NIPT羊水検査に該当するQ&A

妊娠22週の助産師エコー検診で心疾患の疑いと言われ、23週で詳しい検査をしたところ、完全型房室中隔欠損症(心室不均衡、右室低形成)、共通房室弁逆流と診断されました。今後の治療として、肺動脈絞扼術、房室弁形成手術、グレン手術、フォンタン手術が予定されています。房室弁の逆流は見られるがそこまで重度ではないということで、房室形成手術は経過をみてと言われています。 その他の疾患はなく、成長も順調。多少、手足が短いとは言われましたが、誤差の範囲内ですとのこと。 この病気はダウン症の可能性もあり、医師から確率は50%と言われました。エコーでの判断は難しいとも言われました。 もし出産前に知りたければ、羊水検査かNIPTが受けられますと言われています。 二分の一の確率でダウン症の子が産まれるのでしょうか？ 医師が言うようにエコーだけでの判断は難しいのでしょうか？ 羊水検査やNIPTを受けるべきかも迷っています。正直、ダウン症かどうなのか不安で、マタニティライフは全く楽しめず、産むのが不安で怖いです。

30歳妊婦16wです。 11〜13週NT7〜9mmを指摘されました(NT資格を有する先生に診て頂きました)。 NIPT検査は問題なく、今後は羊水検査を受ける予定です。 16w時点では完全に浮腫は消えており、その他で気になる点はないとのことでした。 羊水検査、中期の胎児ドックで問題なく無事に健康なお子さんを出産された方はおられますでしょうか？ 先生からは今後の状態次第だが、NTの厚さから心疾患が心配とのお話がありました。 健康な子を出産できる確率は10〜15%程度とのこと。 お手数をおかけしますが、ご回答の程よろしくお願いします。

31歳、現在14週で初めての妊娠です。 長くなってしまいます。申し訳ありません。 妊娠初期に超音波検査を受け、異常はみられないのでNIPTはおすすめしない。中期の超音波外来を受けて異常があれば羊水検査も出来るので、そこで考えても良いのではとカウンセラーより提案がありました。 当院で異常がなかったと判断された方で生まれてから染色体異常が見つかった方はいない、と断言してたことや、NIPT偽陽性の確率、羊水検査による流産リスクも含め説明を受け一旦は納得しました。 しかし、NIPT陰性で安心したという声を聞くたびに、受けずに後悔しないか。超音波で見逃されることもあるんじゃないか。と不安が襲ってきます。夫は、31歳だと偽陽性の確率も上がるし、先生を信じてNIPTは受けなくていいと言っています。 私の中では堂々巡りで判断が出来ません。神経質になりすぎなのでしょうか。 お聞きしたいのは超音波検査の結果についてです。1回目は異常ありません、としか伝えられず何が大丈夫でそう判断しているのか全くわかりませんでした。カウンセラー曰く、全体のバランスを見てるのでどこが何ミリといった情報は意味がない。基本的に異常がないということが全ての検査結果だと伝えられました。 NTや鼻骨、手足の長さなどは我々が知っても意味がないものなのでしょうか。 検査中は無言で検査後も異常なし、の一言で終わったのですが一般的にもここが心臓で〜など説明はないものなのでしょうか。 次の超音波外来は17週に受ける予定です。 異常なしにしても、どこが大丈夫なのか聞きたいのですが、なんて質問すればより具体的に説明して頂けると思いますか？ 先生は詳細に測定、診察してくれているのが伝わってくるので、おそらく寡黙なだけだと思います… 人より不安症かもしれませんが、安心できる材料を少しでも多く集めたいです。 よろしくお願いします。

何年も不妊治療をしておりますが、正常胚が得られません。 唯一モザイクが一個ありまして、 trisomy 2,8,21, monosomy 13 2番、8番、21番染色体が3本、13番染色体が1本しかない 細胞が混ざっているというモザイクで、モザイク率30%くらいだそうです。 これを移植して着床する可能性はどの位の割合であるのでしょうか。 モザイク率30%というのは低いのでしょうか。 また仮に着床した場合は、 NIPTはあてにならないから羊水検査をして下さいと担当医師に言われました。 NIPTだとあてにならないのでしょうか。 21番トリソミーはダウン症の原因となるトリソミーなので、心配です。 どうぞよろしくお願いいたします。

12週3日、36歳の妊婦です。出生前診断の事で悩んでいます。 1.新型出生前診断（NIPT）は大学病院などで公的に実施されていますが、民間のような施設で受ける場合、公的施設よりも感度が落ちたりするのでしょうか？ 2.確定診断のために羊水検査が最終的には必要なのは理解しています。NIPTを受ける場合、クアトロテストは必要ないでしょうか？ 3.クアトロテストの推奨期間は15〜17週と記載されていますが、14週0日に受けた場合、感度は落ちますか？ 年齢的にも低リスクとはいえないので、3点につきまして先生方のご意見をお聞かせいただければと思います。よろしくお願い致します。

