nipt陰性だったのにに該当するQ&A

43歳でタイミング法による自然妊娠をした現在16週の妊婦です。出産時には44歳になります。42歳の時に一度自然妊娠しましたがNIPT で21トリソミー陽性、その後の羊水検査で確定診断がつき20週で中絶しました。今回の妊娠でもNIPT を受けましたが結果は陰性でした。今のところ妊婦検診で異常は指摘されていません。 質問1 NIPT の採血時期と偽陰性について 妊娠11週1日の時にNIPT の採血をしました。NIPT は妊娠10週から検査可能となっていますが、採血時期が早いと母親の血液中に存在する胎児のDNAの割合が少なく結果が偽陰性と出ることはあるのでしょうか?例えば妊娠10週より14週で採血したほうが胎児DNA断片の割合が増えてより正確な結果を出せるのでしょうか? 質問2 NIPT の採血時期と妊娠週数のずれについて　 妊娠週数について 主治医に確認したところ タイミングをとった日と最終月経をふまえ、最終的には胎児の大きさから算出したということでした。この妊娠週数がずれることはないのでしょうか?もしずれるとなるとNIPT の採血時期が10週よりも早くなる可能性があると思うのですがどうでしょうか? 質問3 羊水検査について NIPT は13、18、21トリソミーのみの検出ですが、これ以外の染色体異常は生まれてくる可能性はないのでしょうか?年齢とともに性染色体異常や染色体の部分欠損も増えると聞き、さらに前回の妊娠でも染色体異常だったため、今回NIPTの結果が 陰性でも羊水検査をしたいと考えていましたが、羊水検査のリスクを考え迷っています。羊水検査のリスクとNIPT 偽陰性の確率、性染色体異常や部分欠損の確率を考えると最善の選択が思いつかずいまだに悩んでいます。決断の参考にしたいのでぜひアドバイスいただけないでしょうか?よろしくお願いします。

33歳女性。2人目妊娠中で10w4dです。 本日総合病院で経膣エコーを受けたところ、NTの厚みについて指摘を受けました。3.5mmとのことです。 染色体異常の可能性があるため大学病院でNIPT受診を強く勧められました。 しかし、妊娠7週頃、認可外のNIPTを受診、第1〜22番染色体トリソミーは陰性と結果が出ております。 そのこともお伝えしましたが、次回までに大学病院での検査を考えるよう勧められました。 以下、質問です。 ・認可外のNIPTだと信憑性が薄いでしょうか？早期NIPTだったので、認可外で今週2回目のNIPTを予定していますが、大学病院でも受けた方がいいのでしょうか？ ・これくらい厚いと染色体異常が無かったとしても、心臓等の欠陥がある確率は高いのでしょうか？ 不安でいっぱいです。 ご回答の程よろしくお願いします。

本日、先日受けたNIPTの検査結果が届きました。 13.18.21トリソミーは全て陰性でした。 ですが、性染色体(xo)が陽性、精密検査を進める。と書かれてました。 色々検索したら、ターナー症候群。と言うのが出てきました。 98%の確率で自然流産するなど。マイナスな事しか書かれてません。 NIPTは確かに非確定検査ですが、99%の確率で結果出ると聞くので、この判定はほぼ確定なのでしょうか。

現在妊娠11週です。 先週NIPT検査を受け昨日陰性との速報が出ました。 NIPT検査の際に胎児ドックも希望であれば、とのことで その場で申込みをしてきました。 胎児ドックは12ｗ～とのことで、来週です。 ただネットで調べると NIPTで判明する遺伝子3種（13.18.21）くらいしか この週の胎児ドックで分からないとの記述がありました。 であれば来週胎児ドックを行っても意味がないでしょうか。 胎児ドックを行う場合は 18週以降の口唇裂口蓋裂などの目に見える奇形を調べたほうが有効的でしょうか。 アドバイスお願い致します。

今妊娠30週です。11週のときに無認可でNIPTを受け13番が陽性、その後の羊水検査で陰性となりました。その結果のときに何故こうなったのか医師に聞いたところ、週数が早かったり、人によっては週数がたってから検査しても染色体の血中量が増えてこないときちんと測れないから数的異常にひっかかると言われ納得したのですが、今になってやっぱり何でひかかったのか不安になりました。 上記の医師が言ったことはネットで見たところ判定保留に該当する気がしました。偽陽性の原因は胎盤性モザイク、腫瘍、母親の染色体異常と書いてありました。 1.NIPTでの陽性は羊水検査で陰性であれば、陽性という結果は無視して、赤ちゃんに染色体異常はないと安心していいのでしょうか。 2.仮に胎盤性モザイクの場合でも健常児を出産できるのでしょうか。胎盤性モザイクの場合、片親性ダイソミーということもあると書いてありました。片親性ダイソミーとは確率としては低いものなのでしょうか。 3.そもそもNIPTで陽性であったことは羊水検査で陰性であれば心配する必要はないのでしょうか。 あと10週なのですが、やはりNIPTにひかかったことがトラウマになっており、いろんなことに不安を持っています。よろしくお願い致します。

