出生前診断に該当するQ&A

12w6d、31歳の妊婦です。 初期妊婦健診を受け、超音波でNTを測ってもらった結果、厚みは2.6ミリ程であり浮腫は特に見受けられないとのことでした。 他にも異常は特に指摘されませんでした。 しかしながら出生前診断について質問したところ、結局はこの様に元気に見えるタイプでも障害はあることはあるとしてクアトロテストの案内を受けました。 素人知識ですがクワトロテストはNIPTより確度が低く、古い検査と認識しています。 一方で、私の年齢（31歳）ではNIPTの精度は低く正しい結果は得られない可能性も高いとも認識しています。 伺いたいのは以下3点となります。 1.主治医がクワトロテストを勧めたのは年齢的にどちらでも同じ様な精度になるからなのでしょうか？ 2.私の場合は胎児ドッグ+NIPTでの検査をするのが良いのではと考えているのですが、そもそも染色体異常リスクは低く、出生前診断の必要性もあまりないでしょうか？ 3.主治医に伝えず別の病院の出生前診断を受けるのは本当は良くないことなのでしょうか？ 心音の確認時はこれまでと違って異音が混ざり、正しく計測出来ないように見受けられる状況だったのも気になっています。

度々質問させて頂いています。 よろしくお願いします。 今8週で切迫流産で安静にしています。 4週から6週間始め頃は毎日少量でていた出血も、止血剤のおかげかほとんどでなくなりました。 ですが、シャワーを浴びるたびに必ず赤ワイン色のおりものが少し出ます。 シャワーを浴びた直後です。それ以外はでませんこれは何なのでしょうか。 あと、切迫流産の子は致命的な障害ではなくても、ダウン症や奇形などの確率が何もなかった妊婦より高いと看護婦から言われましたが、事実ですか？ 出生前診断を受けようとしていますが、 NIPTより、初期スクリーニング検査と母体血清検査を合わせた物のほうが、染色体異常以外の奇形なども見つけてもらえるのでしょうか、 私は出産予定日には30歳です

　約2年の不妊治療、2度の流産を経て、3度目の妊娠、不妊治療クリニックの医師に受けておいた方が安心できると出生前診断を行っているとある有名クリニックを紹介されました。クリニックで羊水を取っての遺伝子検査をし、結果はすべて異常なし。遺伝子も全部きれいだと言われました。その後、41歳で無事に出産しました。 　子供（男の子）は現在1歳10か月で、1歳7か月半で1歳半健診を受けた際に、発語が見られないとのことで、既定の手続きとして療育センターの紹介状を渡されました。そして先日、当該センターを受診しました。喃語やブーブー、パッパなどは言いますが、まだはっきりとした発語ではなく、言葉の遅れを指摘され、発達支援事業所での定期通園を勧められました。また、医師から2歳の誕生日後にもう1度受診してほしいと言われました。 　そこで質問なのですが、遺伝子に異常がなくても自閉症になるのでしょうか？ということは自閉症は後天的なもの（子育ての問題）なのでしょうか？それとも遺伝子以外の先天的な問題なのでしょうか？療育によってどの程度までよくなるのでしょうか？2歳の誕生日になっても発語が進んでいないと自閉症ということになるのでしょうか？子供は言葉の遅れの他、自閉症に特徴的な症状として、音に敏感な時がある（玄関のチャイムを聞いて、慌てて親に抱きつくなど）、何かに集中している時は名前を呼んでも振り向かない、抱っこしにくい（すぐ降りようとする）などがあります。ご教示のほど、よろしくお願い致します。

今現在2人目妊娠中16wです。 13wに初期ドックでNTが8mm、鼻の骨が小さい、顎の発達が遅い、心拍数が早い(正常値を超えている)、三尖弁の逆流が見られ、絨毛検査を実施しました。 結果は染色体は正常。数や構造の異常はありませんでした。 16wでエコーを見てもらったところ NT5.5mm、顎の発達が遅い、三尖弁の逆流とその反対の弁？も逆流がある(MRと言っていました)と言われ、遺伝子病の可能性があるとのことで検査を勧められました。 私と夫の血液と絨毛検査で取った胎児の細胞から検査してもらう予定です。 主治医からはこの3つの特徴があると遺伝子病の可能性が3割くらいと言われましたが、やはり遺伝子病の可能性が高いのでしょうか。 また16wの段階ですがこのようなエコーでの異常が見えていて、遺伝子病でもなかった場合産まれてきてから分かる、目が見えない、耳が聞こえないなどの機能不全や発達障害の可能性はどのくらいあるのでしょうか。 正直2人目ということもあり、不安でいっぱいで遺伝子病がなくても今これだけの異常が見えていたら何かしらの障害があるのではないかと思っていて、それを受け入れる覚悟ができずにいます。 確率的な話になるかと思いますが教えていただきたいです。 よろしくお願い致します。

