nipt認可に該当するQ&A

現在妊娠10週目41歳初産です。 体外受精で授かりました。 NIPTを受けようと思っていますが 認可か非認可施設で受けるか迷っています。 非認可施設について、分からないことが多いので質問させてください。 非認可施設で、全ての染色体を調べてもらうプランがあるのですが、そもそも染色体に異常があった場合産まれてくること自体難しいものなのでしょうか？ 産まれたあとに、染色体を調べることは可能でしょうか？ 非認可施設で行える三大トリソミー以外のものもというのは、偽陽性が多く検査しても確率は低いものなのでしょうか？ また、他の検査で発見できるものなのでしょうか？ どちらの施設でも何かしらの陽性が出た場合、羊水検査を行って慎重に考えたいと思っています。 その場合、非認可施設で行える三大トリソミー以外のものも羊水検査で確定診断出来るものなのでしょうか？ 三大トリソミー以外の検査については、中絶を考えているわけではなく、病気に対して生まれた後早めに対応できる事や準備できることがあるならしたいと思って検査を考えています。 先生たちの意見をお聞きしたく質問させて頂きました。 どうぞよろしくお願いいたします。

先日、13週3日で初期胎児ドックを受けました。 そこで以下2点を指摘されました。 ・鼻骨低形成(片方) ・静脈管a波逆流 鼻骨低形成に関しては片方のみで薄い、人によっては問題なしとするけど自分(先生)は微妙なところ。静脈管a波逆流に関しては、少し逆流している程度と言われました。 染色体異常リスクの可能性を示唆されたので、NIPTを受け、結果待ちです。 NIPTで結果が陰性の場合、追加で羊水検査を受けるか否か迷ってます。NIPTで陰性の場合、安心してもいい結果だと思いますでしょうか？ぜひ先生方の意見を聞きたいです。 ※胎児ドッグは関東でも有名なところで受けております(NIPTの認可施設でもあります)

無認可施設にて2回NIPTを受けました。（早期判定で1回目、10週以降で2回目を受けることになっています） 8週で7.1％あった胎児ゲノム率が10週で3.5％まで下がっていました。 3%以上あれば判定可能とのことでどちらも陰性だったのですが、通常週数が進むにつれて胎児ゲノム率は増加していくものと説明を受けた為、何か問題があるのではないかと不安です。 1. このような場合、既に流産していたり、その他の染色体異常等、NIPTでは検知できない何かしらの異常が胎児にあってこのような結果になるのでしょうか？ ゲノム率が下がることはよくあることでしょうか？ 2. 10週で3.5%しかありませんが、検査結果は信頼できるのでしょうか？偽陰性の可能性はありませんか？ 3. モザイク型の場合はNIPTは陰性になるのでしょうか？ 尚、BMI値は普通です。 次の検診までまだ2週間あるので不安です。 宜しくお願いします。

34歳、初産です。 妊娠10週の時に認可外NIPTを受け、以下すべて陰性でした。 ・21、18、13トリソミー ・性染色体異常 ・微小欠失（4種） その後、13週5日で初期胎児ドックを受けたところ、 ・NT：3.4mm ・三尖弁逆流：高度（約180cm/sec） を指摘され、念のため羊水検査をすすめられました。 その他の所見は以下の通り正常でした。 ・鼻骨：3.0mm ・静脈管血流 PI：0.8 ・心拍数：150bpm ・耳介低位なし、下顎低形成なし ・心臓4腔確認 ・臍帯動脈2本 ・脳形成あり ・膀胱確認 NIPTが陰性だったため安心しており、今回の結果にとてもショックを受けています。 医師からは 「NIPTでは検出できない染色体異常の可能性もあるため羊水検査を検討してもよい」 と言われています。 現在は、16週で胎児エコーの再検査を行い、その結果を見て羊水検査を受けようと考えています。 質問です。 1. NT3.4mmと高度三尖弁逆流がある場合でも、その後の週数で逆流が消失・改善するケースはありますか。 2. 高度逆流の場合、自然に改善する可能性は低く、胎児心疾患につながる可能性が高いのでしょうか。 3. NIPT陰性でも、今回の所見から染色体異常の可能性はどの程度考えられるのでしょうか。 明らかな障害や重い心疾患があった場合を考えると、とても不安です。 ご意見をいただけると幸いです。

