鼻骨低形成指摘時の羊水検査について(NIPT陰性)

30代/女性 - 2025/09/22

現在妊娠18w2dの妊婦です。(35歳初産)
高齢出産のため不安を少しでもなくすため、認可施設でNIPT検査を受け、第21・18・13番染色体共に陰性でした。

初期の胎児超音波精密検査で鼻骨低形成(鼻骨はあるが、成長がゆっくり)を指摘されました。そのほかに特に所見が無いので特に羊水検査はお勧めしないと言いわれまた。

その後、本日中期の胎児超音波精密検査を受けたのですが、鼻骨はやはり低形成とのことで指摘を受けました。(この時期では5.0mmが基準だが、4.3〜4.4mm程とのこと)
初期と同様に他の所見は見られないが、ダウン症が心配であれば羊水検査を受ける選択肢もある、そこは患者がどう考えるか次第(推奨はしない)、受けるなら週数的に本当にギリギリなので早い方がいいと言われ、急に不安になってしまいました。

以上より、下記についてお医者さまのご意見をお聞かせいただければと幸いです。

・お医者様から見て上記状態で羊水検査を受けるべきかについてどのように考えられるか？
・NIPT陰性、鼻骨低形成で羊水検査の結果、ダウン症と確定診断が降りる確率はどのくらいか？
・鼻骨低形成について、ダウン症以外に考えられる病気があれば教えて頂けると幸いです。

以上、よろしくお願いします。