遺伝難聴に該当するQ&A

検索結果:203 件

愚問ですが教えてください。

person 30代/女性 -

つまらないことですが気になっていることがあります。長文になり申し訳ありませんが教えてください。 私の主人は漏斗胸(今はほとんどわかりません)と右の難聴があります。義父母は『早期破水で水分が不足したので赤ちゃんの滑りが悪くなって難産になり、その結果漏斗胸になった。耳は、3歳頃にブランコで首を打った影響だ』と言っています。しかし主人本人は、難聴については多分先天性のものだ、と自覚しております。 昨年、息子が産まれたのですが、命に関わる事でないとはいえ、外見的に数ヶ所問題があり、聴こえについても現在継続的に検査を受けています。その件に関して先日、姑が『障害というのは全て遺伝だ。うちの家系にはそんな者は過去にいない。』と私に言い、少なからずショックでした。 私自身は息子の病気に関してはどちらのせいでもないと思っていましたし、この先、主人や息子のことについてそう言い切る義父母に反論するつもりもありませんが、息子の病気にもさんざん心を傷めているところに向けてズケズケそんなことを言われると、ポッキリ気持ちが折れそうになる時があります。なので、私の心の拠り所として、そんな不確かな発言に対する正しい答えが知りたいのです。 下らない質問と思われるでしょうが、お答えいただければ幸いです。 よろしくお願いいたします。

1人の医師が回答

新生児聴力検査refer 耳穴が小さい

person 乳幼児/男性 - 解決済み

生後10日の赤ちゃんですが、新生児聴力検査で左耳がreferとなりました。 左耳の耳穴が異常に小さいため、総合病院でも耳の内部の状態を見ることができず、生後3か月での聴力検査を以て診断を受けることとなっています。 左耳は副耳もあり、今後聴力とあわせて診察を受ける予定です。 小児科では左耳の形成がうまくいかず、耳穴や副耳、もしくは耳の内部に影響が出てしまったのではとの見解を受けています。なお、右耳の状態含め、その他の所見は特にみられないとのことです。 診断は今後の検査を以て確定されることと思いますが、現時点でどのような病名が考えられますでしょうか。 ネットで検索したところ、小耳症なのかな?と思いましたが、耳の形というより耳穴が小さいだけなので違うのかなとも思っています。 また、原因(妊娠中の感染症、染色体異常等)につきまして、考えられることがあれば教えていただきたいです。 ※メガロサイトウイルスの検査結果待ちですが、第一子で子供と関わることもなく過ごしてきたので、可能性は低いと考えています。 難聴は遺伝的要因が大きいと聞いたことがありますが、親戚に難聴者がいないこともあり、診断に動揺し質問させていただきました。よろしくお願いいたします。

3人の医師が回答

精神運動発達遅滞、人工内耳を入れるかどうか

person 乳幼児/女性 -

生後10か月の赤ちゃんです。 先天性難聴と眼振、精神運動発達遅滞と診断がついており、聴力はどの周波数でも105デシベルスケールアウトで反応は一切なく、補聴器でも目立った反応は見られません。 身体の発達は首がまだしっかり座っていない状態で、お座りやズリバイ、ハイハイ、四つ這いの姿勢、つかまり立ちなど全くできません。 反り返りが強いです。頻繁に反り返っていて、反り返りながら寝返りはできます。 体が柔らかく低緊張と言われています。 血液検査、脳波、頭部MRI、代謝の検査、染色体検査など問題ありません。 難聴に関する遺伝子検査も問題ありませんでした。 リハビリの先生に足裏の感覚過敏を指摘されています。 最近は眼振が減って目が合うようになってきて、目が合うと声を出して笑ったりするようになりました。抱っこを好み、手を上げて抱っこを要求したりするようになりました。不器用ながら太鼓を叩こうとするそぶりをするようになりました。補聴器を入れていれば太鼓の音には僅かに反応があるような印象もあります。 上記のような状態ですが、MRIで脳の発達がわかるのは3〜4歳までかかるけど、例えそれまで待ってMRIを撮り脳発達の遅れが判明しても結局は対症療法しかないと聞き、 一歳を過ぎたところで人工内耳を入れる方向で話をしています。入れても使えなかったり発語が無い可能性は承知しています。 1.難聴児で発達遅滞や知的障害がある場合人工内耳は入れない選択をされることが多いですか。我が子の状況で入れるのは良くないでしょうか。 2.片耳か両耳か迷っています。入れるとしたら片耳にした方がいいでしょうか。親としてはなるべく早く両耳に入れたいです。 3.デメリットはMRIが撮れない以外にありますか。

1人の医師が回答

お探しの情報は、見つかりましたか?

キーワードは、文章より単語をおすすめします。
キーワードの追加や変更をすると、
お探しの情報がヒットするかもしれません

全ての回答閲覧・医師への相談、
どちらもできて月額330円(税込)

今すぐ登録する
(60秒で完了)