耳ダウン症に該当するQ&A

生後1カ月半になる娘に、ダウン症の徴候が沢山あって気になっています。 ・生まれた時から常に舌が出っぱなしで、ずっとぺろぺろしている ・口がいつも開いている ・耳が他の子より明らかに小さく（3センチ位しかありません）、上の方が折れ曲り尖っている。副耳もある。 ・首の後ろがだぶついている ・両手の小指がわずかに薬指側に湾曲している ・髪の毛が薄く、茶色い（両親ともに子供の頃から髪の毛は真っ黒です） ・鼻が小さくてとても低く、上を向いている ・顎が小さい ・足の親指と人差し指の間の感覚が広い ・結果的に異常はなかったが、心雑音を指摘されたことがある 妊娠時は胎児に問題はないと言われていました。 出生時の体重は2,760gで、37週4日に帝王切開で出生し、産院では何も指摘を受けませんでした。 出生時はミルク20ccを飲むのに30分かかり、吸啜力も弱くて普通の哺乳瓶では飲めませんでした。 現在ミルクは140ccを6回飲んでおり、体重増加も1日30g程度で順調です。 1ヶ月検診でも問題はないと言われました。 でも何となく他の子たちとは何かが違う気がします。 上記のように染色体異常の特徴が数多く出ているため、数ヶ所の小児科の先生に診てもらいましたが、どの方にも「これはダウン症の顔ではないよ」と言われ、検査の必要も無いと言われました。 こんなにたくさん特徴があっても、ダウン症の可能性は無いのでしょうか？ 確定のためには血液検査が必要なのだと思いますが、検査の必要がないと言われたということは、ダウン症は見た目でほぼわかるということでしょうか？ 考えすぎなのかもしれないですが、はっきり検査ができていないので何だかすっきりしません。

1ヶ月半の娘がいます。37週で2,720gで出産しました。初めはミルクの飲みがあまり良くなく寝てしまうので、起こしてあげていましたが、徐々によく飲むようになり、1ヶ月検診では3,800gまで増えていました。一週間後病院から連絡があり、話したいことがあるとのことで行ってみたらダウン症の疑いがあると言われました。先生が言った内容が 親にあまり似ていない、鼻が低い、口が小さい、目が特徴的、舌をペロペロ出している、猿線がある、ただ、心臓の雑音もないし、当てはまる項目が少ないので念のため他の先生にも診てもらった方がいいと言われました。ちなみに1ヶ月検診の際に疑ったみたいなのですが、気になるところが少ないので迷って1週間空いたみたいです。娘の目は一重で釣りあがっていませんし、ダウン症の方の独特な顔に一切見えません。耳も普通で頭も絶壁ではありません。手足の長さも普通です。ミルクもよく飲むし、力強く蹴ったりもするし、大きな声で泣きます。なので娘がダウン症だと思えません。他の先生にも診ていただきたいです。

確認できる20週までのエコー動画で全然鼻骨が4Dエコーでぐちゃぐちゃして曖昧なことに不安です。何回かこちらで質問させていただいてるのですが2Dでは確認できる画像はありませんでした。唯一最近の週の横顔のエコーでは鼻根は低くはないと思うのですがどうでしょうか？ダウン症の赤ちゃんの鼻はもっと特徴的ですか？エコーではないネットでのダウン症の赤ちゃんの画像で見る限り鼻根がまっすぐでちょこんと高さがあるだけにみえるのですが自分の赤ちゃんはまだ大丈夫なのか最後にもう一度色んな先生方にみてもらいたくて質問させてもらいました。頭の大きさが異常値だったことや初期にNTをみてもらってないこと耳が低いようなきがすること、不安なことが重なって産むまで不安で仕方ないです。

先日腎臓の腫れについて相談させて頂いたものです。 前回の18週のエコーを見てみると 耳が白くなっていており曲がっているような、また鼻骨も見えず、口も白く一部分が目立っていてまたダウン症ではないかと不安になってしまいました。 他の方の18週のエコーだと結構しっかり見えてる方が多いような、、 このように見えることもあるでしょうか

30歳前半妊娠28週の妊婦健診で総合病院を紹介され胎児がダブルバブルサインと診断されました。 その日胎児の状態をエコーで確認。他の異常は見当たらず、ダウン症の可能性も低いとのこと（顔貌［耳の位置、口鼻綺麗、顎や首のだぶつき？FLが標準値］、また手足の指がくっついてない？） 念の為MRI検査も行い異常はなし。 その後の検診でBPDが大きくなり、FLと差が出てきています。（その他は平均より少し大きい） 26週 BPD 1.8SD FL 0.5SD 30週 BPD 2.1SD FL 0.3SD 31週 BPD 2.6SD FL -0.5SD 担当医からは少し頭は大きいが程度の見解でした。 ここからが本題ですが、他の方の質問回答を拝見したところ、殆どの先生に下記のような傾向が見えました。 ・他の先天性疾患等の異常がなければ頭が大きいのは個性であるので問題ない ・エコーからダウン症の判断はできない ただ今回あまりにBPDが大きい（水頭症はない）のと先天性疾患を踏まえて総合的な見解をお聞きしたいです。私としては個性の範囲を超えてきて成長していると感じ、ダウン症の可能性が高いと考えてしまいます。何%くらい可能性がありそうでしょうか。 またエコーでのダウン症診断（可能性）については当てにならないでしょうか。確定できないのは承知ですが、推定にどの程度の信憑性がありますか？

8ケ月のダウン症の男の子です。離乳食の最中、びっくり顔で口を開けて、手足をバタバタさせたり、寝起きでうつぶせの時、カクンカクンと二回首が下に落ちたり、目を見開いたり、右の耳の上(頭)をトントン、トントン、グーで叩いたりする動作が目につきます。てんかんの可能性はありますか? また、てんかんの症状はどのようなものですか? ご回答をよろしくお願いします!