先日、着床前診断をした正常卵を移植し、陽性反応が出て9週目となりました。 着床前診断をした正常卵を移植したのなら、出生前診断はする必要がないのでしょうか？ 着床前診断とはまた別の異常も発見することができるのでしょうか？ 宜しくお願い致します。

彼女の父親が遺伝性の脊髄小脳変性症です。 彼女はまだ発症前診断はしていませんが、もし仮に陽性であった場合でも背負って行こうと思っています。しかし彼女との間に子どもが欲しいです。 彼女は次の世代にも苦しい思いをして欲しくないと話してますが、子どもは欲しいと話しています。 色々と調べてみましたが、倫理上の問題はあると思いますが出生前診断は可能で実施していますか？

第二子妊娠中です。妊娠9週目に入りました。今回の妊娠では出生前診断を検討していますが、現在のかかりつけ医では検査ができません。 そこで、以下の◉点について不安と疑問があり相談させてください。 ◉妊娠何週目までにかかりつけ医に相談すればよいか。 現在9週0日、週明けに心拍確認予定です。 ◉出産時34歳で、カウンセリング等を受けた上で検査を実施したいが可能か。 ネットの情報で曖昧ですが、制度改正？により35歳以下の妊婦でも認可施設で受けれるようになったと記憶しています。 第一子も同じ病院で出産しましたが、その時には、病院の廊下に出生前診断についてのポスターがあり、気になる方は大学病院につなげますので相談を、とあったのですが、現在は掲示しておらず、検査について否定的なのか？と少し不安になり、医師に相談しにくく思っています。 どうぞよろしくお願いします。

現在36歳、出産時には37歳、初めての妊娠の13週妊婦です。 10週の時に一回目の妊娠健診をクリニックで受けましたが、費用面や高齢出産ということもあり総合病院に転院を決めました。 14週でそこの総合病院で初めての妊娠健診を受けることになります。 今までの診察で指摘されたのは、右側の卵巣が腫れていると言われました。 そこでお聞きしたいのですが、 1.高齢出産ですと染色体異常や障害、死産は珍しくなく、リスクは高いのでしょうか？ 確率はどのくらいなのでしょうか。 2.出生前診断を受けるとしたらそろそろ考えなくてはいけないのかと思っていますが、14週の妊娠健診時に病院で相談では遅いのでしょうか？ またどの検査を受けるべきかの判断基準を教えていただきたいです。 ご回答宜しくお願い致します。

42才初産、妊娠10週です。 色々な本を見ていますとダウン症の確率が高くなるとあり、不安になって掛かり付けの先生に新型出生前診断のことをお尋ねすると、 「エコーでは首の後ろがすっきりしてるし確率は低いと思うけど…。新型でも確率しかわからんから血清マーカーやってみて、結果次第で羊水検査でいいと思うよ。新型受けたかったら大学病院に紹介状書くよ。」 とおっしゃいました。 質問1、エコー写真はそれほど信用できるものなのですか? 質問2、新型出生前診断は陰性が99.9%の確率でわかると雑誌に書かれていましたが、血清マーカーでも陰性ならば高確率でわかるのでしょうか? 長い不妊治療の結果授かった大事な命です。ただただ元気で生まれてきてくれることを祈って幸せな妊婦でいれば良いと思いながらも、雑誌やネットの情報に振り回されて不安でしようがありません。 よろしくお願いいたします。

新型出生前診断は、妊娠9週から検査できるという病院と、妊娠10週から検査できるという病院とがあるようですが、何が違うのでしょうか？？検査の精度が違うのでしょうか？