ダウン症ではなかったに該当するQ&A

妊娠12週で胎児診断専門医の超音波検査を受けました。 30代後半です。 その結果、胎児のNTは2.3ミリと厚めではあるが正常範囲内 心臓は弁もあり逆流もなく問題ない ただ、今の時点で鼻骨が確認できない(全く見えない)ため、 ダウン症の確率が高いという結果でした。 ダウン症の場合、11〜14週で60%以上の胎児で鼻骨が形成されない、 確率が高いのはわかっていますが (確定するには羊水検査を受けるしかないのもわかっています)。 12週の時点で胎児の鼻骨がない、というのは ダウン症以外の可能性はない、ということなのでしょうか。 正常染色体で12週で鼻骨が形成されていない、ということはありえないのですか。 今後鼻骨が形成される可能性はないのでしょうか。 また、染色体異常以外の先天的な病気の可能性はありますか 12週で鼻骨が見えないことは一般的にやはり珍しいことなのでしょうか。

今回24w2dでの検診での数値 BPD 67.2mm 2.455D AC 218.7mm 2.195D FL 43.3mm 0.795D EFW 946g 2.495D 初期の頃のエコーでは心配になる浮腫などは見られませんと言われていました。 前回の検診でBPDが週数より2週ほど大きかったのですが、特に何も指摘されず、 今回の検診内容も、 脳も特に異常なし、口唇裂などもなし、 心臓も不整脈なども見られない、 週数より少し大きめに順調に育ってますとのことでした。 不安だったので、大きさとか特に問題ないですか？と聞いたのですが、特に問題ナシとの事で一安心したのですが、先生がエコーを見ながら目が大きいですね〜お父さんが目が大きいのかな？と言われました。 でも、私も夫も一重ですし、私の両親は母だけパッチリ二重、夫の両親も母だけがパッチリ二重です。 祖父母どちらかの二重が遺伝して目が大きくなることはあるのでしょうか？ それとも、ダウン症か何かの異常があるのでしょうか？ 先生は褒めてくれる意味で目が大きいね〜と言ってくれたみたいなのですが、夫婦2人とも一重だったので、そんな事あるのかと逆に不安になってしまい、何か異常があるのかとその事ばかり考えてしまいます。

妻が先日妊婦健診にて、 35週の胎児の足が短いかもしれないと言われて、本日エコー外来にいきました。 お医者さんからは、 手足ともにやっぱり短いので、低身長は低身長とのことでした。 しかし、骨の病気ではなさそうで、前回より少し伸びてる、 頭と身体も平均よりほんのちょっと小さめだけど、お腹周りとかも成長できてる、臍帯の血流も問題ないし、羊水もしっかりある、胎動もしっかりあって赤ちゃん元気、心臓も問題なしとのことでした。 結論として、 骨の病気の可能性は低い。 心臓の病気などなさそうなので、ダウン症の可能性も低いとは思うが、生まれてみないとわからない。低身長を引き起こす病気はいろいろあるけど、今の時点ではわからない。 1番可能性として考えられるのは、少し身長が低いという個性のある子。生まれてから大きくなれるかどうかは、他の子同様環境などの変化によっても違うから、なんとも言えない。 生まれてから健診などでみていって、やっぱり低身長ということであれば、何か病気が隠れてないか、小児科などでみていく必要があるとのことでした。 -1.8SD足が短いとのことで体重とかも小さめに出てて、-1くらいとのことでした。 すごく心配です。 皆様はどのように思われますか。

現在妊娠14w4d、36歳の初妊婦です。本日検診に行ったところ、主治医より、「赤ちゃんが少し小柄ですね」と言われました。検診後にもらったエコー写真には、 BPD/26.7mm/-1.6SD FTA/637mm/-0.1SD FL/11.6mm/-1.3SD と記載されています。医師からは「経過は順調ですよ」と言われたのですが、インターネットで調べてみると、妊娠初期は胎児の個体差があまりなく、BPDやFLが-1.55SD以上の場合はダウン症などの染色体異常の可能性もある、等記載されているホームページを多数見かけ、とても不安に思っています。 染色体異常に関するスクリーニング検査は、主治医があまり良い顔をしないため、簡単には受けられそうにありません……。 14w4dで上記の大きさというのは、染色体異常の可能性が高いのでしょうか?別の産婦人科で胎児ドックや胎児診断を受けるべきか、真剣に悩んでいます。尚、万が一異常があった場合の選択についても決めています。 アドバイスを頂ければ幸いです。宜しくお願い致します。

