nipt認可に該当するQ&A

無認可施設にて2回NIPTを受けました。（早期判定で1回目、10週以降で2回目を受けることになっています） 8週で7.1％あった胎児ゲノム率が10週で3.5％まで下がっていました。 3%以上あれば判定可能とのことでどちらも陰性だったのですが、通常週数が進むにつれて胎児ゲノム率は増加していくものと説明を受けた為、何か問題があるのではないかと不安です。 1. このような場合、既に流産していたり、その他の染色体異常等、NIPTでは検知できない何かしらの異常が胎児にあってこのような結果になるのでしょうか？ ゲノム率が下がることはよくあることでしょうか？ 2. 10週で3.5%しかありませんが、検査結果は信頼できるのでしょうか？偽陰性の可能性はありませんか？ 3. モザイク型の場合はNIPTは陰性になるのでしょうか？ 尚、BMI値は普通です。 次の検診までまだ2週間あるので不安です。 宜しくお願いします。

34歳、初産です。 妊娠10週の時に認可外NIPTを受け、以下すべて陰性でした。 ・21、18、13トリソミー ・性染色体異常 ・微小欠失（4種） その後、13週5日で初期胎児ドックを受けたところ、 ・NT：3.4mm ・三尖弁逆流：高度（約180cm/sec） を指摘され、念のため羊水検査をすすめられました。 その他の所見は以下の通り正常でした。 ・鼻骨：3.0mm ・静脈管血流 PI：0.8 ・心拍数：150bpm ・耳介低位なし、下顎低形成なし ・心臓4腔確認 ・臍帯動脈2本 ・脳形成あり ・膀胱確認 NIPTが陰性だったため安心しており、今回の結果にとてもショックを受けています。 医師からは 「NIPTでは検出できない染色体異常の可能性もあるため羊水検査を検討してもよい」 と言われています。 現在は、16週で胎児エコーの再検査を行い、その結果を見て羊水検査を受けようと考えています。 質問です。 1. NT3.4mmと高度三尖弁逆流がある場合でも、その後の週数で逆流が消失・改善するケースはありますか。 2. 高度逆流の場合、自然に改善する可能性は低く、胎児心疾患につながる可能性が高いのでしょうか。 3. NIPT陰性でも、今回の所見から染色体異常の可能性はどの程度考えられるのでしょうか。 明らかな障害や重い心疾患があった場合を考えると、とても不安です。 ご意見をいただけると幸いです。

現在妊娠18w2dの妊婦です。(35歳初産) 高齢出産のため不安を少しでもなくすため、認可施設でNIPT検査を受け、第21・18・13番染色体共に陰性でした。 初期の胎児超音波精密検査で鼻骨低形成(鼻骨はあるが、成長がゆっくり)を指摘されました。そのほかに特に所見が無いので特に羊水検査はお勧めしないと言いわれまた。 その後、本日中期の胎児超音波精密検査を受けたのですが、鼻骨はやはり低形成とのことで指摘を受けました。(この時期では5.0mmが基準だが、4.3〜4.4mm程とのこと) 初期と同様に他の所見は見られないが、ダウン症が心配であれば羊水検査を受ける選択肢もある、そこは患者がどう考えるか次第(推奨はしない)、受けるなら週数的に本当にギリギリなので早い方がいいと言われ、急に不安になってしまいました。 以上より、下記についてお医者さまのご意見をお聞かせいただければと幸いです。 ・お医者様から見て上記状態で羊水検査を受けるべきかについてどのように考えられるか？ ・NIPT陰性、鼻骨低形成で羊水検査の結果、ダウン症と確定診断が降りる確率はどのくらいか？ ・鼻骨低形成について、ダウン症以外に考えられる病気があれば教えて頂けると幸いです。 以上、よろしくお願いします。

【現状の説明】 今、妊娠19週目です。 16週の検査で、全身のむくみがひどく、このままお腹の中で亡くなるか、奇跡的に産まれたとしても長くは生きられないと言われました。（12週の検査までは何も言われませんでした） 2日後に専門の先生の意見を聞きました。考えられるのは、性染色体異常でターナー症候群、心臓の疾患、リンパの循環・・・、などなど様々な原因が考えられるとのこと。ちなみにniptは陰性。認可のniptなので性染色体までは出ませんでした。 ここまでのむくみだと無事に産まれる可能性は極めて低いが、いますぐ中絶の判断するのはまだ早いということであと1〜2週間様子を見ることになりました。 そしてそこから３週間の間に3回のスクリーニングを行い、いま19週目になりました。 下記が現状です。 ▼悪い点 ・むくみの改善がない ・むくみは全身で、最大20mmくらい ・肺の周りに水（胸水？）がしっかり入ってしまっている 　（→肺の成長を妨げている） ・平均よりも全体的に小さい（むくみのせいで成長が妨げられている） ▼良い点 ・心臓はしっかりと動いている ・心臓に４つの部屋がちゃんとある ・脳は右左、小脳しっかりある ・五体満足 かかりつけの産院は、担当医制ではないため、様々な先生が診てくれるのですが、みなさま、無事に産まれることは、かなり難しいという意見です。 それから自分で調べているうちに、早産で22週、500gとかで産まれて無事な子がいることを知りました。 わたしの赤ちゃんの場合はまだ500gもないですし、産まれても生きられるだけの機能が備わっていかない、ということだと思うのですが… 【質問内容】 このまま心臓がしっかり動いて、ある程度のところまで成長すれば、ちゃんと産まれる可能性があるのでしょうか？また、このような事例をご経験された・もしくは聞いたことがある先生はいらっしゃいますか？ それとも 現状を読んでいただいた上で、臓器の成長も見込みにくく、無事に産まれる可能性はほぼゼロに近い、という見解でしょうか？ 先日、4Dエコーで初めて顔や手を見ることができて、無事に産めないということが信じられなくて、日々ネットなどの情報を調べております。 先生たちの反応をみると、厳しいことはわかるのですが、1％でも無事に産まれる可能性はないのか、考えてしまいます。 ただ、亡くなるとわかっている子を、お腹の中で死を待つ（産まれても亡くなる）ということであれば、この先また数ヶ月も耐えられないと思うので、率直なご意見を伺いたいです。 どうか、ひとことでもいいので、多くの先生のご意見を伺えたらさいわいです。 よろしくお願いいたします。

