ダウン症いつわかるに該当するQ&A

現在不妊治療をしております。 一度妊娠7週で流産をしてしまい、今回はデュファストンを飲んでいます。 現在妊娠5週4日です。 この時点でHCG(希釈100倍）の結果が9500mIU/ml となっており、平均より高いと言われました。 P4は>40>ng/ml です。こちらも高いようです。 胎嚢は確認できましたが、心拍はまだ確認できていません。 数値の見方があまり分からないのですが、平均より高いとダウン症の可能性が高まるといったネットの情報を見て不安になっております。 この数値はダウン症の確率が高くなるのでしょうか？ それとも心配ないのでしょうか？ よろしくお願いします。

36週妊婦です。以前胎児の脳室の拡大についても相談させていただきました。脳室の拡大はその後、やや大きめではあるものの、基準とされる10ミリギリギリか、超えない日が多いです。 35週5日の検診でAFI　24.89　子宮頚管長30ミリ　お腹の張りが頻回であること、子宮筋腫の手術経験あり、等から安静、急な陣痛や破水に備え念のため入院となりました。(子宮頚管長の長さは大丈夫だけど、お腹の張り方が気になるとの事) 38週で予定帝王切開の予定です。 27週中期スクリーニングの頃から、主治医からは羊水が少し多めと言われ、そのまま減ることなく36週となりました。 質問１　羊水が多いのはやはり何か胎児に異常があるのでしょうか？脳室の拡大もその影響があるのでしょうか？(妊娠糖尿病やトキソプラズマなども大丈夫で、原因不明と言われています) 質問２　出生前診断では陰性でしたが、このように少しづつトラブルがある場合、産まれてからダウン症だった、などあるのでしょうか？ もしくは、何か他の障害の可能性があるのでしょうか。 産まれてみないと分からない事も多いと思いますが、胎児に何か障害や異常があるのでは、と不安に思い相談させていただきました。 写真を添付します。

染色体異常モザイク８番の平均寿命はどの位になりますか？モザイクダウン症と同程度でしょうか？ やはり珍しい疾患でわからないでしょうか？

28歳17週の妊婦です 15週でクアトロテストを受け、結果を本日確認したところ、 ダウン症の項目（21トリソミー）1/490で陰性ではありました。 ただ28歳という年齢的に見ると少し確率が高いように思います。 確率で言えば0.2％と低く、羊水検査のリスクも考えれば羊水検査をするまででは無いのかなと夫婦で考えていますが 年齢より確率が高いところが引っかかります。 そもそもクアトロテストの結果は年齢の確率と比べるものでは無いのでしょうか？純粋に1/490という結果を受け止めるべきでしょうか？ SNSなどで検査すると、4桁や5桁分の1の結果の方も多いので不安です。 結果を受け、18週で別の医院で胎児ドックを受けることにしたのですが、中期の胎児ドックでもダウン症の可能性は分かるのでしょうか？ また、特に今までの妊婦健診では特に異常は指摘されていませんが、指摘されていなければ異常はないのでしょうか？

今年40歳になります。 今まで化学流産一回、初期流産一回、健常児出産一回、39才の時ダウン症の子を妊娠して人工死産してます。 化学流産や初期流産は染色体異常が原因の事が多いとききますが、私は染色体異常の子を産む確率が高いのでしょうか?年齢的な事でも高いのは分かりますが、それ以外にも高めな確率なのかな？と不安です もう一度妊活したいのですが、また障害があったらとても怖いです。 また人工授精や体外受精もした事がありますが中々着床すらしなかったです。 妊娠自体は不妊治療をやめたら出来始めました。

前の質問にご回答頂いたドクター方ありがとうございました。 あれからの経緯として、更に詳しくエコー してみても腹壁欠損はなさそう、停留睾丸も なさそう、相変わらず羊水正常、 水腎症は右が4.5mmあるが許容範囲内、 膀胱は1番周囲経大きく測ったら 37週で8mm程度、他尿路系異常なさそう、 ただ初期の頃に男の子と判明した時は ピンとしていた陰茎が睾丸側に付いてそう 下向きに見えるので尿道下裂があるかもと。 36週の健診で、医師もこの膀胱だけが大きい 状況をみたことがなく、小児科医も分からないと。 文献も少ないため、ネット検索で1番 プルーンベリー症候群が考えられると 診断されましたが37週では違うかもと 分からないからか話が1転2転して不安です。 初期の頃のエコー写真を見ても膀胱が 目立って大きい様子もなかったです。 35週から急に7mm近くなってきた印象です。 ダウン症の所見もないとのことです。 ここまできたら産んでみないとわからない それは分かります。 今は前向きに元気に産んであげようと 思い始めていますが全国の医師の方の 意見を知りたいと思い最後に質問させて下さい。 ・疾患として何か考えられるものはありますか？ ・エコーなので見え方に限界があると思いますが、ずっとピンとみえていた陰茎が尿道下裂様に臨月あたりにみえたりしますか？ ・妊娠後期に膀胱肥大だけみたことはあるものでしょうか？ ・後期に巨大膀胱を指摘されたあとの出生後の経過報告などの記事がなくて、もし経験談などあれば知りたいです。 よろしくお願いします！

こんばんは。 染色体異常についての質問です。 旦那も私も25歳で、2度目の妊娠です。（1度目は、今年一月妊娠初期の自然流產） 体格は、 旦那が175センチ 出生体重が4300g 私は、152センチ 出生体重が3000g です。 元々、20週頃から小さいねと言われていて、24週の時点で胎児発育不全 （4週程の遅れ）の疑いがあり 大きな病院でみていただいたのですが、 現在25週3日で421gでした。 日々成長はしております。 そして詳しくみていただき 先日、先生から右鎖骨動脈起始異常を指摘されました。 その他の臓器の問題はありません。 胎盤も異常なしで血流も悪くないとのことです。母体の血液検査については、採血の結果待ちです。 ただ、臍帯が捩れているそうです。 また、私は以前クラミジアにかかったことがあり薬を処方してもらい陰性にはなっていましたが、おりものが現在も黄緑色だったりともしかしたらクラミジアなのかな…と思っています。 クラミジアでも胎児発育不全になりますか？ 特に何も問題なく、ただただかなり小さいだけという場合でも ダウン症や13.18トリソミーの可能性はありますでしょうか？ 主治医からは、臓器異常も無いのにここまで小さい原因が分からないから羊水検査を勧められました。 旦那と話して産まれてから適切な処置をすぐ受けられたりできるよう羊水検査を来月のどこかで実施する予定ですが、検索魔になってしまっています.. 今悩んでも仕方のない事だし赤ちゃんにストレスなだけと分かってはいるのですが心配とモヤモヤがぬけません。 教えていただきたいです。よろしくお願いします。