ダウン症児5さいです。 土曜日夜から、38度熱座薬をいれて、日曜日は、ひるまで、37度台夕方から、40度、座薬をいれて、救急受診、インフルエンザ陰性です。土曜日朝に受診で、37.1.咳なので、ムコダインなどくすりをもらいました。日曜日夜受診のときは、四、五日ねつがさがらなければ、受診しなさいとのこと。日曜日受診後に、41.8まであがり、座薬、今朝38.ひるに、39.で座薬三時37です。月曜日今朝は、ねこんでいて、食事もしながらねてしまいます。夏に肺炎胸水になり、昨夏も肺炎、いままでに溶連菌にも、三度なってます。受診は、かかりつけ医院ですが、このまま本当に、あとふつか熱の様子をみていて、大丈夫でしょうか？抗生剤もなしです、耐性がついてしまうしといわれます。肺炎のときも、オゼックスできかなかったです。たしかに抗生剤なしで、解熱したらよいですが、日に日にしんどそうです。朝しか、外来はなく、24時間救急なのでみてもらえますが、インフルエンザに感染してもこわいし、、どのタイミングでみてもらうとよいですか？

現在7ヶ月の娘、身長72cm体重10キロ。 3700ｇで吸引分娩で生まれました。新生児の検査？はすべて問題なかったです。 母乳がほとんど出ず、2ヶ月頃から完ミのため、かなり大きく育ちました。 新生児の頃から異常によく泣く子で病気やケガを疑うほどでしたが、3ヶ月ごろから夜は寝てくれるようになりだいぶ成長したと思っています。 3ヶ月ごろに、2回ほど点頭てんかんのような動作をしている気がして、脳波検査してみましたが異常なしでした。 首座りが遅く4ヶ月検診で再検査、5ヶ月でも微妙で再検査、6ヶ月で認定もらいました。 寝返りは6ヶ月で完璧にできました。寝返り返りはまだです。 6ヶ月のとき、脇が弱い気がすると言われました。脇の下に手をいれて抱きあげようとした時に弱いきがすると。 また、5ヶ月のときに5ミリの心房中隔欠損症と判明し、経過観察中です。 そして7ヶ月現在、お座りができません。 ひとり座りどころか体を手で支えることもむつかしく、５~６秒したら前にべシャンと倒れてしまいます。 7ヶ月検診では顔の前ガーゼをどけるなどはできるので知的発達は大丈夫だか、体が柔らかいのが気になる、と来月再検査になりました。 来月成長がみられればいいが、まったく見られなければ、何か原因があるのか、ただ遅い子なのか考えないといけないとの事。 ネット検索するといろんな症状があり不安です。 他にに気になる点は、 両耳折れ、かなり大きい奇声、人見知りしない、ママに喜ばない、抱っこされれば誰でもいい。 名前を呼べば振り向きますが、違う名前でもふりむく。 顔に風があたると異常に興奮、両足持ち上げバッタバッタする。 たまにヘッドバンキングする。 良性低緊張？筋ジストロフィー？発達障害？自閉症？ダウン症？不安です。 出生前診断ではダウン症ではないです。

ニューヨークに在住でいま妊娠24週に入りました。年末のエコーと年明けのエコーで腸管ハイエコーがありました。妊娠初期の血液検査ではダウンなどの可能性はなかったのですが、年末にpanolama 検査も追加して行いダウンも99%なく、白人に多いという遺伝病もありませんでした。でも年始に再度エコーをした際も腸管ハイエコーがありました。エコーの先生によれば遺伝病ではなくダウンではないとして、赤ちゃんの腸の異常があることが稀にあるとこことです。担当ドクターにどういった可能性があるのがきいても、はっきりしなくて、手段としては遺伝子検査をすることもできると言われました。でもエコー検査で明らかな奇形がなく、たとえ遺伝子の配列がちがかったとしてそれをどう考えるかは難しいとのことでした。 今年の9月ごろに日本に帰国する予定ですが、もし、産まれてすぐなんらかの病気が発症して治療が必要になった場合、14時間も飛行機に乗せて帰るのは無理ですよね？ それも心配ですし、原因がわからないままぼんやりしてられなくて、 腸管ハイエコーってよくあることなのでしょうか？稀にあるとして、普通の子供もある事なのでしょうか？

羊水検査の結果が100%ではないのは知っているのですが、検査で陰性であったのに、出産後にダウン症であった場合は、何が原因で検査では陰性になってしまうのでしょうか？

生後２ヶ月の女の子なんですが、つり目で鼻の付け根が低く、折れ耳です。ダウン症の可能性はあるでしょうか？１ヶ月健診などでは、聞いてもないですが特になにも言われてはいません。

妊娠７ヶ月の妊婦です。20週の胎児ドックで異常はなかったのですがダウン症とかは確実にはやっぱりわからないですよね？ エコーで見る限り、鼻が低くて心配です。