脳形成異常に該当するQ&A

検索結果:294 件

胎児ドックでの指摘について。妊娠16週目です。

person 40代/女性 -

着床前診断での正常胚を移植し、妊娠13週目で初期胎児ドックを受けました。 その際、心臓や鼻骨、NT等は問題なく成長していましたが、耳の位置が少し低く、下顎が小さいとのことでした。 念のため妊娠16週目で再度胎児ドックを受けましたが、耳の位置と下顎の所見は変わらないとのことでした。脳の形成や心臓、肺、腎臓、口蓋等は問題ありませんでした。 外見的なこの子の特性なのか、染色体の異常があるのか心配でなりません。 羊水検査(マイクロアレイ)を勧められましたが、そこまで調べても分からないこともあることから、やり出せばキリがなく、結局生まれるまで不安は消えないだろうということで、夫婦で話し合い羊水検査はしないことにしました。 ですが、心配であることには変わりなく。。。 お聞きしたいのは、 1、着床前診断にて正常胚(A判定)での妊娠で、器官等は今の所正常に成長している子が、若干の耳介低位と下顎低形成という所見のみで、どのくらいの確率で出産後異常が確認されるものか? 2、耳介低位と下顎低形成と言われても、他の子と見比べたことがない素人には全く分からず・・・。エコー写真を添付しますので、正常児と比べどうなのか先生方のご意見をお聞かせいただければと思います。 よろしくお願いいたします。

3人の医師が回答

14歳(男)後頭部 骨軟骨腫

person 10代/男性 - 解決済み

はじめまして。宜しくお願いします。 元々、 後頭部に小さいコブのようなものがあり(気付いたのは5年くらい前) 本人に ぶつけたの?痛みは無いの?と確認するもぶつけてもないし、痛みもないと…。父親も後頭部に同じようにあり遺伝の頭の形?的に思ってました。それが今から2週間前に「枕があたると痛い」と言い出し、頭だったので、とりあえずかかりつけの脳外科に行きました。(3年前くらい前から偏頭痛(いつも前頭部)訴えがたまにあった為)年1くらいでMRI撮ってて今まで毎度異常無しでした)今回もMRI撮ったところ 脳内は異常は無いが 確かに後頭部の 骨外部の膨らみが気ありますね…と。「うちでは解らないので形成外科受診してください」と言われ、翌日に系列?病院(脳神経外科病院でそこには整形、形成があります)の形成外科に行きました(案内状無かったです)そこで前日のMRIの写真を見た後、CT撮りましょうとなり、結果、「単発良性の骨軟骨腫ですね」と言われました。まずは痛みの薬(カロナール500mg 毎朝 、就寝前 各1錠 × 28日分)を処方され様子を見る事に。それでも痛みは治まらず翌週に再度診察(月、火しか形成外科はやってないので)に行き、痛みが治まりませんと伝えると(カロナール500mg 毎食後各2錠 × 28日分)に変更し様子を見る事に。(診察時に「将来的には削る手術するかい?」と言われました) 薬が増えた夜から痛み変わらず胸がムカムカすると言うように…薬が増えたせいかな?と思いますがどうなのか…初診時に良性と言われ安心してたんですが 痛みが続き…「骨軟骨腫」 とは何か調べて不安になってきました。 成長期に出来る事があるにしても頭に出来るものなのか?…今まで痛く無かったものが痛み出すのは成長期だからか…悪い病気に変化してしまってるのか…削る手術でリスクは無いのか…宜しくお願いします(泣)

2人の医師が回答

1歳4か月 指先運動の発達促進方法について

person 乳幼児/男性 -

いつもありがとうございます。 <基本情報> ・出産時:異常なし(22年9月3日。39w1d。3054g) ・先天性疾患: 以下により、形成外科医より正中部の形成異常との指摘あり。 > 口唇口蓋裂/ 喉頭軟化症(ほぼ完治)/ 視床下部性下垂体機能低下症疑い(TSH:遷延反応ありの為チラーヂン服用中/ AVP:分泌異常によりNa数値高め。480ccの水分+食事で146-150前後)/透明中隔欠損 ・運動発達:異常なし ・精神発達:以下の通り。脳の形成異常による知的障害を懸念しています。  >言葉:10か月頃-「ダメ」を理解。その後「おいで」「ちょうだい」「パチパチして」等簡単な単語は5個ほど理解。但し要求時に「あー!」等の声を発することはない。文章としての指示も理解していない。  > 模倣:13か月頃-「はーい」「パチパチ」「お腹ポンポン」等したり、集団で遊んでいる時に遊び方を真似しようとはするが、バイバイは全くしない。また、車を走らせたり、お人形を寝かしつけたりの見立て遊びもしない。 > 指さした先を見たり、親と対象物を見比べたり、関心物に人差し指で触れたりはする。パパどれ?ママどれ?もそっちを見る。但し、食べたいものをさしたり、関心物を指したりなどの指さしは全くでない。 <質問> 1. おもちゃを渡しても舐めてばかりで積極的に遊んでくれません。発達の遅れと関係ありますか? 2. 型はめや箱の積み上げ、リングを棒に通したりが全くできません。(大小サイズ問わず) その前段階でおすすめの遊びはありますか? 3. 上記精神発達で1歳半まで様子を見ていいものと気にすべきものはそれぞれどれでしょうか?

4人の医師が回答

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