脳形成異常に該当するQ&A

父65歳の質問です、 昨年小脳腫瘍（血管芽腫）が2.5センチ～3センチあると言われ、昨年12/28に手術をしました。2日前には塞栓術も行ってます。 28日手術中に出血が多く脳浮腫を起こしてしまい、13時間の手術になり、小脳も1/8摘出しました。術後は呂律が回らない、振戦の症状が出ました。 その後、浮腫は引かずに脳幹を圧迫し始め、呼吸状態が悪くなり、5日後に緊急で減圧術と硬膜形成術をし、小脳の周りの骨を取り、また小脳に血が混じってたので、少し小脳を取りました。 その後もICUに入ったり、気管切開したり等大変でしたが、ようやく脳の腫れもなくなり、4月後半に退院できました。 ただ、現在立つとふらつき、眩暈がひどい状態です。（その他は異常無いです。麻痺等も無し）MRIは撮りましたが、異常無しでした。 後遺症として、残ってしまうのでしょうか？何か改善策等ありましたらご教示頂けますと幸いです。

1歳10ヶ月の子供が3ヶ月前に家の階段の角におでこをぶつけました。 ぶつけた直後は凹みすぐにたんこぶになりました。しばらく様子を見ていましたが嘔吐もなく普段と変わらずだった為、病院は受診していません。 現在も元気いっぱい遊んでいて特に変わった様子も無さそうなのですが、ここ最近たんこぶが引いた後のおでこの凹みと色素沈着が気になります。凹みが気になるのは眉毛を動かした時や目を見開いた時のおでこの皮膚が動く時です。そこで質問なのですが、 １：3ヶ月も前になりますが陥没骨折や脳出血などの脳内に異常がある可能性はまだありますか？また、今後異常が出る事はありますか？ ２：CTを撮ってもらった方がいいでしょうか？ ３：病院を受診する場合、脳神経外科か形成外科か何科に行くべきでしょうか？ ４：今更受診しても遅いでしょうか？一度、受診ししっかり診てもらった方がいいでしょうか？ ５：今後、沈着や凹みは無くなっていくのでしょうか？ 回答よろしくお願いします。

出産直後に眼振と顔が横揺れしてて、虹彩がブルーグレーみたいな色をしてました。生後４日で脳波やMRIや髄膜炎の検査など沢山の検査をしたが異常なし。小児科のDr.の紹介で眼科を受診し検査を受け、結果は眼白子症で、黄斑の低形成と言われました。目は全く合いません。追視もしません。その後に１カ月検診で聴力の検査をしたところ、再検査が必要と言われ精密ABRで検査をした結果、両耳とも重度の感音難聴と言われました。 そして３カ月になる頃に体重の増えが悪いため、経管でミルクをあげるようになります。 ちょうど同じ頃に多呼吸？過呼吸？突然、苦しそうに呼吸をし始めました。２分位続きます。それが１日に２００回位あります。慌てて大学病院へ電話をして救急で行きました。でも、大学病院のDr.に酸素の値は異常がないから自宅で様子を見て下さい。と言われました。 その1週間後は大学病院の予約日でした。 前回、救急で来た時の様子を伝え 現在もずっと続いてるから検査をして下さいと頼みました。 MRIの検査をしてもらい、結果は脳の右前頭葉と側頭葉が萎縮していると言われました。 現在、生後４カ月になります。首も全く据わりません。筋緊張の低下がみられると、言われました。 ２週間位前から、肌の色に異常が出てきました。色白で生まれたのに、お腹から始まり胸、首…どんどん茶色の大きな帯状のシミ様なものが出始めました。 Dr.達は染色体の検査してみましょう。と言っています。ワーデンブルグ症候群を疑っているようです。 眼振 虹彩異常 黄斑低形成 重度感音難聴 脳の萎縮 皮膚の変色異常 筋緊張の低下 発作… こんなにも症状があります。 考えられる病気や経過予測などの沢山情報がほしいです。

