ヒルシュスプルング病に該当するQ&A

産まれて9ヶ月の息子がいます。 出産後、呼吸に乱れがあり軟口蓋裂があることが発覚しました。その後も排便が無いこと、腹部膨満があることからヒルシュスプルング病がうたがわれましたが結果は、軟口蓋裂、下顎、小顎症、舌根沈下などが見られたことからピエールロバンシークエンスと診断されました。しかしその後も横隔膜弛緩症、血管奇形なども出てきました。 病院から退院した後は手のかからない子で、ほぼ泣かない子でした。 粗大運動は通常通りの成長ですが、知的面は遅れているような感じがします。 1. 名前を呼んでも全く反応しない 2.爪を切るのを嫌がったり、手を触るのを嫌がる 3.片手のみを使い、両手でおもちゃなどを持ちたがらない 4.体幹がゆるくすぐ転ぶ 5.人見知り、後追いなし 6.パラシュート反射がでない お医者様からは指摘されてないですが、耳の左右の大きさも違い、耳の位置が低いことから低位耳介もあるような気がします。 色々な病名が複数あり、私的にはお医者様が診断した病名では無いのではないかと思っております。 これらの病名から、近い病気はありますでしょうか？ 脳の神経も詳しく調べたほうがいいのでしょうか？ 質問が長くなってしまいすみませんが、回答のほどよろしくお願いします。

3歳9ヶ月の娘は、1歳前から便が硬めで、徐々にひどくなり、ピークは3,4日に1回、痛くて泣き叫びながら排便する状況になってしまいました。 2歳半くらいから服薬し、落ち着きました。 現在、ラクツロースシロップと酸化マグネシウムを服用し、2日に1度普通の硬さの便がたくさん出るリズムで安定しています。 安定しているからと薬を減らしたりやめたりすると、すぐ硬くなってしまうのでやめられません。そこで、以下について教えてください。 1 この2種類の薬を、3歳児が年単位で服用し続けて問題はありませんか？ 2 今後どのように薬を減らしていき、薬無しでも問題のない便通を目指していけばよいでしょうか？ 3 注腸検査(ヒルシュスプルング病)は受けた方が良いと考えられますか？ 現在、ラクツロースシロップ666mg/mlを6ml、酸化マグネシウム(oxide 250mg)を１錠、それぞれ1日2回飲んでいます。 「担当医と相談して」という回答はごもっともですが、海外に住んでおりなかなか難しい環境です。 ※日本に住んでいた頃は、モビコール1袋を1日2回で落ち着いていましたが、住んでいる国にモビコールは無いとのことです。 よろしくお願いします。

2歳4か月の娘です。2/25に嘔吐をし病院受診をしました。嘔吐は一日(計8回)だけで吐き気止めの座薬で落ち着きました。以前より便秘があり当日は5日間出ていませんでした。最近は3～4日に1回のペースで軟便が出ていました。受診した時は浣腸をし軟便から泥状便がたくさん出ました。便も特に問題はなかったです。帰宅してからは嘔吐はないですが、活気や食欲もありません。食べれるものや麦茶を摂取させていましたが、昨日は朝から夕方まで排尿がなくお腹の張りもあり娘もブーブーと訴えますが排ガスや排便もなく、活気食欲も戻らないため病院を受診しました。腹部エコーをし膀胱には尿が溜まっているから自然と出るでしょうと言われました。お腹は張っているためまた浣腸をし帰宅後に酸っぱい臭いの泥状便がたくさん出ました。病院から整腸剤などを処方されました。今日も排尿の間隔が長く昨日の夜から朝10時までありませんでした。お腹の張りもある感じで、ブーブーと訴えます。夜中に排ガスはしていました。昼間も何度か排ガスがあります。質問ですが、排尿に関しては尿が作られているため様子をみていいのでしょうか。お腹の張りや排ガス、排便についてはヒルシュスプルング病を疑う必要はありますか。経過をみても大丈夫でしょうか。長文になり申し訳ありませんが、宜しくお願い致します。

