NIPT羊水検査に該当するQ&A

現在14週目です。36歳で第二子妊娠し、出産する時には37歳になってます。 病院の先生には何も指摘されていませんが、年齢的に心配だったので自分でNIPT検査を希望して今は結果待ちです。 検査を受ける前のカウンセリングでモザイク等だと結果が出ない事があるで返金して、羊水検査するかの選択になると言われました。 もし陽性陰性関係なく結果が出てきた場合はモザイクではないと言う事でしょうか？ また今回は認定病院でNIPTを受けたので、21、18、13トリソミーのみの検査ですがモザイクでない場合は他のトリソミーでもモザイクは無いって事でしょうか？ 他のトリソミーはほとんど流産になるとの事ですが、モザイクだと稀に出生の可能性があるとネットで見たので気になって…説明が下手ですいません。 よろしくお願い致します。

30歳経産婦です。 妊娠初期にNT3.2mmで指摘があったのですが3.5mm〜が異常値なので気にしなくて良いと言われました。しかし気になったため、NIPT検査(全染色体と 微小欠失検査を含む)をし、結果は陰性。その後の検診でも先生からNTなくなったね、よかったね。と言われ安心していました。しかし16週の検診でまたもやNT厚めだねと言われ、3.4-3.5位あるとのことでした。その先生に前回の検診でNTがなくなったこと、NIPT検査で陰性だったことを伝えると、であれば今のところそんなに心配する必要はないとのことで、次の検診は4週間後となりました。 ですが、1回なくなったNTがまた厚くなってしまったこと、16週なのに大丈夫かと不安です。(先生も本来初期に確認するものだと言っていました) 羊水検査に進んだ方がいいのでしょうか、、？

33歳の妊婦です。 先日、10週目になり妊婦検診を受けました。 胎児は3,5ミリと順調に育ってくれたのですが、首の後ろに浮腫が5ミリほどみられました。 先生には、NIPTという出生前検査を薦められたのですが、２週間後に再検査してから羊水検査をと考えています。 浮腫が引いてくれるのを願って様子をみるつもりですが、浮腫が5ミリもあって引くことはありますか？ 私自身が弱ってたら、赤ちゃんにも伝わると思って強くいたいのですが、心がくだけそうです‥。

高齢妊婦のため病院でNIPTの話が出ました。通っている所ではやっておらず、大学病院を紹介するとの事でした。 ただ10週からなのでまだ先です。 認可外ではもう少し早いうちからNIPTを受けられるとネットで知りました。 お金が倍かかってしまうのは承知しています。 認可外で早めに受けて、陽性となるようなら認可でもう一度受ける事は可能なのでしょうか？ 認可外の結果の資料をもって認可へ行くのとはできないとネットで見たので、結局先に進むかなら認可で受けるしかないのかなと思います。 認可で受ければその後の羊水検査などもスムーズにいくのは分かってるのでそちらがいいとは思うのですが、できれば早めに知りたいです。 2回受ける事自体は問題ないのでしょうか？ 1回受けたら保険？のような形でバレてしまって認可で拒否されるのでしょうか？

NIPTについて教えてください。 新型出生前診断は、10週頃に受けれますか？12週頃の方がより確実に結果がでますか？10週なったらすぐに受けていけますか？ また海外に送られるので安く受けれる病院もありますが、検体の入れ替わりとかの心配はないですか？一緒の時に受けた人の結果と入れ替わってしまうなど。日本でも一緒ですか？ また、結果は今までの出生前診断より信用性が高いですか？陰性がでたら100％陰性で羊水検査は必要ないですか？

妊娠11週6日に、妊娠初期胎児スクリーニングとNIPTを実施。 胎児スクリーニングでは、NT、心臓、血流、形態異常が無いかなど、現段階で分かる全てを超音波で丁寧に見て頂き、どこにも異常は見られませんでした。 NTも測れないくらい無い状態でした。 先生の話では、胎児スクリーニングだけで13.18トリソミーは否定できるが、21トリソミーは超音波で分からものもある。今回の所見では21トリソミーもほぼ否定出来るが、更に念の為ということならNIPTも受けられるということだったので、NIPTも実施。 NIPTの結果は陰性で一安心はしたのですが、胎児DNAが3.1％とかなり低い数値でした。 結果の書類にも下記のように記載があり、偽陰性の可能性を心配しています。 _______ 6. 胚胎の DNA 含量が 3.0〜7.0％の場合、検体は母体の自己遊離 DNA による干渉の可能性が高くな り、検査結果に影響を及ぼすことがあります。妊娠期のスクリーニング中に胎児の状態について 懸念がある場合は、医師と相談してさらなる検査を検討することをお勧めします。 _______ そこで、質問なんですが… 1-胎児DNA3.1％の場合、偽陰性の可能性は通常と比較してどの位高いのでしょうか？ 2-胎児スクリーニングの所見でも全く異常なく、ダウン症で懸念されるNTもなく、心臓の逆流などもない状態で、NIPTも陰性。 胎児DNAの値は低いですが、これらのことから3つのトリソミーは全て問題ないと考えていいでしょうか？ 3-今回の結果を踏まえて、追加で羊水検査などは必要でしょうか？

