知的障害遺伝に該当するQ&A

重度知的障害、けいれん発作のある5歳男児についての相談です。 2歳で発達の遅れを指摘され、けいれん発作が発熱に関わらず度々あります。 現在までにCT/MRIにて海馬周辺に空洞・石灰化がみられ、染色体検査をしましたが、 原因はわかっていません。 数日入院し脳波をとっていますが通常時は異常無いと言われています。 詳細な染色体の検査のため現在も研究機関で進行中ですが、原因がわかる可能性は少ないと言われています。 染色体・遺伝子検査の他に重度知的障害をもたらす原因を確定するための検査や方法があるのか教えてください。

いつもお世話になっております。母が先月末癌で亡くなり、母の親同士がいとこ婚であることを知りました。一番上の姉が軽度の知的障害を持っており、また母の弟の長男も軽度の知的障害を持っております。やはりいとこ婚は血が濃いことから、母や叔父、私たち孫にも病気がしやすかったりあるのでしょうか？母も叔父も血圧が高かったり、母は生前高血圧で小脳出血を起こしましたが、幸い障害は残りませんでした。生活習慣も影響してるとは思いますが、遺伝子による失陥があり病気しやすいのかなと思ったりもしました。現在、９ヶ月になる赤ちゃんが私には居ますが、ひ孫まで何か影響してないか不安があります。ご回答よろしくお願いします。

六才の息子なんですが、二年前に言われた、病名が解らず、治療ができず、特長は産まれ付き舌が大きく、耳の横に線状の窪み、その病名だとしたら、遺伝子の異常と軽い知的障害、体内に腫瘍ができやすと言われ専門の先生に写真など所見してもらい八割りそうだと言われたのですが、その先生が移動して居所がわからず、誰か病名と治療方法教え下さい。

義父が発達障害です。軽度の知的障害も疑われます。息子である主人やその兄弟は健常者です。 私達の息子が隔世遺伝で発達障害になる確率は高いのでしょうか? 2歳になる息子が言葉が遅く、不安でなりません。 気になるのは、抱っこを求める時に最初は目を見ません。抱っこをしないで見てると、やっと目をあわせます。あと、ドアの開け閉めが好きですし、寝ながら車のオモチャを顔にべったりくっ付けて遊んでます。 指差しは出来ます。簡単な指示にも従いますが、親子教室ではじっとしていられません。

私は、夫(30代)と子供がいる主婦です。 夫の叔母(義父の妹、60代)についての相談です。 叔母は病気と障害のため施設で暮らしており、会ったことはありません。 長年、叔母の病気と障害は幼少期の高熱によるものだと聞かされていましたが、つい最近になって遺伝子の異常によるものだと知りました。 大学病院で詳しい遺伝子検査をしたこともあったそうで、遺伝の可能性もあり、家族全員の遺伝子検査もできるとのことでしたが、義両親の方針で検査はせずに現在に至るそうです。 詳しい結果や病名は教えないとのことで、夫も叔母については何もわかりません。 聞いた話の中でわかっていることは ・叔母には中度の知的障害があること ・叔母は多少の身の回りのことは自身でできるらしいこと ・叔母の父が同じ病気を60代で発症したらしいこと ・その病気の発症年齢は様々であること ということです。 夫には遺伝の可能性があるとのことですが、義両親の方針で「症状がでてから調べたらいいだろう」ということで、叔母の詳しい病名などは教えてもらえません。 主に知りたいのは、 叔母の詳しい病名などがわからない状態で、夫や子供に遺伝があるかどうかを調べることができるのか。ということです。 まだ幼い子供がおり、遺伝など心配しております。 わかりづらい文章かと思いますが、ご返答お願いいたします。

42での出産のリスクついて。 高齢出産だとリスクが高いとききます。 ダウン症他、 お腹にいる赤ちゃんがやはり心配です。 超音波でもわからない障害だと思うのですが、早期発見する為に 又、未然に防ぐ有効な検査がありましたら教えてください。 私自身、公害認定者で、身寄りなく、独りっ子(長女は帝王切開で尋常性白班がありますが、今のところ健康です) 高齢出産は知的障害(遺伝?)やダウン症等、リスクが高いのは知っていますが、やはり健康な赤ちゃんに会いたいです。 祖父母は亡くなっており、病気の子供が生まれたら頼りなく大変です。 未然に解る、もしくは防げる方法や 綿密な検査方法等があるか、教えてください。 羊水検査があるようですが、 他に 知的障害等や奇形等、未然にわかったりするようなものはないのでしょうか? 御手数ですが よろしくお願いいたします。

私の家系で精神疾患を持っている方がおります。 おばちゃん（母のお母さん）が統合失調症、 お母さんが自閉スペクトラム症です。 私や父、兄弟、その他の親戚は精神疾患の人はおりません。 最近、遺伝科のカウンセリングで子供を授かった場合、 統計学的にどれくらいの確率で精神疾患をもった子ができるのかなど いろいろお話を聞いてきました。 染色体疾患のダウン症や知的障害（一部）などは事前に検査で分かるとの事ですが、 精神疾患の多因子遺伝は事前には分からないとのことでした。 ■今後、近いうちに多因子遺伝も事前に検査で分かるようになるのでしょうか？ ■また男女で、事前に遺伝子を検査できる方法はないのでしょうか？ 　採血、髪の毛、皮膚、精子など...そういったものから、 　何かしらの病気をもった子供ができる確率を調べられないのでしょうか？ ■こういった話はどこの科（病院など）が一番専門的で詳しいのでしょうか？ 何卒宜しくお願い致します。

連れ子は23歳(男)です。小学校中学年まで、知的障害?で複式学級で教育を受けたようですが、高学年からは普通学級に通い、高校も卒業しています。しかし、就職してもミスが多く解雇され、今は肉体労働のアルバイトです。気分のムラが激しく、話しをしてもうまく意思疎通ができないこともあります。どう関わっていったらいいでしょうか?何か使える社会資源があるでしょうか?前妻さんが再婚して産まれた娘さんも学習障害らしいですが、何か遺伝的な病気とかでしょうか?

3歳6ヶ月の娘です。 会話はできますが、他の女の子に比べると幼い話し方が目立ちます。 多動があります。 マイペースでわがままです。 おそらく、知的障害を伴わない発達障害では無いかと言われました。 疑問なのが、幼稚園くらいでは見た目ではほとんど分からない発達障害ですが、小学生半ばくらいの子は見た目にもわかる子が多い気がします(言い方が失礼でしたらすみません。)。 ですが、芸能人でも自閉症スペクトラムを公表した人もいますが見た目は普通ですよね。 質問なのですが、 1.知的を伴わない軽度の自閉症児はどのような大人になるのでしょうか。 パッと見で障害があるとわかるのか、そうではないのか。 2.夫がADHDの疑いがありますが、遺伝性はありますか？ 先生方よろしくお願いします。

こちらのカテゴリーでいぃのか解りませんが宜しくお願いします。義妹がいま2人目を妊娠中です。長男(4歳)は発達障害で療育に通っています。義妹の叔父は知的障害があり施設にいます。主人の身内の方にも精神科(躁鬱)で通院されている方がいます。私の次男も広汎性発達障害です。2人目妊娠で本当はとてもおめでたい事ですが、その反面とても不安です。遺伝性があるとも聞きますし、他の方よりリスクが高いのでしょうか?アドバイス宜しくお願いします。