初めまして、３９歳初産、現在９週目の妊婦です。 高齢出産なので、通院している大学病院で出生前診断の説明を受けたのですが、 私の理解力が足りず、イマイチよく何をどうするべきなのかがわかりません。 夫が羊水検査には（針を通すから）反対しているので、 血液検査を何かしら受けてみようと思っているのですが、 以下の理解で正しいでしょうか？ ●クアトロテストでわかるもの： ２１トリソミー・１８トリソミー・開放性神経管奇形 ●NIPTでわかるもの：21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー ●確度はNIPTの方が高いが、料金も高い ●NIPTは一部の医療機関でしか実施していない ちなみに、開放性神経管奇形というのは、エコーでは分からないものなのでしょうか？ トリソミーのことだけを考えると、３つカバーしているNIPTの方が良い、 ということになりますでしょうか・・・？ ものすっごく倫理的にいろいろとあったり、賛否両論なことを さらっと聞いているのは大変申し訳ありません。 現在の家庭の状況、夫婦の健康状況、いろいろと考える上で 本当に心の準備をしたいというだけなのですが、ご不快に思わせたら申し訳ありません。 どうぞ教えていただけますと幸いです。 よろしくお願いいたします。

19週4日、48歳のハイリスク高齢妊婦。不妊クリニック卒業後、麻酔科・内科・小児科・NICUのある地域周産期病院にて妊婦検診で受診中。42歳・10月時に採卵、PGT-A検査(着床前診断）済みの胚盤胞(G5BC)を移植、妊娠。経過良好で、10/3（13週５日)にNIPTを受け陰性(胎児DNA率20％)。初期胎児ドッグ(10/2)、異常無、順調と診断。11/11に別クリニックにて中期胎児ドッグを受診1三尖弁逆流（中程度）2サンダルギャップ（両足）の指摘有。これまでの経緯でPGT-A正常胚（euploid)/NIPT陰性と、ダウン症等の確立は低いとの結果。その為、羊水検査は受けず。今回ダウン症に見られるサンダルギャップが確認され不安になりました。医師は、ダウン症の確立は低いとは思うので、そういう特徴がある胎児で、今後、三尖弁逆流も含め週数で変化する可能性がある。経過を見て貰ってくださいとの事で終了。 相談したい点は1これまでの検査経緯からダウン症率は低い傾向だが、羊水検査を受けた方がいいのか。偽陰性の可能性があるのか。2現状から、堕胎の可能性も選択肢に入れるべきか。その場合、これから羊水検査をし結果が出るのは、堕胎の２１週を超える可能性有。又その必要性は無いのか。3三尖弁逆流がある場合、循環器センターの様な専門的な病院に転院した方がいいか。主人とは、現在、起こっていない低い可能性に対して、羊水検査迄は必要ないのではないか、最終は、本人に一任するとの事で現在検討中。100％確実は無いと承知していますが。 この現状から、どの様に判断し、現段階でどこ迄の検査をする事が最善の選択となるか専門家の立場からアドバイスをいただければと存じます。ＮＩＰＴが陰性の段階で堕胎は考えておらず、胎児ドッグの結果からもし、ダウン症の確立が高いとなると高齢の為、重度の障害を持つ選択は慎重に考えたい。

現在16週2日の28歳妊婦です。(妊娠時27歳) 13週5日で初期胎児ドックを受け、異常なし。 15週3日に産院でクアトロ検査を予約していたので、軽い気持ちで受けたところ1/186とカットオフ値より高い確率でした。 ショックですが、すぐにNIPTを予約しました。 16週4日にNIPT実施予定で、結果は3日以内にわかるようです。陽性なら羊水検査へすぐに移行します。 初期胎児ドックで異常がなかったので、まだ陽性となる確率は低いかなと思っている反面、諦めの気持ちでいた方が楽だとも思っています。 初期胎児ドックの画像で、鼻骨の長さや顎など、異常はみられないか診ていただきたいです。

現在14週目です。36歳で第二子妊娠し、出産する時には37歳になってます。 病院の先生には何も指摘されていませんが、年齢的に心配だったので自分でNIPT検査を希望して今は結果待ちです。 検査を受ける前のカウンセリングでモザイク等だと結果が出ない事があるで返金して、羊水検査するかの選択になると言われました。 もし陽性陰性関係なく結果が出てきた場合はモザイクではないと言う事でしょうか？ また今回は認定病院でNIPTを受けたので、21、18、13トリソミーのみの検査ですがモザイクでない場合は他のトリソミーでもモザイクは無いって事でしょうか？ 他のトリソミーはほとんど流産になるとの事ですが、モザイクだと稀に出生の可能性があるとネットで見たので気になって…説明が下手ですいません。 よろしくお願い致します。

30歳経産婦です。 妊娠初期にNT3.2mmで指摘があったのですが3.5mm〜が異常値なので気にしなくて良いと言われました。しかし気になったため、NIPT検査(全染色体と 微小欠失検査を含む)をし、結果は陰性。その後の検診でも先生からNTなくなったね、よかったね。と言われ安心していました。しかし16週の検診でまたもやNT厚めだねと言われ、3.4-3.5位あるとのことでした。その先生に前回の検診でNTがなくなったこと、NIPT検査で陰性だったことを伝えると、であれば今のところそんなに心配する必要はないとのことで、次の検診は4週間後となりました。 ですが、1回なくなったNTがまた厚くなってしまったこと、16週なのに大丈夫かと不安です。(先生も本来初期に確認するものだと言っていました) 羊水検査に進んだ方がいいのでしょうか、、？