しい病院は、ありますか？ これは、頭からくるめまいでしょうか？それとも、神経でしょうか？

最近、実の姉（６２歳）が脊髄小脳変性症と診断されたようです。原因は不明ですが、 遺伝は約３０%とのことです。 難病指定で、遺伝が原因なら、まず自分自身も今、検査をして分かるものでしょうか？ それとも発病して分かるものでしょうか？