脊髄小脳変性症症状に該当するQ&A

症状 昨年秋頃にいきなり足が冷え性となり、３日ぐらいしたら今度は両足膝下が熱いなりました。 毎朝起きたら両足が熱い。手は痛くない。上半身は異常なしです。30分くらいすると治るが、また火照りや痺れが長く出る。朝は歩くと足裏が痛い。痛みは足裏に足ツボをされてるような感覚です。さらに足が重くなり、フルマラソンを走り切ったあとのような筋肉痛。足に力が入れにくいので歩いてるとバランスが悪く、ふらつくことがあります。両肩がたまに重くなり、筋肉痛みたいな痛みがおきる。お風呂で頭を洗ってるだけで肩が疲れる。たまにめまいがする。ろれつ、かつぜつが悪くなった。声がなぜか枯れてる。高い声がでにくくなった。睡眠時無呼吸のせいでいびきが大きく、口呼吸なので喉が痛い。大便は1週間に１回〜２回と慢性便秘。尿漏れが始まり、泌尿器科で検査すると前立腺肥大症と言われました。 持病は、椎間板ヘルニア、前立腺肥大症、逆流性食道炎、睡眠時無呼吸があります。今の症状で、脊髄小脳変性症の疑いはありますか？

お世話になります。 義理の母が、脊髄小脳変性症と診断されました。旦那、娘、息子に遺伝していないか不安です。 ５ヶ月の息子が、先日熱がないのに痙攣→尿路感染症で入院中に熱を出し20分痙攣が続きました。今月脳波の検査をする予定です。以下質問なのですが、ご教授お願い致します。 ■難病が遺伝しているか、脳波でわかるのか？ 型、遺伝があったか次の外来までに知っておいたほうがいいか？ 義理母に聞かなくても、遺伝子検査をしたらわかるのか？ ■歯状赤状→一歳未満発症する可能性もあり、症状として痙攣等あると書いてありましたが、 現状元気であれば発症している可能性は低いでしょうか。 発症の定義はどのようなものでしょうか。 ■義理母と同じ型が遺伝するのか？ ■熱性けいれんだった場合、父親の遺伝していた可能性があるとのこと。他の神経系もにる可能性があるのか？ ■予防接種は打てるか？ ■予防方法 ■遺伝子検査を受けるメリット、デメリット 沢山質問があり申し訳ありません。宜しくお願い致します。

70歳の母ですが、2年前めまいを訴え診察したところ、多発性筋炎と診断されました。プレドニンを飲んでましたが一向に良くならずますます症状が悪化。その後脊髄小脳変性症もあると言われましたが、急激に悪化。今ではほとんど歩けません。字も書けず、しゃべることもままなりません。血液検査の数値はずっと正常らしいです。セレジストも飲んでいましたが、足の指が変形しました。ここ半年間下痢も続き余計に体力も落ちて、体重もかなり減りました。今は六君子湯を飲んで、落ち着いてます。足のむくみがひどく冷たいです。本人も精神的にかなり参っていて、家族共々どうすればいいか途方にくれてます。めまい以外特に悪いとこはなく入院し、１ヶ月後歩けなくなって退院しました。こんなに急激に進行するものなのでしょうか？薬の副作用もひどく本人は飲みたくないのですが、止めてこれ以上ひどくなるのも怖く、かといって飲んでも悪化するので、それなら飲まない方がよいのではと言ってます。担当医の先生もまったく良くならないのは珍しいと、これ以上は何もしてくれません。どうすればいいのでしょうか？助けて下さいお願いします。

お世話になります。１２日前に米を研いでいると右腕がすごく疲れる感じがあり、その２日後に腕が動かしづらく感じる。母が脊髄小脳変性症で寝た切りなのを見ている事もあり、自分もそうなのではと恐怖がよぎり、それから右手の薬指と小指が動かしづらく感じた事で、ネットで調べるとALSが症状に当てはまり怖くて仕方がありません。別件（２年半前に慢性硬膜下血腫とブラッドパッチ手術）で脳外科にMRIを撮りに行った際に相談するも、小さなハンマーで肘膝の反応、バランステスト、握力を調べ問題なし。只、主治医曰くALSは初期は画像に移らないし、判断が難しいらしく安心感は得られませんでした。右腕の違和感はずっと続いており、一昨日夜、右腕にむずむず脚症候群のような何とも言えない気持ち悪さが始まり、ほとんど眠れなく、昨夜は飲酒をした事で早めに寝て症状は出ませんでした。ALSは早期発見が大事とあり専門の検査をした方が良いか悩んでいます。何卒、ご意見いただければ幸いです。。ちなみに眠りが浅い際の耳鳴りと首の後ろの重みや気持ち悪さもあります。宜しくお願い致します。

