レックリングハウゼン遺伝に該当するQ&A

現在9歳の娘の茶アザについて。体に8個程の茶アザがあります。はっきりわかるのは添付した写真の痣で、1センチくらいの大きさです。他にごく薄い痣が5個程ありますが5ミリ前後です。お腹や膝にも大き目の薄い茶アザがありましたが、成長につれ日焼けと共に消えたように薄くなり、膝に関しては全くわからないです。全体的にボヤッとしたものばかりですが、数が多いので心配です。 2〜3歳頃に5件ほど病院に行きましたが、目を凝らしてなんとか見える程度の物など、薄く境界線がわからないものが多く、ほぼ全ての病院でレックとは違うだろうという診断、経過観察といわれました。 しかし、脇の下と鼠径部にポツンと丸い1ミリ程のほくろのような物を見つけ心配が再燃してしまいました。どちらも一個ずつで、茶色まん丸です。腕や体にある茶色いほくろ同様の物ですが小レックリングでは？と不安です。脇や鼠径部にもほくろは出来るのでしょうか？増えたらレックリングハウゼンの可能性が上がるのでしょうか？ 両親共に痣はありませんが、父方の祖父は腰に拳大の痣や顔に雀斑が多いです。雀斑が多い家系らしいです。 娘も目の下、頬に雀斑のような茶色い点々がではじめました。遺伝的なものでしょうか？ (10歳未満/女性) 画像が添付されていなかった為、再投稿させて頂きました。 説明も追加しました。よろしくお願いします。

4ヶ月の乳児です。 腰に6センチ程度の大きめの扁平母斑があります。 2ヶ月の時に皮膚科受診し、6個以上数が増えてくるようであればレックリングハウゼン病のカフェオレ斑の可能性もあるので注意と聞いたのですが、最近さらに薄い扁平母斑のようなものや、異所性蒙古斑のようなものの存在に気付いて不安に駆られています。 色が濃く大きなものは1つ 色の薄い0.5〜3センチ程度もの5つ(乳児検診の際に色が薄いから分からないが、うち2つは異所性蒙古斑ぽいと言われました) とりあえずカウントしなくて良いと言われた５ミリ以下のものは3つ 計9個もあります。 この場合要注意の所見に当てはまるのでしょうか。異所性蒙古斑はカウントに含まれないのでしょうか？ いずれ成長に伴い５ミリ以下のものもサイズが大きくなるかと思いますが、その場合はカウントに含まれるようになるのでしょうか。 (画像は、特に気になっているもので左上から時計回りに腰、足首、鼠蹊部、膝横です。 右上のものは最近見つけたので診断を受けていませんが青っぽく異所性蒙古斑のような感じにも見えます…) ネットの症例を見ると恐ろしくなり、遺伝子診断も受けられるなら受けたいと思っていますが国内で受けられる施設はあるのでしょうか。 質問が長くなり申し訳ありませんが、よろしくお願い申し上げます。

あと数日で4ヶ月になる赤ちゃんの事ですが、お腹に3ヶ所(すべて5ミリ程で色は薄茶色)と、太ももに3ミリのシミ(お腹より濃い茶)があり気になってます。 お腹にあるのは、目を凝らして探してやっと見える程度の薄〜い物で、身体のシワに沿ってある感じです。これはなんでしょうか?偏平ﾎﾞﾊﾝにしては色が薄すぎますし…ちなみに生まれてすぐに顎下と、右腕下に黒子もありました。ちなみに私達夫婦は色白で黒子多いほうです。 旦那には、手の平に白いシミ、肩に毛の濃い部分、身体の数ヶ所に赤ちゃんのお腹にあるような非常に薄いシミあります。これは単に遺伝と考えていいのでしょうか? なぜこんなに小さなシミを気にするのかといいますと、実は長男(二歳)が身体中に沢山のカフェオレ斑あり大学病院の皮膚科で「弧発のレックリングハウゼン病」と診断されましたからです。長男は弧発ですが、次男も同じ病気になる可能性は一般よりかは確率上がると妊娠中にいわれて愕然としました。生まれた赤ちゃんは肌が綺麗で安心しましたが、最近イロイロと赤ちゃんの身体を見て探しだしたら、薄いシミを見つけてが気になってしまいこちらに相談しました。 長文&乱文すみませんが、次男はレックの可能性ありますか?ちなみに長男は頭が大きく、次男は小さいです。長男のカフェ斑はもう少し濃く、楕円でハッキリしてます。最近は雀斑のようなのも増えてきました(>_<)兄弟してレックなんて…と考えると辛いです。長男とは違うといいのですが…。

1歳3ヶ月になる息子です。レックリングハウゼン病といわれており、その時に私自身も同じ病気だと言われました。親からの遺伝で更に異性だと強く症状が出るとも言われているので心配です。自閉症や発達障害も出る可能性があると言われているのでふとした行動が心配になります。 まだ歩かないし意味のある言葉もまだ喋りません。かか、（ママのこと）おいしいのようなことは言ってる気がします。 ちょうだいや、これ（ゴミ箱に）ないないしてなどはわかるようです。あれ取ってきてと遠くのを指差すと気が向いたら取ってきてくれます。 好きな本の名前を言うとそれを手に取ります。 嫌いなことはおもちゃのラッパの音が嫌いで吹くと泣きます。感触が嫌なのか口に咥えることもあまりしません。たまに音が鳴りますがやっぱり嫌なようです。 歩かないけど割と早いスピードで伝い歩きはしますし、自力で立つこともします。つかまり立ちは8ヶ月、伝い歩きは9ヶ月です。一人で立ったのは1歳2ヶ月の時です。 自閉症の子がやる行動と同じで気になる行動は、車などのタイヤをくるくる手で回すことです。普通に動かしたりもしますがひっくり返してくるくる回します。人見知りもほぼしません。警戒しますがほぼ泣いたりはしません。 そして最近気になるのはひたすら投げキッスです。親と目が合えば投げキッス、遊んでても投げキッス。お出かけしても知らない人にも投げキッス。レジの店員さんにも歯医者の受付の女の人にも投げキッス。バイバイよりも投げキッスになりました。（バイバイも前まではダッダーイだったのが今はうぁーあみたいな言葉に。）同じ行動を繰り返すのは常同行動と見ましたがこれも常同行動なのでしょうか？コロナ禍であまり人に会わせず同じくらいの子に会わせたこともあまり無いのが発語や歩きだすのが遅い原因なのでしょうか？自閉症や発達障害の可能性はあるのでしょうか？