生後4ヶ月の男の子がいます。 鼻の低さ、耳の小ささ、目の小ささ、顔立ちが気になります。 右目の開き具合が左目に比べて開いていないことに関しては、通院して様子見となっております。 ダウン症の特徴として鼻の低さ等知っているので気になってしまっています。 予防接種の時や1ヶ月健診では何も指摘はありませんでした。

先日38週で出産したのですが胎児発育不全で出生体重は2360gでした。 帝王切開の合併症で一過性多呼吸になり、また低出生体重児だった為か黄疸の数値が中々下がらず結局3週間の入院となりました。 また胎児発育不全だった為ホルモン分泌検査・代謝検査？も行い何も問題はありませんでした。 現在は退院して10日程経ち元気に成長しているのですが、両手がますかけ線で小指が若干内側に曲がっている気がしており、 インターネットで検索するとダウン症児のよくある特徴と出ておりました。 退院時の説明の際にも先生からは特別何か指摘はなく、出産前からダウン症等の染色体異常を気にしていた為か出産後の先生からの説明時にも 此方(病院医師)側としては今は染色体異常を疑っていない為、検査も行いません。 と説明は受けましたが、今後ダウン症と疑われ検査になる事もあるのでしょうか？ 気になっているのは両手のますかけ線と小指の若干の内側曲がり？です。 また今は疑っていない、という言葉も気になります。 顔は鼻も耳も口も目もダウン症の特徴的な顔にはなっておりません。 また心疾患などの臓器の合併症もありません。 また質問が2つになってしまいますが胎児発育不全も原因不明な事もあるのでしょうか？ 此方も先生からは原因はよく分かりませんが2360gですし異常に小さく産まれたわけではないので、といった説明でした。 此方としてはどんな子でも自分の子供なので大切な存在ですがもし病気があるなら早く知って色々と準備をしたいと思っております。 どうか御回答を宜しくお願い致します。

はじめまして。 出生時3288gで もうすぐ生後3ヶ月になる男の子がいます。 現在までの産婦人科、小児科による検診では、異常の所見は見られなかったので、問題なく健康に育っているとは思っているのですが、 周りからダウン症を思い起こさせると言われました。 ・足の親指と人差し指の間隔が開いてる ・耳の上が折れてる、丸い、小さい、位置が低い ・つり目 ・首の後ろのたるみ ・比較的よく寝ておとなしい 今までそこまで気には掛けていなかったのですが、見る時間が長くなればなるほど、その特徴に当てはまっているのではないだろうかと、不安に駆られてしまいます。 検査も受けた方がいいのか 周りにも親にも中々言い出し辛く相談させていただきました。 哺乳力は問題ないように思え、スクスク大きくなっているとは思うのですが… 本当にダウン症に見えますでしょうか？

片耳リファーと染色体異常について。 生後7日目の男の子です。明日退院しますが、新生児聴力スクリーニングで右耳のみリファーとなりました。近々大きな病院で精密検査を受けることになりました。また、耳のリファー以外は特に異常な点、奇形はないとの事でした。 今現在、以下の点に不安を感じてます。 1、耳の件については、左耳は聞こえてるから大丈夫。発達には問題ないし安心していい。けど精密検査は受けてね。と言われました。本当に発達の件は安心していいのでしょうか？ 2、片耳難聴の場合、保育園や小学校は特殊学級に行く事がほとんど無いと聞きましたが本当でしょうか？先の事ですがやはり心配です。 3、妊娠中、一時的に羊水過多と診断されてました(28〜34w位まで)その後37wで逆子の為帝王切開で出産しましたが、羊水量は平均程度だったそうです。 羊水が多かった事で先天性異常の可能性が心配です。片耳リファーの事も勿論ですが、他に何か異常があるのではないか？染色体異常があるのではないかとと疑ってしまいます。 ダウン症は難聴も多いと聞きます。なのでダウン症なのでは？と疑い小児科医や助産師に聞いてみたところ、今の所は問題もないし、染色体異常の所見もない、そもそも顔がダウンの顔ではないと言われたものの、心配になってしまいます。やはり小児科医や助産師は長く見てきてるだけあって、数日見てればわかる、と言われました。信じていいのでしょうか？1人目に比べて母乳にも時間が掛かるし(ミルクならよく飲みます)耳が小さめで鼻が低かった為心配になってしまいました。目は垂れ目です。 長くなりましたが何卒宜しくお願いします。