前回も相談し、明後日、神経内科と整形外科のある総合クリニックを受診予定ですが、不安が募るばかりでまた質問します。 一週間前から右腕の脱力感、手のひら全部の軽い痺れ、右足の脱力感、全体の痺れ、倦怠感がとれません。 それに加えて左手足にも同様痺れが出て来ており、どんな体勢をとって居ても太ももの前側が痺れ、足を上げると重く感じます。 相変わらず歩行時に、実際に転んだりはしないのですが足がおぼつかない様な感覚に陥ることがあります。 みかんの皮を剥いたり細かい動きをすると手先が微かに震えたり使いづらくなることもあります。 症状は全てが落ち着いて居ることはないですが、たまに痺れが片足だけになったり、腕の痺れが落ち着いている時もあったりと流動的です。ただ、ゼロには戻りません。 病院を受診出来ないこの年末年始に、ネットの情報をたくさん見てしまい、多発性硬化症や脊髄小脳変性症、頸部後靭帯骨化症など難治性の疾患なのでは？と不安がどんどん増すばかりです。 質問内容としては、29年３月22日に偏頭痛とめまいが気になって頭部MRIと横顔〜首まで映るMRIを撮ったことを思い出して、画像診断結果報告書を読んだのですが、特に脱髄や萎縮などの病変はありませんでしたが、もし上記に挙げた様な病気だった場合、1年で急に病変が現れて症状が出るものでしょうか？

大分前から、こちらに相談させていただいております。前はALSではないかという不安でした。 不安になる症状が2019年の春夏から続いています。主なものは次の2つです。 ・両脚の痙性。日常の移動に問題はありませんが、立ち続けているとひざ裏が張ってきついです。最近は、内ももにも少し張りを感じています。 ・全身の筋肉のぴくつき。大きく動くこともあります。 1月に検査したところ、反射亢進はあり、病的反射はなし、力を加えるのは異常なし、神経伝導検査や体性感覚誘発電位は異常なしでした。その他の検査はしていません。先生曰く、動きを見ても、今のところ病的とは思えないが、痙性はずっとあるので要経過観察とのことでした。 （私の）痙性が続く原因について、ここでも伺いたいと思います。調べてみると、痙性の原因は、脊髄損傷や脳梗塞や神経疾患で、アクシデントがない場合は、結局ほとんどが神経疾患であるように思えます。多かれ少なかれ進行するように思えます。私が思うのは、自分は脊髄小脳変性症（痙性対麻痺）に当たるのではないかということです。最近、1日に数回、くらっとするのも気になります。 ご回答よろしくお願いいたします。 なお、祖父は神経疾患で亡くなっています。80すぎに発症、発症してからは進行が早く、2年もせずに亡くなりました。ALS？という感じの一応の診断です。が、そうではないかもしれないとのニュアンスもあったようです。家系内で、祖父以外に神経疾患を発症している人はいません。

母(62歳)の病気のことで相談です。 ▼平成22年に濾胞性悪性リンパ腫の診断で、抗がん剤と放射線治療を行い、平成29年の治療を最後に経過観察中 ▼2021年コロナワクチン1回目摂取→熱が下がらず肺炎になり入院。完治し、退院してからは、免疫が低いとのことで、月一で外来でグロブリン点滴施行 ▼2022年1月頃、コロナワクチン2回目摂取→熱下がらず肝膿瘍出現。 ▼2022年8月内服の抗生剤で肝膿瘍治らないため、点滴治療するため入院。入院中に病院でコロナ感染し、肺炎に。 ▼2022年10月白血球数増加で骨髄穿刺施行→慢性骨髄単球性白血病発覚 ▼2022年11月〜ハイドロキシウレアの内服開始 ▼2023年1月コロナ陰性、退院 以上が大まかな今までの経過です。 退院してからは、目眩、ふらつき、疲れやすさ、しゃべりづらさ等がありました。目眩は白血病による症状、ふらつきや疲れやすさは入院生活が長かったため体重もかなり落ち、ガリガリになってしまったのでそのせいだと思っていました。また、しゃべりづらさは、入院生活中誰ともほとんど話さないためそのせいかと思っていました。 2月19日目眩、バランスの取りづらさ、頭痛、手足が思うように動かせない.定まらない症状が悪化したため、20日病院へ行くと、コロナが再び陽性→入院。頭部CT、MRIを撮ると、小脳の萎縮が認められました。症状の進行の速さからは脊髄小脳変性症は否定的で、自己免疫性小脳失調症の可能性があるとのこと。最初は、大量グロブリン療法を行いましたが効果はなく、症状は悪化。コロナ陰性になった3月28日からステロイドパルス療法を開始。そこで質問です。 効果が出るとしたらいつ頃出ますか？またステロイドパルス療法は、何クールくらいやれますか？失調症状や呂律難が強く出ており、そんな母を見ているのが辛いです。ご回答願います。

