膵臓がん遺伝に該当するQ&A

2021年の11月に膵臓がんのステージ2b(膵頭十二指腸切除術)で手術をし、2023年4月に局所再発が見つかりました。その際セカンドオピニオンの時に他の病院でGuardant360遺伝子検査を勧められ、血液採集をしてオラパリブという分子標的薬が有効であると判定がありました。ただ主治医はあまり関心を示さず、ゲムシタビン➕アブラキサンの治療が始まりました。ただ1回で白血球減少で2回目が延期になりました。オラパリブはFolfirinoxを使えば保険診療で使えるようになったと聞きました。その辺のところをもう少し詳しく説明お願いいたします。またGuardant360遺伝子検査とはどのような位置づけの遺伝子パネル検査なのか教えていただけますか。よろしくお願いいたします。

こんにちわ。質問よろしくお願いします。私の父は56歳の時に脊髄小脳変性症を発症し、その後運動機能が低下しつつも12年間闘病し続けました。(その後、膵臓癌と脳梗塞のため他界しました)脊髄小脳変性症には色々な種類があり、中には遺伝性のものもあると調べてわかりましたが、母が、父がどの型の変性症だったのかを教えてくれません。教えてくれないということは恐らく遺伝性のものなのだろうと思うのですが、現在、何の症状も出ていない状態で、発症しうる可能性の検査などは受けられるのでしょうか?どうぞよろしくお願いします。

お世話になります。 私の父方の家系は、驚くほどのがん家系で、父を含めた3人の兄弟は全員がん、その母親の兄弟5人も全員がん、その子供たち(父のいとこ)も全員がんにかかっています。 そこで、ここでは乳がんについて質問させていただいたいと思います。 父の母は、乳がんを58歳頃発症、65歳で亡くなりました。その娘である叔母は、50歳前に乳がんを発症、手術をしました。さらにその娘である従姉妹は33歳頃に乳がんを発症、37歳で亡くなりました。 これまで、私も検診などは受けておりますが、祖母から叔母、従姉妹へと女系への遺伝性のものだと多少安心していたのですが、すい臓がんで亡くなり、男性乳がんも患った父の弟の方の娘(従姉妹)が最近、43歳で乳がんになり、手術を受けていたことがわかりました。 これは、私も危機感をもって、頻繁に検査を受けたほうがよいでしょうか。 また、特異な遺伝子があるということですが、一般の病院で遺伝子検査を受けることはできるのでしょうか。 よろしくお願いいたします。

現在、右胸に経過観察中のしこりがあります。５年前からしこりとして自覚症状があり、2年に一度検診では特に問題なしと言われ、エコーでも乳腺しかうつらないと言われてきました。このたび、しこりが大きくなったように感じ乳腺外科を受診したところ、1センチの嚢胞、中身は水であり問題ないが、半年後また検査をしようということになりました。 しかし、私の父が膵臓癌で亡くなっており、父の妹である叔母も40代から乳がんを患っていることから遺伝子の変異も気になると言われ、遺伝子検査を希望するならまずは叔母の遺伝子の変異を検査し、変異が分かればその遺伝子について私も検査するということを提案されました。しかし、叔母とは疎遠であり、乳がんについて本人は伏せており母よりこっそり知った内容であるため本人に聞いたり検査を勧められる状態にありません。ちなみに祖母は肝臓癌、祖父は脳疾患により亡くなっています。このような状態ですが、やはり私はリスクが高いため叔母に協力をお願いし、遺伝子検査した方がいいのでしょうか？

私は39歳で現在ネフローゼ症候群(発病9歳)の治療中です。ステロイドと免疫抑制剤を服用しており、ステロイドの副作用で血糖値が上がってしまい、朝1回インスリンを打っている状態です。 6月頃から左胸部に時々痛みがあり、整形外科で8月12日に胸部CTを受けたところ胸の痛みの原因となる所見は無いとのことでしたが、膵臓と扁桃腺にのう胞が見つかりました。検査技師の方から「専門科でMRCPの確認をお願いします」といったコメントがあり、消化器内科で9月21日に腹部MRIの検査を受けた結果、13mmののう胞で少し大きいため定期的に検査を受けて経過観察が必要と言われました。4ヵ月後に超音波検査を受ける予定ですが「のう胞が大きくなっていた場合は?」と先生に聞いたところ「その時は精密検査が必要です」と言われ「悪性の腫瘍の可能性があるということですか?」と聞くと「膵臓の場合は発見が難しく、いずれにしても経過観察です」と言われました。検査前の診察の時には、まれに悪性の腫瘍のことがあり3cm以下の場合は手術可能な大きさだが大変な手術になるため、いずれにしても経過観察になります・・・とも言われました。 私としては癌の疑いが少しでもあるのなら4ヵ月後の検査ではなく、すぐにでも精密検査をしてはっきりさせて欲しいと思うのですが、そこまで心配しなくてもいい状態なのでしょうか?また、経過観察で状態を見ていかないと分からないのでしょうか? 実は9月4日に父(75歳)を膵臓がんで亡くしたばかりです。私も父のことで膵臓がんについて色々と調べましたし、膵臓がんの早期発見・治療の難しさは父を通して知っているつもりですが「いずれにしても経過観察・・・」というのは癌だった場合でも治療は出来ないということなのでしょうか?膵臓がんは遺伝性は無いと先生に言われましたが、遺伝ではないにしてもやはり心配です。 ご回答よろしくお願いします。

