先天性疾患 染色体異常の可能性
person30代/女性 -
30歳前半妊娠28週の妊婦健診で総合病院を紹介され胎児がダブルバブルサインと診断されました。
その日胎児の状態をエコーで確認。他の異常は見当たらず、ダウン症の可能性も低いとのこと(顔貌[耳の位置、口鼻綺麗、顎や首のだぶつき?FLが標準値]、また手足の指がくっついてない?)
念の為MRI検査も行い異常はなし。
その後の検診でBPDが大きくなり、FLと差が出てきています。(その他は平均より少し大きい)
26週
BPD 1.8SD FL 0.5SD
30週
BPD 2.1SD FL 0.3SD
31週
BPD 2.6SD FL -0.5SD
担当医からは少し頭は大きいが程度の見解でした。
ここからが本題ですが、他の方の質問回答を拝見したところ、殆どの先生に下記のような傾向が見えました。
・他の先天性疾患等の異常がなければ頭が大きいのは個性であるので問題ない
・エコーからダウン症の判断はできない
ただ今回あまりにBPDが大きい(水頭症はない)のと先天性疾患を踏まえて総合的な見解をお聞きしたいです。私としては個性の範囲を超えてきて成長していると感じ、ダウン症の可能性が高いと考えてしまいます。何%くらい可能性がありそうでしょうか。
またエコーでのダウン症診断(可能性)については当てにならないでしょうか。確定できないのは承知ですが、推定にどの程度の信憑性がありますか?
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