１０代後半の頃からalsへの恐怖心が消えません。 １０年あまりの間体調を崩す度に自分はalsなのではないか、という恐怖心にとりつかれます。 心ではもう何年も症状が悪化していないので杞憂だと分かっているのですが、頭が症状のこじつけるのをやめません。(最近はバセドウ病であることが分かり、大抵の不調はこのせいだと分かっているのですが…)月日がたつ度に心配しつつも日常生活には問題がないよう過ごせるよいにはなりました。 大概は１ヶ月もしないうちに体調も良くなり不安も消え１年ほど経ってからまた不安になり治る、の繰り返しです。 また22才のころにアスペルガー症候群と診断されました。共感性羞恥や過剰な他人への感情移入があります。（難病で苦しむ人の心境に心のなかでなりきってしまう時がある） ドラマや本で見たalsや脊髄小脳変性症の方の映像を何年も何年も忘れられないという事もあります。 難病で苦しむ人に深い感情移入をする事はたくさんありますが特に自分はからだが動かなくなる病気が最も恐ろしいと感じています。(絵への執着心により描けなくなることへの恐怖心だと思いますが…) この恐怖心を和らげるにはどうすればいいでしょうか。思考回路の切り替えの仕方を教えていただけると有り難いです。

45歳男性です。 昨年３月くらいから突然フワフワ目眩が発症しました。 最初は夜間帯から発症して、その1週間後は起床時から１日中めまいがあります。 現在も1日中、立位、歩行時、座位、めまいと頭痛（首からコメカミ、目の奥）があります。 吐き気は無いですが、あくびが良く出ます。 ４月に脳神経外科でMRI .MRA検査するも異常無し。 ５月にめまい平衡学会の専門医外来で、受診したところ、聴力検査異常無く、偏頭痛性めまいと診断されました。 ・メリスロン ・サファドール ・五苓散（漢方） ・イソバイドシロップ ・リョウケイジュツカントウ（漢方） ・ミグシス 処方されましたが現状改善が無いです。 他に、泌尿器科（更年期障害） ・眼科 ・血液検査 ・MRI検査（頭部、頸部、脊髄） ・Ct検査（頭部、腹部、下部） ・エコー検査（腹部） ・レントゲン検査（上部） ・甲状腺検査 ・脳脊髄液減少症検査（生食パッチ検査で改善無し） 全て異常無しでした。 現在は９月から総合病院にて脳神経内科と神経内科で受診中です。 脳神経内科では、継足歩行検査等、ハンマーでの反応検査、筋電図検査右手、右足（偶に右手に力が入りにくい違和感があるため）全て異常無しでした。 神経内科で双極性鬱病と診断され、 ・トリンテリックス10 2錠 ・デェビコ錠2.5 1錠 処方されていますが改善が無い状況です。 フワフワ、ふらつきめまいと頭痛、頭重感の症状が治らず精神的に辛い状況です。 約１年改善が無いので、神経難病の脊髄小脳変性症、als、パーキンソン病等の心配が特にあります。 めまいの発症の何年後に神経難病の可能性はあるのでしょうか。 よろしくお願いします。

少し前に、60代の父のことで質問いたしました。 内容が重複しますが宜しくお願い致します。 症状的には、半年ほど前(今考えると1年半前ぐらいから軽い症状)から、話しにくくろれつが回らない、ふらつき(フワフワした状態)がありよく転ぶ。 心配になって今年5月に人間ドックを受けました。一般の健康診断と頭部CT、腫瘍マーカー、胃カメラ、大腸内視鏡、血管系も調べてもらい、異常なしでした。 でも改善されないため今年7月に総合病院の内科・神経内科にて頭部CT・MRIの検査をしましたが年齢相応で異常なし。でも真っ直ぐ歩く検査では歩けませんでした。 その後、改善されないので別の総合病院の神経内科でCTを取りましたが異常なし。もう一度MRIを取りました。 今回のMRIでかなり念入りに何回も見比べてもらい、結果、小脳に少し萎縮があると言われました。 それも難病指定の脊髄小脳変性症の疑いとの事。とりあえずは経過観察のようですが、心配です。お伺いしたいのは、難病のようですが地域の総合病院で2回の診察とMRIで、そのまま治療を進める事にためらいがある事。やはり専門医に見てもらった方がいいのでしょうか?あと塗装業を40年以上していて、有機溶剤(トルエン等)に毎日のように触れており、手についた塗料をとる為にをシンナーを使ったりするようです。同業の主人も健康診断でば尿酸の数値が高く(父は何年も調べていないようです)注意していますが、脳の萎縮に関係があるのでしょうか? 文面だけなので難しいかと思いますが、次に医師に話を聞くときに参考にさせて頂きたいと思います。