66歳女性 脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く)と診断され、遺伝性ではないかと心配しています
person60代/女性 -
66歳の義母が2ヶ月前に脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く)と診断されました。
私が主治医から直接聞いたわけではないですが、義母によると主治医から孤発性と言われたようです。しかし問診のみで、遺伝子検査をしたわけではないようです。他の家族に同じ病気の人はいなかったけれど、すでに亡くなっている義母の父が発症せずに亡くなった可能性はないでしょうか?
素人の私がネットで調べただけなのですが、孤発性で多系統萎縮症でないということは、皮質性小脳委縮症なのかと思い、義母から主治医に質問してもらったら、はっきりとどの分類か言える根拠はないと言われたようです。義母の息子と孫(私の夫と息子)に遺伝しないのかとても心配しています。
孤発性ではないかと言われているけれど、遺伝子検査をお願いしてもよいものでしょうか?それとも医師から言われたということは孤発性で確定なのでしょうか?
問診だけで孤発性と確定するものでしょうか?
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