何度か相談させて頂いています。 自力排便がほぼできません。 綿棒浣腸を勧められて、毎日処置をして排便しています。 綿棒浣腸をすれば毎日〜２日に一回排便がありますが、逆に言うとしなければ出ません。 勿論のの字マッサージや足を動かす運動はしています。 もうすぐ3ヶ月になるのに、いつになったら出来る様になるのか…心配です。 ヒルシュスプルング病があると聞いてますます心配になりました。 綿棒浣腸時、ダラっと出てくる時もありますが、放射状に飛び出してくることも多々あり、犬用のオシッコシートを利用しています。 オムツの上では飛び出してしまうので。 泥状便ではありますが、硬い便ではないです。 お腹も膨らんできたように思います。 赤ちゃんなので丸いお腹ではあると思いますが、胸よりお腹が大きくなっています。 ヨーグルト状の吐き戻しが増えました。 (ミルクは140×6.7回 体重はおよそ5400g) 小児科に何度か受診ついでに相談はしましたが、体重が増えていて綿棒浣腸で出ていれば問題ないと言われるばかりです。 大丈夫なんでしょうか？ 希望すればレントゲンや詳しい検査をしてもらえるのか… 結果に問題なければ親も安心できますし可能なんでしょうか。 念のため娘のお腹の写真を載せますので、アドバイス頂けたらと思います。 ※写真の詳細 昨日排便あり、本日夕方まで排便なしの状態で撮影したものです。

生後２ヶ月の男の子についてです。 この子がお腹にいるとき、下部消化管の拡張(１センチ径)を、30週になる頃に指摘されました。それからしばらくして拡張は消えて、しかし36週を過ぎてまた少し目立って見えて、そして産まれたらしっかり便が出て哺乳も良好でした。 質問１、私は妊娠中、ヒルシュスプルング病を(自分なりに調べたりして)疑っていたので、便が出て安心していましたが、例えばこの拡張が、他臓器や拡張が見られた腸に腫瘍があって、そのために拡張しているように見えたということはあり得るのでしょうか。 質問２、私の赤ちゃんのように、例えば胎児期に腸に異常が疑われたら、一般的に産まれたあとはエコーなどで腸をしっかり観察するものでしょうか。それとも便が出たら大丈夫とするのが一般的でしょうか。 本来なら産後入院中に確認しておくべきだったのだと思いますが、小児科の先生から特に何も言われなかったこと(産科の先生から小児科の先生へ、産まれたら腸をよく診てほしいと申し送りをしてくれていたようです)から、大丈夫だったのだと勝手に安心していましたが、産後で不安になりがちなのもあってなのか、今更気になってきてしまいました。 一番は出産病院に再度行って確認することなのでしょうが、イヤイヤ期の上のとまだ首の据わらないこの子を一人で連れて行くのはなかなか難しいので質問させていただきました。 私の産後検診で、産前からずっとお世話になっていた産科の先生に「赤ちゃんの腸、大丈夫で良かったですね」と言ってもらえたので何もないものだと…思いたいのですが。。 産後のせいなのか、色々心配になってしまいます。

4歳男児です。 ウンチが3日出ておらず、今日で4日目です。元々毎日出るタイプではなく、2〜3日に一回が多いです。 出るまでは時間がかかりますが、硬くコロコロしたウンチではなく、いいウンチだったり、水分多めのウンチだったりです。 今まで4日目には浣腸をするようにしてきたのですが、今週の火曜日も出づらく浣腸したばかりです。 トイレでするのが抵抗あるらしく、家で紙パンツに履き替えて人のいない所でします。 保育園では我慢するらしく、ほぼ保育園ではしません。 今日現在もウンチを2回訴えて、紙パンツに履き替えて踏ん張ったのですが、茶色い液だけ出て、「出ない」とケロッとしています。 一度便秘で小児科にて浣腸をしてもらった時、相談したのですが、苦しがっていなければ5日までは様子を見るように言われました。 市販のビオフェルミンをずっと飲んでいます。 朝は食パン、バナナ、ヤクルトかジョアを飲むようにしています。 水分を多めに摂るようにしています。 ・浣腸は続けて使っても大丈夫なのでしょうか？浣腸なしで出せなくなるということはないですか？ ・3日くらい出なくてもケロッとしてるのですが、身体的には大丈夫なのでしょうか？ ・2〜3日に一回のペースでも今までは自分で普通に出せていました。（時間はかかりますが）5日出ない時、月一回くらいは浣腸を使っていましたが、ヒルシュスプルング病も疑った方がいいのでしょうか？ 近々小児科に相談して、便秘薬を検討しています。 長文で申し訳ありません。よろしくお願いします。