米国在住38歳で、現在、妊娠21週目です。超音波検査で胎児の首のむくみを指摘されました、NT値は告知されませんでした。また、心臓の状態や鼻の状態などのそれ以外の状態異常の告知もありませんでした（超音波検査では心臓や鼻の辺りをしきりに測定していました）。妊娠11週目にNIPTを行っており、陰性です。医師からは専門医でもう一度超音波検査を受け、その結果次第で羊水検査を受けるよう指示されました。NIPTで陰性なのですが、どのような疾患の可能性が考えられるでしょうか？また、その確率はどの程度でしょうか。

現在24週です。 先日23w2dで胎児スクリーニングをしてもらいました。 心臓、脳など細かくみてもらいましたが、特に問題ないようでした。 しかし１点だけ、 心臓に光る白いモノが映っているようで、 先生からはこれがみえると21トリソミーによくある傾向、と説明を受けました。 ただし、エコー写真でそうみえてるだけの可能性もあるから経過観察でいいと思うと言われました。 12週の時にNIPTを受けており陰性だったのでその際に先生にも陰性だった事を伝えました。 NIPT受けて陰性であれば大丈夫だと思う。とのことでしたが、一体何が映っていて、本当に大丈夫なのか帰宅してから心配で毎日調べてしまいます。 一体どういったもので、21トリソミーの可能性は高いのでしょうか…？

35歳初妊娠で不安もあり、 NIPTを受けました。 2回検査できるところで、9週時、11週時に検査しました。2回とも全染色体、微小欠失、すべて陰性でした。 心配性な性格のため、13週時に胎児ドックを受けました。 鼻骨あり2.0mm 静脈管血流PI:0.93 三尖弁逆流:31cm/sec 心拍数159bpm 頭部 顔、耳の位置 胸部 腹部 手指、足指 臍帯 上記項目異常なしでした。 ただ、NTだけが 3.1mmと少し厚めと言われました。 強く心配するほどではないとは言われました。 NIPTを受けたことは言っていません。 NIPTで陰性だったので少し安心していたのですが、また不安になりました。 染色体異常に関してはそこまで不安になることはないのでしょうか？ 先生方のご意見お願いいたします。

24週の妊婦検診の時に心臓のエコーで引っかかってしまいました。 紹介状をかいてもらい別の病院で見てもらう予定ですが心配になり質問いたしました。 ここまで何か指摘されたことはありません。 20週のときに1度心臓をじっくりみたのですがその時は位置が悪く心臓の太い血管が見えないといわれ24週の時にじっくり見てもらいました。 先生は見たとこと心臓の見た目もわるくないが青、赤を見ているときに心室？心房？中隔欠損症の疑いと言われました。正直パニックになってしまいどっちか聴き取れませんでした。 調べてみるとダウン症に多い疾患とでてきました。 9週0日で認可外、3つのトリソミーのＮＩＰＴをしており陰性の結果でした。 前回の妊娠でＮＩＰＴでひっかかり中期中絶をしており今回はＮＩＰＴの結果も陰性でしたので安心していましたがこのような結果になり落ち込んでいます。 1.ＮＩＰＴが間違った結果が出たのでしょうか？胎児ゲノムは11.7％ 2.単体の心臓の疾患なのか？ 3.連続でダウン症の確率はかなり高いのか？ すみませんが回答をよろしくお願いいたします。

36歳で採卵した卵で30後半、双子を妊娠しました。(片方自然妊娠の可能性もあり) 6週中には心拍確認、7週半ばまで2人とも元気でしたが、8週終わりに片方の胎児が亡くなっている事に気づきました。 NIPTの結果と羊水検査について質問したいです。 バニシングツインにより、NIPTは亡くなった胎児の影響で偽陽性が高いと言われ検査に迷っていましたが、14週半ばと少し空けて(5〜6週)再度NIPTを受けたところ、項目3つ全て陰性になりました。 ●この場合、亡くなった胎児を含め陰性だったのでしょうか。もう影響する期間ではなかっただけですか？ (亡くなった胎児の胎嚢はまだよく見えており、以前見えていた胎児(中身)自体はまだちょっと見えるか？見えないか…くらいでした。) ●バニシングツインでは偽陰性の確立も上がったりするんでしょうか？ また、性別の結果に関しても亡くなった胎児の影響はでますか？ ●陰性だった場合、もう羊水検査は必要ないと思って良いのでしょうか。 通院先の検査にて、12週でNTが厚いとは言われました。 ●経緯があり、無認可の施設での検査でしたが、検査結果に認可と大きな違いはないと思っていいですか？ ●そもそもNIPTという検査は、機械で検査をし結果を出すんでしょうか？ それとも機械にかけたあと、人が判断するもので、結果は判断した人により変わるものですか？ よろしくお願いいたします。