30代後半　現在20週の妊婦です。 妊娠糖尿病あり。 15週でNIPTを受け陰性。 先日胎児の中期スクリーニング検査にて、 心臓がやや右寄りであり経過を見る必要があると言われました。 現時点では横隔膜に穴は見受けられず、肺に腫瘍も見えないとのこと。 ただし今は胎児が小さすぎるので、もう少し週数を経てから発見される可能性もあるとのことでした。 それだけでも毎日不安でいっぱいなのですが、 横隔膜ヘルニアと染色体異常の関連性がある場合もあると聞き 羊水検査を受けるなら時期的に早急に決めてくださいと言われています。 医師に色々質問したのですが忘れてしまった内容もあり… そこで質問です。 1.このような状況では今現在見えないだけで、ほとんどの場合 肺に腫瘍があったり横隔膜に穴があったりするのでしょうか。 胎児の個性ということもあると聞きましたが、そのようなケースは稀なのでしょうか。 2.NIPTの結果が100％でないことを考慮し、 羊水検査を受けるか否か悩んでいます。 もし受けてそれ自体陰性だとしても、肺に腫瘍があったり、という可能性は否定できないので どこで線引きをすべきか… 何か判断材料があればお聞かせください。 混乱しており乱文すみません。

39歳13週の初産婦です。 年齢の事もあり、10週で無認可施設でNIPT検査を受けて…34.5%で18トリソミー陽性の診断をうけました。 13週目に妊婦検診の際、NIPTの結果を伝えたところ、NTが胎児の前まできてるので、ほぼ確定だろうと言われました。 （18トリソミーの結果を伝えるまでは、元気に動いてますね。と全然気づいてなかったため、その結果を伝えなかったら同じことを言われたんだろうか…とも思ってます） それまで羊水検査を受けてから結果によっては赤ちゃんを諦めるしかないと思っておりましたが、 ほぼ確定だから、手術はいつにするかと迫れてしまって…結果はほぼ18トリソミーもしくはその他の異常をもってしまってることが決まってしまったのか… これから15週目まで待ってその結果をさらに２週間待つとなると、どんどん辛くなるので今回は諦める方がいいのか悩んでいます。 他の先生の見解も教えていただきたく投稿させていただきました。

現在妊娠中（顕微受精）で12週5日です（41歳）。 10週に無認可施設でNIPT（１から２２番染色体のトリソミー・モノソミー、４種の微小欠失、XY染色体）を受けて、結果は陰性でした しかし、12週の時に、精密超音波検査を受けたところ、NT肥厚（７・４ミリ）が確認されました（その他の異常は全くなし。心奇形やダウン症を疑うようなものも見られず）。 その後、同じ週に妊婦健診を受けている病院に行き、NTを測ってもらったところ4ミリに減っていました。 NIPTの陰性的中率（特異度）は9割と言われていますし、NTも以前よりは減っている状況ですが、流産の可能性もある羊水検査は受けるべきでしょうか？ また現況において、NT肥厚にはどのような理由が考えられるでしょうか？ ご教示頂ければ幸いです。

11週でNT4.5の指摘 12週でNT消失 13週にNIPT実施し、18トリソミー陽性の可能性と診断されました。 33歳経産婦です。 11週と12週に超音波スクリーニングを実施し、NT以外の所見は見当たりませんでした。 14週6日に超音波で胎児の様子を確認したところ、何も異常は見当たりませんでした。 ■先生に聞きたいこと（質問） 11週に受けた超音波スクリーニングの医師に、「13、18トリソミーの場合はもうこの時期から異常が見つかることが多い」と伺っていたので、まさかNIPTで18トリソミー陽性になると思っていませんでした。 NT測定期間中にNTも消失しており、14週後半の段階で何も異常が見られなかった場合でも、胎児が18トリソミーだということは実際にありますでしょうか。この時期に超音波でわかるものは、問題ありませんでした。具体的には、三尖弁逆流なし、鼻骨あり、臍帯ヘルニアなし、胎児サイズなど。 今度羊水検査をするのですが、心配で夜眠れません。 また16週ごろに超音波でわかる18トリソミーの初見はどのようなものがありますか？羊水検査前に詳しく超音波で診ると聞いているので、確認したいと思っています。