妊娠31w1dです。胎児は男の子です。 以前より胎児の左の腎肥大を指摘されてました。 5月1日の時点では7mmで、本日の健診で10.6mmでした。20週ではギリギリ正常でした。 NIPTは認可施設で陰性でした。 以下検査データです。 BPD 78.1mm GA 31w2d 0.1SC FL 52.6mm GA 29w4d -1.1SC AC 258.1mm GA 31w4d 0.3SC EFW 1561g GA 30w4d -0.5SC MVP 7.11cm 腎臓の大きさに不安を感じてるのですが、 1.胎児の左腎は機能してるのでしょうか 2.尿管が詰まることはありますか 3.感染リスクは高くなりますか？

現在妊娠18w2dの妊婦です。(35歳初産) 高齢出産のため不安を少しでもなくすため、認可施設でNIPT検査を受け、第21・18・13番染色体共に陰性でした。 初期の胎児超音波精密検査で鼻骨低形成(鼻骨はあるが、成長がゆっくり)を指摘されました。そのほかに特に所見が無いので特に羊水検査はお勧めしないと言いわれまた。 その後、本日中期の胎児超音波精密検査を受けたのですが、鼻骨はやはり低形成とのことで指摘を受けました。(この時期では5.0mmが基準だが、4.3〜4.4mm程とのこと) 初期と同様に他の所見は見られないが、ダウン症が心配であれば羊水検査を受ける選択肢もある、そこは患者がどう考えるか次第(推奨はしない)、受けるなら週数的に本当にギリギリなので早い方がいいと言われ、急に不安になってしまいました。 以上より、下記についてお医者さまのご意見をお聞かせいただければと幸いです。 ・お医者様から見て上記状態で羊水検査を受けるべきかについてどのように考えられるか？ ・NIPT陰性、鼻骨低形成で羊水検査の結果、ダウン症と確定診断が降りる確率はどのくらいか？ ・鼻骨低形成について、ダウン症以外に考えられる病気があれば教えて頂けると幸いです。 以上、よろしくお願いします。

上の子(1歳児)のお世話をしながら終わりの見えないつわりとの戦いと、毎日同じことの繰り返しで何の楽しみもないことから強いストレスを感じ、動悸や胃痛、腹痛がして軽い鬱状態になってます。 慢性的なストレスや強いストレスは胎児の神経発達に影響し、発達障害となるリスクがあると知ってから今の状態だと確実にそうなると不安しかなく、自身と弟がADHDであることから遺伝する確率も高いため、一部の知的障害や発達障害まで分かる非承認のNIPTを受けようか迷っています。 そこで下記質問にお答えいただけますと幸いです。 1.承認と非承認のNIPTの違いは何か(調べられる病気の数とアフターフォローのの有無以外で) また、非承認だと検査の精度は下がるのか。 2.非承認のNIPTは、もしストレスなどの妊娠中の環境により発達障害等になってしまったと考えられる場合も陽性反応が出るのか、それとも遺伝が原因の場合しか陽性とならないのか。 よろしくお願いします。

