ダウン症ではなかったに該当するQ&A

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染色体異常の検査

person 40代/女性 -

2才7ヵ月の息子の事で質問させて下さい。 1才半検診で、言葉の遅れとまだ歩けない事を指摘されました。 言葉の方は少し様子をみることとなり、歩行は市のリハビリセンターで歩行訓練を受け、1才8ヵ月で歩けるようになりました。 その後、言葉も増えなかったため、2才になるのを待って、発達外来で新K式知能検査を受けました。 その結果は、興味を持たずにしなかった項目が幾つかあり、7割程度の出来で、今現在はグレイゾーンとのことでした。 その時に、いまだ歩行が不安定であったので、運動発達の遅れも相談したところ、染色体検査をすすめられ検査をしました。 その結果はダウン症などの染色体異常はないとの診断でしたが、それから半年後(先週)の受診で、身体が柔らかいこと、運動発達が遅いこと、未だ少しの単語しか話せないことから、もっと細かい染色体検査をすすめられ、血液検査をして帰ってきました。 一度目の染色体検査で主な染色体の異常はないとのことだったのに、色をつけて細部の欠損や異常を調べる染色体検査の結果で重い染色体異常が発見されることはありますか? また、我が子のような、言葉や運動発達の遅れの子供では、どのような染色体異常が考えられますか? 宜しくお願い致します。

2人の医師が回答

胎児エコーでのFLの短さについて

person 30代/女性 -

現在39w1dの妊婦です。今回相談させて頂きたいのは、今日の妊婦検診ででFLが短いと指摘された事です。35w1dの妊婦検診までは、BPD、AC、FLの誤差はほとんどなく、やや小さめですがほとんど週数相当でした。(ちなみに35w1dのそれぞれの値は、BPD=84.8、AC=272.5、FL=60.4です。) しかし、38w1dの妊婦検診から誤差が生じるようになりました。 38w1dでは、BPD=91.6、AC=321.7、FL=61.5 39w1dでは、BPD=92.6、AC=318.9、FL=63.3 です。推定体重は2700g程度で、足が短い分体重が低めと主治医の先生に言われました。 お聞きしたいのはダウン症やその他の先天性の疾患の可能性についてです。これまでの検診で特に心臓も含めて異常所見は無いとの事でしたが、エコーでは小さな異常までは把握出来ないことを承知しています。しかし、38週を超えてから数値に結構な誤差が生じており心配しています。 もちろんどんな障害があっても愛情もって育てていく気持ちは変わりませんが、予定日が近づいており、もしも何か障害がある可能性が少しでもあるのであれば、疾患についてや育て方についての勉強をして心の準備を少しでもしたいと考えています。 お忙しい中申し訳ありませんが、ご回答をお願い致します。

3人の医師が回答

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