1歳11ヶ月の息子についてです。 息子には生まれつき複数の茶色い痣があります。扁平母斑？カフェオレ斑？というものだと思います。 先日体に蕁麻疹ができた時(既に蕁麻疹は治りました)に色々検索していたら、このような痣が6個以上ある場合、レックリングハウゼンという難病の疑いがあるという事を目にして、 とても不安になってしまいました。 以前異所性蒙古斑の事で形成外科にかかった事はありますがその時には何も言われなかったし、私と主人の体にも1箇所だけ茶色い痣があるので、こういうのも遺伝するものなのだなと気にもとめていませんでした。 主人も私もレックリングハウゼンではないし、親戚にもそのような病気の人はいません。まだ皮膚科には怖くて連れて行けてないのですが、この茶あざはレックリングハウゼンの可能性はありますか？それともただの痣ですか？

生後6ヶ月になる娘についてです。 体に複数の茶あざがあり、茶あざが多数見られるとレックリングハウゼン病の疑いがあるとのことで心配しています。 現在、小児科に相談し、1ヶ月経過観察中です。 皮膚科にも相談しましたが、「遺伝性の病気の為、家族歴がなければ心配ないでしょう」との返答でしたが、孤発性の症例も多いとのことで、先生の言葉にやや疑問が残りました。 現在 5mm以上の斑は2つ、 1〜3mm程の小さい斑が4つあります。 病気が疑われる基準を満たしておらず、経過を追うしかないことは承知しておりますが、気にしてしまうと、どこもかしこも、あざ予備軍に見えてしまい気が滅入ってしまいそうです。 可愛い盛りの時期なのに子育てを純粋に楽しめず困っています。 伺いたいのは4点です。 【1】写真の茶あざについてカフェオレ斑の所見はあるでしょうか？ 【2】旦那の背骨が曲がっています(軽度の側湾、後弯)。顔にはそばかすが多いですが、体に目立った茶あざや神経腫は見られません。レックとは関係ないと考えていいでしょうか？ 【3】私、母、姉の体にも茶あざが複数ありますが(レックの診断基準は満たしていません。神経腫もありません。)、病的でない茶あざができやすい体質は遺伝することがあるのでしょうか？ 【4】通える距離にレック専用の医療センターがありますが、そこを紹介してもらうのは時期尚早でしょうか？ お忙しい中ではありますが、ご回答よろしくお願いいたします。

生後４ヶ月の息子です 生まれたばかりはなかったのに茶色いシミがペニスの上辺りに出現しました。 ここ２、３日で気付きました。 レックリングハウゼン病ではないかと、不安です。 病院に行くべきでしょうか？ その際、何科が良いでしょうか？？ スマホで調べるといろいろな情報が出て来て不安です。 またレックリングハウゼン病は遺伝すると聞きました。 レックリングハウゼン病のシミは濃くなったり薄くなったりするものなのでしょうか？？ 私自身胸の下あたりに、濃くなったり薄くなったりするシミがあります。

先日仕事先の会社で健康診断(巡回ドック)の内科健診で、レックリングハウゼンがあるのですが、今までレックリングである事は知ってますか？定期検診してますかと、言われる位で結果の紙に、病名を記されていませんでした。かかりつけ医に行って診察を受ける時も、これに関しては何も言われません。 私の祖父、母からの遺伝で、身体に浮腫が出て来たのは50才頃、　それ以前は、あざがあったぐらいです。 でも、健診の医師が、皮膚の症状で、ガンのリスクが高いと言い、皮膚科、内科の定期的受診を言われました。 レックリングの維腫症とガンは一緒だったのか、ネットとか調べてもガンとは出て来ません。医師も、根拠の無い発言はしないと思うし、しては行けないと思いますが、気になって仕方がないです。

先日、神経繊維種の事でご相談させていただきました 77歳の父が重度なレックリングハウゼン病で先日確定診断を受けました 産まれたときから大きなアザがあったそうです 私も一緒に軽く診ていただいたのですが典型的な症状ではないのですぐに診断は難しいと言われました 私も紹介状を持って詳しく自分を診ていただかないと分からないようです 赤い発疹が二つ（神経繊維種かは生検しないと分からないと言われました）カフェオレ班２つです 全く気にしていなかったのが父の病気で一気に心配になっています またうでにしこりが二つあります 痛くなかったのでこちらも気にしていませんでしたが、これも神経繊維種の一種でしょうか ２つ並んでポコポコしています これでもレックの診断となるのでしょうか 左腕、肘の近くです 悪性もあると知りまた不安になっています レックは臨床で診断がつくとお聞きしていたのですが、やはり判断に迷うケースは40代でもあるのでしょうか 生検をするか、遺伝子検査をするか、このまま様子を見るか また父方から女の子が遺伝する確率は100%、そして重度になるという情報もみましたが本でしょうか 今まで気にした事がなかったのですが とても不安です