Q

染色体の異常ですか?具体的に知りたいです。

質問者:ともひろ さん
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出産直後に眼振と顔が横揺れしてて、虹彩がブルーグレーみたいな色をしてました。生後4日で脳波やMRIや髄膜炎の検査など沢山の検査をしたが異常なし。小児科のDr.の紹介で眼科を受診し検査を受け、結果は眼白子症で、黄斑の低形成と言われました。目は全く合いません。追視もしません。その後に1カ月検診で聴力の検査をしたところ、再検査が必要と言われ精密ABRで検査をした結果、両耳とも重度の感音難聴と言われました。
そして3カ月になる頃に体重の増えが悪いため、経管でミルクをあげるようになります。
ちょうど同じ頃に多呼吸?過呼吸?突然、苦しそうに呼吸をし始めました。2分位続きます。それが1日に200回位あります。慌てて大学病院へ電話をして救急で行きました。でも、大学病院のDr.に酸素の値は異常がないから自宅で様子を見て下さい。と言われました。
その1週間後は大学病院の予約日でした。
前回、救急で来た時の様子を伝え 現在もずっと続いてるから検査をして下さいと頼みました。
MRIの検査をしてもらい、結果は脳の右前頭葉と側頭葉が萎縮していると言われました。
現在、生後4カ月になります。首も全く据わりません。筋緊張の低下がみられると、言われました。
2週間位前から、肌の色に異常が出てきました。色白で生まれたのに、お腹から始まり胸、首…どんどん茶色の大きな帯状のシミ様なものが出始めました。
Dr.達は染色体の検査してみましょう。と言っています。ワーデンブルグ症候群を疑っているようです。
眼振 虹彩異常 黄斑低形成 重度感音難聴 脳の萎縮 皮膚の変色異常 筋緊張の低下 発作… こんなにも症状があります。
考えられる病気や経過予測などの沢山情報がほしいです。
(30代/女性)

たけぽん 先生
小児内科

たけぽん先生

やはり、染色体異常が考えられます。その重症度は、違いますが、予後はあまりよくない印象はあります

ともひろさん

返信していただき有難うございまさした。
染色体異常の可能性がありそうですか…。
予後はあまりよくない印象とは…具体的に教えていただけませんか?

クルテク 先生
一般内科

クルテク先生

可能性はあり得ます。主治医とくわしくご相談ください。

ともひろさん

返信をくださり有難うございます。
染色体異常の可能性…
ワールデンブルグ症候群の可能性?
ワールデンブルグ症候群とはこんなにも沢山の症状が出るものなんでしょうか…?
貴重なご意見を有難うございました。

あば 先生
皮膚科

あば先生

染色体異常が考えられますね.

ともひろさん

返信をくださり有難うございます。
やはり染色体異常ですか…
貴重なご意見を有難うございます。

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Q

病名など教えてください。

出産直後に眼振と顔が横揺れしてて、目がブルーグレーみたいな色をしてました。生後4日で脳波やMRIや髄膜炎の検査など沢山の検査をしたが異常なし。その後も大学病院の小児科でフォローしてもらっています。小児科のDr.が眼の色が気になるので眼科を受診しましょう。と言うので、同じ大学病院の眼科で検査をしました。眼白子症で、黄斑の低形成と言われました。目は全く合いません。追視もしません。笑う事もありません。その後に1カ月検診で聴力の検査をしたところ、再検査が必要と言われ精密ABRで検査をした結果、両耳とも重度の感音難聴と言われました。 そして3カ月になる頃に体重の増えが悪いため、経管でミルクをあげるようになります。 ちょうど同じ頃に多呼吸?過呼吸?突然、苦しそうに呼吸をし始めました。2分位続きます。それが1日に200回位あります。慌てて大学病院へ電話をして救急で行きました。でも、大学病院のDr.に酸素の値は異常がないから自宅で様子を見て下さい。と言われ、その日は不安いっぱいで帰宅しました。 その1週間後は大学病院の予約日でした。 前回、救急で来た時の様子を伝え 現在もずっと続いてるから検査をして下さいと頼みました。 MRIの検査をしてもらい、結果は脳の右前頭葉と側頭葉が萎縮していると言われました。 現在、生後4カ月になります。首も全く据わりません。筋緊張の低下がみられると、言われました。 2週間位前から、肌の色に異常が出てきました。色白で生まれたのに、お腹から始まり胸、首…どんどん焦げ茶色の大きなシミの様なものが出始めました。 まるで、乳牛の様に…。すごく不安です。この先どうなるのでょうか…。眼も耳も脳も発達も…不安だらけです。 Dr.達は染色体の検査してみましょう。と言っています。ワーデンブルグ症候群を疑っているようです。 他に考えられる病気や経過予測などの沢山情報がほしいです。 (30代/女性)

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染色体異常について。

染色体異常…幾つもの染色体異常が1人の人間に出る事とかあり得ますか? 眼振 虹彩異常 黄斑低形成 重度感音難聴 脳の萎縮 皮膚の変色異常 筋緊張の低下 痙攣発作… 今のところ、これだけの症状があります。 染色体異常だとしたら、何番目でしょうか?具体的に診断つきますか? (30代/女性)

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