染色体の異常ですか？具体的に知りたいです。

30代/女性 - 2016/01/16

出産直後に眼振と顔が横揺れしてて、虹彩がブルーグレーみたいな色をしてました。生後４日で脳波やMRIや髄膜炎の検査など沢山の検査をしたが異常なし。小児科のDr.の紹介で眼科を受診し検査を受け、結果は眼白子症で、黄斑の低形成と言われました。目は全く合いません。追視もしません。その後に１カ月検診で聴力の検査をしたところ、再検査が必要と言われ精密ABRで検査をした結果、両耳とも重度の感音難聴と言われました。
そして３カ月になる頃に体重の増えが悪いため、経管でミルクをあげるようになります。
ちょうど同じ頃に多呼吸？過呼吸？突然、苦しそうに呼吸をし始めました。２分位続きます。それが１日に２００回位あります。慌てて大学病院へ電話をして救急で行きました。でも、大学病院のDr.に酸素の値は異常がないから自宅で様子を見て下さい。と言われました。
その1週間後は大学病院の予約日でした。
前回、救急で来た時の様子を伝え 現在もずっと続いてるから検査をして下さいと頼みました。
MRIの検査をしてもらい、結果は脳の右前頭葉と側頭葉が萎縮していると言われました。
現在、生後４カ月になります。首も全く据わりません。筋緊張の低下がみられると、言われました。
２週間位前から、肌の色に異常が出てきました。色白で生まれたのに、お腹から始まり胸、首…どんどん茶色の大きな帯状のシミ様なものが出始めました。
Dr.達は染色体の検査してみましょう。と言っています。ワーデンブルグ症候群を疑っているようです。
眼振 虹彩異常 黄斑低形成 重度感音難聴 脳の萎縮 皮膚の変色異常 筋緊張の低下 発作… こんなにも症状があります。
考えられる病気や経過予測などの沢山情報がほしいです。