現在妊娠14週5日です。 本日妊婦検診に行くと大きさなどは正常。たまにあるんだけど脳に空洞が両サイドに見えると言われました。現在42歳のため羊水検査を勧められました。染色体異常は気にしていたので12週1日に認可外施設でNIPTを受け低リスクである旨判定を受けていたのでショックでした。 異常がなくても脳に空洞が見られるのはたまにあることなのでしょうか？

現在妊娠27週で３人目妊娠中の30代妊婦です 個人のクリニックで妊婦検診を受けています 先日26週5日で胎児スクリーニング検査を技師の方が行い本日その結果を聞きました そこで、先生より心臓に本来見えないものが見えているとの指摘を受けました 頭に先生の言葉がぜんぜん入ってこず、しっかりと指摘内容をお伝えできないのですが、 ・心臓に本来見えないものが見えている 血管がいってる？とゆうことではなさそうだからそこは大丈夫？（←ここは少し記憶が曖昧です） ・緊急に大学病院で再検査というものではないので、来週もう一度別の先生の日に見てもらうようにしましょう ・本来見えないものというのは、空気の溜まり？みたいなものと言っていたような気がすします ・使われなくなった血管なのか、それとも別のものなのか、肺などに繋がる別の何かなのか（←この辺りは少し記憶が曖昧です） ここまでの妊婦健診やNIPTでは問題を指摘されたことはなかったので、動揺してしまいましたが、とりあえず来週の再検査を待ってみようと思います。 わたしの曖昧な説明でご判断はできないのは重々承知なのですが、ただ少しでも今日の指摘で赤ちゃんにどういったことがおきているのか少しでも知っておきたくご相談させて頂きました。 ご意見頂けると幸いです

一昨年からバセドウ病の治療をしており、 数ヶ月前から数値が安定したため妊活許可をもらい、この度妊娠が発覚しました。 （自分で市販の妊娠検査薬で陽性確認、産婦人科受診は2日後） 本日かかりつけの甲状腺専門病院に行ったところ、甲状腺亢進から低下症に変わっておりました。 【薬について】 元々メルカゾール5mgを毎日一錠服用。 生理が遅れたらヨウ化カリウム丸50mgに切り替えるよう伝えられておりました。 →ヨウ化カリウムを毎日飲むようにして、本日で7日目でした。 【検査の数値について】 ［本日2/10（妊娠4週5日目ごろ）］ 基準外だったもの FT3：2.1 FT4：0.62 TSH：4.86 TRAb［ECLIA］：2.2 ［前回1/31（妊娠前3週2日目ごろ）の数値］ FT3：2.7 FT4：0.96 TSH：0.55 TRAb［ECLIA］：？ 【明日以降の薬について】 ・服薬を中止。 （チラージン等、甲状腺ホルモンを補う薬の処方もなし） ・次は2〜3週間後の受診 でした。 【ご質問】 １．妊娠初期の甲状腺ホルモン低下は、流産や早産の恐れ、また胎児の発育に深刻な影響を与え、知能の発達を遅らせ発達障害の可能性を高める。 とこのとで不安です。 現在妊娠4週目でまもなく5週目に入りますが、このままの状態ですと上記のような最悪の事態は起こってしまいますでしょうか？ ２.質問１の、発達障害や知能の低下などが万が一発生してしまった場合、NIPT（新型出生前診断）などでは分かるものでしょうか？ ３．また、本日の診察では服薬の中止のみ、 次は2週間後の受診となりましたが、 このまま2週間後まで待つだけという状態で本当に良いのでしょうか？ 妊娠したらすぐに病院に来るようにと言われておりましたが、 自分で勝手に‘’きちんと婦人科で妊娠確認できてからかな？”と解釈しており、 何となく‘’それだと遅いかも？”と思って本日やっとかかりつけに連絡して、 妊娠発覚から6〜7日目での受診となってしまいました。 自分の至らない行動に非常に後悔しております。 率直なご回答お待ちしております。