生後5ヶ月になる息子のことでお聞きします。生後、何回かの胎便を出してからずっと便秘気味で自力で便をしたのは数回であとは綿棒浣腸を2日に一回やるなどして便を出してきました。出産した病院の検診では「心配ない」と言われていたのですが、もう5ヶ月になるので昨日別の国立の大きな小児専門病院で診てもらいました。 小児消化器専門の医師が指で肛門の中を探った所、少し狭い(おそらく肛門から腸に入る部分が)と言われレントゲンを撮りましたがはっきりしないので更に来週バリウムを行うことを勧められました。 医師曰く「綿棒浣腸で出ているので急を要する検査ではない。ただ便秘のレベルとしては簡単なものではなく、ヒルシュスプルング病も含めて考える場合もあるので優しい検査であるバリウムから始めましょう。」ということでした。 難しい検査ではないと言われたので来週の予約を入れてきたのですが、帰ってから子供の小さい身体を見て 「こんな小さい身体に検査薬を入れて大丈夫なんだろうか」と心配になりました。乳児の腸は薄くて傷つき易いと聞いたことがあります。 綿棒浣腸で出ているのであれば例え検査でももう少し成長してからの方が良いでしょうか。 放っておいても治らない病気かもしれませんが、悪くなってくこともない様に聞いています。 ちなみに体重6350g、身長59.4cm(出生時2768g、48cm)で、体重は順調に増えておりミルクの飲みも良いです。吐き戻しはありますが病的な感じではありません。 お腹は3日便がなくてもそれほどはらず柔らかいです。 アドバイスお願いします。

生後1カ月の赤ちゃんですが、生後２週間頃から2日に１度の排便になり、だんだんと間隔が開いて今では4日に１度、それも自力では出ず綿棒浣腸で出させる状態です。お腹のマッサージをしたり、2日に１回ほど綿棒浣腸をしたりしていますが綿棒浣腸でも出ないことがほとんどです。顔を赤くして踏ん張ったりもしていますがガスが出るのみです。少し前まではおならもよくしていましたが、最近は以前と比べるとおならの回数も減ってきました。綿棒浣腸で排便した時は黄色の泥状便がオムツいっぱいに出ます。これまで4日に１度は浣腸で出していたのですが、今回はなかなか出ず、今日で5日目になってしまいとても心配です。母乳寄りの混合で、ミルクは日によっては100ccも飲んでいない日が多いです。時々吐き戻しますが許容範囲かなと思います。飲みの悪さも感じませんが一度に飲める量にむらがあり、ミルクだと40〜90cc程度です。20日ほど前の1カ月健診では体重も順調に増えており、自宅の体重計で抱っこして測ったところ、1カ月健診から900gほど増えていました。新生児の頃からお腹は張り気味で、今も張りはあります。生後1カ月でここまでの便秘というのは通常でもみられますか？病気の可能性はありますか？症状的に、ヒルシュスプルング病の疑いはあるでしょうか？今朝も綿棒浣腸を試みましたが出る気配はありません。小児科受診も検討していますが、早急に相談したくこちらを利用させていただきました。回答よろしくお願いします。

はじめまして。宜しくお願いいたします。 現在28歳女性です。 先天性で腸の病気(ヒルシュスプルング病)を患い、1歳にて三度手術をしています。その影響で癒着が多く、高校生の頃から卵管水腫を患い、19歳の時に再度手術をしました。 その後、27歳で再度卵巣(もしくは癒着した袋)に血液が溜まり、一種のチョコレートのう腫と診断されました。 痛みが強いのでピルを3ヶ月服用後、これ以上回復手術を重ねると更に癒着が出て再発しやすいとの事で、膣からの穿刺で内容物を抜くという対処両方にしていく事になりました。(癒着があるので穿刺で抜くのみでアルコール注入はしていません。) 1回目の穿刺後は痛みもかなり軽減し、経過良好でしたが10ヶ月経過後の先月また卵巣が10センチ位に膨らんでいることがわかり先日再度穿刺しました。 しかし今回は穿刺後の腰の痛みが取れず、穿刺前よりもむしろ痛みが増している感じです。 腰奥がズキズキと痛むといった感じで、穿刺の失敗ではないかと思いましたが、術後の検査(超音波及び血液検査)では卵巣はちゃんと縮んでおり、お腹の中に水がたまっている様子も無い、血液検査の炎症反応もでていないので様子を見て下さいといわれました。 前回は穿刺後このような痛みは全く無く、また今回は主治医の助手の若い医師が執刀した為かなり心配です。 熱や出血はありませんが、1週間たった今でも腰の痛みが取れません。 穿刺ミスによりどこかに傷がついたり、出血している可能性は無いでしょうか? このまま様子をみてもよいのか心配です。 宜しくお願いいたします。

生後12日の赤ちゃんの母です。先日、病院で胃軸捻転との診断をうけました。が、うちの子はおならも出なければ、便もカンチョウをしないと出ません。ヒルシュスプルング氏病の可能性はないか心配になってしまいます。腸の検査はしていません、ヒルシュスプルング氏病の可能性はありますか?