現在妊娠32週で、24週の時に個人病院で小脳辺りに隙間がある事、胎児が小さい事を指摘され、大きい病院に転院することになり、経過を診てもらっているところです。 エコーで詳しく診てもらい、小脳虫部低形成で2センチの隙間に嚢胞があるように見えるとの事。胎児心臓外来の先生や胎児の脳専門の先生に診てもらい、他の部分には異常は診られないとの事でした。羊水検査も陰性です。 推定体重が31週で1330gと小さめのようで、小脳の事もあり、心配です。胎動は強すぎるくらいに動いています。逆子になったり普通に戻ったりを繰り返していて、今も逆子です。 お腹の中ではとても元気ですが、お腹の外に出た時、この子は元気でいられるでしょうか。 首すわりや歩行は遅れながらでもできるようになりますか？ 小脳虫部低形成だけだった場合、普通の保育園や学校に通える可能性もありますか？

息子１１歳がスケボーで転倒しました。 土曜でしたので、地域の中核医療機関である病院を救急で受診し、右目上を4針縫い、ＣＴ検査の結果脳に異常はなく吐き気があったからか脳震盪、右目下の頬骨骨折と診断され、その日は帰宅しました。 救急を受診した２日後に、顔面骨折の診療科である同じ病院内の形成外科を案内され、再度頬骨を中心としたＣＴ検査を行い、3ミリのズレを説明され、見た目には問題は出ないが、しびれや2重にみえる症状があれば、頬骨骨折の手術という方法もあるとお話を伺いました。 10日後に抜糸を兼ねて形成外科を再び受診し、骨折によるズレも小さく見た目にも問題なく、機能的症状もないことから、手術はしなくて良いという結果になり、骨は自然にくっつくのを一ヶ月待つそうで、次回の受診予定なく通院は終了しました。 安心して過ごしていたのですが、昨日(転倒から2週間後)、右の鼻から鼻血が出てとても心配してます。鼻血は、1分〜２分で止まり脱脂綿を1回交換する量で少なめでした。頭痛吐き気はなく、1日たちましたが今もありません。 病院で案内されたわけではないのですが、ネットをみると後から脳に異常が出ることもあると載っていて、鼻血が関係するのか心配になりました。 転倒前も鼻血がでることはありましたが、転倒した側からの鼻血だけに心配です。 また、いつまで慢性硬膜下血腫の心配をしていなくてはいけないのでしょうか。 病院からは慢性硬膜下血腫の話はありませんでしたが、ネットをみて不安になりました。 よろしくおねがいします。

私の身体の排泄機能が、数年前から、変だ⁈と思っていましたが、子宮筋腫があったせいなのかな⁈と、生まれ付きの水頭症のせいなのかな？と思っていましたが、筋腫を摘出したのにもかかわらず、最近になって、自分の意識とは関係なく、尿意、便意、ガス意をもよおしたりします。 最悪、トイレに間に合わなかったりします。 婦人科的には、問題ない！と三月に婦人科医に言われましたので、泌尿器系がおかしいなかな？と思いましたが、泌尿器科に行く前に、別の子宮の形成外科に行きました。 整形外科と脳外科と総合内科に通っています。と伝えましたら、 神経系か？脳神経から分泌されてるのが原因か？甲状腺異常が原因かもしれないから、一度、今掛かり付けの脳神経系か？整形外科の先生にご相談してから、甲状腺系な科で診察されて下さいと、先生ではなく看護師さんに言われました。 自販機が故障して自販機から飲み物が溢れだすような場面と、私の身体の中から尿意、便意をもよおしたりしする異常は何なんでしょうか？ まるで、痴呆症の御老人になってしまった感じです。便意、尿意を自分でコントロール出来なくなってしまいます。 何か、変な病にかかってしまったのでしょうか？ ちなみに、骨盤底筋はクリニックで鍛える治療をしています。

