膠原病遺伝に該当するQ&A

数年前から原因不明熱に悩まされていて、血液内科などでは異常なしで、地元の内科クリニックでもわからななくて、9月に大学病院の膠原病科に紹介状書いてくれて、地中海熱を疑われ遺伝子検査をしましたが異常なしでした。抗核抗体とリウマチ因子は陰性でした。また1からとなり、悪い所がないか入院して検査をすると言われましたが、詳しい検査内容や入院日数は教えてもらえませんでした。今は微熱で落ち着いています。 入院予約は入っているのですが、高い熱が出た時に朝電話してそのまま向かうように言われて、高い熱がある時の方が検査がしやすいと言われましたが、やはり高い熱がないと原因はわからないのでしょうか? あと、原因不明熱の検査入院ではどのような検査をして何日くらいの入院が必要ですか? どんな検査か不安で… よろしくお願いします。

地中海熱について教えて下さい。 前にも質問させていただいたのですが、3年前くらいからずっと微熱、高熱が続いており、最初の1年目くらいは調子良いは結構ありましたが去年から体調良い日はあまりなく、今年6月あたりに高熱の日が多くなりました。3年間血液内科に行きましたが原因わからなく、紹介状とかも書かないと言われて納得いかなく、地元の先生に頼んで大学病院の膠原病科に手紙書いてもらい、地中海熱の疑いと言われ、遺伝子検査の結果まち状態で来月受診です。地中海熱は血縁関係で海外の人がいない限りならないと聞きましたが、私の父親側の父(祖父)が北朝鮮人なのですが、北朝鮮とかで地中海熱ってなるんですか?抗核抗体とリウマチ因子は陰性と言われて、いちょうコルヒチンを飲んでいますが先月調子良かったのですが、今月に入ってまた高熱が出るようになりました。もし地中海熱だったら一生ですか?もし違ったら、まだできる検査はありますか?もし原因わかるなら入院しても良いと思っていますが、入院して検査になる可能性はありますか?

昔から体が弱いです。免疫機能不全を疑っています。免疫機能を調べたいのですが、どの科を受診するべきでしょうか。 備考 毎年喘息になったり、肺炎になったり、呼吸器系の病気や感染症に罹ります。コロナに罹った際も40度の熱が6日間出て、中等症になり二次性肺炎を発症しました。 常に中耳炎気味ですが(耳の奥が痛い)、急性中耳炎になったときも膿が溜まり、鼓膜が自然破裂したことがあります。 診断されていないので重症かは分かりませんが、多分鼻腔炎気味で、鼻血も頻繁に出ます。 一度風邪を引くと大体2ヶ月〜半年ほどは咳が治りません。 原因不明の39度の熱が2週間続いたことがあります。 幼少期に麻疹、インフル、おたふく風邪に同時に罹ったことがあります。 子供のころは兄弟と比べると発達が遅かったです。幼少期はよく中耳炎になっていたらしいです。 両親が医者(この分野は専門外)なのですが、親にも体弱すぎる、多分遺伝性じゃないけど免疫に疾患あんじゃない？と言われたのでそろそろ検査をしようと思い立ちました。親的には膠原病科行けよとのことです。(これが正しいか分からないためここで聞いてみてます) 正直免疫不全ってほどでもないと思うのですが、毎年しょっちゅう病気にかかるのは確かに良くないかもしれない、と思い今後のために免疫の検査をしたいです。 どういう検査をするのかも出来れば知りたいです。 よろしくお願いいたします！

3歳半の女児、左手薬指に爪上皮出血点が見られ、一週間ほどで消えました。(おそらく新陳代謝で甘皮が伸び、剥がれた) その5日後、今度は左手人差し指に出現。 いずれも点が複数連なっているような出血点で、短期間で2回も出現しており、強皮症を疑っています。 ちなみに娘は寒がりで、寒いとたまに唇が紫になったり、冬の朝は足の裏全体が黄色っぽくなったりしますが、今のところレイノーにはなっていないようです。指の腫れもありません。 調べた所、小児の強皮症は、症例は少ないが存在し、小児慢性特定疾病情報センターのHPには、「早期診断に有用な皮膚所見として、爪床血管の、爪上皮出血点（nailfold bleeding）や毛細血管拡張・蛇行／消失などを認める」とあります。 相談したい事は→→ ・娘は強皮症の可能性は考えられますか？ 今後発症する可能性が高いということでしょうか？ ・膠原病科の受診(血液検査など)は必要でしょうか？ ・子供の爪上皮出血点は珍しいのでしょうか？それともたまに見られる事なのでしょうか？ (特に挟んだり痛めたりした指ではなく、また点が幾つも横並びに連なっているので、血管異常が原因なのではと考えています) 母である私(30台後半女性)についてですが、私も爪上皮出血点が出現する時があり、また2年前に右人差し指のレイノー現象が何度か現れ、その時に受けた血液検査は「抗核抗体160倍(homo160,speckled160)、scl-70抗体5.8」という微妙な結果で、強皮症の確定診断は下りませんでした。が、朝の手のこわばりや関節痛もあり、自分は強皮症予備軍なのではと思っております。 それが娘に遺伝したのではと心配です。 専門の先生方のご意見をお伺いしたいです。

母82歳が3年前に間質性肺炎になり、最近強皮症からの間質性肺炎であることがわかりました。 私（女性）は56歳で、現在疲れやすい、便秘腹痛、期外収縮、高血圧があります。 心臓はエコーで問題はありませんでした。 皮膚の症状はないと思います。 昨年耳の違和感でシェーグレン症候群を調べましたが抗ssa b ともにマイナスでした 質問は ⚪︎全身性強皮症は遺伝するのでしょうか。 ⚪︎血液検査や、肺のctなどをした方がよいですか。 かかりつけの内科でいいのでしょうか。 身体の不調をすべて膠原病に結びつけて辛いです。 どうぞよろしくお願いします。