ダウン症ではなかったに該当するQ&A

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NIPTの胎児DNAが低いため偽陰性の心配があります。

person 30代/女性 - 解決済み

妊娠11週6日に、妊娠初期胎児スクリーニングとNIPTを実施。 胎児スクリーニングでは、NT、心臓、血流、形態異常が無いかなど、現段階で分かる全てを超音波で丁寧に見て頂き、どこにも異常は見られませんでした。 NTも測れないくらい無い状態でした。 先生の話では、胎児スクリーニングだけで13.18トリソミーは否定できるが、21トリソミーは超音波で分からものもある。今回の所見では21トリソミーもほぼ否定出来るが、更に念の為ということならNIPTも受けられるということだったので、NIPTも実施。 NIPTの結果は陰性で一安心はしたのですが、胎児DNAが3.1%とかなり低い数値でした。 結果の書類にも下記のように記載があり、偽陰性の可能性を心配しています。 _______ 6. 胚胎の DNA 含量が 3.0〜7.0%の場合、検体は母体の自己遊離 DNA による干渉の可能性が高くな り、検査結果に影響を及ぼすことがあります。妊娠期のスクリーニング中に胎児の状態について 懸念がある場合は、医師と相談してさらなる検査を検討することをお勧めします。 _______ そこで、質問なんですが… 1-胎児DNA3.1%の場合、偽陰性の可能性は通常と比較してどの位高いのでしょうか? 2-胎児スクリーニングの所見でも全く異常なく、ダウン症で懸念されるNTもなく、心臓の逆流などもない状態で、NIPTも陰性。 胎児DNAの値は低いですが、これらのことから3つのトリソミーは全て問題ないと考えていいでしょうか? 3-今回の結果を踏まえて、追加で羊水検査などは必要でしょうか?

4人の医師が回答

妊娠37週目 水腎症とダウン症の疑い(?)

person 10代/女性 -

妊娠37週目と2日の16歳妊婦です。 今日、妊婦健診に行った際に赤ちゃんがグレード1軽度の水腎症だと診断を受けました。右7.2mm 左 6.4mm 今まで一度も腎臓に関して他の部分でも指摘がなかったので頭が真っ白になり色々水腎症についてネットで調べてみるとダウン症の事しか出てこず不安です。 羊水や赤ちゃんも元気に成長しているしグレード1なのめ深く考える必要はないと言われたのですがやはり私のせいなのかなとかダウン症だったら、、と最低ながらものすごく考えてしまいます。 前回の妊婦健診の際は推定2800gあって今回は約2700gに下がっていました。 毎回顔を埋めてて見えないのですが鼻の主張だけは大きく、、鼻は大きいです。 手足も長いという風には言われました。 ただ、問題もなく胎動も激しいぐらい元気だったし驚きと心配が勝ちすぎて何もできません。 やはりダウン症だったり障害の疑いがあるのでしょうか、。 BPD 9.58cm GA OOR 1.9SD AC 30.13cm GA 37w1d -0.1SD FL 6.18cm GA 34w3d -1.4SD EFW 2624g GA 36w5w -0.3SD ↑という風にエコー写真に書いてありました>< 写真は、初期のと横顔が見えるのと正面のこんな感じのしかないですが。。 回答待ってます、。

3人の医師が回答

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