【現状の説明】 今、妊娠19週目です。 16週の検査で、全身のむくみがひどく、このままお腹の中で亡くなるか、奇跡的に産まれたとしても長くは生きられないと言われました。（12週の検査までは何も言われませんでした） 2日後に専門の先生の意見を聞きました。考えられるのは、性染色体異常でターナー症候群、心臓の疾患、リンパの循環・・・、などなど様々な原因が考えられるとのこと。ちなみにniptは陰性。認可のniptなので性染色体までは出ませんでした。 ここまでのむくみだと無事に産まれる可能性は極めて低いが、いますぐ中絶の判断するのはまだ早いということであと1〜2週間様子を見ることになりました。 そしてそこから３週間の間に3回のスクリーニングを行い、いま19週目になりました。 下記が現状です。 ▼悪い点 ・むくみの改善がない ・むくみは全身で、最大20mmくらい ・肺の周りに水（胸水？）がしっかり入ってしまっている 　（→肺の成長を妨げている） ・平均よりも全体的に小さい（むくみのせいで成長が妨げられている） ▼良い点 ・心臓はしっかりと動いている ・心臓に４つの部屋がちゃんとある ・脳は右左、小脳しっかりある ・五体満足 かかりつけの産院は、担当医制ではないため、様々な先生が診てくれるのですが、みなさま、無事に産まれることは、かなり難しいという意見です。 それから自分で調べているうちに、早産で22週、500gとかで産まれて無事な子がいることを知りました。 わたしの赤ちゃんの場合はまだ500gもないですし、産まれても生きられるだけの機能が備わっていかない、ということだと思うのですが… 【質問内容】 このまま心臓がしっかり動いて、ある程度のところまで成長すれば、ちゃんと産まれる可能性があるのでしょうか？また、このような事例をご経験された・もしくは聞いたことがある先生はいらっしゃいますか？ それとも 現状を読んでいただいた上で、臓器の成長も見込みにくく、無事に産まれる可能性はほぼゼロに近い、という見解でしょうか？ 先日、4Dエコーで初めて顔や手を見ることができて、無事に産めないということが信じられなくて、日々ネットなどの情報を調べております。 先生たちの反応をみると、厳しいことはわかるのですが、1％でも無事に産まれる可能性はないのか、考えてしまいます。 ただ、亡くなるとわかっている子を、お腹の中で死を待つ（産まれても亡くなる）ということであれば、この先また数ヶ月も耐えられないと思うので、率直なご意見を伺いたいです。 どうか、ひとことでもいいので、多くの先生のご意見を伺えたらさいわいです。 よろしくお願いいたします。

現在33w3dなのですが、BPDが1.4SDと平均より大きいです。 以下2点教えてください 1.頭が大きいと思ってたらダウン症だったという話も聞いたことがあり不安です。 現在27歳ということもありniptはしておらず一般的な胎児スクリーニングのみ受けたのですが、niptも受けておくべきだったかと今更考えています。。。 ダウン症の特徴で鼻骨の低さがあると思いますが、添付の通り鼻はしっかりしているようには見えます。 この情報だけで分かることは限られていると承知しておりますが、不安のためご意見頂戴できますと幸いです。 2.これだけ頭が大きいと難産になる可能性もあるのでしょうか？

宜しくお願い致します。 現在37歳、医師（産婦人科ではありません）です。 体外受精にて現在13w1dです。 妊娠5w（2月14日）に生理1-2日目ぐらいの量の鮮血の出血があり、不妊クリニックにて絨毛膜下血腫の診断となりました。翌日には少量・茶色に変わり、1ヶ月ほどで消失しました。 しかし妊娠11w（3月22日）に再度少量・茶色の出血が再発。 子宮の入り口に小さな血腫っぽいのがあるとのことで、その後自宅安静しています。 昨日妊娠13w0d（4月6日）再診し、明らかな血腫や出血はないとのことでした。 ただ現在も少量・茶色の出血があります。 高齢出産なこともあり、NIPTか、もしくはいきなり羊水検査にするか、どちらかで迷っており質問させて頂きました。 羊水検査の流産のリスクは多くて300人に1人、ただし絨毛膜下血腫があるとリスクは少し高くなると拝見しました。 また絨毛膜下血腫の人はダウン症のリスクがごく僅かに上がると拝見しました。 夫（他科医師）はダウン症がないか確定診断をつけておきたいとのことで、現段階では羊水検査寄りです。 私は迷っています。 最終的に夫婦で決める話なのは承知ですが、先生方のご意見をお伺いしたく、お手数をおかけしますが宜しくお願い致します。