昨年、母が食道がんで亡くなり、今年に入って父が、肝臓がんになり治療を受けなければ今年いっぱいだそうです。 父方のおばあちゃんも一昨年、すい臓がんで亡くなっています。 父もと思うと毎年不幸なことになってます。 私も今子宮けいがんの検査に引っ掛かり、3ヶ月ごと検査を受けています。 お聞きしたいのは、遺伝でこんなことになっているのでしょうか。 まだ小さい子どもがいるので、がんに絶対なりたくないです。 でも身内が、みんながんになっているので怖くて仕方がありません。 防ぐことはできないでしょうか。 教えてください。

3日くらいまえから喉に何かがあるようなつかえるような違和感があります。 気になってしかたありませんが私は病院が嫌いでというより 癌だったら? って考えて日頃います。 癌が怖くて仕方なくまだうちには小さな子供も介護してる祖母もいます。 昼間は37.1度の微熱、昔から胃薬飲んでたり病気ですか? 食道癌だったら? 胃癌だったら? こわいです。 食べ物がつかえたり、 食道癌のようにしみる感じなどはありません。 余談ですが一昨年、母方の叔父が膵臓癌で手遅れ状態でした。3ヶ月で亡くなりました。 癌は遺伝するんですよね? とにかく怖くて夜も眠れないし、食欲もありません。

現在61歳で昨年９月に膵体尾部手術により膵臓がんを切除しました。ステージは2Bでした。その後、定期的に経過観察をしてきましたが8月初旬にCEAの数値が14.8と高くなったのでPET-CTを受けたところ、背中が7月頃から痛かったのですが膵臓がんの胸骨転移によるものと判明しました。現在、放射線で腫瘍の除去をしていて背中の痛みも少しですが和らいできました。そして、これからについてですが主治医からは抗ガン剤による化学療法を勧められています。私には標準治療の分野ではもう化学療法による延命治療しか残されていないのでしょうか？標準治療が難しいなら自由診療で免疫療法や遺伝子治療も検討したいのですが、少しでも可能性がある何か良い方法はありませんでしょうか？

80代の母が卵巣がん、乳癌、膵腺房細胞癌、胃のGIST、有棘細胞癌と立て続けに癌になり、遺伝子検査をしたところBRCA2　c.1278del(p.Asp427Thrfs 3)　ヘテロ接合型　病的変異陽性とのことでした。 私は遺伝子検査は受けていませんが、母の結果を受けて普通の人間ドックだけでなく、膵臓ドックを受けたいと思いました。 私の居住地域で行われている膵臓ドックの内容は、 １：ＭＲＣＰ（磁気共鳴胆管膵管撮影） ２：腹部超音波検査 ３：血液検査（一般検査に加えて腫瘍マーカーCEA、CA19-9、DUPAN-2） となっています。 私が気になっているのは、母はまず卵巣癌の術後経過検査の造影ＣＴで怪しい影が見つかり、その後にＭＲＣＰやＥＵＳ（超音波内視鏡）をしてしっかり膵臓の癌が発見されています。 膵臓癌発覚の前後一度も腫瘍マーカーの数値が上がったことはありません。 造影CTは被ばく量を考えれば、健康診断でやらないのは理解できますが、膵臓癌があっても腫瘍マーカーが上がらないことがあることはわかっていますし、ＥＵＳが膵臓ドックの内容に含まれていないのがとても心配なのです。 ＭＲＣＰと腹部超音波で引っかからなければＥＵＳまでいかなくても大丈夫ということでしょうか？他の地域の病院ではＭＲＣＰだけでなく、ＥＵＳもセットと考えている病院もあるようなので、近場で検査するか、ちょっと遠くてもＥＵＳを入れている所で検査するか悩んでいます。 母の病歴があるのでしっかり検査しようと思っています。近場でできればそれに越したことはありませんが、５～６万もかかるので中途半端な検査は受けたくありません。 先生方の率直なご意見をよろしくお願いいたします。

先日から何度か質問させていただいております。 現在31歳です。 10日程前から胃痛や胸痛、胃もたれ等の症状が出ていました。 ７日に内科で胃酸を抑える薬を７日分処方され飲み始めました。胃痛や胃もたれは薬のおかげでだいぶ改善されたように思います。 ですが、昨日から左脇腹というか左の肋骨と左肩甲骨の辺りがちょくちょく軽い痛みがあります。痛みはずっとではなくふとした瞬間に感じ、ほとんど数秒かあっても1分程です。左だけではなく右側も頻度は少ないですが同じように痛む時もあります。たまに左の骨盤辺りも痛むことがあり不快な感じです。痛みは激痛ではなく少し気になる程度です。 いつもの悪い癖ですが、ネットで検索してしまい左の脇腹や背部痛は膵臓癌の可能性があると知りました。 他に膵臓癌でよく見られる症状に糖尿病があるそうですが現在産後６ヶ月で妊娠中に何度か糖尿病の検査もしているので糖尿病ではないと思いますし、食欲不振や下痢、体重減少、黄疸はありません。 ですが、父が58歳で膵臓癌を発症しています。 他に親族で膵臓癌はいません。 膵臓癌は30代での発症は稀だとありましたが遺伝も大きいと見ました。明日にでも内科で腹部エコーをお願いした方がいいでしょうか？ 昨年の３月に鎖骨辺りの激痛で救急にかかり、胸から腸までのＣＴを撮りましたがどこも異常はありませんでした。 胃癌の不安がだいぶ落ち着いたと思ったら今度は膵臓癌… 気持ちが収まる時がありません。 不安になり過ぎて夜もあまり眠れなくなってしまいました。 よろしくお願いします。