2021年夏にコロナワクチン接種後、体の調子悪く、めまい・ふらつき・動悸（胸よりも 頭や頸動脈がドクドク打つ感じ）が現在（約１８ヶ月）まで続いており、脳脊髄液減少症を懸念し、こちらのAskDoctorsに相談の結果、先日　脳神経専門クリニックへいき、そこに2021年夏に撮った脳MRIと一年後の2022年夏に撮った脳MRIのDVDを２枚持参して、当日は頚椎MRA(3テスラMRI装置）を撮りました。その結果、専門医からはこれらのMRA画像からは脊髄液は漏れておらず脳脊髄液減少症の可能性は無いと診断されました。結果に一安心したのですが、その後、ネットで検索すると頚椎MRAよりも頸動脈エコーの方が、頸動脈の血管内のプラークの有無をより良く診断することができると知りました。これに関して、下記ご教授お願い申し上げます。 １。上記のとおり脳神経専門医からは脳MRI/頚椎MRAでは脳や脊髄液に異常がないとの 　　結果でしたが、動悸（胸よりも頭や頸動脈がドクドク打つ感じ）が頸動脈の血管内の 　　プラークを形成している可能性はないのかを詳細に見るために更に頸動脈エコー 　　検査を受けた方が良いのでしょうか？（特に上記専門医からはエコーの話はありません 　　でした） 　　あるいは、今回受けた頚椎MRA(3テスラMRI装置）の結果だけで大丈夫でしょうか？ よろしくお願いします。

32歳で初妊娠、現在14週目になりました。 12w6dの時に胎児スクリーニングを受けました。 指摘されたのが 鼻骨低形成1.4mm 心拍176回　1番高くて178回でした。 この二つの結果から13トリソミーの 可能性が104分の1ですと 伝えられたのですが、 発達がゆっくりなだけかもしれないから 2週間後にもう一度検査という流れになりました。 質問内容としては、 1.この時期の鼻骨はどれくらいあるのが正常なのか、また、2週間で正常値まで行く可能性はあるのか。 2.鼻骨欠損では、正常遺伝子の場合が2%とネットの記事にあったがそれと共に大多数は正常な妊娠をたどるとあったが、それは異常がなく産まれると言うわけではなく流産などはせず、染色体異常はもって産まれるということなのか。また、鼻骨低形成では正常遺伝子の確率はあがるのか？ 3.心拍数は高ければ、どれくらいの確率で異常があることが多いのか。 4.結果が104分の1であれば次の検査に進むべきなのか。 5.胎児スクリーニングで分かる他の13トリソミーの特徴も教えて欲しいです。 他、脳の分割や心臓の血流、胎児の大きさなどは全て範囲内で、検査中は胎児は常に飛び跳ね、3時間ほど検査に時間がかかりました。NTは1.4mmということでした。 長々とすみませんがご回答よろしくお願いします。

一歳の息子がおりますが、両親指と左中指がうまく開きません。 小児科で診てもらったときには動くし物も握れるから脳の問題ではないと言われました。 次に形成外科でレントゲンを撮り骨に異常がないことがわかりました。 そして更に大きな病院を紹介してもらって診てもらったところ、『皮膚が足りないから開きにくい』と診断されました。 皮膚を移植し広げやすいようにすると。 中指に関しては筋に問題があるかもしれないので術中に処置を判断するそうです。 手術が決まって、私の心構えがまだなかったのて動揺しています。 そのような皮膚が足りないということはよくあることなのでしょうか? このような診断結果が正しいのでしょうか? ちなみに一ヶ月早産でした。

　２歳の子どものまぶたの動きに左右差があります。改善する手立てはないか、似たような症例をご存知の先生がいらっしゃればと思い、相談しました。 　 　正面を向いている時に違和感はありませんが、生後すぐから左目に一瞬の違和感を感じていました。違和感を覚えるのは以下の時です。 ・　伏し目をしたり思い切り笑ったりした時、右のまぶたは下がるのに、左のまぶたが下がらずギョロ目になることがあります。(この症状が１番気になっています。) ・　太陽光がとてもまぶしい時に、右目が閉じて左目が開いていることがあります。 ・　激しく泣いた時に、顔が非対称になります。普段の会話や生活の中で、顔の非対称性は気になりません。 　 　これまで、目に関して病院を何件か受診しました。眼科では、網膜に異常はなく、斜視、近視、遠視もない。脳にも異常はない。眼瞼下垂ではないかと言われました。形成外科では、(検査等はなく目の動きを見て)目の遅筋の形成が不十分なのではないかと説明を受けました。 　今は本人も自分の症状を自覚していませんが、成長過程で誰かに表情を指摘されて傷付くことがあるかもしれません。鏡を見て目の特徴に気付き、表情を工夫するようになるのかもしれません。珍しいケースだと思いますが、今の医学で改善する方法はありますか。